อาการ polymyrogyria สาเหตุและการรักษา

polymicrogyria มันเป็นโรคทางระบบประสาทที่หายากที่ทำให้เกิดความผิดปกติของสมองที่โดดเด่นด้วยเยื่อหุ้มสมองมากเกินไปและร่องตื้น กล่าวอีกนัยหนึ่งคือการพัฒนาของสมองผิดปกติที่เกิดขึ้นก่อนคลอด.

พื้นผิวของสมองมักจะมีหลายเท่าเรียกว่า convolutions ในกรณีของผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก polymicrogyria สมองจะมีจำนวนการพับมากเกินไปจนผิดปกติเล็กน้อย.

ดังนั้นความหมายที่แท้จริงของ polymicrogyria: มากเกินไป (โพลี) ขนาดเล็ก (ไมโคร) เท่า (-gyria) บนพื้นผิวของสมอง.

มีหลายประเภท polymicrogyria รวมถึง polymicrogyria ฝ่ายเดียวซึ่งจะเป็นรูปแบบที่อ่อนที่สุดเมื่อมันส่งผลกระทบต่อพื้นที่ที่ค่อนข้างเล็กในด้านหนึ่งของสมอง ในกรณีที่มีผลกระทบต่อทั้งสองฝ่าย.

อาการจะขึ้นอยู่กับจำนวนสมองที่ได้รับผลกระทบและโดยเฉพาะในส่วนที่ได้รับผลกระทบ โดยทั่วไปมักจะเกิดขึ้นในลักษณะโดดเดี่ยวแม้ว่ามันจะสามารถเกิดขึ้นกับความผิดปกติของสมองอื่น ๆ เช่น 22q11, 2 ลบดาวน์ซินโดรม, อดัมส์ - โอลิเวอร์ดาวน์ซินโดรม, Aicardi หรือโรคสเปกตรัม Zellweger.

Polymicrogyria อาจเป็นผลมาจากสาเหตุทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมนอกเหนือจากความสามารถในการค้นพบตัวเองหรือเป็นส่วนหนึ่งของโรค.

ในที่สุดการรักษาจะขึ้นอยู่กับอาการที่มีอยู่ในแต่ละคน.

อาการ

ตามที่กล่าวไว้ก่อนหน้านี้อาการจะขึ้นอยู่กับพื้นที่และตำแหน่งที่ได้รับผลกระทบดังนั้นอาการจะแตกต่างกันไป.

polymicrogyria สามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัยตั้งแต่ทารกแรกเกิดถึงวัยรุ่นตอนปลายและอาการของมันจะแตกต่างกันไปตามระยะต่าง ๆ ของชีวิต.

โดยทั่วไปอาการของ polymicrogyria มีดังต่อไปนี้:

-ความล่าช้าในการพัฒนา

-ชัก

-ปัญหาอาหาร

-ปัญญาอ่อน

-สมองพิการ

-การพูดและกลืนลำบาก

-เลี้ยงลูก

-ข้ามหรือข้ามดวงตา

ด้านล่างฉันจะดูรายละเอียดอาการของ polymicrogyria ฝ่ายเดียวและทวิภาคี:

ในกรณีของ polymicrogyria ฝ่ายเดียวเนื่องจากสมองส่วนหนึ่งเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบอาการมักจะรุนแรงขึ้นเช่นชักซึ่งสามารถควบคุมได้ง่ายด้วยยา มีแม้กระทั่งคนที่มี polymicrogyria ซึ่งเป็นจุดศูนย์กลางโฟกัสอยู่ซึ่งไม่มีปัญหาที่เกี่ยวข้อง.

ในทางตรงกันข้าม polymicrogyria ทวิภาคีหากพวกเขามีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดปัญหาทางระบบประสาทที่รุนแรงมากขึ้น อาการรวมถึงการเกิดอาการกำเริบ (โรคลมชัก), ตาไขว้, ปัญหาการพูด, การกลืน, พัฒนาการล่าช้าและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหรืออัมพาต.

กรณีที่ร้ายแรงที่สุดคือ polymicrogyria ทวิภาคีทั่วไปที่มีผลกระทบต่อสมองทั้งหมด เงื่อนไขนี้สร้างความพิการทางปัญญาอย่างรุนแรงปัญหาในการเคลื่อนไหวและการชักยากที่จะควบคุม ในบรรดาอาการสำหรับ polymicrogyria ทวิภาคีมีดังต่อไปนี้:

-dysarthria

-เคี้ยวยาก

-กลืนลำบาก

-อัมพาตบางส่วนของกล้ามเนื้อทั้งสองด้านของใบหน้าลิ้นขากรรไกรและลำคอ

-จากอ่อนถึงรุนแรงพิการทางปัญญา

-ชักและ / หรือโรคลมชัก

-กระตุกอย่างกะทันหันของกล้ามเนื้อใบหน้า

-ความล่าช้าในการพัฒนา

การถดถอยของการพัฒนาหรือการสูญเสียทักษะที่ได้มาก่อนหน้านี้ไม่ได้เกิดขึ้นโดยทั่วไป อย่างไรก็ตามอาการทางคลินิกบางอย่าง (โดยเฉพาะการโจมตี) ที่ปรากฏในภายหลังในวัยเด็กสามารถส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อหลักสูตรทางคลินิกทั่วไป [Guerrini et al 2003].

สาเหตุ

polymicrogyria อาจเป็นผลมาจากสาเหตุของพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม มันสามารถเกิดขึ้นได้ในขณะที่การค้นพบที่แยกได้โดยไม่ต้องมีส่วนร่วมของระบบอื่น ๆ หรือเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการที่มีส่วนร่วมของระบบมัลติ.

สำหรับสิ่งที่ทำให้สมองผิดปกตินี้ยังไม่ชัดเจน ดูเหมือนว่าการติดเชื้อภายในมดลูกโดย zygomegalovirus (CMV) อาจเป็นพื้นฐานของเปอร์เซ็นต์ที่สำคัญของพวกเขา นอกจากนี้ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีการค้นพบยีนจำนวนมากที่อาจเกี่ยวข้องกับพยาธิสรีรวิทยาของการเกิดความผิดปกติของสมองประเภทนี้.

นอกจากนี้นักวิจัยได้ระบุปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมและพันธุกรรมหลายอย่างที่อาจเป็นสาเหตุของโรค.

เกี่ยวกับสาเหตุทางสิ่งแวดล้อมของ polimicrogiria รวมถึงการติดเชื้อบางอย่างในระหว่างตั้งครรภ์และการขาดออกซิเจนไปยังทารกในครรภ์ที่เรียกว่าการขาดเลือดของทารกในครรภ์ นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจาก toxoplasmosis, ซิฟิลิสและ varicella-zoster.

เกี่ยวกับปัจจัยทางพันธุกรรมดูเหมือนว่าสภาพอาจเป็นผลมาจากการลบหรือการจัดเรียงใหม่ของสารพันธุกรรมจากโครโมโซมที่แตกต่างกันหลาย.

นอกจากนี้การกลายพันธุ์ของยีน ADGRG1 ยังพบว่าเป็นสาเหตุของโรคที่เรียกว่า polymycorrhizia ยีนนี้ดูเหมือนจะมีความสำคัญสำหรับการพัฒนาปกติของชั้นนอกของสมอง.

polymicrogyria สองรูปแบบได้รับการแปล: ทวิภาคี perislivian บนโครโมโซม X และ polymicrogyria ทวิภาคีทวิภาคีบนโครโมโซม 16.

กลุ่มอาการของโรค Aicardi ยังเกี่ยวข้องกับ polymicrogyria และความผิดปกติของสมองอื่น ๆ รวมถึง agenesis ของ corpus callosum, subterymal heterothalia และการขาดเคียวของสมอง [Barkovich et al 2001]

ข้อผิดพลาดมา แต่กำเนิดอื่น ๆ ของการเผาผลาญที่เกี่ยวข้องกับ polymicrogyria ได้แก่ glycine encephalopathy, การขาด pyruvate dehydrogenase, สถาบันการศึกษา glutaric type II, Zelweger syndrome, และ adrenoleukodystrophy ทารกแรกเกิด [Harding and Copp 1997].

โดยทั่วไปนักวิจัยเชื่อว่ามียีนอื่น ๆ อีกมากมายที่อาจเกี่ยวข้องกับการนำเสนอรูปแบบ polymicrogyric ในรูปแบบที่แตกต่างกัน.

ระบาดวิทยา

ปัจจุบันยังไม่ทราบความชุก นักวิจัยเชื่อว่าแม้ว่า polymyrogyria ในทุกรูปแบบจะมีความผิดปกติของสมองที่พบได้บ่อย แต่ความผิดปกติแต่ละอย่างนั้นหาได้ยากในประชากร.

Perisylvian polymicrogyria น่าจะเป็นซินโดรมที่อธิบายได้บ่อยที่สุด แต่ความชุกของมันในขณะที่อาการอื่นยังไม่ทราบ.

การวินิจฉัยโรค

เพื่อสร้างการวินิจฉัยของ polymicrogyria, ชุดของการประเมินผลจะดำเนินการผ่านเทคนิค neuroimaging ที่แตกต่างกันที่ให้ข้อมูลรายละเอียดเกี่ยวกับที่สมองผิดปกติตั้งอยู่.

แต่ก่อนที่จะไปเพื่อสร้างการวินิจฉัยมันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะดำเนินการชุดของการประเมินเช่น:

• การศึกษาประวัติส่วนตัวอย่างละเอียด, เนื่องจากสามารถชี้ไปที่สาเหตุด้านสิ่งแวดล้อมเช่นการติดเชื้อในมดลูกหรือความเป็นพิษของยาในระหว่างตั้งครรภ์.
• ประวัติครอบครัว, ด้วยความสนใจเป็นพิเศษกับปัญหาการเรียนรู้, ปัญญาอ่อน, โรคลมชักและคุณสมบัติ dysmorphic ที่สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับโหมดที่เป็นไปได้ของการสืบทอด.
• มันจะต้องดำเนินการ การศึกษาของ karyotype เพื่อระบุความผิดปกติของโครโมโซม นอกเหนือจากปัญหาการปฐมนิเทศสิ่งนี้จะช่วยให้เราระบุตำแหน่งของยีนหรือยีนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาโพลี.
• เซรั่ม creatine ไคเนส มันควรจะวัดเพื่อแยกแยะการปรากฏตัวของ dystrophy กล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิด.
• ในกรณีที่มีบุคคลในครอบครัวด้วย polymicrogiria perisivian, ควรทดสอบสิ่งเหล่านี้เพื่อดูว่ามีลิงค์ไปยัง Xq28 หรือไม่ หากการเชื่อมโยงนี้ได้รับการยืนยันครอบครัวสามารถได้รับคำแนะนำเกี่ยวกับรูปแบบการสืบทอดที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X.

นอกจากนี้ผู้ป่วยที่มี polymicrogyria frontoparietal ควรได้รับการตรวจสอบเพื่อดูว่ามีการกลายพันธุ์ในยีน GPR56 ในโครโมโซม 16q12.2-21 หรือไม่ หากพบการกลายพันธุ์สมาชิกในครอบครัวก็จะถูกตรวจสอบด้วยเหตุนี้การวินิจฉัยก่อนคลอดจึงกลายเป็นตัวเลือก.

โดยปกติการวินิจฉัย polymicrogyria จะใช้การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กเนื่องจากการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์หรือวิธีการถ่ายภาพอื่น ๆ มักจะไม่ได้ความละเอียดเพียงพอหรือความคมชัดเพียงพอที่จะระบุเท่า.

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง MRI อาจแสดงให้เห็นถึงความผิดปกติของพื้นผิวเยื่อหุ้มสมองซึ่งมีการชี้นำของรอยพับเล็ก ๆ หลายครั้งหรือลักษณะที่มีรอยหยักที่ผิดปกติที่รอยต่อของสสารสีขาว - เทา หลังมักจะชัดเจนมากขึ้นและดังนั้นจึงนำไปสู่ความผิดปกติของสมองนี้ [Raybaud et al 1996]

การวินิจฉัยแยกโรค

ก่อนที่จะสร้างการวินิจฉัยที่ชัดเจนของ polymicrogyria ควรทำการวินิจฉัยแยกโรคเนื่องจากมีโรคที่มาพร้อม polymicrography รวมถึง Zellweger's syndrome.

ในทางกลับกันผู้ป่วยที่มีอาการกล้ามเนื้อเสื่อม Fukuyama อาจนำเสนอ polymicrogyria.

นอกเหนือจากกลุ่มอาการเหล่านี้แล้วโพลีเมอร์กีเรียยังจำเป็นต้องแยกแยะจาก pachygyria ซึ่งเป็นความผิดปกติของสมองที่แตกต่างจาก polymicrogyria ซึ่งรอยพับของผิวสมองกว้างเกินไปและหายาก.

lissencephaly (สมองที่ราบเรียบ) ซึ่งเป็นรูปแบบที่รุนแรงของ pachygyria ควรถูกนำมาพิจารณาเนื่องจากร่องบนพื้นผิวเยื่อหุ้มสมองเห็นน้อยมากหรือไม่มีอะไรทำให้เกิดสเปกตรัมในวงกว้าง.

Lissencephaly สามารถสับสนกับ polymicrogyria radiologically โดยเฉพาะอย่างยิ่งในภาพที่มีความละเอียดต่ำ แต่ความจริงของความนุ่มนวลและการขาดความผิดปกติในการข้ามสีขาวเทาพร้อมกับการเพิ่มขึ้นของความหนาของเปลือกนอก แตกต่างจาก lissencephaly.

การรักษา

แผนการรักษาจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและลักษณะที่ปรากฏในผู้ป่วยแต่ละราย.

การรักษามักจะมีอาการและรวมถึงยาต้านอาการชักและการศึกษาพิเศษอย่างเพียงพอ.

พื้นที่สุขภาพที่อาจจะต้องมีการประเมินและประเมินผลรวมถึง: คำพูด, วิสัยทัศน์, การได้ยิน, ปัญญาอ่อนและสมองพิการ.

การรักษารวมถึง:

-กายภาพบำบัด

-การรักษาทางเภสัชวิทยา

-อุปกรณ์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก

-การรักษาคำพูดสำหรับผู้ที่มีความผิดปกติทางภาษา

-ยากันชัก (AEDs) สำหรับอาการชักขึ้นอยู่กับชนิดของโรคลมชักที่เฉพาะเจาะจง

-กิจกรรมบำบัดสำหรับผู้ที่มีความผิดปกติทางภาษา

-การผ่าตัดสำหรับผู้ที่มีอาการเกร็งมอเตอร์

พยากรณ์

ดังที่เราได้เห็นในบทความนี้มีความหลากหลายทางพันธุกรรมของ polimicrogiria ดูเหมือนจะมีหลายประเภทที่ได้รับการถ่ายทอดว่าเป็นความผิดปกติของยีนเดี่ยวในขณะที่ในบางกรณีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นมีหลายประการโดยมีปฏิสัมพันธ์ของยีนดัดแปลงหลายตัว.

ดังนั้นการพยากรณ์โรคจะขึ้นอยู่กับพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบที่ตั้งและแน่นอนสัญญาณและอาการที่ทำให้เกิด.

ผู้ที่เป็น polymicrogyria จะมีชีวิตรอดในวัยผู้ใหญ่ขณะที่ผู้ที่มีรูปแบบรุนแรงที่สุดอาจเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อยเนื่องจากอาการแทรกซ้อนเช่นชักหรือโรคปอดบวม.

Guerrini et al รายงานผู้ป่วยเก้าราย (สองทวิภาคีเจ็ดฝ่ายเดียว) ที่มี polymicrogyria และ epilepticus สถานะไฟฟ้าในระหว่างการนอนหลับ (ESES) ที่มีการพยากรณ์โรคที่ดี ในชุดของผู้ป่วย 15 ราย Ohtsuka et al ยืนยันว่าผู้ป่วยที่มี polymicrogyria ที่มีการแปลเพียงฝ่ายเดียวมีแนวโน้มที่จะมี ESES ที่มีการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างดี.

การป้องกัน

การป้องกันเป็นสิ่งสำคัญยิ่งและเหมาะสำหรับผู้ปกครองที่จะได้รับการศึกษาเกี่ยวกับการนำเสนออาการชักทั่วไป.

มาตรการสนับสนุนโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่ทุกข์ทรมานจากสมองพิการเนื่องจาก polymicrogyria สามารถช่วยป้องกันการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนรองเช่น contractures ร่วมและแผล decubitus.

การอ้างอิง

1. Guerrini R, Sicca M, L. Parmeggiani โรคลมชักและความผิดปกติของเยื่อหุ้มสมองสมอง ความผิดปกติของโรคลมชัก 2003 5 Suppl 2: S9-26
2. Barkovich AJ, Simon EM, Walsh CA Agenesis ของ callusum คลังด้วยถุง: ความเข้าใจที่ดีขึ้นและการจำแนกใหม่ ประสาทวิทยา 2001; 56: 220-7
3. ฮาร์ดิง B, Copp AJ จนผิดรูป มันคือ: Graham DI, Lantos PL, eds ประสาทวิทยาของกรีนฟิลด์ 6 วัน ลอนดอน, สหราชอาณาจักร: Arnold, 1997
4. Polymicrogyria: ระบาดวิทยาปัจจัยทางระบบประสาทและกายวิภาคและวิวัฒนาการทางคลินิกของชุดของ 34 กรณี C. Castano de la Mota, M.L. Ruiz-Falcó Rojas, J.J. García Penas, M.L. Calleja Geroa, A. Duat Rodríguez a และ M.A. López Pino บริการประสาทวิทยา, โรงพยาบาลเด็กNiñoJesús University, มาดริด, สเปน
5. Polimicrogiria ผู้แต่ง: Doctor Laurent Villard 1 วันที่สร้าง: ตุลาคม 2545 ข้อมูลล่าสุด: สิงหาคม 2547 บรรณาธิการวิทยาศาสตร์: ศาสตราจารย์เกราร์ด PONSOT 1 Génétiquemédicale et développement, INSERM U491, Faculté de Médecine de la Timone, 27 Boulevard Jean Moulin, 13385 ฝรั่งเศส.