อาการ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมสาเหตุและการรักษา

Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy (DMD) มันเป็นโรคที่เกิดจากกล้ามเนื้อประสาทและกล้ามเนื้อมันเป็นลักษณะของการปรากฏตัวของความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออย่างมีนัยสำคัญซึ่งพัฒนาในลักษณะทั่วไปและก้าวหน้า (องค์การอนามัยโลก, 2012).

มันเป็นชนิดที่พบมากที่สุดของ dystrophy กล้ามเนื้อในมนุษย์ (López-Hernández, 2009) และส่งผลกระทบต่อ 1 ในทุก ๆ 3,500 เด็กในโลก (โครงการผู้ปกครอง Duchenne, 2012) ส่วนใหญ่โรคนี้ส่งผลกระทบต่อผู้ชายในช่วงแรกของชีวิต (องค์การอนามัยโลก, 2012).

กล้ามเนื้อ dystrophy มีหลายประเภท อาการมักเริ่มในช่วงวัยเด็ก ความอ่อนแอและการสูญเสียมวลกล้ามเนื้อทำให้เกิดความยากลำบากอย่างร้ายแรงสำหรับการได้มาหรือการบำรุงรักษาความสามารถในการเดินหายใจและ / หรือกลืน (Mayo Clinic, 2013).

ผลกระทบประสาทและกล้ามเนื้อมีการพยากรณ์โรคเรื้อรัง ในกรณีส่วนใหญ่คนที่ทุกข์ทรมานจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ตายในวัยหนุ่มสาวเนื่องจากการพัฒนาของโรครองเช่นหัวใจวายหรือ cardiomyopathies (องค์การอนามัยโลก, 2012).

ดัชนี

• 1 Dystrophy ของกล้ามเนื้อ Duchenne คืออะไร??
• 2 สถิติ
• 3 อาการ
• 4 วิวัฒนาการของอาการ
• 5 สาเหตุ
• 6 การวินิจฉัย
• 7 การรักษา
• 8 การพยากรณ์
• 9 สถานะปัจจุบันของการสอบสวน
• 10 บทสรุป
• 11 บรรณานุกรม

Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมคืออะไร??

Duchenne musculoskeletal dystrophy เป็นโรคที่ส่งผลกระทบต่อบุคคลผ่านความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและความเสื่อมของกล้ามเนื้อ (Muscular Dystrophy Association, 2016).

เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมการขาดโปรตีนที่เฉพาะเจาะจงในผู้ที่มีกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne จะทำให้สูญเสียการทำงานของกล้ามเนื้อ.

โดยทั่วไปอาการมักจะปรากฏในขาด้านล่างซึ่งขยายไปถึงส่วนที่เหลือของพื้นที่.

สถิติ

องค์การอนามัยโลก (2012) ตั้งข้อสังเกตว่าอุบัติการณ์ของโรคกล้ามเนื้อ Duchenne อยู่ที่ประมาณ 1 รายต่อประชากร 3,300 ราย.

โดยเฉพาะการวิจัยแสดงให้เห็นว่า DMD ส่งผลกระทบต่อ 1 ในเด็กผู้ชาย 3,500 คนที่เกิดมามีชีวิตอยู่ (López-Hernández, 2009).

ในกรณีของสหรัฐอเมริกาไม่มีใครรู้แน่ชัดว่ามีกี่คนในทุกช่วงอายุที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคกล้ามเนื้อ Duchenne งานวิจัยบางชิ้นคาดการณ์ว่าหนึ่งในทุก ๆ เพศชาย 5,600-7,770 คนที่มีอายุระหว่าง 5 และ 24 ปีนั้นมีการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne หรือ Becker (ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค, 2015).

อาการ

ลักษณะส่วนใหญ่ของความผิดปกติของกลุ่ม dystrophies ของกล้ามเนื้อคือความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ อย่างไรก็ตามขึ้นอยู่กับชนิดอาการเฉพาะอาจปรากฏขึ้นซึ่งจะแตกต่างกันไปตามอายุที่เริ่มมีอาการกลุ่มกล้ามเนื้อได้รับผลกระทบและพื้นฐาน (Mayo Clinic, 2013).

โดยปกติการพัฒนาของ Dystrophy ของกล้ามเนื้อ Duchnne สามารถคาดการณ์ได้ค่อนข้าง ผู้ปกครองอาจสังเกตเห็นสัญญาณสำคัญบางอย่างเช่นความยากลำบากหรือไม่สามารถเรียนรู้ที่จะเดินการเพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อน่องผิดปกติ (pseudohypertrophy) (โครงการผู้ปกครอง Duchenne, 2012).

อาการและอาการแสดงมากที่สุดของ Duchenne muscular dystrophy ที่ปรากฏในระยะแรกของชีวิตเด็กคือ (Mayo Clinic, 2013):

• ตกหลุมอีกครั้ง.
• ความยากลำบากหรือไม่สามารถที่จะลุกขึ้นหรือรับตำแหน่งเฉพาะ.
• ความยากลำบากหรือไม่สามารถที่จะเดินวิ่งหรือกระโดด.
• เดินบนปลายของบ่อน้ำ.
• ความแข็งแกร่งและ / หรือปวดกล้ามเนื้อในกลุ่มกล้ามเนื้อกว้าง.
• ปัญหาการเรียนรู้.

ในทำนองเดียวกันสมาคม Duchenne Parent Projet (2012) ได้เน้นถึงอาการที่พบบ่อยที่สุดและอาการทางคลินิก:

• ความล่าช้าในการเรียนรู้ภาษาและการพูด.
• ความยากลำบากและปัญหาพฤติกรรม.
• ปัญหาการเรียนรู้.
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง.
• contractures และตึงในพื้นที่ร่วมกัน.
• Pseudohypertrophy ในกล้ามเนื้อน่อง.
• lordosis.
• ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหัวใจและระบบหายใจ.

วิวัฒนาการของอาการ

อาการกล้ามเนื้อทั้งหมดเริ่มต้นด้วยความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานฝาแฝดและการเดินที่หลากหลายที่สำคัญก่อนอายุ 5 ปี (López-Hernández, 2009).

ในระยะก่อนวัยเรียนเด็กที่มีภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne อาจตกบ่อยหรือมีปัญหาในการเดินบันไดปีนเขาและ / หรือวิ่ง (โครงการผู้ปกครอง Duchenne, 2012).

ในขณะที่โรคดำเนินไปเรื่อย ๆ ในวัยเรียนเด็ก ๆ มักจะใช้ปลายเท้าเดิน เราสามารถสังเกตการณ์การเดินขบวนและไม่มั่นคงซึ่งอาจทำให้เกิดน้ำตกหลายแห่ง พวกเขามักจะใช้กลยุทธ์บางอย่างเพื่อรักษาสมดุลของพวกเขาเช่นผลักไหล่ของพวกเขากลับมาหรือถือไว้ในร่างกายของพวกเขาเอง (โครงการพ่อแม่ Duchenne, 2012).

อายุประมาณ 9 ปีคนส่วนใหญ่ไม่สามารถเดินได้เนื่องจากสิ่งนี้พวกเขาเริ่มพัฒนาความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูก - scoliosis, contractures ฯลฯ - (López-Hernández, 2009).

ในระยะวัยรุ่นพวกเขาจะนำเสนอปัญหาที่สำคัญในการดำเนินกิจกรรมที่เกี่ยวข้องกับการใช้แขนขาต้นขาหรือลำตัวอย่างมีประสิทธิภาพ ในขั้นตอนนี้พวกเขาจะต้องการการสนับสนุนทางกลและช่วยเหลือ (โครงการผู้ปกครอง Duchenne, 2012).

การเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อและความอ่อนแอยังคงดำเนินต่อไปจนกว่าจะถึงกล้ามเนื้อที่รับผิดชอบในการหายใจและการทำงานของหัวใจ (López-Hernández, 2009) เนื่องจากทั้งหมดนี้ความอยู่รอดของผู้ป่วยจึงลดลงอย่างรุนแรง.

สาเหตุ

มีการระบุหลายยีนที่เกี่ยวข้องกับการผลิตโปรตีนที่มีหน้าที่ในการป้องกันความเสียหายและการบาดเจ็บที่อาจเกิดขึ้นกับเส้นใยกล้ามเนื้อ (Mayo Clinic, 2013).

โดยเฉพาะอย่างยิ่งการเสื่อมของกล้ามเนื้อแต่ละประเภทเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ การกลายพันธุ์บางส่วนเหล่านี้สืบทอดมา อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่มันเกิดขึ้นเองในระหว่างตั้งครรภ์ (Mayo Clinic, 2013).

ในกรณีของ Duchenne muscular dystrophy นักวิจัยได้ระบุยีนเฉพาะที่อยู่บนโครโมโซม X ที่สามารถนำเสนอการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบต่อพยาธิสภาพนี้ (Muscular Dystrophy Association, 2016).

ด้วยวิธีนี้ในปี 1987 มีการระบุโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับยีนนี้, dystrophin. ดังนั้นการขาดหรือขาดโปรตีนนี้บ่งบอกว่ากล้ามเนื้อมีความบอบบางและเสียหายได้ง่าย (Muscular Dystrophy Association, 2016).

นอกจากนี้ยังมีการระบุรูปแบบการสืบทอดมรดกที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ผู้ให้บริการเป็นแม่ (Muscular Dystrophy Association, 2016) เนื่องจากความจริงนี้โรคชนิดนี้พบได้บ่อยในผู้ชายมากกว่าในผู้หญิง.

ผู้ชายมีองค์ประกอบโครโมโซม XY ในขณะที่ผู้หญิงมีอายุ XX ดังนั้นถ้าโครโมโซม X มีการกลายพันธุ์ในยีน DMD, Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมจะเกิดจากการขาดการผลิต dystrophin (สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ, 2013).

อย่างไรก็ตามในกรณีของผู้หญิงที่มีโครโมโซม X สองชุดดังนั้นยีน DMD สองชุดหากมีการเปลี่ยนแปลงอย่างใดอย่างหนึ่งอีกอันจะสามารถผลิต dystrophin ต่อไปและรักษาระบบประสาทของกล้ามเนื้อ (National Human สถาบันวิจัยจีโนม, 2013).

การวินิจฉัยโรค

ในประเภทของโรคเหล่านี้การแทรกแซงที่แตกต่างกันสามารถดำเนินการเพื่อตรวจสอบการวินิจฉัยของพวกเขา (National Human Genome Research Institute, 2013).

การวินิจฉัยทางคลินิกสามารถระบุได้เมื่อเด็กเริ่มมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง แล้วเมื่ออายุ 5 ปีมีอาการชัดเจน หากไม่มีการแทรกแซง แต่เนิ่นๆเด็กจะมีการพึ่งพาการทำงานก่อนอายุ 13 ปี (สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ, 2013).

นอกเหนือจากการสำรวจและการสำรวจทางคลินิกเทคนิคต่อไปนี้สามารถใช้เพื่อระบุการปรากฏตัวของ Duchenne muscular dystrophy (Mayo Clinic, 2013):

• การทดสอบด้วยเอนไซม์: กล้ามเนื้อที่เสียหายสามารถปล่อยเอ็นไซม์ต่าง ๆ เช่น creatine kinase (CK) การปรากฏตัวของระดับสูงผิดปกติแนะนำการปรากฏตัวของพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อบางชนิด.
• Electomiografía: การเปลี่ยนแปลงรูปแบบไฟฟ้าของกล้ามเนื้ออาจแนะนำหรือยืนยันสภาพของโรคกล้ามเนื้อ.
• การศึกษาทางพันธุกรรม: ดำเนินการเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดต่าง ๆ.
• การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ: การสกัดส่วนเล็ก ๆ ของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อมีประโยชน์สำหรับการตรวจจับความเสียหายระดับไมโครและขนาดมหึมาในกลุ่มกล้ามเนื้อ.
• การทดสอบการเต้นของหัวใจและทางเดินหายใจ: จำเป็นต่อการตรวจสอบการยืดกล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ่อ.

การรักษา

ปัจจุบันการรักษาภาวะ Dystrophy ของกล้ามเนื้อ Duchenne ยังไม่ได้รับการระบุ (โครงการผู้ปกครอง Duchenne, 2012).

อย่างไรก็ตามเรื่องนี้มีการใช้การรักษาที่หลากหลายที่แสดงว่ามีประสิทธิภาพทั้งในการลดอาการและในการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้คนที่ทุกข์ทรมานจากพยาธิสภาพประเภทนี้ (โครงการพ่อแม่ Duchenne, 2012).

โรคนี้เนื่องจากความก้าวหน้าทางคลินิกและความหลากหลายของอาการจะต้องมีการแทรกแซงสหสาขาวิชาชีพและครอบคลุมโดยผู้เชี่ยวชาญที่หลากหลาย: กุมารแพทย์, นักกายภาพบำบัด, นักประสาทวิทยา, นักประสาทวิทยา, นักประสาทวิทยา, นักกิจกรรมบำบัด, นักพูดบำบัด, โภชนาการ, ต่อมไร้ท่อ , แพทย์ระบบทางเดินหายใจ, ศัลยกรรมกระดูก, ฟื้นฟูสมรรถภาพและศัลยแพทย์, อื่น ๆ ในกลุ่ม (โครงการผู้ปกครองของ Duchenne, 2012).

ในหลายกรณีผู้เชี่ยวชาญอาจแนะนำวิธีการทางเภสัชวิทยา (Mayo Clinic, 2013):

• corticosteroids: ยาบางตัวในกลุ่มนี้สามารถปรับปรุงความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและควบคุมความก้าวหน้าของการเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อ (Mayo Clinic, 2013) อย่างไรก็ตามการใช้ยาเหล่านี้ซ้ำ ๆ อาจทำให้เกิดผลข้างเคียงเช่นการเพิ่มน้ำหนักหรือความอ่อนแอของกระดูก (Mayo Clinic, 2013).
• ยารักษาโรคหัวใจ: สารยับยั้ง angiotensin หรือ beta-blockers อาจมีประโยชน์เมื่อกล้ามเนื้อ dystrophy มาถึงกลุ่มกล้ามเนื้อหัวใจ (Mayo Clinic, 2013).

ยาเสพติดไม่เพียง แต่มีประโยชน์สำหรับการแทรกแซงใน Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy มีทั้งการรักษาและวิธีการดูแลที่สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของคนเหล่านี้ (Mayo Clinic, 2013).

การแทรกแซงที่เป็นประโยชน์บางประการคือ (โครงการผู้ปกครองของ Duchenne, 2012):

• การออกกำลังกายของการยืดและการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ.
• ออกกำลังกายแบบแอโรบิคและเสริมสร้างความเข้มแข็ง.
• วิธีการเคลื่อนไหว: อ้อยวอล์กเกอร์รถเข็นและอื่น ๆ.
• วิธีการศัลยกรรมกระดูกและข้อ: เฝือกกลางคืน, ขาหรือเฝือกมือ.
• ความช่วยเหลือทางเดินหายใจ: การช่วยหายใจ, การช่วยหายใจแบบไม่ลุกลาม, ไอช่วย ฯลฯ.

พยากรณ์

จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้คนที่มีกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ไม่รอดชีวิตได้นานกว่านี้หลังจากเข้าสู่วัยรุ่น (Muscular Dystrophy Association, 2016).

ความก้าวหน้าที่ยิ่งใหญ่ในการวิจัยทางการแพทย์เทคนิคและพันธุศาสตร์ได้จัดการทั้งสองอย่างเพื่อชะลอการลุกลามของโรคและให้คุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นแก่ผู้ที่ประสบภัย (สมาคมกล้ามเนื้อเสื่อม, 2016) ด้วยวิธีนี้การดูแลหัวใจและระบบทางเดินหายใจเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการรักษาหน้าที่ที่สำคัญ (Muscular Distrophy Association, 2016).

ในหลายกรณีพวกเขาสามารถเข้าถึงระยะหลังวัยรุ่น มีการอธิบายกรณีของ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมมากขึ้นแม้ในผู้ใหญ่อายุ 30 ปีรวมถึงผู้ที่รอดชีวิตมาได้ 40 และ 50 ปี (Muscular Dystrophy Associatin, 2016).

สถานะปัจจุบันของการสอบสวน

ขณะนี้การทดลองทางคลินิกและการวิจัยมุ่งเน้นไปที่การพัฒนาวิธีการรักษายีนที่ปรับเปลี่ยนการกลายพันธุ์และข้อบกพร่องในการผลิต dystrophin (Muscular Dystrophy Association, 2016).

กลไกที่ได้รับการวิจัยมากที่สุดคือ (López-Hernández, 2009):

• การแทนที่ยีนที่เสียหาย.
• การดัดแปลงของยีนภายนอก (exonic omission therapy และการละเว้น codons).
• การแสดงออกมากเกินไป / การยับยั้งตัวดัดแปลงฟีโนไทป์.

ข้อสรุป

Duchenne muscular dystrophy เป็นโรคที่ทำให้เกิดความพิการอย่างมีนัยสำคัญทั้งในเด็กและผู้ใหญ่และนำเสนอการพยากรณ์โรคที่ร้ายแรง.

แม้ว่าการตรวจสอบทางคลินิกและการทดลองได้บรรลุความก้าวหน้าที่สำคัญในการรักษาอาการ แต่ก็ยังไม่มีวิธีการรักษาสำหรับโรคเหล่านี้.

จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องมีความเข้าใจอย่างลึกซึ้งเกี่ยวกับฐานชีวภาพและพันธุกรรมเพื่อค้นหาวิธีการรักษาสำหรับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne.

บรรณานุกรม

1. CDC (2016). ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค. ได้รับจากกล้ามเนื้อ Dystrophy: cdc.gov.
2. DPP (2016). Duchenne คืออะไร? สืบค้นจากAsociación Duchene Parent Project สเปน: duchenne-spain.org.
3. López-Hernández, L.B. , Vázquez-Cárdenas, N.A. , & Luna-Padrón, E. (2009) Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม: ข่าวและมุมมองของ trataeminto. Rev Neurol , 49 (7), 369-375.
4. เมโยคลินิก (2014). โรคและเงื่อนไข: กล้ามเนื้อเสื่อม. ได้รับจาก Mayo Clinic: mayoclinic.org.
5. ภาคตะวันออกเฉียงเหนือ (2016). Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). ได้รับจาก Musyst Dystrophy Association: mda.org.
6. NHI (2013). เรียนรู้เกี่ยวกับ Duchenne Muscular Dystrophy. สืบค้นจากสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ: genome.gov.
7. องค์การอนามัยโลก (2012). สหเพื่อต่อสู้กับโรคที่หายาก. ได้รับจากองค์การอนามัยโลก: who.int.
8. รูปภาพต้นฉบับ.