หุ้น:
อาการของโรค Steinert สาเหตุสาเหตุการรักษา
โรคของ Steinert, ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม myotonic dystrophy (DM) type I เป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดของกล้ามเนื้อ dystrophy ในผู้ใหญ่ (Muscular Dystrophy Canada, 2016).
พยาธิสภาพนี้โดดเด่นด้วยการค้นพบทางการแพทย์พื้นฐานสามประการ: กล้ามเนื้ออ่อนแรง, กล้ามเนื้อลีบและ myotonia (Cózar Santiago, Cano Prous และ Sarria Quiroga, 2012).
นอกจากนี้ยังเป็นโรค multisystem ที่อาจส่งผลกระทบอย่างกว้างขวางในพื้นที่ใบหน้า, ดวงตา, แขนขา, ระบบหัวใจ, ระบบประสาทส่วนกลาง, ระบบย่อยอาหารหรือแม้กระทั่งการเผาผลาญอาหาร (Asssociation Française contre les Myopathies และสมาคมสเปนกับ โรคกล้ามเนื้อประสาท, 2002).
ในระดับสาเหตุสาเหตุของโรค Steinert มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงในยีน DMPK ตั้งอยู่บนโครโมโซม 19 (The Muscular Dystrophy Association, 2016).
การวินิจฉัยโรคของ Steinert ขึ้นอยู่กับประวัติครอบครัวและประวัติบุคคลและการตรวจทางคลินิกอย่างไรก็ตามการศึกษาทางพันธุกรรมจำเป็นสำหรับการยืนยัน (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).
ในทางกลับกันในแง่ของการรักษาแม้ว่าจะไม่มีวิธีการรักษาแบบเฉพาะเจาะจง แต่การฟื้นฟูสมรรถภาพทางกายภาพและการควบคุมภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์มักจะใช้เป็นการแทรกแซงทางการแพทย์ที่จำเป็น.
ลักษณะของโรคของ Steinert
โรคของ Steinet เป็นประเภทของกล้ามเนื้อเสื่อมของธรรมชาติหลายระบบที่มักจะแสดงออกโดยภาวะแทรกซ้อนทางประสาทและกล้ามเนื้อต่าง ๆ เช่นฝ่ออ่อนแอหรือ myotonia (Cózar Santiago, Cano Prous และ Sarria Quiroga, 2012).
คำว่าโรคกล้ามเนื้อและกระดูกถูกนำมาใช้เพื่อจำแนกกลุ่มของโรคที่มาของระบบประสาทซึ่งจะส่งผลกระทบต่อโครงสร้างและองค์ประกอบของประสาทที่รับผิดชอบในการควบคุมกล้ามเนื้อ (สหพันธ์สเปนของโรคกล้ามเนื้อและกระดูก, 2016).
โรคเหล่านี้ส่วนใหญ่สามารถส่งผลกระทบต่อ junctions ประสาทและกล้ามเนื้อ, มอเตอร์เซลล์หรือเส้นประสาทส่วนปลาย, การผลิตชุดอาการที่กว้างในหมู่ที่มีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเป็นคุณสมบัติลักษณะมากที่สุด (สหพันธ์สเปนของโรคกล้ามเนื้อประสาท, 2016).
ในระดับที่เฉพาะเจาะจงโรคของ Steinert เป็นประเภทของ myotonic muscular dystrophy (DMM) นั่นคือมันเป็นพยาธิวิทยาที่ดำเนินไปด้วยความเสื่อมความอ่อนแอและการหดตัวของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าซึ่งปัจจัยอื่น ๆ มีผลต่อความสามารถในการผ่อนคลาย เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ (The Muscular Dystrophy Association, 2016).
นอกจากนี้ myotonic กล้ามเนื้อ dystrophy สามารถแบ่งออกเป็นสองประเภทพื้นฐาน (DM1 และ DM2) ขึ้นอยู่กับลักษณะทางคลินิกที่เฉพาะเจาะจงดังนั้นโรค Steinert เป็นที่รู้จักกันว่า myotonic กล้ามเนื้อ dystrophy type I (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).
ดังนั้นคำอธิบายทางคลินิกครั้งแรกของพยาธิวิทยานี้เกิดขึ้นในปี 1909 โดย Hans Steinert ในรายงานทางคลินิกของเขาผู้เขียนคนนี้บรรยายชุดของกรณีที่โดดเด่นด้วยความผิดปกติของ multisystemic ที่มีผลต่อระบบประสาทส่วนกลางกล้ามเนื้อโครงร่าง, หัวใจ, ตา, ตา, ระบบทางเดินอาหารและต่อมไร้ท่อ (Barra-Lúzar, Estévez- Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar และ Cutillas-Ruiz, 2009).
สถิติ
การศึกษาทางระบาดวิทยาระบุว่าโรคของ Steinert ถือเป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดของการเสื่อมกล้ามเนื้อในระยะผู้ใหญ่ในประชากรทั่วไป (Muscular Dystrophy Canada, 2016).
นอกจากนี้ในระดับทั่วไป myotonic dystrophies เป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุดของพยาธิสภาพของแหล่งกำเนิดประสาทและกล้ามเนื้อในผู้ใหญ่ (สถาบันคนพิการแห่งชาติและการวิจัยการฟื้นฟูสมรรถภาพ, 2016).
โดยเฉพาะมากกว่า 98% ของคนที่ทุกข์ทรมานจากโรคเสื่อม myotonic ประสบชนิดที่ฉันหรือโรค Steinert ในขณะที่เพียง 2% ต้องทนทุกข์ทรมานจากประเภทที่สอง (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2007).
ดังนั้นจึงเป็นที่คาดกันว่าโรคของ Steinert มีความชุก 1 รายต่อประชากร 8,000-12,000 คนในประชากรทั่วไป (Orphanet, 2014).
ในทางกลับกันบางองค์กรสมาคมต่อต้านโรคประสาทและกล้ามเนื้อของสเปน (2002) หรือ Asssociation Française contre les Myopathies (2002) ชี้ให้เห็นว่าช่วงเวลาที่พบเห็นได้มากที่สุดของการนำเสนอโรคสไตน์เนอร์อยู่ระหว่าง 20 ถึง 25 ตัวแปรมาก.
สัญญาณและอาการ
โรคของสไตเนอร์ถือเป็นพยาธิสภาพหลายระบบเนื่องจากการแพร่กระจายของภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์รอง: กล้ามเนื้อ, หัวใจและหลอดเลือด, ระบบประสาท, อาการทางเดินอาหาร ฯลฯ.
อย่างไรก็ตามลักษณะทางกล้ามเนื้อเป็นสัญญาณที่สำคัญของโรค Steinert (Asssociation Française contre les Myopathies และสมาคมสเปนกับโรคประสาทและกล้ามเนื้อ, 2002):
ความอ่อนแอและกล้ามเนื้อลีบ
หนึ่งในอาการแรกของโรค Steinert คือการพัฒนาของความเหนื่อยล้าของกล้ามเนื้อซึ่งหมายความว่ามันวิวัฒนาการไปสู่การสูญเสียความแข็งแรงและความสามารถของกล้ามเนื้อ.
โดยทั่วไปแล้วกล้ามเนื้อลีบจะต้องเกิดขึ้นอย่างสมมาตรได้รับผลกระทบเท่ากันจากกลุ่มกล้ามเนื้อทั้งสองข้างของร่างกายรวมถึงกล้ามเนื้อเรียบและริ้วรอย.
กล้ามเนื้อเรียบมีส่วนร่วมในกิจกรรมมอเตอร์โดยไม่สมัครใจซึ่งส่วนใหญ่ตั้งอยู่ในโครงสร้างอินทรีย์ภายใน (กล้ามเนื้อหัวใจ, ระบบทางเดินหายใจ, ระบบย่อยอาหาร ฯลฯ ).
ดังนั้นในกรณีของโรคของ Steinert เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อเรียบที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดเกี่ยวข้องกับ:
- ระบบย่อยอาหารหรือเครื่องมือ.
- มดลูกได้รับผลกระทบพื้นฐานจากการปรากฏตัวของการหดตัวผิดปกติและไม่พร้อมเพรียงกัน.
- การปรับเลนส์ตา.
ในอีกทางหนึ่งกล้ามเนื้อโครงร่างนั้นมีส่วนร่วมในกิจกรรมเคลื่อนไหวด้วยความสมัครใจดังนั้นมันจึงมีความเกี่ยวข้องกับโครงสร้างกระดูกของร่างกาย.
ดังนั้นในกรณีของโรคของ Steinert เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อเชิงเส้นที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดจะสัมพันธ์กับ:
- กลุ่มกล้ามเนื้อบริเวณใบหน้าและลำคอ.
- กลุ่มกล้ามเนื้อส่วนปลายของแขนส่วนบนโดยเฉพาะที่ปลายแขน.
- โครงสร้างกล้ามเนื้อ dorsiflexor ของเท้า.
- เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อกะบังลมและพื้นที่ระหว่างซี่โครง.
- กล้ามเนื้อกลม.
- โครงสร้างคอหอยและกล้ามเนื้อภาษา.
- โครงสร้างกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกราน.
myotonia
Myotonia เป็นอีกหนึ่งสัญญาณทางคลินิกพื้นฐานของโรค Steinert.
เงื่อนไขทางการแพทย์นี้มีลักษณะพื้นฐานจากการผ่อนคลายกล้ามเนื้อผิดปกตินั่นคือเมื่อเราสมัครใจหรือยั่วยุกล้ามเนื้อชุดความรุนแรงหรือความก้าวหน้าของการผ่อนคลายหลังได้รับผลกระทบที่เกิดขึ้นกับรูปแบบของความช้าผิดปกติ.
ในระดับการปฏิบัติมากขึ้นถ้าเราทรมานจากโรค Steinert กับ myotonia อย่างมีนัยสำคัญและเราจับมือกับบุคคลเราจะพบความยากลำบากที่สำคัญเมื่อปล่อยมันเนื่องจากกลุ่มกล้ามเนื้อใช้เวลานานกว่าปกติในการสูญเสีย ความตึงเครียดและในการอนุญาตให้เราถอนมือ.
กระบวนการทางพยาธิวิทยานี้สามารถส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อเรียบและริ้วรอยอย่างเป็นระบบอย่างไรก็ตามพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือแขนขาและขาส่วนล่าง.
อะไรคือภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่พบบ่อยที่สุด?
โดยรวมความผิดปกติของกล้ามเนื้อจะทำให้เกิดสถานการณ์ต่อไปนี้ (AFM และ ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2001):
- ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อหลังการเคลื่อนไหว.
- การสูญเสียความแข็งแรงของกล้ามเนื้อก้าวหน้า.
- ความยากลำบากสำหรับการแสดงออกทางสีหน้า.
- เชื้อสายของเปลือกตาบน.
- ลดความสามารถในการเคลื่อนไหวของมือและแขน, ขาและเท้า.
- ความผิดปกติของหัวใจมีสาเหตุหลักจากความผิดปกติในจังหวะและการขับรถ.
- การเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทโดดเด่นด้วยการพัฒนาของความผิดปกติของรอบการนอนหลับตื่นและการพัฒนาของอาการซึมเศร้า.
- การเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับระบบย่อยอาหารลักษณะส่วนใหญ่โดยการปรากฏตัวของความผิดปกติในการกลืนและโรคทางเดินอาหารอื่น ๆ.
- ความผิดปกติของเมตาบอลิซึมโดยส่วนใหญ่เกิดจากการพัฒนาของโรคเบาหวาน.
โรค Steinert สามารถมีหลักสูตรทางคลินิกที่แตกต่างกัน?
ผู้เขียนที่แตกต่างกันเช่นเทอร์เนอร์และฮิลตัน - โจนส์ (2010) แยกแยะหลักสูตรต่าง ๆ ของโรคของ Steinert ขึ้นอยู่กับเวลาที่เริ่มมีอาการและรูปแบบทางคลินิกเฉพาะ:
แต่กำเนิดเสื่อม myotonic
ในกรณีนี้อาการและอาการแสดงบางอย่างของโรค Steinert มีอยู่แล้วในระหว่างตั้งครรภ์โดยมีการลดลงอย่างมีนัยสำคัญและผิดปกติของการเคลื่อนไหวของมดลูก.
ในช่วงเวลาที่เกิดการปรากฏตัวของกล้ามเนื้ออ่อนแรงสามารถโดดเด่นด้วยการด้อยค่าอย่างรุนแรงของความสามารถในการหายใจ ในทางกลับกันภาพทางคลินิกที่เหลือมักจะพัฒนาในช่วงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น อย่างไรก็ตามเป็นชนิดย่อยที่มีอัตราการตายสูงเนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีอายุไม่เกิน 45 ปี.
เสื่อม Myotonic ฉันในวัยเด็กที่เริ่มมีอาการ
ในกรณีของการเริ่มต้นของโรค Steiner ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะปรากฏ
ความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในการได้มาซึ่งทักษะยนต์มักจะมาพร้อมกับความพิการทางปัญญาในระดับปานกลาง.
อาการและอาการแสดงทางคลินิกที่สำคัญที่สุดของกลุ่มย่อยนี้ ได้แก่ dysarthria, myotonia แมนนวลและกล้ามเนื้ออ่อนแรงของโครงสร้างใบหน้า.
เสื่อม Myotonic ฉันเริ่มในวัยผู้ใหญ่
มันเป็นชนิดย่อยที่มักจะนำเสนอรูปแบบทางคลินิกที่สมบูรณ์ (กล้ามเนื้อเสื่อม, myotonia, การมีส่วนร่วมของหัวใจ, การมีส่วนร่วมของระบบทางเดินอาหาร, ความผิดปกติของผิวหนัง, ปัญหาสุขภาพจิต, ฯลฯ ) และมักจะพัฒนาระหว่าง 10 และ 30 ปี.
สำหรับการพยากรณ์โรคระยะเวลาของการเสียชีวิตเป็นปกติอยู่ที่ประมาณ 48-60 ปีเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนของระบบทางเดินหายใจหรือระบบหัวใจและหลอดเลือด.
เสื่อม Myotonic ฉันของการโจมตีปลายหรือไม่มีอาการ
ในกรณีนี้การโจมตีอาจแตกต่างกันอย่างกว้างขวางตั้งแต่อายุ 20 ถึง 70 ปีโดยมีความล่าช้าอย่างมากตามรูปแบบทางคลินิกที่อธิบายข้างต้น.
อาการและอาการแสดงที่สำคัญที่สุดนั้นสัมพันธ์กับการเกิด myotonia แบบไม่รุนแรงและการพัฒนาของการเปลี่ยนแปลงของตาเช่นต้อกระจก.
สาเหตุ
โรคของ Steinert มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม autosomal ที่โดดเด่นนั่นคือภาพทางคลินิกของโรคนี้สามารถพัฒนาแม้จะมีความจริงที่ว่าสำเนาของยีนทางพยาธิวิทยาได้รับการสืบทอดหรือพัฒนา (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2007).
โดยเฉพาะโรคของ Steinert เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของความผิดปกติทางพันธุกรรมในโครโมโซม 19 ที่ตำแหน่ง 19q13.2-q13.3 เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน DMPK ที่เฉพาะเจาะจง (องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2007).
การวินิจฉัยโรค
ระยะแรกของการวินิจฉัยโรคของ Steinert เริ่มต้นด้วยการวิเคราะห์ประวัติบุคคลและประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวโดยมีจุดประสงค์ในการระบุพยาธิสภาพที่แตกต่างที่เป็นไปได้ซึ่งอธิบายถึงหลักสูตรทางคลินิก.
ในทางกลับกันการตรวจร่างกายเป็นพื้นฐานโดยเฉพาะอย่างยิ่งการศึกษาการทำงานของกล้ามเนื้อ ในกรณีนี้หนึ่งในการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่ใช้มากที่สุดคือการตรวจคลื่นไฟฟ้าและการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ.
ในทางตรงกันข้ามเพื่อระบุภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่มีอยู่ในแต่ละกรณีมันเป็นสิ่งสำคัญที่จะดำเนินการประเมินสหสาขาวิชาชีพนั่นคือจักษุวิทยา, หัวใจ, ระบบทางเดินอาหาร ฯลฯ.
นอกจากนี้การวินิจฉัยที่แน่นอนมักจะได้รับการยืนยันผ่านการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเพื่อระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคของ Steintert.
ดังนั้นการศึกษาทางพันธุกรรมสามารถดำเนินการในช่วงทารกหรือผู้ใหญ่ผ่านตัวอย่างเลือดหรือในระยะก่อนคลอดผ่านน้ำคร่ำหรือ chorionic villi ในกรณีที่มีความเสี่ยงสูงของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม.
การรักษา
ยังไม่มีวิธีรักษาโรคของ Steinert หรือไม่มีการรักษาที่สามารถชะลอหรือชะลอการลุกลามของโรคนี้ได้ อย่างไรก็ตามมีวิธีการบางอย่างที่มุ่งเน้นไปที่การรักษาตามอาการ (Muscular Dystrophy Canada, 2016):
- ขั้นตอนการผ่าตัดสำหรับการแก้ไขโรคตาเช่นต้อกระจก.
- ยาสำหรับความผิดปกติของกล้ามเนื้อโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับ myotonia.
- ขั้นตอนการผ่าตัดและเภสัชวิทยาสำหรับโรคหัวใจ.
- การรักษาทางเภสัชวิทยาสำหรับการรักษาวงจรการนอนหลับ.
- อุปกรณ์ช่วยหายใจในกรณีที่ระบบหายใจล้มเหลว.
- การฟื้นฟูสมรรถภาพและการบำบัดทางกายภาพ.
ในการรักษาโรคของ Steinert บทบาทของผู้เชี่ยวชาญด้านการฟื้นฟูสมรรถภาพเป็นพื้นฐาน.
ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพนี้จากระยะแรกของชีวิตเช่นความอ่อนแอของแขนขาความล่าช้าในการได้มาซึ่งทักษะยนต์หรือการพัฒนาของกล้ามเนื้อและกระดูกผิดปกติบางอย่างมีผลกระทบอย่างมากต่อการทำงานของผู้ได้รับผลกระทบ และดังนั้นคุณภาพชีวิตของพวกเขา.
หลายกรณีของโรค Steinert ได้รับการระบุซึ่งเป็นเรื่องธรรมดาในการพัฒนาความรู้สึกซึมเศร้าซึ่งเป็นสาเหตุที่การแทรกแซงทางจิตเวชมักจะต้องใช้นอกเหนือไปจากการรักษาทางการแพทย์.
การอ้างอิง
- ASEM และ AFM (2002) Myotonic Dystrophy ของ Steinert อาเซม.
- อาเซม; อาเซม (2004) Steinert เสื่อม Myotonic สมาคมฝรั่งเศสต่อต้าน Myopathies.
- แคนาดา, M. D. (2016) Myotonic Dystrophy Type I.
- Ibarra-Lúzar, J. , Estévez-Poy, P. , Pérez-Zorrilla, E. , Fernández-García, C. , Villelabeitia, K. , & Cutillas-Ruiz, R. (2009) แต่กำเนิดเสื่อม myotonic electrophysiological คลินิกและการค้นพบทางพันธุกรรมของการเล่นโวหารของเรา การฟื้นฟูสมรรถภาพ (Madr.), 144-150.
- เมโยคลินิก (2014) กล้ามเนื้อ dystrophy.
- ภาคตะวันออกเฉียงเหนือ (2016) Myotonic Muscular Dystrophy.
- MDF (2016) เสื่อม Myotonic คืออะไร?
- NORD (2007) Dystrophy, Myotonic.
- Orphanet (2016) Steinert เสื่อม Myotonic กรณีฉุกเฉินของเด็กกำพร้า เรียกคืนจากหรือ.
- การวิจัย, N. I. (2016) โรคของ Steinert หรือ Myotonic Dystrophy.
- เทอร์เนอร์, C. , & Hilton-Jones, D. (2012) Myotonic dystrophies: การวินิจฉัยและการจัดการ Dystrophies myotonic: การวินิจฉัยและความสำคัญ Neurol Arg., 127-141.