อาการของโรคลมชักสาเหตุและการรักษา

โรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชน (EMJ) เป็นรูปแบบทางคลินิกของโรคลมชักของการโจมตีทั่วไปในวัยรุ่น (Grippo และ Grippo, 2007).

มันมีลักษณะส่วนใหญ่โดยการปรากฏตัวของอาการชัก myoclonic และการโจมตีโทนิก - clonic ทั่วไปและ / หรือขาด (Grippo และ Grippo, 2007).

ในระดับคลินิกมันเป็นเรื่องธรรมดาที่จะสังเกตตอนของการสั่นสะเทือนของแขนขาบนและในระดับที่ต่ำกว่าของที่ต่ำกว่า พวกเขามีแนวโน้มที่จะปรากฏเป็นพิเศษหลังจากตื่นนอนหรือเกี่ยวข้องกับการอดนอนหรือดื่มแอลกอฮอล์ (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque และ Nieto Jiménez, 2008).

ต้นกำเนิดสาเหตุของโรคลมชักนี้มักจะเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงที่อยู่ในโครโมโซม 6 (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque และ Nieto Jiménez, 2008).

การวินิจฉัยเป็นอาการทางคลินิกและเกิดจากการศึกษาวิกฤตการณ์ อย่างไรก็ตามมันเป็นสิ่งสำคัญที่จะทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการเช่น electroencephalography (EGG) หรือการทดสอบ neuroimaging ต่างๆ.

วิธีการรักษาที่ใช้มักจะเภสัชวิทยา ในแง่นี้ยาแนวแรกในพยาธิวิทยานี้คือ: Valproate (VPA), Topiramate (TMP), Levitiracetam (LEV), Lamotrigine (LTG) หรือ Clobazam (Braga และ Alexopoulos, 2013).

มันมักจะมีหลักสูตรที่เป็นพิษเป็นภัยโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทหรือทางปัญญาที่สำคัญ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีแนวโน้มที่จะตอบสนองต่อการรักษาที่ใช้อย่างดีส่งผลให้มากกว่า 80% ของผู้ป่วย (Braga และ Alexopoulos, 2013).

ลักษณะของโรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชน

ในวัยเด็กและในระยะต่อไปนี้โรคลมชักเป็นหนึ่งในความผิดปกติทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด (López, Varela และ Marca, 2013).

นอกจากการนำเสนออาการทางคลินิกที่หลากหลายแล้วส่วนที่ดีของสิ่งเหล่านี้ขึ้นอยู่กับอายุ (López, Varela และ Marca, 2013).

กลุ่มอาการของโรคลมชักส่วนใหญ่ที่ปรากฏระหว่างโรงเรียนและอายุเยาวชนมักจะนำเสนอหลักสูตรที่อ่อนโยน (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque และ Nieto Jiménez, 2008) เช่นกรณีของโรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชน.

ประมาณ 70% ของเด็กโรคลมชักและเด็กและเยาวชนนำเสนอการตอบสนองที่ดีต่อการรักษาพยาบาลแม้จะมีการให้อภัยที่เกิดขึ้นเอง (López, Varela และ Marca, 2013).

ตอนของ myoclonic แน่นอน (การสั่นของกล้ามเนื้อทั้งหมด) ถูกระบุโดยผู้เขียนต่าง ๆ ของศตวรรษที่ 19 (Salas-Puig, Calleja, JiménezและGonzález-Delgado, 2001).

การแยกความแตกต่างจึงเกิดจากโรคลมชักและอาการที่เกิดจากความผิดปกติทางระบบประสาทประเภทอื่น (Salas-Puig, Calleja, JiménezและGonzález-Delgado, 2001).

โรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชนได้อธิบายครั้งแรกโดย Herpin ในปี 1867 (Grippo และ Grippo, 2007).  

ในรายงานทางคลินิกครั้งแรกของเขาเขามาถึงเพื่อวิเคราะห์ 68 กรณีที่แตกต่างกันของโรคลมชัก ในจำนวนนี้มีผู้ป่วย 38 รายที่มีการพยากรณ์โรคที่ดีในแง่ของการควบคุมวิกฤต (Salas-Puig, Calleja, JiménezและGonzález-Delgado, 2001).

ต่อจากนั้นThéodore Herpin กำหนดวิกฤตการณ์ myoclonic เป็นแรงกระตุ้น (Salas-Puig, Calleja, JiménezและGonzález-Delgado, 2001).

หลายปีต่อมาแจนและคริสเตียนได้อธิบายรายละเอียดของสิ่งนี้และเรียกมันว่า "petit mal impulsivo" (Grippo and Grippo, 2007).

มันเป็นผู้เขียนเหล่านี้ที่ระบุลักษณะทางคลินิกหลักที่วันนี้กำหนดโรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชน (Salas-Puig, Calleja, JiménezและGonzález-Delgado, 2001).

สถาบันระหว่างประเทศบางแห่งเช่นมูลนิธิโรคลมชัก (2016) จำแนกโรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชนภายในกลุ่มอาการโรคลมชักทั่วไปที่เกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่น.

วิกฤตตัวละครทั่วไปที่กำหนดไว้เป็นเหตุการณ์โรคลมชักที่เกิดจากกิจกรรมของเซลล์ประสาทที่ผิดปกติที่ต้องส่งผลกระทบต่อโครงสร้างสมองส่วนใหญ่หรือส่วนใหญ่ (Mayo Clini, 2015).

ในประเภทนี้สร้างสัญญาณและอาการทั่วร่างกายมันมีความซับซ้อนมากในการระบุตำแหน่งเริ่มต้นที่เฉพาะเจาะจง (มูลนิธิโรคลมชัก, 2016)

สถิติ

การศึกษาทางระบาดวิทยาระบุว่าโรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชนเกิดขึ้นในประมาณ 1 คนใน 1,000 ทั่วโลก (พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน, 2016).

นอกจากนี้โรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชนบัญชีสำหรับ 5% ของโรคลมชักวินิจฉัยทางคลินิกทั้งหมด (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016).

อย่างไรก็ตามตัวเลขเหล่านี้อาจสูงขึ้นคิดเป็นมากถึง 10% ของจำนวนโรคลมชักทั้งหมด (Selph, 2016).

ลักษณะทางสังคมวิทยา

อายุ

โรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชนมักจะปรากฏที่จุดเริ่มต้นของวัยรุ่นหรือในปีแรกของมัน (Selph, 2016).

แม้ว่าจะมีคำอธิบายกรณีที่เริ่มมีอาการตั้งแต่อายุ 6 ปีหรือช้าถึง 36 ปี แต่ที่พบบ่อยที่สุดคือหลักสูตรทางคลินิกของพวกเขาเริ่มปรากฏชัดประมาณ 12-18 ปี (Selph, 2016).

เพศ

แม้ว่าข้อมูลเกี่ยวกับอุบัติการณ์ของทั้งสองเพศนั้นขัดแย้งกันบ้าง แต่สิ่งเหล่านี้ดูเหมือนจะบ่งบอกถึงความถี่ที่สูงขึ้นในผู้หญิง (Selph, 2016).

อย่างไรก็ตามการศึกษาอื่น ๆ ระบุว่าความถี่นั้นคล้ายคลึงกันในผู้หญิงและผู้ชาย (Selph, 2016).

กลุ่มเชื้อชาติและกลุ่มชาติพันธุ์

แม้ว่าจะไม่ได้ระบุความแตกต่างทางเชื้อชาติอย่างมีนัยสำคัญ แต่ก็เป็นไปได้ที่ความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างจะเพิ่มสัดส่วนในบางคน (Selph, 2016).

ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ของ EFHC1 เกี่ยวข้องกับความผิดปกตินี้ในผู้ที่มีเชื้อสายเม็กซิกันและญี่ปุ่น (Selph, 2016).

ลักษณะอาการและอาการแสดง

โรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชนเป็นลักษณะของเหตุการณ์พื้นฐานสามประเภท: อาการชัก myoclonic, อาการชักโทนิก -clonic ทั่วไปและวิกฤตการขาด (มูลนิธิโรคลมชัก, 2016).

ชัก Myoclonic

คำว่า myoclonus มักใช้เพื่ออ้างถึงการย่อตัวแบบฉับพลันฉับพลันและไม่ได้ตั้งใจของกลุ่มกล้ามเนื้อหนึ่งกลุ่มหรือมากกว่า (Nieto Barrera, 1999).

ในระดับสายตาจะมีการสั่นประมาณ 20-120 มิลลิวินาที (Nieto Barrera, 1999).

มันสามารถนำเสนอหลักสูตรภาษาท้องถิ่นหรือทั่วไปแยกหรือเกิดขึ้นอีกและแม้กระทั่งจังหวะหรือจังหวะ นอกจากนี้พวกเขาสามารถปรากฏได้โดยไม่ต้องเรียกหรือเกี่ยวข้องกับสถานการณ์ที่เฉพาะเจาะจง (Nieto Barrera, 1999).

ในกรณีของโรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชนเป็นไปได้ว่าพวกเขาจะปรากฏขึ้นหลังจากช่วงเวลาของการนอนหลับในช่วงเวลาแรกของการตื่นขึ้นหรือก่อนที่การบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque และ Nieto Jiménez, 2008).

นอกจากนี้การโจมตียังเกี่ยวข้องกับการอดนอนความเครียดและการมีประจำเดือน (López, Varela และ Marca, 2013).

อาการชัก Myoclonic เกิดขึ้นใน 100% ของกรณีการวินิจฉัยและมีแนวโน้มที่จะครอบงำในไหล่และมือ (López, Varela และ Marca, 2013).

ในมากกว่า 20% ของกรณี myoclonic jerks ถูก จำกัด ที่ด้านหนึ่งของร่างกายในขณะที่คนอื่นอาจนำเสนอหลักสูตรทวิภาคี (มูลนิธิโรคลมชัก, 2016).

สิ่งที่พบได้บ่อยที่สุดคือพวกมันปรากฏในกลุ่มทำให้เกิดอาการชัก myoclonic ซ้ำ ๆ และคงอยู่ต่อไป (Epilepsy Foundation, 2016).

Tonic-clonic วิกฤติ

พวกเขามักจะปรากฏหลังจากอาการชัก myoclonic (มูลนิธิโรคลมชัก, 2016) และการโจมตีของพวกเขาถูกกำหนดโดยการเพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อเสียงที่พูดเกินจริงที่ส่งผลกระทบต่อทั้งร่างกายในลักษณะทั่วไป (Andalusian Association of Epilepsy, 2016). 

เป็นไปได้ว่ามีการสูญเสียความรู้ในบางกรณีและทำให้เกิดการล่มสลาย (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

หลังจากเหตุการณ์นี้อาการกระตุกเกร็งของกล้ามเนื้อเป็นจังหวะมักจะปรากฏในบริเวณที่สามารถกัดได้การอพยพของปัสสาวะการบาดเจ็บจากการตกหลุม ฯลฯ (สมาคมโรคลมชักของ Andalusian, 2016). 

ไม่มีวิกฤต

มันเป็นประเภทของวิกฤตที่แตกต่างจากที่อธิบายไว้ก่อนหน้านี้มันไม่ได้โดดเด่นด้วยรูปแบบของกล้ามเนื้อที่พูดเกินจริงหรือตกหลุมยุ่งยาก (Andalusian Association of Epilepsy, 2016). 

ในระดับภาพบุคคลที่อยู่ในภาวะขาดสติดูเหมือนจะไม่ขยับเขยื้อนด้วยสายตาที่จ้องมองและการกระตุ้นจากภายนอกโดยสิ้นเชิง (สมาคม Andalusian of Epilepsy, 2016). 

ในบางกรณีเราสามารถระบุกระพริบตาและการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อตาและอื่น ๆ (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

สาเหตุ

แม้ว่าสาเหตุเฉพาะของโรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชนยังไม่ทราบความถูกต้อง แต่ส่วนใหญ่ของการวิจัยเชื่อมโยงกับปัจจัยทางพันธุกรรม (Selph, 2016).

ดังนั้นซูซูกิและกลุ่มวิจัยของเขาอธิบายการกลายพันธุ์ในยีน EFHC1 ที่อยู่บนโครโมโซม 6 ที่ไซต์ p12-p11 (Selph, 2016).

ยีน EFHC1 มีหน้าที่รับผิดชอบในการให้คำแนะนำทางชีวเคมีในการผลิตโปรตีนที่มีบทบาทสำคัญในการควบคุมกิจกรรมของเซลล์ประสาท (Genetics Home Reference, 2016).

นอกจากนี้ยังมีการตรวจสอบบทบาทของยีน GABRA1 ซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับโรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชนในกรณีต่างๆได้รับการตรวจสอบ (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016).

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชนมักจะมุ่งเน้นไปที่การศึกษาของ typology และระยะเวลาของวิกฤต (มูลนิธิโรคลมชัก, 2016).

อย่างไรก็ตามจำเป็นต้องทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่ได้รับการยืนยัน (Epilepsy Foundation, 2016):

- Electroencephalography (EEG): นี่คือการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่เลือก ในผู้ที่ไม่ได้รับการรักษารูปแบบไฟฟ้าที่ผิดปกติที่กำหนดโดยเคล็ดลับทั่วไปที่ 3.5 เฮิร์ตและการปล่อยคลื่นมักจะมีความแตกต่าง นอกจากนี้ยังมีการระบุ EEG ที่ผิดปกติเมื่อสัมผัสกับไฟกระพริบมากกว่า 30% ของคดีที่ตรวจสอบ.

- การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI): ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีการระบุความผิดปกติอย่างมีนัยสำคัญ ผลลัพธ์มักเป็นปกติ.

การรักษา

โรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชนมักจะต้องมีการรักษาเรื้อรังเนื่องจากหลักสูตรเรื้อรังขึ้นอยู่กับยาเสพติด (Grippo และ Grippo, 2016).

หากยาออกก่อนกำหนดอาจเป็นไปได้ว่าลักษณะอาการปรากฏขึ้นอีกครั้ง เป็นไปได้ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องใช้ยานานกว่า 10 ปี (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

ยาเสพติดของทางเลือกในโรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชนเป็น valproate หรือกรด valproic นอกจากนี้ยาอื่น ๆ เช่น lamotrigine หรือ benzodiazepines ยังแสดงให้เห็นว่ามีประสิทธิภาพในการรักษาทางเลือก (Pozo Alonso, Pozo Lauzánและ Pozo Alonso, 2011).

พวกเขายังมีประสิทธิภาพ: Topiramate (TMP), Levitiracetam (LEV) หรือ Clobazam (Braga และ Alexopoulos, 2013).

การพยากรณ์ทางการแพทย์

การพยากรณ์โรคของโรคนี้เป็นสิ่งที่ดี ในกรณีส่วนใหญ่การควบคุมที่สมบูรณ์ของการชักสามารถทำได้ (Selph, 2016).

อย่างไรก็ตามการถอนตัวของยาอาจทำให้เกิดซ้ำมากกว่า 80% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ (Selph, 2016).

เมื่อมีการควบคุมหลักสูตรทางคลินิกของพวกเขาพวกเขามักจะไม่รายงานภาวะแทรกซ้อนการทำงานที่สำคัญแม้ว่าผู้ป่วยบางรายจะได้รับผลกระทบจากความโดดเดี่ยวทางสังคมหรือภาวะซึมเศร้า (Selph, 2016).

การอ้างอิง

1. สมาคมโรคลมชักอันดาลูเชีย (2016). Myoclonic Epilepsy สำหรับเด็กและเยาวชน. ได้รับจากสมาคมโรคลมชักแห่งอันดาลูเชีย.
2. Braga, P. , & Alexopoulos, A. (2013) Myoclonic Epilepsy สำหรับเด็กและเยาวชน. นิตยสารชิลีของโรคลมชัก.
3. มูลนิธิโรคลมชัก (2016). Myoclonic Epilepsy สำหรับเด็กและเยาวชน. ดึงมาจากมูลนิธิโรคลมชัก.
4. Grippo, J. , & Grippo, T. (2007) โรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชน: อ่อนโยนและเรื้อรัง. Arch Argent Pediatr.
5. López, I. , Varela, X. , & Marca, S. (2013) ซินโดรมโรคลมชักในเด็กและวัยรุ่น. รายได้ Med. Clin Condres.
6. Nieto Barrera (1999) Myoclonus และ myoclonic epilepsies ในวัยเด็ก. Rev Neurol.
7. Nieto Barrera, M. , Candau Fernández-Mensaque, R. , & Nieto Jiménez, E. (2008) โรคลมชักและอาการโรคลมชักของวัยรุ่นและวัยรุ่น. สมาคมกุมารเวชศาสตร์สเปน.
8. NIH (2016). โรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชน. ดึงมาจากการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์.
9. Pozo Alonso, A. , Pozo Lauzán, D. , & Pozo Alonso, D. (2001) MIOCLONIC Epilepsies ในเด็กและวัยรุ่น. Rev Cubana Pediatr.
10. Salas-Puig, J. , Calleja, S. , Jiménez, L. , & González-Delgado, M. (2001) โรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชน. REV NEUROL.
11. Selph, J. (2016). Myoclonic Epilepsy สำหรับเด็กและเยาวชน. ดึงมาจาก Medscape.