หุ้น:
Ataxia สมองน้อยสาเหตุอาการและการรักษา
สมองน้อย ataxia เป็นความผิดปกติของระบบประสาทที่โดดเด่นด้วยการฝ่อก้าวหน้าของสมองน้อย สิ่งนี้ก่อให้เกิดการสูญเสียของเซลล์ประสาทที่อยู่ในบริเวณนี้ (เซลล์ Purkinje) ดังนั้นการเสื่อมสภาพในการทำงานของมอเตอร์สมดุลการเดินและการพูดส่วนใหญ่จะสร้าง.
มันมาจากภาษากรีก "a" ซึ่งหมายถึง "ไม่มี" และ "taxiā" ซึ่งหมายถึง "คำสั่ง" ดังนั้นคำว่า ataxia สามารถแปลได้ว่า "ขาดความเป็นระเบียบ".
สมองน้อย ataxia เป็นหนึ่งในความผิดปกติของมอเตอร์ที่ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในโรคทางระบบประสาท นักวิทยาศาสตร์ได้อธิบายเกี่ยวกับ ataxia นี้ประมาณ 400 ชนิด.
มันถูกผลิตโดยความเสียหายที่มีผลต่อสมองน้อยเช่นเดียวกับการรับและเส้นทางออก.
สมองน้อยเป็นหนึ่งในโครงสร้างที่ใหญ่ที่สุดในระบบประสาทของเราและอาจมีมากกว่าครึ่งหนึ่งของเซลล์ประสาทของสมอง มันตั้งอยู่ในส่วนล่างและด้านหลังของสมองที่ระดับความสูงของก้านสมอง.
การศึกษาแสดงให้เห็นว่าเซลล์ประสาทที่อยู่ในซีรีเบลลัมนั้นเกี่ยวข้องกับรูปแบบการเคลื่อนไหวมีส่วนร่วมในการทำงานของมอเตอร์.
โดยเฉพาะโครงสร้างนี้มีหน้าที่ในการวางแผนลำดับยนต์ของร่างกายการประสานงานความสมดุลความแข็งแรงที่ใช้ความแม่นยำของการเคลื่อนไหว ฯลฯ.
นอกจากนี้ดูเหมือนว่าจะใช้การควบคุมฟังก์ชั่นทางปัญญาเช่นความสนใจ, หน่วยความจำ, ภาษา, ฟังก์ชั่น visuospatial หรือฟังก์ชั่นผู้บริหาร นั่นคือควบคุมความจุความเร็วและการบำรุงรักษาสิ่งเหล่านี้เพื่อให้บรรลุเป้าหมายของงาน ช่วยตรวจจับและแก้ไขข้อผิดพลาดในการคิดและพฤติกรรม.
มันก็ดูเหมือนว่าจะมีบทบาทสำคัญในหน่วยความจำขั้นตอน.
ดังนั้นผู้ป่วยที่สมองน้อย ataxia อาจมีปัญหาในการควบคุมกระบวนการทางปัญญาของตนเองเช่นเดียวกับการเคลื่อนไหวของร่างกาย.
โดยทั่วไปโรคนี้เกิดขึ้นในลักษณะเดียวกันในผู้ชายและผู้หญิง เกี่ยวกับอายุสามารถปรากฏได้ทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ เห็นได้ชัดว่าถ้ามันเป็นเพราะกระบวนการเสื่อมซึ่งความเสียหายมีความคืบหน้าเมื่อเวลาผ่านไปสมองน้อย ataxia ส่งผลกระทบต่อผู้สูงอายุมากขึ้น.
สาเหตุ
Ataxia ของสมองน้อยสามารถเกิดขึ้นได้จากหลายสาเหตุ สิ่งเหล่านี้สามารถแบ่งออกเป็นพันธุกรรมและได้มาอย่างคร่าว ๆ ต่อไปเราจะเห็นสิ่งที่พบบ่อยที่สุด:
เป็นมรดกตกทอด
มีหลายโรคที่ autosomal ถอยอยู่ นั่นคือพวกเขาต้องการยีนที่กลายพันธุ์เพื่อถ่ายทอดจากแม่และพ่อเพื่อรับมรดก ดังนั้นจึงพบได้น้อยกว่า:
- ataxia ของ Friedreich: มันเป็นโรคทางระบบประสาททางพันธุกรรม มันมีผลต่อเนื้อเยื่อประสาทของไขสันหลังและเส้นประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อ.
- ataxia telangiectasia-: หรือที่รู้จักกันในนามกลุ่มอาการ Louis-Barr มันเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน ATM ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 11 อาการแรกของมันคือการเดินที่ไม่เสถียร.
- Abetalipoproteine mia หรือดาวน์ซินโดร Bassen-Kornzweig: เกิดจากความบกพร่องในยีนที่สั่งให้ร่างกายผลิตไลโปโปรตีน สิ่งนี้ทำให้ยากต่อการย่อยไขมันและวิตามินบางชนิดนอกเหนือไปจากสมองน้อย ataxia.
- ความผิดปกติของยล ความผิดปกติที่เกิดจากการขาดโปรตีนของไมโตคอนเดรียซึ่งเกี่ยวข้องกับเมแทบอลิซึม.
ท่ามกลางสาเหตุทางพันธุกรรมมีคนอื่น ๆ ที่มีความโดดเด่น autosomal นั่นคือจำเป็นต้องรับยีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่หนึ่งในสองคนเพื่อรับโรคนี้ บางคนคือ:
- Spinocerebral ataxia 1: มันเป็นชนิดย่อยของ ataxia spinocerebellar ยีนที่ได้รับผลกระทบนั้นอยู่ที่โครโมโซม 6 ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะเนื่องจากมันสมองนั้นผ่านกระบวนการเสื่อมสภาพและพบเห็นได้ทั่วไปในผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 30 ปี.
- Ataxia ตอนที่: มันเป็นประเภทของ ataxia ที่โดดเด่นด้วยการเกิดขึ้นเป็นระยะและไม่กี่นาที EA-1 และ EA-2 ที่พบมากที่สุด.
ที่ได้มา
สาเหตุของ ataxia สมองน้อยยังสามารถได้รับ ไม่ว่าจะโดยไวรัสหรือโรคอื่น ๆ ที่ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทและอาจส่งผลต่อสมอง ในบรรดาที่พบมากที่สุดคือ:
- จนผิดรูป แต่กำเนิด: เช่นดาวน์ซินโดร Dandy-Walker, Joubert syndrome และ Gillespie syndrome ในพวกเขาทั้งหมดมี malformations ในสมองน้อยที่ทำให้สมองน้อย ataxia.
- การบาดเจ็บ cranioencephalic: พวกเขาเกิดขึ้นเมื่อความเสียหายทางกายภาพเกิดขึ้นในสมองส่งผลต่อสมองน้อย มันมักจะปรากฏขึ้นโดยบังเอิญตกหล่นหรือตัวแทนภายนอกอื่น ๆ.
- เนื้องอกในสมอง: เนื้องอกในสมองเป็นเนื้อเยื่อที่เติบโตในสมองและอาจส่งผลกระทบต่อสมอง.
- อาการตกเลือด ในสมองน้อย.
- การสัมผัสกับสารพิษ เหมือนปรอทหรือตะกั่ว.
- ข้อบกพร่อง ได้มาจากวิตามินหรือความผิดปกติของการเผาผลาญ.
- การบริโภคแอลกอฮอล์ หรือยากันชัก.
- อีสุกอีใส: ซึ่งเป็นโรคติดเชื้อที่เกิดจากไวรัส varicella-zoster มันมักจะเกิดขึ้นในเด็กอายุระหว่าง 1 ถึง 9 ปี.
แม้ว่าเริ่มแรกจะปรากฏเป็นผื่นบนผิวหนังและเป็นพิษเป็นภัย แต่ก็สามารถมีภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงมากขึ้นเช่นสมองน้อย ataxia.
- ไวรัส Epstein-Barr: มันเป็นไวรัสของตระกูลเริมไวรัสและหนึ่งในอาการของมันคือการอักเสบของต่อมน้ำเหลือง แม้ว่าจะสามารถเกิดขึ้นได้ในวัยเด็กโดยไม่มีอาการ แต่ในผู้ใหญ่ก็อาจรุนแรงขึ้น หนึ่งในภาวะแทรกซ้อนของมันคือสมองน้อย ataxia.
- ไวรัสคอกซากี: มันเป็นไวรัสที่อาศัยอยู่ในทางเดินอาหารของมนุษย์ มันพัฒนามากขึ้นในภูมิอากาศเขตร้อน ส่วนใหญ่จะมีผลต่อเด็กและอาการหลักของมันคือไข้แม้ว่าในกรณีที่รุนแรงก็สามารถสร้างสมองน้อย ataxia.
- การเสื่อมของสมองน้อย paraneoplastic: เป็นโรคที่เกิดขึ้นไม่บ่อยนักและยากที่จะวินิจฉัยว่ามีการเสื่อมของสมองน้อยแบบก้าวหน้า สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของความผิดปกตินี้คือมะเร็งปอด.
อาการ
สมองน้อย ataxia มีลักษณะโดยอาการต่อไปนี้:
- แรงสั่นสะเทือน: ที่ปรากฏขึ้นเมื่อผู้ป่วยพยายามที่จะดำเนินการหรือรักษาท่าทาง.
- dyssynergy: ไม่สามารถขยับข้อต่อได้พร้อมกัน.
- dismetría: ผู้ป่วยไม่สามารถควบคุมขอบเขตของการเคลื่อนไหวและมีสมดุลไม่เพียงพอที่จะยืน เขาไม่สามารถทำงานยานยนต์ที่ดีเช่นการเขียนหรือการรับประทานอาหาร.
-adiadochokinesia: นั่นคือการไร้ความสามารถในการดำเนินการสลับอย่างรวดเร็วและการเคลื่อนไหวต่อเนื่อง พวกเขาอาจมีปัญหาในการยับยั้งแรงกระตุ้นและแทนที่มันด้วยสิ่งตรงกันข้าม.
ดังนั้นเขาจึงสลับความยากลำบากในการสลับการเคลื่อนไหว (ฝ่ามือขึ้นไป) และ pronation (ฝ่ามือลง).
- อาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรง: โดดเด่นด้วยกล้ามเนื้ออ่อนแรงและอ่อนเพลียทางกายภาพ.
- hypotonia: กล้ามเนื้อลดลง (ระดับของการหดตัวของกล้ามเนื้อ) สิ่งนี้ทำให้เกิดปัญหาในการยืน (ตรงและขา) รวมไปถึงการเดิน.
- บิล และเดินไม่มั่นคง.
- อาตา: การเคลื่อนไหวของดวงตาที่ควบคุมไม่ได้หรือซ้ำ ๆ.
- dysarthria: ความผิดปกติของการพูดมีความยากลำบากในการเปล่งเสียงและคำพูด อาจมีความเชื่องช้าในการผลิตเสียงการเน้นมากเกินไปและการพูดติดอ่างหลอก.
- การเปลี่ยนแปลงในฟังก์ชั่นผู้บริหาร เช่นการวางแผนความยืดหยุ่นการใช้เหตุผลเชิงนามธรรมและความจำในการทำงาน.
- การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมเช่นความหมองคล้ำการยับยั้งหรือพฤติกรรมที่ไม่เหมาะสม.
- อาการปวดหัว.
- วิงเวียน.
การวินิจฉัยโรค
แพทย์จะต้องทำการตรวจร่างกายโดยสมบูรณ์ซึ่งอาจรวมถึงการตรวจร่างกายเช่นเดียวกับการทดสอบทางระบบประสาทเฉพาะทาง.
การตรวจร่างกายจำเป็นต้องมีการตรวจการได้ยินความจำความสมดุลการมองเห็นการประสานงานและสมาธิ.
การสอบเฉพาะทางรวมถึง:
- Electromyography และการศึกษาการนำกระแสประสาท: เพื่อตรวจสอบกิจกรรมไฟฟ้าของกล้ามเนื้อ.
- Lumbar puncture: เพื่อตรวจน้ำไขสันหลัง.
- การศึกษาการถ่ายภาพเช่นเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กเพื่อค้นหาความเสียหายของสมอง.
- ตรวจนับเม็ดเลือดหรือตรวจนับเลือดเพื่อดูว่ามีจำนวนเซลล์เม็ดเลือดผิดปกติหรือไม่และเพื่อตรวจสุขภาพโดยรวม.
การรักษา
เมื่อสมองน้อย ataxia ปรากฏขึ้นเนื่องจากโรคพื้นฐานการรักษาจะมุ่งเป้าไปที่การบรรเทาสาเหตุหลัก ขอแนะนำให้ใช้มาตรการเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยให้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้การเคลื่อนไหวและการรับรู้ของพวกเขา.
เมื่อเป็นไวรัสที่ทำให้สมองน้อย ataxia มักจะไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง การกู้คืนที่สมบูรณ์สามารถทำได้ในไม่กี่เดือน.
หากเป็นสาเหตุอื่นการรักษาจะแตกต่างกันไปตามแต่ละกรณี ด้วยวิธีนี้การผ่าตัดอาจมีความจำเป็นหาก ataxia เกิดจากการตกเลือดในสมองน้อย ในทางกลับกันหากคุณมีการติดเชื้อยาปฏิชีวนะสามารถกำหนด.
นอกจากนี้หากเป็น ataxia เนื่องจากการขาดวิตามินอีปริมาณสูงของอาหารเสริมสามารถบริหารเพื่อบรรเทาข้อบกพร่องนี้ นี่คือการรักษาที่มีประสิทธิภาพแม้ว่าการฟื้นตัวจะช้าและไม่สมบูรณ์.
ยาต้านการแข็งตัวของเลือดสามารถระบุได้เมื่อมีจังหวะ นอกจากนี้ยังมียาเฉพาะเพื่อรักษาอาการอักเสบของสมองน้อย.
เมื่อพูดถึง ataxia สมองน้อย neurodegenerative เช่นโรคความเสื่อมอื่น ๆ ของระบบประสาทไม่มีวิธีรักษาหรือรักษาเพื่อแก้ไขปัญหา ค่อนข้างทำตามขั้นตอนเพื่อชะลอความก้าวหน้าของความเสียหาย ตลอดจนปรับปรุงชีวิตของผู้ป่วยให้มากที่สุด.
ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีความก้าวหน้าอย่างมากในการสืบสวนเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล พวกเขาได้ปฏิวัติวิธีการที่ ataxias สมองน้อยชนิดก้าวหน้าถูกจำแนกและวินิจฉัย แม้ว่านี่จะสะท้อนให้เห็นอย่างช้าๆในการรักษาทางพันธุกรรมระบบประสาทหรือระบบประสาท.
นักวิทยาศาสตร์ยืนยันว่าจำเป็นต้องทำการตรวจสอบอย่างละเอียดเพื่อหาสาเหตุ ในขณะที่ความรู้ล่วงหน้าของการเกิดโรค (สาเหตุ) จะช่วยให้การออกแบบการรักษาใหม่.
ขณะนี้มีการศึกษาจำนวนมากที่ชี้ไปที่การฟื้นฟูระบบประสาทซึ่งหมายถึงความท้าทายที่ยิ่งใหญ่ สิ่งที่ต้องการคือการปรับปรุงความสามารถในการทำงานของผู้ป่วยโดยการชดเชยการขาดดุลของพวกเขาผ่านเทคนิคที่ปรับปรุงการปรับตัวและการกู้คืนของพวกเขา.
นี่คือความสำเร็จโดยใช้การฟื้นฟูสมรรถภาพทางกายภาพการบำบัดด้านอาชีพ ... เช่นเดียวกับคนอื่น ๆ ที่ช่วยพูดและกลืน.
นอกจากนี้ยังเป็นประโยชน์อย่างมากในการใช้อุปกรณ์ปรับตัวที่ช่วยให้ผู้ป่วยดูแลตัวเองเช่นเดียวกับคำแนะนำทางโภชนาการ.
มียาบางตัวที่ดูเหมือนว่าจะมีประสิทธิภาพในการปรับปรุงสมดุลขาดการประสานงานหรือ dysarthria ตัวอย่างเช่น amantine, buspirone และ acetazolamide.
อาการสั่นยังสามารถรักษาได้ด้วย clonazepam หรือ propanonol Gabapentin, baclofen หรือ clonazepam ยังได้รับการกำหนดสำหรับอาตา.
จะต้องมีการชี้แจงว่ากลุ่มอาการสมองน้อยบางส่วนเกี่ยวข้องกับลักษณะอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทอื่น ๆ นั่นคือเหตุผลที่ความอ่อนแอของมอเตอร์ปัญหาการมองเห็นแรงสั่นสะเทือนภาวะสมองเสื่อม ฯลฯ สามารถเกิดขึ้นได้.
สิ่งนี้สามารถขัดขวางการรักษาอาการ ataxic หรือทำให้แย่ลงด้วยการใช้ยาบางชนิด ตัวอย่างเช่นเนื่องจากผลข้างเคียงของยา.
แม้ว่าจะไม่มีวิธีการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับสมองน้อย ataxias แต่การรักษาอาการอาจมีประโยชน์มากในการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจนำไปสู่ความตาย.
คนที่ทุกข์ทรมานจากสมองน้อย ataxia อาจต้องการความช่วยเหลือเกี่ยวกับงานประจำวันของพวกเขาเนื่องจากการด้อยค่าของทักษะยนต์ของพวกเขา คุณอาจต้องการกลไกการปรับตัวเพื่อกินเคลื่อนไหวและพูดคุย.
การสนับสนุนที่ควรให้แก่ผู้ป่วยควรมุ่งเน้นไปที่การศึกษาเกี่ยวกับโรครวมถึงการสนับสนุนจากกลุ่มและครอบครัว บางครอบครัวอาจขอคำปรึกษาทางพันธุกรรม.
ในฐานะที่เป็น Perlman (2000) รัฐข้อมูลที่ผิดความกลัวความหดหู่ความสิ้นหวัง ... เช่นเดียวกับการแยกความกังวลทางการเงินและความเครียดพวกเขามักจะทำให้เกิดอันตรายต่อผู้ป่วยและผู้ดูแลมากกว่า ataxia เอง.
ดังนั้นการบำบัดทางจิตวิทยาจะต้องช่วยครอบครัวและเป็นส่วนหนึ่งของการฟื้นตัวของผู้ป่วยเพื่อให้พวกเขาสามารถรับมือกับสภาพของพวกเขา.
พยากรณ์
หากสมองน้อย ataxia เกิดจากโรคหลอดเลือดสมองหรือติดเชื้อหรือตกเลือดใน cerebellum อาการอาจกลายเป็นถาวร.
ผู้ป่วยมีความเสี่ยงในการเกิดภาวะซึมเศร้าและวิตกกังวลเนื่องจากข้อ จำกัด ทางกายภาพของสภาพร่างกาย.
ภาวะแทรกซ้อนที่สองซึ่งอาจรวมถึงการขาดสภาพร่างกายความไม่สามารถเคลื่อนย้ายการสูญเสียหรือน้ำหนักที่เพิ่มขึ้นการเสื่อมของผิวหนังรวมถึงการติดเชื้อในปอดหรือปัสสาวะที่เกิดขึ้นอีก.
อาจมีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจและหยุดหายใจขณะหลับ.
ดังกล่าวข้างต้นคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยสามารถปรับปรุงอย่างต่อเนื่องหากมีการสนับสนุนที่เพียงพอ.
การอ้างอิง
- FernándezMartínez, E. , Rodríguez, J. , Luis, J. , RodríguezPérez, D. , Crespo Moinelo, M. , & Fernández Paz, J. (2013) Neurorehabilitation เป็นทางเลือกที่สำคัญในการรักษาของสมองน้อย ataxias วารสารสาธารณสุขคิวบา, 39 (3), 489-500.
- García, A. V. (2011) สมองน้อย ataxia REDUCA (การพยาบาลกายภาพบำบัดและการแก้โรคเท้า) 3 (1).
- Marsden, J. , & Harris, C. (2011) สมองน้อย ataxia: พยาธิสรีรวิทยาและการฟื้นฟูสมรรถภาพ การฟื้นฟูสมรรถภาพทางคลินิก, 25 (3), 195-216.
- Mitoma, H. , & Manto, M. (2016) พื้นฐานทางสรีรวิทยาของการรักษาสำหรับสมองน้อย ataxias ความก้าวหน้าในการรักษาโรคทางระบบประสาท, 9 (5), 396-413.
- Perlman, S.L. (2000) สมองน้อย ataxia Curr Treat Options Neurol, 2: 215.
- Ramirez-Zamora, A. , Zeigler, W. , Desai, N. , & Biller, J. (2015) รักษาได้จากสมองน้อย ataxia ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว, 30 (5), 614-623.
- Smeets, C. J. L. M. , & Verbeek, D. S. (2014) สมองน้อย ataxia และฟังก์ชั่นการทำงาน: การระบุเส้นทางไปสู่การเสื่อมของระบบสมองน้อย Biochimica และ Biophysica Acta (BBA) - พื้นฐานระดับโมเลกุลของโรค, 1842 (10), 2030-2038.