สาเหตุโรคทางประสาทและกล้ามเนื้อประเภทและการรักษา

โรคทางประสาทและกล้ามเนื้อ (ENM) เป็นชุดของโรคทางระบบประสาทที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมมากกว่า 150 โรคแม้ว่าแต่ละคนจะตอบสนองต่อกลไกที่แตกต่างกัน ธรรมชาติมีความก้าวหน้าและทั้งหมดของพวกเขามีลักษณะโดยการสูญเสียความแข็งแรงในกล้ามเนื้อ.

พวกเขาเรื้อรังและก่อให้เกิดความพิการอย่างมากในคนที่ประสบกับพวกเขาส่งผลกระทบต่อชีวิตประจำวันเช่นเดียวกับคุณภาพชีวิตของพวกเขา NMD สามารถปรากฏได้ตลอดเวลาของชีวิต แต่มากกว่า 50% มาจากวัยเด็ก.

ในปัจจุบันมีการประเมินว่าในสเปนมีผู้ป่วยมากกว่า 60,000 คนที่เป็นโรคเหล่านี้ นอกจากนี้ NMEs ยังจัดอยู่ในกลุ่มของโรคที่หายากเนื่องจากความชุกต่ำ.

โรคเหล่านี้แต่ละโรคมีผลกระทบต่อคนไม่กี่คน แต่ถ้าคุณเพิ่มจำนวนคนที่ได้รับผลกระทบจากโรคชุดนี้เราจะเห็นว่าพวกเขามีผลกระทบต่อกลุ่มประชากรจำนวนมากเพียงใด.

สาเหตุของโรคประสาทและกล้ามเนื้อ

สาเหตุที่ทำให้เกิดโรค Neuromuscular หลายชนิดสามารถจำแนกได้ว่าเป็นทางพันธุกรรมหรือได้มา.

ทางพันธุกรรม

โรคนี้เกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงของยีนบางตัวที่จะแตกต่างกันไปตาม ENM ในประเภทนี้มักจะมีคนหลายคนได้รับผลกระทบในครอบครัวเดียวกัน การถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีหลายประเภท.

1. Autosomal เด่น: ยีนที่เป็นโรคนั้นพบได้ใน autosomes (คู่ของโครโมโซม) และผลของมันจะไม่ชดเชยด้วยยีนปกติที่สอดคล้องกับมัน นั่นคือในกรณีเหล่านี้โรคพัฒนา.

2. ถอยอัตโนมัติ: ยีนปกติชดเชยผลกระทบของยีนที่ผิดปกติ ในกรณีนี้ผู้ป่วยอาจมีหรือไม่มีอาการ.

3. ถอยเชื่อมโยงกับเพศ: ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่พบในคู่ของโครโมโซมที่กำหนดเพศ ในกรณีที่อยู่ใน X ตัวผู้จะเป็นโรค ดังนั้นผู้หญิงอาจเป็นพาหะและไม่แสดงอาการ ในกรณีเหล่านี้ความรุนแรงของโรคจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับระดับของการแทรกซึมและหากมียีนที่เกี่ยวข้องกับกลไกของโรคมากขึ้น.

ที่ได้มา

มันไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม กลไกต่าง ๆ :

1. ต้นกำเนิดภูมิคุ้มกันหรือฐานแพ้ภูมิ: ระบบภูมิคุ้มกันโจมตีเซลล์ของร่างกายเพราะไม่รู้จัก.

2. ต้นกำเนิดของการติดเชื้อ: เนื่องจากการกระทำของสารภายนอกเช่นไวรัสหรือปรสิต.

3. ต้นกำเนิดยาพิษ: ผลิตจากสารพิษภายนอกเช่น: ยาบางชนิดสารพิษในโรงงานอุตสาหกรรมหรือผัก.

4. ต้นกำเนิดของต่อมไร้ท่อเผาผลาญ: มี 3 สาเหตุหลัก; การขาดสารอาหารที่จำเป็นหรือวิตามินขาดหรือเกินฮอร์โมนบางชนิดและการกระทำของสารพิษภายนอกที่ผลิตโดยความผิดปกติ.

ชนิด

มีประเภทที่แตกต่างกันในการจำแนก NME ตามเกณฑ์ที่มีการติดตาม (สรีรวิทยา, คลินิก, รูปแบบของการส่ง ฯลฯ ) ต่อไปฉันจะใช้การจำแนกประเภทที่ใช้โดยสหพันธรัฐสเปนของโรคประสาทและกล้ามเนื้อ (ASEM) ในการจำแนกประเภทนี้สิ่งที่เป็นพิษจะไม่ถูกจัดหมวดหมู่.

1- กล้ามเนื้อ dystrophies (DM)

พวกเขามักจะส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อโครงร่างและเนื่องจากข้อบกพร่องในโปรตีนที่ทำขึ้นเส้นใยกล้ามเนื้อ มีหลายประเภท:

dystrophinopathies

พวกเขาได้รับชื่อนี้เนื่องจาก dystrophin ซึ่งเป็นหนึ่งในโปรตีนหลักที่รักษาเส้นใยกล้ามเนื้อได้รับผลกระทบ โรคหลักที่ทำขึ้นในกลุ่มย่อยนี้คือ:

• กล้ามเนื้อ Dystrophy ของ Duchenne. มันเริ่มต้นประมาณ 2-3 ปีและส่งผลกระทบต่อเพศชายเป็นหลัก เมื่อมันเกิดขึ้นในผู้หญิงก็จะปรากฏตัวในระดับปานกลาง เป็นที่รับรู้ผ่านปัญหาในเดือนมีนาคมพวกเขาไม่สามารถวิ่งหรือกระโดดได้ ในขณะที่โรคดำเนินไปพวกเขาก็หยุดเดินและต้องการการสนับสนุนบางอย่าง contractures และ scoliosis เป็นเรื่องธรรมดา พวกเขายังต้องทนทุกข์ทรมานจาก cardiomyopathies และระบบทางเดินหายใจไม่เพียงพอซึ่งเป็นสาเหตุของการเสียชีวิต.

การรักษาทางเภสัชวิทยาที่มักจะได้รับคือคอร์ติโคสเตียรอยด์ในขณะที่ความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์เกิดขึ้นระหว่าง 5 ถึง 7 ปี.

• กล้ามเนื้อ Dystrophy ของเบกเกอร์. มันคล้ายกันมากกับ Duchenne แต่อาการไม่ได้ส่งผลกระทบต่อมันในลักษณะที่รุกรานและนอกจากนี้มันจะนำเสนอตัวเองในภายหลัง.

พิการ แต่กำเนิดของกล้ามเนื้อ dystrophies

พวกเขาแสดงให้เห็นตั้งแต่เกิดหรือกับชีวิตไม่กี่เดือน พวกเขามีลักษณะอาการต่าง ๆ เช่น: hypotonia, กล้ามเนื้ออ่อนแรง.

บางครั้งพวกเขานำเสนอด้วย: ความผิดปกติของตา, การหดตัวของกล้ามเนื้อและแม้กระทั่งความผิดปกติในเรื่องสีขาวที่อาศัยอยู่ในสมอง โหมดการสืบทอดเป็นตัวแปร โดดเด่นในกลุ่มนี้:

• dystrophies ของกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดเนื่องจากการขาด merosine. มันเกิดจากการขาด merosine ในกล้ามเนื้อ มันสามารถตรวจพบได้ในระยะก่อนคลอดผ่านการวิเคราะห์ของ chorionic villi พวกเขามีความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์.
• กล้ามเนื้อเสื่อม แต่กำเนิดของฟุคุยาม่า. มันเป็นลักษณะที่ผิดปกติของสมองและยังรวมถึง: เสื่อมกล้ามเนื้อโครงร่าง, การขาดดุลทางปัญญาอย่างรุนแรง, โรคลมชักและปัญหามอเตอร์ จากอายุ 10 ปีปัญหาโรคหัวใจเป็นเรื่องธรรมดาและในหลายกรณีเสียชีวิตเช่นเดียวกับภาวะขาดอากาศหายใจเนื่องจากการกลืน.
• วอล์คเกอร์ดาวน์ซินโดรม - วอร์เบิร์ก, หรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรม MEB (Muscle - Eye-Brain) มันเป็นประเภทที่ร้ายแรงที่สุดของ dystrophies เหล่านี้ เด็กที่ทุกข์ทรมานจากมันมักจะตายก่อนอายุ 3 ปี เมื่อแรกเกิดอาการของภาวะ hypotonia ของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงและทั่วไปถูกตรวจพบ การพัฒนาจิตนั้นแย่มากและนอกจากนี้ยังมีอาการชักและปัญหาสายตา การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมันคือ autosomal ถอยและการพยากรณ์โรคของโรคจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับผลกระทบของสมอง.

เสื่อมกล้ามเนื้อของ Emery-Dreifuss

มันมักจะปรากฏขึ้นประมาณ 20 ปีและกลุ่มอาการทางคลินิกรวมถึง: 1) การหดตัวหลายครั้งของการโจมตีในวัยเด็กที่เสื่อมสภาพข้อต่อเพื่อ จำกัด การเคลื่อนไหวของพวกเขา 2) กล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ่อก้าวหน้าช้าและ 3) ผลิตความตายอย่างกะทันหันของผู้ป่วย การสืบทอดสามารถเชื่อมโยงกับโครโมโซม X เด่นหรือถอย.

Dystrophies ของกล้ามเนื้อของ Cinturas (LGMD)

ชื่อนี้ตอบสนองต่อกลุ่มของโรคที่ภายในกลุ่มประสาทและกล้ามเนื้อทำให้กลุ่มที่แตกต่างกันมากที่สุด โดยปกติแล้วพวกเขาจะถูกแบ่งตามประเภทของการสืบทอดถ้ามันเป็น autosomal หรือถอย ทั้งสองตอบสนองต่อความล้มเหลวในกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับกระดูกเชิงกรานและเอวเซนต์จู๊ด ประเภท autosomal จะรุนแรงและด้อยที่สุดที่ร้ายแรงที่สุด.

กล้ามเนื้อ Dystrophy Humeral Fascioescápulo

มันเป็นหนึ่งในบ่อยที่สุดและมักจะเกิดขึ้นในวัยหนุ่มสาวแม้ว่ามันอาจจะเป็นในภายหลัง นอกจากนี้ระดับของการแทรกซึมเป็นตัวแปรและดังนั้นอาการจะแตกต่างจากบุคคลหนึ่งไปยังอีก.

มันเป็นลักษณะของกล้ามเนื้ออ่อนแรงก้าวหน้ามีส่วนร่วมในกล้ามเนื้อของใบหน้าไหล่และแขน ความคืบหน้าของโรคมักจะช้าแม้ว่าหลังจากช่วงเวลาของความมั่นคงเอพอาจเกิดขึ้นซึ่งความคืบหน้าของโรคจะเร็วมาก.

การเสื่อมประเภทนี้ไม่ได้ส่งผลกระทบต่ออายุขัยของคนที่ทนทุกข์แม้ว่ามันจะส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตของพวกเขา.

Oculopharyngeal Musyst Dystrophy

อาการมักเริ่มจากอายุ 40 ปี มีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อของใบหน้าและลำคอมีแนวโน้มที่จะหลบตาเปลือกตาและกลืนลำบาก (ยากที่จะกลืนอาหาร).

อาการเหล่านี้สามารถรักษาได้ด้วยวิธีการผ่าตัด ในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นของ dystrophy นี้ผู้ที่ประสบปัญหาในการเดินหรือออกกำลังกายบางอย่างเช่นการขึ้นลงบันได ในบางครั้งพวกเขาอาจต้องการเก้าอี้ล้อเข็น.

ผงาดของ Bethlem

มีเพียง 100 รายที่ถูกอธิบายไว้ในวรรณคดี มันเป็นชนิดถอยอัตโนมัติเนื่องจากขาดคอลลาเจนประเภทที่ VI และความคืบหน้าของมันมักจะเป็นประเภทที่ก้าวหน้า มันปรากฏตลอดทศวรรษแรกของชีวิต.

การหดตัวของกล้ามเนื้อส่วนใหญ่เกิดขึ้นในข้อศอกและ phalanges ความคืบหน้าของพวกเขามุ่งตรงไปที่กล้ามเนื้ออ่อนแรงของ proximal (มากกว่าส่วนปลาย) และกล้ามเนื้อชนิดยืดกล้ามเนื้อ (มากกว่า flexors).

Sarcoglycanopathies พวกเขาเกิดจากการขาดยีน sarcoglycan ที่อยู่บนโครโมโซม 17 พวกเขามีความคล้ายคลึงกับกล้ามเนื้อเสื่อมของ waists และนอกจากนี้พวกเขานำเสนอยั่วยวนของน่องและ macroglossia (พวกเขามีขนาดใหญ่กว่าลิ้นปกติ) มีหลายประเภทที่ร้ายแรงที่สุดมีผลกระทบต่อความก้าวหน้าของพวกเขาและรุนแรงน้อยลงมีลักษณะความเหนื่อยล้าเรื้อรัง.

2 myopathies ปลาย

กลุ่มอาการของโรคกล้ามเนื้อเส้นประสาทกลุ่มนี้มีลักษณะด้อยถอยอัตโนมัติหรือเป็นมรดกที่โดดเด่น พวกเขาส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อปลายของแขนขาที่ต่ำกว่า ภายใน myopathies ส่วนปลายเราพบว่า:

ผงาดปลายประเภท Welander

มันเป็นเรื่องธรรมดาที่สุด โดยปกติแล้วจะอยู่ที่ประมาณ 50 ปีถึงแม้ว่าจะผิดปกติ แต่ก็มีการอธิบายไว้ในผู้ที่มีอายุ 30 ปี อาการเริ่มต้นด้วยกล้ามเนื้ออ่อนแรงในขาหลังโดยเฉพาะในกล้ามเนื้อยืดของข้อมือและนิ้วมือ มันมักจะปรากฏขึ้นไม่สมมาตร.

ความก้าวหน้าของมันช้าและเมื่อมันดำเนินต่อไป ไม่ค่อยมีผลต่อ proximally.

ผงาดปลายของประเภท Markesbery-Griggs

ประเภทนี้เกิดขึ้นในผู้ใหญ่มากกว่า 40 ปี มันเริ่มต้นจากการส่งผลกระทบต่อส่วนหน้าของกล้ามเนื้อของขาและต่อมาในอ้อมแขนไปถึงกล้ามเนื้อยืดของนิ้วและข้อมือ 20 ปีหลังจากเริ่มมีอาการความสามารถในการเดินมักจะหายไป.

ผงาดปลายประเภท Miyoshi

มันปรากฏในคนหนุ่มสาวจาก 15 ถึง 35 ปีและส่งผลกระทบต่อด้านหลังของขาแขนขาบนจะไม่ได้รับผลกระทบ.

ผู้ป่วยเหล่านี้มักจะบ่นถึงความเจ็บปวดในน่องไม่สามารถยืนบนเขย่งเท้าและไต่บันไดได้ ความก้าวหน้าของผงาดนี้เป็นตัวแปรมาก.

ผงาดปลายประเภท Nonaka

มันเกิดขึ้นในคนที่อยู่ในทศวรรษที่ 2 หรือ 3 ของชีวิต ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อมีอยู่ในส่วนหน้าของขาผู้ป่วยเหล่านี้นำเสนอฟุตที่ลดลง อย่างอ่อนโยนมันส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อส่วนปลายของแขนขาและในบางกรณีกล้ามเนื้อคอกล้ามเนื้อคอ.

3 myopathies แต่กำเนิด

พวกเขามักจะได้รับการวินิจฉัยหลังคลอดเมื่อมีการตั้งข้อสังเกตว่าการพัฒนาของทารกเหล่านี้ไม่ได้เป็นบรรทัดฐาน (ขาดการเคลื่อนไหวใช้ท่าที่ผิดปกติและ / หรือไม่ให้อาหารอย่างถูกต้อง) NMS ประเภทนี้เกิดจากข้อบกพร่องในการพัฒนากล้ามเนื้อ ในการจำแนกประเภทนี้เราพบ:

• ผงาด nemamal แต่กำเนิด. มันเป็นลักษณะโดย hypotonia รุนแรงพร้อมกับการเคลื่อนไหวที่เกิดขึ้นเองในทารกแรกเกิด มีผู้ป่วยรายหนึ่งเกิดขึ้นทุก 50,000 ราย ทารกเหล่านี้มีปัญหาในการดูดและกลืน ความอยู่รอดหลังวัยเด็กเป็นของหายาก.
• ผงาดพิการ แต่กำเนิดกลาง. การโจมตีของมันก็เหมือนกันในวัยเด็กและโดดเด่นด้วย hypotonia และการพัฒนามอเตอร์ล่าช้า ส่วนใหญ่จะมีผลต่อพื้นที่ใกล้เคียงและอย่างจริงจังพื้นที่กระดูกเชิงกราน มักจะไม่ประสบความก้าวหน้าที่แข็งแกร่งและความพิการที่ผลิตอยู่ในระดับปานกลาง.
• แต่กำเนิด Centronuclear ผงาด. เชื่อมโยงกับโครโมโซม X มันทำให้เกิดจีโนไทป์ที่รุนแรงมากในเพศชายที่ร่วมกับ hypotonia ประสบ ophthalmoplegia ภายนอก (ความอ่อนแอที่เพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อตา) และการหายใจล้มเหลว.
• Myotubular แต่กำเนิดผงาด. มันเป็นหนึ่งในสิ่งที่แย่ที่สุดเพราะมันนำไปสู่การตายของทารกภายในไม่กี่สัปดาห์ของชีวิตเนื่องจากการมีส่วนร่วมของระบบทางเดินหายใจ.
• ผงาด แต่กำเนิดที่มีขนาดเล็ก. มันตอบสนองต่อความแปรปรวนของฟีโนไทป์ที่กว้าง แต่โปรไฟล์ที่พบมากที่สุดคือสิ่งที่แสดงถึงความแข็งของกระดูกสันหลัง มันสามารถมาพร้อมกับแม้โดยอาการหัวใจ ในกรณีส่วนใหญ่ความก้าวหน้าของผงาดช้าและปัจจัยที่สำคัญที่สุดที่บ่งชี้ว่าหลักสูตรของโรคคือระดับของความทุกข์ทางเดินหายใจ.

4- Steinert เสื่อม Myotonic

มันเป็นเรื่องธรรมดาที่สุดของ dystrophies มันเป็นที่คาดกันว่ามันจะส่งผลกระทบต่อประชาชน 1 / 20,000 มันมักจะปรากฏในวัยผู้ใหญ่ เป็นลักษณะโดย: myotonia และความเสียหายหลายอวัยวะ, ภาวะและ / หรือความผิดปกติของการนำหัวใจ, ความเสียหายต่อมไร้ท่อ, โรคนอนหลับและศีรษะล้าน.

ความคืบหน้าของโรคมักจะช้าและก้าวหน้า ในกรณีเหล่านี้อายุขัยจะลดลงตามปัญหาหัวใจและระบบทางเดินหายใจ.

5 Myopathies แต่กำเนิด

พวกเขาประจักษ์ตั้งแต่แรกเกิดหรือวัยเด็ก เราพบสองประเภท:

• myotonias พิการ แต่กำเนิด. ในประเภทย่อยนี้เราพบสอง ประเภทถอยอัตโนมัติคือประเภทเบกเกอร์ (ที่ร้ายแรงที่สุด) และประเภทที่โดดเด่น autosomal เป็นประเภททอมสัน (อ่อนโยน) พวกเขาส่งผลกระทบระหว่าง 1 ถึง 10 คนต่อ 100,000 และมีลักษณะโดยการหดตัวของกล้ามเนื้อช้าที่เกี่ยวข้องกับ hyperexcitability ของเส้นใยกล้ามเนื้อ.
• myotonia Chondrodystrophic, ยังเรียกว่าซินโดรมชวาร์ตษ์ - Jampel ประเภทนี้เกี่ยวข้องกับปัญหาการเจริญเติบโตดังนั้นความผิดปกติของโครงกระดูกจึงสัมพันธ์กัน การปรากฏตัวของใบหน้าราวกับว่ามันเป็นรอยย่นและยังทำงานด้วยหูเทียมต่ำความผิดปกติของหูภายนอก ฯลฯ.

6- ครอบครัวอัมพาตเป็นระยะ

ที่นี่เราแยกความแตกต่างระหว่างสองประเภท:

• Epidodic adynamia ของ Gamstorp และโรคของ Westphal. คนที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้จะได้รับความทุกข์ทรมานจากอาการอัมพาตที่แปรผันตามความถี่และระยะเวลา พวกเขามักจะถูกยั่วยุโดย: พักผ่อนหลังจากออกกำลังกายกินอาหารที่อุดมไปด้วยน้ำตาลหรือเกลือสัมผัสกับความเย็นไข้หรือบาดแผลทางร่างกายหรือจิตใจ ระหว่างวิกฤตการณ์มักจะไม่มีประเภทของการได้รับผลกระทบ จำนวนวิกฤตจะลดลงและหลังจาก 40-50 ปีพวกเขาก็หายไป.
• Paramiotoníaของ Eulenburg. คล้ายกับรุ่นก่อนหน้ามาก ในกรณีนี้ผลกระทบมีความเสถียรเมื่อเวลาผ่านไปไม่มีวิกฤต.

7- โรคกล้ามเนื้ออักเสบ

กลุ่มของโรคกล้ามเนื้อประสาทและกล้ามเนื้อกลุ่มนี้เป็นชนิดที่ได้มาของสาเหตุทางภูมิคุ้มกัน.

• Polymyositis และ Dermatomyositis. การอักเสบของกล้ามเนื้อเกิดขึ้นและปรากฏในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ นอกจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อในบริเวณใกล้เคียงแล้วการปะทุก็ปรากฏขึ้นที่ใบหน้าและลำตัวส่วนบน หากพวกเขาไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสมความคืบหน้าของพวกเขาจะเร็วมากและมีการพยากรณ์โรคที่รุนแรง เรากำลังเผชิญกับชนิดของ MNA ที่สามารถรักษาได้ด้วยภูมิคุ้มกัน.
• Myositis โดยร่างกายรวม. พวกเขาเป็นกลุ่มของโรคอักเสบของกล้ามเนื้อด้วยอาการร้ายกาจในวัย พวกเขามีลักษณะโดยกล้ามเนื้ออ่อนแรงและโดย atrophied กล้ามเนื้องอของมือและกล้ามเนื้อ bulbar ซึ่งเป็นเหตุผลที่กลืนลำบากบ่อย ENM ประเภทนี้ไม่ตอบสนองต่อยาที่ใช้ในการทดลอง มีหลายประเภทที่รู้จักกันดีว่าเป็นโรค Pompe เนื่องจากเป็นอาการทางคลินิกที่สามารถปรากฏในระยะทารกเกิดขึ้นกับ hypotonia และมีผลกระทบต่อการเต้นของหัวใจและตับเป็นไปได้ว่าการตายเกิดขึ้นก่อน 3 ปี ในรูปแบบเด็กและเยาวชนวิวัฒนาการของมันคือตัวแปร ระหว่างวัยผู้ใหญ่วิวัฒนาการของมันช้าและเข้ากันได้กับชีวิตที่ยืดเยื้อ มันเป็นไปได้ที่จะรักษาด้วยการเปลี่ยนโปรตีนที่มีข้อบกพร่องในผู้ป่วยเหล่านี้.

8- Myositis Ossifying ก้าวหน้า

ENM นี้ก่อให้เกิดความพิการในระดับสูงและก่อให้เกิดความผิดปกติ แต่กำเนิดในนิ้วเท้าขนาดใหญ่และยังทำให้กลายเป็นกระดูก (พวกเขากลายเป็นกระดูก) ในพื้นที่นอกเขต กรณีหนึ่งเกิดขึ้นทุก 2 ล้านคน.

การวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นไปไม่ได้มันจะได้รับการแจ้งเตือนจากอาการเมื่อมองเห็นอาการ วิวัฒนาการของมันถูกทำเครื่องหมายด้วยชุดของเอพและวิกฤตการณ์ตลอดชีวิต.

9- เมตาบอลิซึมของฉัน

ชื่อนี้ตอบสนองต่อชุดของโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยความยากลำบากในการได้รับพลังงานจากเส้นใยกล้ามเนื้อ พวกเขาทั้งหมดสามารถนำเสนอตลอดวัยเด็กหรือชีวิตผู้ใหญ่ เราพบประเภทที่แตกต่าง:

• myopathies ยล. พวกเขามักจะไม่ปิดการใช้งานมาก โดยปกติจะมีผลต่อกล้ามเนื้อของใบหน้าทำให้เปลือกตาหย่อนยานและผู้ป่วยเหล่านี้มักจะอ่อนเพลียเรื้อรัง.
• ไขมันในกล้ามเนื้อ. มันเกิดขึ้นเนื่องจากการเก็บไขมัน ในการจำแนกประเภทนี้เราพบโรค Gaucher ในระดับที่แตกต่างกันซึ่งโดดเด่นด้วยตับและม้ามโต.
• ไกลโคเจนในกล้ามเนื้อ. Myopathies ประเภทนี้มักจะประสบจากความเมื่อยล้าของกล้ามเนื้อปวดและปวดหลังจากออกแรงทางกายภาพ.

10- โรคของสหภาพประสาทและกล้ามเนื้อ

• Myasthenia Gravis. มันเป็นลักษณะของผลกระทบขององศาต่าง ๆ ของกล้ามเนื้อโครงร่าง (สมัครใจ) ของร่างกาย กล้ามเนื้ออ่อนแรงเพิ่มขึ้นหลังจากช่วงเวลาของกิจกรรมและลดลงหลังจากพักผ่อน วันนี้ไม่ใช่อายุขัยของคนที่ทุกข์ทรมานจาก Myasthenia Gravis จะไม่ได้รับผลกระทบ.
• Eaton-Lambert syndrome. มันเป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองนั่นคือระบบภูมิคุ้มกันของคนที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้โจมตีเซลล์ประสาท ด้วยวิธีนี้มันขัดขวางการปล่อย acetylcholine (สารสื่อประสาทนี้ผลิตแรงกระตุ้นระหว่างเส้นประสาทและกล้ามเนื้อ) สิ่งนี้ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงนอกจากเนื้องอกในปอด.
• กลุ่มอาการของโรค myasthenic แต่กำเนิด. พวกเขามีผลกระทบน้อยกว่าหนึ่งคนในทุก ๆ 500,000 พวกเขาสร้างผลกระทบในไซแนปส์.
• amyotrophies กระดูกสันหลัง. มีหลายอย่างขึ้นอยู่กับระดับของการมีส่วนร่วมและเวลาของการปรากฏตัวและพวกเขาทั้งหมดเป็นมรดกตกทอด autosomal พวกเขาประกอบด้วยการสูญเสียหรือการเสื่อมของเซลล์ประสาทของเขาด้านหน้าของไขสันหลัง ด้วยวิธีนี้แรงกระตุ้นทางประสาทจะไม่เกิดขึ้นอย่างเหมาะสมส่งผลต่อการเคลื่อนไหวและกล้ามเนื้อ.

12- ประสาทส่วนปลายประสาทสัมผัส - มอเตอร์

ยังเป็นที่รู้จักกันในนามโรค Charcot-Marie-Tooth มีผู้ป่วย 28 รายที่ได้รับผลกระทบทุก 100,000 คน.

ผลกระทบของโรคนี้แปรปรวนมาก อาการที่พบบ่อยที่สุดคือ: ฝ่อกล้ามเนื้อไม่สมมาตรของขาและแขนของการมีส่วนร่วมปลายและกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่จะทำให้เกิดปัญหาในการเดิน นอกจากนี้อาจมีปัญหาของความไวปวดและเท้า cavus ต่างๆ (ความผิดปกติของระดับความสูงของเท้า) อาจปรากฏขึ้น.

การรักษา

ดังที่เราได้เห็นจากการจำแนกประเภทโรคเหล่านี้ส่วนใหญ่ไม่หายขาด การรักษาที่มีอยู่มีอาการนั่นคือพวกเขามีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการ.

ในโรคประสาทและกล้ามเนื้อวิธีการสหสาขาวิชาชีพเป็นสิ่งสำคัญมากซึ่งผู้เชี่ยวชาญที่แตกต่างจากสาขาที่แตกต่างกันทำงานในทีมในลักษณะที่ประสานงานและทำให้สถานการณ์ของผู้ป่วยเหล่านี้อยู่.

เนื่องจากระดับของความพิการที่สามารถทำให้เกิดโรคเหล่านี้นอกเหนือจากการทำงานของผู้เชี่ยวชาญและการรักษาโรคเอดส์ทางเทคนิคที่คนเหล่านี้อาจต้องการในแต่ละวันและที่สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขามีความเกี่ยวข้องโดยเฉพาะอย่างยิ่ง.

มีหลายอย่างและเพื่อเลือกสิ่งที่เหมาะสมกับความต้องการของบุคคลเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องทำการประเมินความสามารถและมิติที่คุณต้องการการสนับสนุนการประเมินกิจกรรมที่คุณทำและบริบท.

บรรณานุกรม

1. สมาคมสเปนต่อต้านโรคกล้ามเนื้อ (ASEM) และสมาคมFrançaise contre les Myophaties (AFM). โรคกล้ามเนื้อ: 49 โทเค็น. 
2. สมาคมสเปนต่อต้านโรคประสาทและกล้ามเนื้อ (ASEM) และสหพันธ์สเปนของโรคกล้ามเนื้อและกระดูก. คำแนะนำเกี่ยวกับโรคประสาทและกล้ามเนื้อ ข้อมูลและการสนับสนุนสำหรับครอบครัว.
3. สมาคมสเปนต่อต้านโรคประสาทและกล้ามเนื้อ (ASEM) และสหพันธ์สเปนของโรคกล้ามเนื้อและกระดูก. ประเภทของโรคประสาทและกล้ามเนื้อ การจัดหมวดหมู่. 
4. สมาคมกาลิเซียต่อต้านโรคประสาทและกล้ามเนื้อ (ASEM Galicia). โรคทางประสาทและกล้ามเนื้อคืออะไร?. 
5. พอร์ทัลข้อมูลสำหรับโรคหายากและยาเสพติดเด็กกำพร้า: Orphanet.