อาการไข้สาเหตุและการรักษา

encephalocele, Cephalocele, craniocele หรือ cranio bifida เป็นโรคที่เกิดจากข้อบกพร่องในท่อประสาท (NTD) มันเกิดขึ้นเร็วมากเมื่อตัวอ่อนมีการพัฒนาภายในมดลูก; และสิ่งที่เกิดขึ้นคือเซลล์ที่สร้างขึ้นจากกะโหลกศีรษะไม่ได้มารวมกันอย่างที่ควรจะเป็นดังนั้นพวกเขาจึงปล่อยสมองบางส่วนออกไป.

ประกอบด้วยชุดของความผิดปกติ แต่กำเนิดที่เกิดขึ้นในช่วงตัวอ่อนที่กะโหลกศีรษะไม่ได้ปิดและยื่นออกมาจากมันเป็นส่วนหนึ่งของเนื้อเยื่อสมอง มันสามารถมีตำแหน่งที่แตกต่างกันในกะโหลกศีรษะของบุคคลที่ได้รับผลกระทบซึ่งจะมีอิทธิพลต่อการวินิจฉัยการรักษาและความก้าวหน้าของโรค.

มันเป็นข้อบกพร่องที่ผิดปกติและเป็นที่ประจักษ์ด้วยตาเปล่าโดยยื่นออกมานอกกะโหลกคล้ายกับถุงซึ่งมักจะถูกปกคลุมด้วยชั้นเยื่อบางหรือผิวหนัง.

มันประกอบไปด้วยข้อบกพร่องในกระดูกของกะโหลกศีรษะที่ทำให้มันยื่นออกมาจากส่วนนี้ของเยื่อหุ้มสมอง (เยื่อหุ้มสมอง), เนื้อเยื่อสมอง, โพรง, น้ำไขสันหลังหรือกระดูก.

มันสามารถเกิดขึ้นได้ในพื้นที่ใด ๆ ของหัว; แต่ที่พบมากที่สุดคือในหลังกลาง (ในช่วงกลางของพื้นที่ท้ายทอยของสมอง) เมื่อ encephalocele อยู่ในสถานที่นี้ปัญหาทางระบบประสาทมักจะปรากฏขึ้น.

ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก encephalocele จะมีความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างมีนัยสำคัญส่วนใหญ่การเรียนรู้ยนต์แม้ว่ามันจะขึ้นอยู่กับโครงสร้างของสมองที่ได้รับผลกระทบ.

อาการนี้มักจะได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดหรือหลังทันทีเนื่องจากมองเห็นได้ชัดเจนแม้ว่าจะมีกรณีที่หายากมากที่ก้อนมีขนาดเล็กมากและสามารถมองข้ามได้.

ดัชนี

• 1 สาเหตุ
• 2 ประเภท
• 3 ความชุกของมันคืออะไร?
• 4 อาการ
• 5 มันเป็นวิธีการวินิจฉัย?
• 6 การรักษาของคุณคืออะไร?
• 7 การพยากรณ์โรคคืออะไร?
• 8 อ้างอิง

สาเหตุ

สาเหตุที่แท้จริงที่ทำให้เกิด encephalocele เกิดขึ้นยังไม่ทราบแม้ว่ามันจะคิดว่ามันอาจเป็นเพราะการมีส่วนร่วมร่วมของปัจจัยหลายประการ; วิธีที่พวกเขาดูเหมือนจะเป็นอาหารของแม่การสัมผัสของทารกในครรภ์ต่อสารพิษหรือติดเชื้อหรือแม้กระทั่งความบกพร่องทางพันธุกรรม.

เงื่อนไขนี้พบได้ทั่วไปในผู้ที่มีประวัติครอบครัวที่เป็นโรคที่เชื่อมโยงกับข้อบกพร่องของท่อประสาท (เช่น spina bifida) ดังนั้นจึงมีการหยั่งรู้ว่าอาจมียีนเข้าร่วม.

อย่างไรก็ตามคนที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อความผิดปกติบางอย่างอาจเป็นพาหะของยีนหรือยีนที่เกี่ยวข้องกับโรค แต่มันไม่จำเป็นที่จะต้องพัฒนามัน ดูเหมือนว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมยังต้องมีส่วนร่วม ในความเป็นจริงกรณีส่วนใหญ่เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ.

ปัจจัยทั้งหมดเหล่านี้จะทำให้เกิดความล้มเหลวในการปิดท่อประสาทในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ สิ่งที่ทำให้สมองและไขสันหลังสร้างเป็นท่อประสาท.

เป็นช่องทางแคบที่ต้องพับในสัปดาห์ที่สามหรือสี่ของการตั้งครรภ์เพื่อสร้างระบบประสาทอย่างถูกต้อง การปิดท่อประสาทที่ไม่ดีสามารถเกิดขึ้นได้ทุกที่และด้วยเหตุนี้จึงมีประเภทของ encephalocele ที่มีตำแหน่งต่างกัน.

มีปัจจัยเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้เช่นการขาดกรดโฟลิคของแม่ ในความเป็นจริงดูเหมือนว่าอัตราการ encephalocele ลดลงเนื่องจากผู้หญิงในระยะเจริญพันธุ์ไม่มีข้อบกพร่องของกรดโฟลิกในอาหาร.

Encephalocele สามารถไปจับมือกับกลุ่มอาการต่าง ๆ ได้มากกว่า 30 กลุ่มเช่นกลุ่มอาการเฟรเซอร์, กลุ่มอาการโรเบิร์ต, กลุ่มอาการเมคเคล, กลุ่มอาการน้ำคร่ำ, หรือกลุ่มอาการวอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์ก ; ท่ามกลางคนอื่น ๆ.

เกี่ยวกับการตั้งครรภ์ในอนาคตหากมี encephalocele เกิดขึ้น ไม่มีความเสี่ยงของการตั้งครรภ์ในอนาคตที่มีเงื่อนไขเดียวกัน อย่างไรก็ตามหากมันเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการของโรคที่มีความผิดปกติหลายอย่างมันอาจเกิดขึ้นซ้ำได้ในเด็กในอนาคต.

ชนิด

Encephalocele สามารถแบ่งออกเป็นประเภทต่าง ๆ ตามเนื้อเยื่อที่เกี่ยวข้อง:

- Meningocele: เพียงส่วนหนึ่งของสมองที่ยื่นออกมา.

- Encephalomeningocele: ประกอบด้วยเยื่อหุ้มสมองและเนื้อเยื่อสมอง.

- Hydroencephaloeningocele: รุนแรงมากขึ้นเนื่องจากเนื้อเยื่อสมองรวมถึงโพรงและส่วนของเยื่อหุ้มสมองยื่นออกมา.

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้วพวกเขายังจำแนกตามที่ตั้งของพวกเขา สถานที่ที่พบมากที่สุดที่พัฒนา encephalocele คือ:

- ท้ายทอย: ในด้านหลังของกะโหลกศีรษะ.

- โซนกลางตอนบน.

- Frontobasal: ระหว่างหน้าผากและจมูกซึ่งสามารถแบ่งออกเป็น nasofrontals, nasoetmoidal หรือ nasorbital.

- Sphenoid หรือฐานของกะโหลกศีรษะ (เกี่ยวข้องกับกระดูก sphenoid)

ความชุกของมันคืออะไร?

Encephalocele เป็นเงื่อนไขที่หายากมากเกิดขึ้นในประมาณ 1 ในทุก ๆ 5,000 เกิดมีชีวิตทั่วโลก ดูเหมือนว่ามักจะเกี่ยวข้องกับความตายของทารกในครรภ์ก่อนตั้งครรภ์ 20 สัปดาห์ในขณะที่มีเพียง 20% เท่านั้นที่เกิดมามีชีวิตอยู่.

ในความเป็นจริงตามโครงการข้อบกพร่องของมหานครแอตแลนต้า (Siffel et al., 2003) พบว่าเด็กส่วนใหญ่ที่ป่วยเป็นโรคไข้สมองอักเสบเกิดขึ้นในช่วงวันแรกของชีวิตและความน่าจะเป็นของการอยู่รอดโดยประมาณเมื่ออายุ 20 ปี ของ 67.3%.

ดูเหมือนว่าผิดปกติอื่น ๆ และ / หรือความผิดปกติของโครโมโซมสามารถปรากฏในอย่างน้อย 60% ของผู้ป่วยที่มี encephalocele.

ท้ายทอยเกิดขึ้นบ่อยในยุโรปและอเมริกาเหนือ encephaloceles ในขณะที่ frontobasal encephaloceles พบบ่อยในแอฟริกาเอเชียตะวันออกเฉียงใต้รัสเซียและมาเลเซีย.

ตามที่ "ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค" (2014), ผู้ที่อยู่ในเพศหญิงมีแนวโน้มที่จะพัฒนา encephalocele ในพื้นที่ด้านหลังของกะโหลกศีรษะในขณะที่ในเพศชายมีแนวโน้มมากขึ้นในส่วนหน้าผาก.

อาการ

อาการของ encephalocele อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายอย่างรวมถึงขนาดที่ตั้งและปริมาณและชนิดของเนื้อเยื่อสมองที่ยื่นออกมาจากกะโหลกศีรษะ.

เอนเซฟาโลซีเลสมักมาพร้อมกับ:

- กะโหลกศีรษะผิดปกติหรือสมองผิดปกติ.

- Microcephaly หรือลดขนาดหัว นั่นคือเส้นรอบวงของเรื่องนี้เล็กกว่าที่คาดไว้สำหรับอายุและเพศของทารก.

- Hydrocephalus ซึ่งหมายถึงการสะสมของน้ำไขสันหลังส่วนเกินกดที่สมอง.

- Spastic quadriplegia นั่นคือความอ่อนแอที่เพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อโดยการเพิ่มเสียงที่สามารถนำไปสู่การเป็นอัมพาตหรือการสูญเสียความแข็งแรงของแขนและขา.

- Ataxia (ขาดการประสานงานและความไม่แน่นอนของมอเตอร์โดยสมัครใจ).

- ความล่าช้าในการพัฒนารวมถึงปัญญาอ่อนและการเจริญเติบโตที่ทำให้คุณไม่สามารถเรียนรู้ได้ตามปกติและถึงขั้นตอนการพัฒนา อย่างไรก็ตามเด็กที่ได้รับผลกระทบบางคนอาจมีสติปัญญาปกติ.

- ปัญหาการมองเห็น.

- ชัก.

อย่างไรก็ตามมันเป็นสิ่งสำคัญที่จะชี้ให้เห็นว่าไม่ใช่ทุกคนที่ได้รับผลกระทบจะนำเสนออาการดังกล่าว.

มันเป็นวิธีการวินิจฉัย?

ปัจจุบันผู้ป่วยส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด ส่วนใหญ่ผ่านอัลตราซาวด์ก่อนคลอดตามปกติซึ่งสะท้อนคลื่นเสียงและฉายภาพของทารกในครรภ์.

Encephalocele อาจปรากฏเป็นถุงน้ำ อย่างไรก็ตามอย่างที่เราพูดไปบางกรณีอาจไม่มีใครสังเกต โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าพวกเขาอยู่บนหน้าผากหรือใกล้กับจมูก.

โปรดทราบว่าการปรากฏตัวของคลื่นเสียงความถี่สูงอาจแตกต่างกันไปในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์.

เมื่อมีการวินิจฉัย encephalocele ควรทำการค้นหาอย่างละเอียดจากความผิดปกติที่เกี่ยวข้องที่อาจเกิดขึ้น สำหรับสิ่งนี้สามารถใช้การทดสอบเพิ่มเติมอื่น ๆ เช่นเสียงแม่เหล็กก่อนคลอดที่ให้รายละเอียดเพิ่มเติม.

ด้านล่างเรานำเสนอการทดสอบที่สามารถใช้สำหรับการวินิจฉัยและการประเมินผลของโรคนี้:

- อัลตร้าซาวด์: ความละเอียดของรายละเอียดที่ดีของสมองและ / หรือระบบประสาทส่วนกลางบางครั้งถูก จำกัด โดยรัฐธรรมนูญทางกายภาพของแม่, น้ำคร่ำรอบ ๆ และตำแหน่งของทารกในครรภ์ อย่างไรก็ตามถ้ามันเป็นอัลตราซาวนด์ 3 มิติ; เหลียวและคณะ (2012) ชี้ให้เห็นว่าเทคนิคนี้สามารถช่วยในการตรวจหา encephalocele ในระยะแรกของทารกในครรภ์โดยให้การมองเห็นที่ชัดเจนซึ่งก่อให้เกิดการวินิจฉัยอย่างมีนัยสำคัญ.

- การถ่ายภาพรังสี

- การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก: อาจส่งผลให้ผลลัพธ์ที่ดีกว่าอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์เนื่องจากระบบประสาทส่วนกลางของทารกในครรภ์สามารถมองเห็นได้ในรายละเอียดที่ดีและไม่รุกราน อย่างไรก็ตามมันต้องใช้การดมยาสลบของแม่และตัวอ่อน มันจะมีประโยชน์ในทารกที่มีปัญหานี้เช่นเดียวกับหลังคลอด.

- การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์: แม้ว่าบางครั้งมันจะถูกใช้สำหรับการวินิจฉัย encephalocele และปัญหาที่เกี่ยวข้อง แต่ก็ไม่แนะนำให้ใช้รังสีในทารกในครรภ์ ส่วนใหญ่ใน 2 ภาคการศึกษาแรกของการตั้งครรภ์ ดีกว่าที่จะใช้มันหลังคลอดเพราะพวกเขาให้เป็นตัวแทนที่ดีของข้อบกพร่องกระดูกของกะโหลกศีรษะ อย่างไรก็ตามมันไม่ได้มีประสิทธิภาพเท่ากับการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) เพื่อเป็นตัวแทนของเนื้อเยื่ออ่อน.

- ภาพนิวเคลียร์เช่น ventriculography นิวเคลียร์หรือ cisternography ด้วย radionuclides หลังมีประโยชน์สำหรับการสังเกตการไหลเวียนของน้ำไขสันหลังและทำโดยการฉีดสารกัมมันตรังสีเป็นเครื่องหมายและจากนั้นดูพวกเขาไหลเวียนในร่างกายผ่านเทคนิคการถ่ายภาพบางอย่างเช่น SPECT หรือการฉายรังสีเอกซ์คำนวณโฟตอนเดียว.

- Angiography: ส่วนใหญ่จะทำหน้าที่ประเมินหลอดเลือดในกะโหลกศีรษะและนอกกะโหลกและมักใช้ก่อนการผ่าตัด แนะนำให้ใช้งานถ้ามีความกังวลเกี่ยวกับการกระจัดหลอดเลือดดำที่น่าจะเป็นของโหนก อย่างไรก็ตามการใช้เพื่อประเมิน encephalocele นั้นไม่บ่อยนักเนื่องจากสนามแม่เหล็กยังสามารถให้การสังเกตของกายวิภาคของหลอดเลือดดำ.

- การเจาะน้ำคร่ำสามารถทำได้เพื่อตรวจหาความผิดปกติหรือผลกระทบของโครโมโซม.

ในทางตรงกันข้ามการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะแนะนำในครอบครัวที่มีลูกได้รับผลกระทบจาก encephalocele.

การรักษาของคุณคืออะไร?

โดยปกติการผ่าตัดจะใช้เพื่อวางเนื้อเยื่อที่ยื่นออกมาภายในกะโหลกศีรษะและปิดช่องเปิดเช่นเดียวกับการแก้ไขความผิดปกติของกะโหลก craniofacial protuberances สามารถสกัดได้โดยไม่ทำให้เกิดความพิการอย่างมีนัยสำคัญ hydrocephalus ที่เป็นไปได้จะถูกแก้ไขด้วยการผ่าตัดรักษา.

อย่างไรก็ตามตามที่ โรงพยาบาลเด็กวิสคอนซิน, มันควรจะกล่าวว่าการผ่าตัดนี้มักจะไม่ดำเนินการทันทีหลังคลอด แต่คาดว่าจะมีความล่าช้า; ที่สามารถช่วงจากวันที่เดือนเพื่อให้ทารกปรับให้เข้ากับชีวิตนอกมดลูกก่อนที่จะเลือกใช้งาน.

ด้วยวิธีนี้ส่วนใหญ่ของการแทรกแซงการผ่าตัดจะดำเนินการระหว่างการเกิดและอายุ 4 เดือน อย่างไรก็ตามความเร่งด่วนของการผ่าตัดขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการขึ้นอยู่กับขนาดสถานที่และภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้อง ตัวอย่างเช่นควรดำเนินการอย่างเร่งด่วนหากมี:

- ขาดผิวหนังหุ้มกระสอบ.

- การเอา.

- อุดตันทางเดินหายใจ.

- ปัญหาการมองเห็น.

หากไม่เร่งด่วนทารกจะทำการตรวจร่างกายอย่างละเอียดเพื่อตรวจหาความผิดปกติอื่น ๆ ก่อนทำการผ่าตัด.

สำหรับขั้นตอนการผ่าตัดขั้นแรกศัลยแพทย์จะทำการสกัดส่วนหนึ่งของกะโหลกศีรษะ (craniotomy) เพื่อเข้าถึงสมอง จากนั้นตัดดูราเยื่อหุ้มสมองที่ถูกต้องและวางสมองอย่างถูกต้องเยื่อหุ้มสมองและน้ำไขสันหลังในสถานที่กำจัดถุงที่เหลือ หลังจากนั้น Dura จะถูกปิดผนึกส่วนของกะโหลกศีรษะที่ถูกดึงออกหรือเพิ่มชิ้นส่วนเทียมเพื่อแทนที่.

ในทางกลับกัน hydrocephalus สามารถรักษาด้วยการสอดใส่ท่อในกะโหลกศีรษะที่ระบายของเหลวส่วนเกิน.

การรักษาเพิ่มเติมอื่นขึ้นอยู่กับอาการของแต่ละบุคคลและอาจมีอาการหรือให้การสนับสนุนเพียงอย่างเดียว เมื่อปัญหารุนแรงมากและ / หรือมีการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ เป็นเรื่องปกติที่จะแนะนำการดูแลแบบประคับประคอง.

กล่าวอีกนัยหนึ่งออกซิเจนจะได้รับการดูแลเลี้ยงและใส่เพื่อเพิ่มระดับความสะดวกสบายสูงสุด แต่มันเป็นไปไม่ได้ที่จะยืดอายุของทารกด้วยเครื่องจักรช่วยชีวิต.

การศึกษาสำหรับผู้ปกครองมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการรักษาและอาจเป็นประโยชน์และมีประโยชน์มากในการเป็นส่วนหนึ่งของสมาคมระดับท้องถิ่นระดับภูมิภาคและระดับประเทศ.

เกี่ยวกับการป้องกันมีการศึกษาที่แสดงให้เห็นว่าการเพิ่มกรดโฟลิก (รูปแบบของวิตามินบี) กับอาหารของผู้หญิงที่ต้องการตั้งครรภ์ในอนาคตสามารถลดความเสี่ยงของข้อบกพร่องท่อประสาทในเด็ก . ขอแนะนำสำหรับผู้หญิงเหล่านี้ให้รับกรดโฟลิก 400 ไมโครกรัมต่อวัน.

ปัจจัยสำคัญอื่น ๆ เพื่อป้องกัน encephalocele คือการใช้มาตรการด้านสุขภาพก่อนและหลังการตั้งครรภ์เช่นเลิกสูบบุหรี่และกำจัดการดื่มแอลกอฮอล์.

การพยากรณ์โรคคืออะไร??

การพยากรณ์โรคของโรคนี้ขึ้นอยู่กับชนิดของเนื้อเยื่อที่เกี่ยวข้องที่ sacs อยู่และ malformations เกิดขึ้นที่เกิดขึ้น.

ตัวอย่างเช่น encephaloceles ที่ตั้งอยู่ในเขตหน้าผากมีแนวโน้มที่จะไม่มีเนื้อเยื่อสมองดังนั้นจึงมีการพยากรณ์โรคที่ดีกว่าด้านหลังของกะโหลกศีรษะ นั่นคือการขาดของเนื้อเยื่อสมองภายในแย่เป็นตัวบ่งชี้ของผลลัพธ์ที่ดีกว่าเช่นเดียวกับการขาดของความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง.

ใน "ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค" (2014) ตรวจสอบสิ่งที่อาจเป็นปัจจัยเสี่ยงสำหรับ encephalocele ค้นหาว่าเด็กที่เป็นโรคนี้มีอัตราการรอดชีวิตที่ต่ำกว่าและ: ข้อบกพร่องหลายอย่างที่เกิดน้ำหนักแรกเกิดต่ำ เกิดการคลอดก่อนกำหนดและเป็นคนผิวดำหรือแอฟริกันอเมริกัน.

การอ้างอิง

1. encephalocele. ( N.d. ) สืบค้นเมื่อวันที่ 30 มิถุนายน 2016 จากองค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก.
2. encephalocele. ( N.d. ) สืบค้นเมื่อวันที่ 30 มิถุนายน 2016 จากกระทรวงสาธารณสุขมินนิโซตา.
3. ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับ Encephalocele. (20 ตุลาคม 2014) สืบค้นจากศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค.
4. กะโหลกพิการจนผิดรูป แต่กำเนิด. ( N.d. ) สืบค้นจากวันที่ 30 มิถุนายน 2016 จากหน่วยงานประสาทวิทยา RGS.
5. Liao, S. , Tsai, P. , Cheng, Y. , Chang, C. , Ko, H. , & Chang, F. (2012) บทความต้นฉบับ: การวินิจฉัยก่อนคลอดของ Encephalocele ของทารกในครรภ์โดยใช้อัลตร้าซาวด์สามมิติ วารสารการแพทย์ลตร้าซาวด์, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (17 ตุลาคม 2558). Encephalocele การถ่ายภาพ. ดึงมาจาก Medscape.
7. หน้าข้อมูล NINDS Encephaloceles. (12 กุมภาพันธ์ 2550) สืบค้นจากสถาบันแห่งความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง.
8. encephalocele คืออะไร? ( N.d. ) สืบค้นเมื่อวันที่ 30 มิถุนายน 2016 จากโรงพยาบาลเด็กวิสคอนซิน.