หุ้น:
อาการอาการตัวเหลืองสาเหตุและการรักษา
ichthyosis สีสรรค์ หรือสีสรรค์ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่หายากซึ่งแสดงออกโดยรอยโรค hyperkeratotic desquamative บนผิวหนัง มันเป็นเงื่อนไขที่ค่อนข้างร้ายแรงที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของลักษณะผิวหนังตามปกติ.
ทั้งความผิดปกติในดวงตาและริมฝีปากและแผ่นรูปหลายเหลี่ยมที่มีลักษณะเฉพาะในร่างกายของทารกแรกเกิดมีลักษณะคล้ายสีสรรค์และด้วยเหตุนี้จึงตั้งชื่อให้.
การกล่าวถึงครั้งแรกของโรคที่หายากนี้ทำโดยสาธุคุณโอลิเวอร์ฮาร์ตในปี 1750 นักบวชคนนี้ได้อธิบายคำอธิบายที่ถูกต้องเกี่ยวกับอาการทางผิวหนังของทารก.
Ichthyosis ครอบคลุมกลุ่มของโรคผิวหนังที่มีต้นกำเนิดเป็นพันธุกรรม คำนี้มาจากคำภาษากรีก ichty-fish- เนื่องจากรอยโรค desquamative ปัจจุบัน รูปแบบทางคลินิกที่ร้ายแรงที่สุดคือกลุ่มอาการตัวละครสีสรรค์.
อาการทางคลินิกรวมถึง hyperkeratosis ในโล่หนาและ desquamative กับร่องลึกในเท่า นอกจากนี้ สังเกตความผิดปกติในเปลือกตาริมฝีปากจมูกและหู การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังนั้นรุนแรงมากจนส่งผลต่อการควบคุมความร้อนของร่างกายเหงื่อออกและความไว.
สาเหตุหลักของ ichthyosis สีสรรค์เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโปรตีนการขนส่ง ABCA12 เนื่องจากข้อบกพร่องนี้ไขมันจึงไม่ถูกขนส่งไปยังผิวหนังอย่างเหมาะสม มันเป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอย เป็นเรื่องปกติที่จะพบความสัมพันธ์ในลักษณะเดียวกันระหว่างพ่อแม่ของเด็กที่เป็นโรคนี้.
ความชุกของภาวะนี้ต่ำมาก แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา แต่ก็สามารถใช้ยาเพื่อปรับปรุงหรือบรรเทาอาการ.
ดัชนี
- 1 อาการ
- 1.1 - เกิดใหม่
- 1.2 - ผู้ใหญ่
- 2 สาเหตุ
- 3 การรักษา
- 3.1 - ในทารกแรกเกิด
- 3.2 - ในทารกและผู้ใหญ่
- 4 อ้างอิง
อาการ
อาการผิวหนังเป็นสิ่งที่พบได้บ่อยที่สุดในกลุ่มอาการของตัวละครตลก ประการที่สองระบบอื่น ๆ ได้รับผลกระทบจากโรคนี้.
-ทารกแรกเกิด
ผิว
พื้นผิวของผิวหนังแสดงให้เห็นถึง hyperkeratosis ทั่วไป, ความแห้งกร้านและ desquamation หนา Hyperkeratosis เกิดจากการผลิตเคราตินมากเกินไป.
รอยโรคทั่วไปนั้นเป็นเนื้อเยื่อรูปหลายเหลี่ยมหรือรูปหลายเหลี่ยมที่ยาวเกินจริงซึ่งคั่นด้วยการก่อตัวของร่องลึกในรอยพับ ร่อง - หรือรอยแตก - มักจะเป็นสีแดงและเปียก
บริเวณใบหน้า
- ectropion ที่เด่นชัด ectropion คือ eversion ของพื้นผิวภายนอกของเปลือกตาป้องกันการเปิดและปิดของพวกเขา ด้วยเหตุนี้ดวงตาจึงสัมผัสกับความแห้งกร้านและการติดเชื้อ.
- Eclabio หลีกเลี่ยงขอบริมฝีปากเนื่องจากการดึงของผิวหน้าเพื่อป้องกันการเคลื่อนไหวของสิ่งเหล่านี้ ปากยังคงเปิดอยู่ จำกัด การเลี้ยงลูกด้วยนม.
- hypotrophy จมูกเนื่องจากการพัฒนาของจมูกต่ำเนื่องจากแบนของกะบังและความผิดปกติของครีบจมูก มีความเป็นไปได้ที่จมูกจะไม่อยู่หรืออุดตัน.
- หู hypotrophy สอดคล้องกับความผิดปกติของศาลาหู หูดูแบนและไม่ชัดเจนและช่องหูขาดหรืออุดตันจากผิวหนัง.
ข้อ จำกัด การทำงาน
การเคลื่อนไหวปกติของร่างกายและแขนขาถูก จำกัด หรือขาดหายไป Hyperkeratosis ลดความยืดหยุ่นและ turgor ของผิวเปลี่ยนเป็นกระดองหนา.
ความผิดปกติและการพัฒนาของนิ้วมือไม่เพียงพอ
- ขาดนิ้วมือ.
- นิ้วมือจำนวนมาก (polydactyly).
- ความรู้สึกไม่สบายของมือและแขนขา.
- การตัดแขนขาที่เกิดขึ้นเอง.
ไม่มีเหงื่อออก
ฟังก์ชั่นปกติของต่อมเหงื่อจะถูกทำลายโดยความหนาของผิวหนังและในบางกรณีมีฝ่อต่อม สิ่งนี้ทำให้ผิวยังคงแห้งและไม่มีการควบคุมอุณหภูมิ.
ในทางตรงกันข้ามของเหลวและอิเล็กโทรไลต์จะหายไปจากรอยแตกซึ่งจะส่งเสริมความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์
หายใจลำบาก
ความแข็งแกร่งของผิวหนังในระดับทรวงอกทำให้เกิดการ จำกัด การเคลื่อนไหวของระบบทางเดินหายใจ องศาของความยากลำบากในการหายใจมีการเปลี่ยนแปลงแม้กระทั่งการหายใจล้มเหลว.
อาการอื่น ๆ
- การคายน้ำและการเปลี่ยนแปลงของอิเล็กโทรไลต์โดยการสูญเสีย exudative ของรอยแยก.
- ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำเนื่องจากสารอาหารไม่เพียงพอ.
- โรคขาดอาหาร.
- เพิ่มความไวต่อการติดเชื้อเนื่องจากการสูญเสียผิวหนังเป็นเกราะป้องกัน.
- การเปลี่ยนแปลงในสภาวะสติที่เกิดจากการขาดออกซิเจนน้ำตาลกลูโคสหรือการติดเชื้อ.
- อาการชักที่เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญ.
-ผู้ใหญ่
สีสัน ichthyosis นำเสนออัตราการเจ็บป่วยสูงในทารกแรกเกิด ปัจจุบันการรักษาทันเวลาช่วยให้การอยู่รอดอย่างน้อย 50% ของผู้ได้รับผลกระทบถึงวัย ด้วยการรักษาที่เหมาะสมและการดูแลรักษา, collodion detachment เป็นที่สังเกตหลังจากไม่กี่สัปดาห์.
อาการในปัจจุบันด้วยความสนใจสามารถช่วยให้การพัฒนาของชีวิตที่ค่อนข้างปกติ.
ผิว
- erythroderma ทั่วไป ผิวหนังมีลักษณะเป็นสีแดงราวกับว่ามันปราศจากหนังกำพร้า.
- desquamation ความสมดุลของผิวที่ผิดปกติจะหายไปด้วยเหตุนี้จึงทำให้เกิดการลอกที่อาจรุนแรงถึงรุนแรง.
- Keratoderma ในฝ่ามือและพืช นอกจากนี้ยังขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังที่สามารถสังเกตเห็นความหนาของผิวของมือและเท้าด้วยรอยแยกและการปอกเปลือก.
- รอยแยกในรอยยับ.
เกี่ยวกับตา
ectropion ยังคงมีอยู่ในกรณีส่วนใหญ่และดังนั้นจึงต้องมีการรักษาป้องกันดวงตา.
อาการทั่วไป
คุณสมบัติของการป้องกันและอุปสรรค thermoregulatory ของผิวหนังมีการเปลี่ยนแปลงนำเสนอแล้วอาการที่เกี่ยวข้อง.
- ใจโอนเอียงไปสู่การติดเชื้อ
- การเปลี่ยนแปลงของการทำงานหนัก
- การสูญเสียอิเล็กโทรไลต์.
- การเปลี่ยนแปลงในการควบคุมอุณหภูมิของร่างกายนอกจากการสูญเสียอิเล็กโทรไลต์การเปลี่ยนแปลงของเหงื่อและ
อาการและอาการแสดงอื่น ๆ
- การเปลี่ยนแปลงของการเจริญเติบโตและการพัฒนาและด้วยเหตุนี้ขนาดสั้น.
- ความผิดปกติของหูและนิ้ว.
- การเปลี่ยนแปลงของการพัฒนาเล็บ.
- ขาดขนตามร่างกายและเส้นผมหรือผมร่วง.
สาเหตุ
ซินโดรมตัวละครเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมถอย autosomal ผู้ปกครองไม่จำเป็นต้องเป็นโรค แต่เป็นพาหะของยีนที่มีการเปลี่ยนแปลงที่ทำให้เกิด ichthyosis.
มันได้รับการแนะนำว่า ichthyosis สีสรรค์เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้ นอกจากนี้ยังมีการสังเกตุความสัมพันธ์ในสายเลือดของสิ่งนี้และ ichthyosis ประเภทอื่น ๆ.
โมเลกุล ABCA12 เป็นโปรตีนที่เชื่อมโยงกับโมเลกุล ATP ที่รับผิดชอบการขนส่งของไขมันผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ พวกเขาพบในเซลล์ที่ทำขึ้นผิวหนังเช่นเดียวกับในเซลล์ของปอดอัณฑะและแม้กระทั่งในอวัยวะของทารกในครรภ์.
หนึ่งในหน้าที่หลักของ ABCA12 คือการขนส่งไขมันไปยังเม็ด lamellar ที่ให้ ceramides -epidermoside ซึ่งเป็นองค์ประกอบของผิวหนังชั้นนอก.
ยีนที่เข้ารหัสตัวส่งกำลังถูกเปลี่ยนแปลงและ ABCA12 ไม่สามารถทำหน้าที่ได้อย่างถูกต้อง ความผิดปกติ, การเสียรูปหรือไม่มีเม็ด lamellar เป็นผลมาจากสิ่งนี้.
เม็ดลามิเมลลาร์มีฟังก์ชั่นดั่งเดิมในรูปแบบของผิว ในอีกด้านหนึ่งพวกเขาถ่ายโอน ceramides ไปยังผิวหนังชั้นนอกและอีกทางหนึ่งช่วยให้ desquamation เป็นปกติ การเปลี่ยนแปลงหรือการขาดเม็ดลามิเนลทำให้เกิดการขาด desquamation และสิ่งกีดขวางที่ป้องกันไม่ให้ของเหลวไหลผ่านผิวหนัง.
ในที่สุดการกลายพันธุ์ของ ABCA12 จะแสดงในอาการผิวหนังที่มีลักษณะอาการกลุ่มสีสรรค์.
การรักษา
วิวัฒนาการและความอยู่รอดของมันขึ้นอยู่กับการรักษาที่เพียงพอและรวดเร็วของทารกแรกเกิดที่มีอาการ ichthyosis มีการใช้มาตรการต่าง ๆ รวมถึงการดูแลและการใช้ยาเพื่อรับประกันความอยู่รอดของทารกแรกเกิด.
ทารกและผู้ใหญ่จะได้รับการรักษาเพื่อให้ผิวได้รับการปกป้องและทำความสะอาดอันเป็นผลมาจากไฟลามทุ่งแบบถาวร.
-ในทารกแรกเกิด
- เก็บในสภาพแวดล้อมที่ปลอดเชื้อ.
- ใส่ท่อช่วยหายใจ.
- ทาแผลที่ชื้นด้วยสารละลายน้ำเกลือบนผิวหนัง นอกจากนี้ยังมีการระบุการใช้มอยเจอร์ไรเซอร์และสารทำให้ผิวนวล.
- การป้องกันการติดเชื้อและดังนั้นการใช้ยาปฏิชีวนะ.
- การเปลี่ยนอิเล็กโทรไลต์และของเหลวแบบ endovenous.
- Retinoids เป็นชุดของยาที่เกี่ยวข้องกับวิตามิน A ที่มีการกระทำเฉพาะในการเจริญเติบโตของเซลล์ผิวหนัง Isotrethionine นอกเหนือจาก etretinate และอนุพันธ์ acitretin เป็น retinoids ที่ใช้กันมากที่สุด.
- การป้องกัน keratitis เนื่องจาก ectropion ต้องใช้ขี้ผึ้งเช่นเดียวกับ humectants จักษุ.
-ในเด็กทารกและผู้ใหญ่
- ป้องกันหรือครีมกันแดด.
- สบู่ที่เป็นกลาง แต่บางครั้งต้องใช้สบู่หรือสบู่สบู่แทน.
- โลชั่นเพิ่มความชุ่มชื้นและทำให้ผิวนวล ในทางกลับกันการใช้งานของ keratolytics เฉพาะในกรณีของ desquamation หรือ keratoderma.
- ขึ้นอยู่กับระดับของ ectropion หรือความเสี่ยงของการอักเสบของตาต้องใช้วิธีแก้ปัญหาเฉพาะหรือขี้ผึ้ง น้ำตาเทียมและขี้ผึ้งเพิ่มความชุ่มชื้นนอกจากนี้ยังมีการใช้ยาปฏิชีวนะมากที่สุด.
การอ้างอิง
- Prendiville, J; แก้ไขโดย Elston, DM (2016) ตัวละคร ichthyosis กู้คืนจาก emedicine.medscape.com
- Wikipedia (ฉบับปรับปรุงล่าสุด 2018) ichthyosis ประเภทสีสรรค์ สืบค้นจาก en.wikipedia.org
- Mazereeuw-Hautier, J (2012) ตัวละคร ichthyosis ดึงข้อมูลจาก orpha.net
- ( N.d. ) ที่จะเป็นตัวละครตลก กู้คืนจาก sindrome-de.info
- มูลนิธิสำหรับโรคผิวหนังและผิวหนังที่เกี่ยวข้อง (s.f. ) ichthyosis คืออะไร? สืบค้นจาก firstskinfoundation.org
- มูลนิธิสำหรับ ichthyosis & ประเภทสกินที่เกี่ยวข้อง (เอส. ฟ) สืบค้นจาก firstskinfoundation.org