The Treacher-Collins Syndrome โดย Juliana Wetmore

กลุ่มอาการ Treacher-Collins ของ Juliana Wetmore หมายถึงเงื่อนไขที่สาวอเมริกันคนนี้เกิด: มันมี 40% ของกระดูกใบหน้า.

Treacher-Collins ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีลักษณะผิดปกติและไม่มีเนื้อเยื่อในคางตาหูและโหนกแก้มซึ่งส่งผลให้เกิดปัญหาในระบบทางเดินหายใจการได้ยินและระบบย่อยอาหาร.

หนึ่งในกรณีที่รู้จักกันดีที่สุดของผู้ป่วยที่มีโรค Treacher-Collins และการลงทะเบียนที่รุนแรงที่สุดคือของ Juliana Wetmore.

Juliana เกิดในปี 2003 ในเมือง Jacksonville ประเทศสหรัฐอเมริกา จนถึงขณะนี้มีการดำเนินการมากกว่าสี่สิบห้าครั้งเพื่อปรับปรุงการได้ยินของเขาและเพื่อการฟื้นฟูใบหน้า.

สาเหตุและอาการ

สาเหตุของโรค Treacher-Collins คือการกลายพันธุ์ของยีนในโครโมโซม 5 และสามารถสร้างขึ้นได้จากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือโดยธรรมชาติ สถิติบ่งชี้ว่าโรคนี้ส่งผลกระทบต่อหนึ่งใน 50,000 เกิด. 

ในกรณีของ Juliana Wetmore เดือนแรกของการตั้งครรภ์เป็นเรื่องปกติจนกระทั่งอัลตราซาวนด์ครั้งแรกแสดงความผิดปกติบางอย่าง.

แพทย์ที่ควบคุมการตั้งครรภ์ของ Tami Wetmore สั่งให้น้ำคร่ำ นั่นคือการศึกษาก่อนคลอด.

ผลการวิจัยพบว่าทารกในครรภ์ได้รับความทุกข์ทรมานจากอาการปากแหว่ง แต่ในช่วงเวลาที่เกิดทั้งพ่อแม่และแพทย์ต่างตระหนักถึงความร้ายแรงของสถานการณ์ของทารก.

ปฏิกิริยาแรกกับกรณีของ Juliana Wetmore

ตั้งแต่วินาทีแรกที่แพทย์เตือนพ่อแม่ของจูเลียนาเวทมอร์เกี่ยวกับความผิดปกติในทารกพวกเขาตัดสินใจที่จะตั้งครรภ์ต่อไป.

แม้ว่าในตอนแรกผู้ปกครองจะต้องตกใจเมื่อพบทารก แต่พวกเขาก็เอาชนะและเริ่มกระบวนการฟื้นฟูที่ยาวนานซึ่งรวมถึงการแทรกแซงสี่สิบห้าครั้ง.

กระบวนการกู้คืน

ในช่วงเวลาที่เกิด Juliana Wetmore ไม่มีช่องว่างการโคจรเธอขาดกระดูกแก้มเธอประสบอาการผิดปกติในทางเดินจมูกและเธอยังขาดช่องหูภายนอกและหู.

ทันทีทีมแพทย์ที่โรงพยาบาลเด็กไมอามี่เริ่มดำเนินการซึ่งพวกเขาค้นพบตาซ้ายของเขาและสอดท่อเข้าไปในหลอดลมและกระเพาะอาหารของเขาเพื่ออำนวยความสะดวกในการหายใจและการให้อาหาร.

คาดว่าในอนาคตอันใกล้คุณสามารถถอดท่อที่ใส่เข้าไปในกระเพาะอาหารของคุณเพื่อให้คุณสามารถให้อาหารด้วยวิธีการของคุณเอง.

ปัจจุบันเข้าเรียนที่โรงเรียน Clay County สำหรับเด็กหูหนวกเนื่องจากมีการสื่อสารผ่านภาษามือ.

การพัฒนาของเขาในระดับสติปัญญานั้นเป็นเรื่องปกติอย่างสมบูรณ์และเขายังได้เข้าร่วมเรียนเต้นคลาสสิกและแตะ.

พันธมิตรใหม่ในกระบวนการกู้คืน

ในปี 2015 Thom และ Tami Wetmore พ่อแม่ของ Julianne ตัดสินใจที่จะรับเด็กสาวชาวยูเครนชื่อ Danica ซึ่งเป็นโรค Treacher-Collins มาด้วยแม้ว่าจะมีอาการรุนแรงกว่า Julianne ก็ตาม.

ปัจจุบันพี่สาวทั้งสองเป็นกรณีของความสมัครสมานและความร่วมมือในการเผชิญกับความยากลำบาก.

การอ้างอิง

1. Meredith Engel, New York Daily New, "Juliana Wetmore ประสบความสำเร็จหลังจากเกิดมาโดยไม่มีใบหน้า", 2014. สืบค้นเมื่อวันที่ 11 ธันวาคม 2017 จาก nydailynews.com
2. Lizzetti Borrelli, "Girl เกิดมาพร้อมหน้าใหม่นิยามความงาม: Juliana Wetmore ผู้ทรยศ Treacher Collins ในที่สุดก็สามารถพูดคุยหลังจากการผ่าตัด 45 ครั้ง" ในปี 2014 สืบค้นเมื่อ 11 ธันวาคม 2017 จาก medicaldaily.com
3. Henderson Cooper "เด็กผู้หญิงเกิดมาพร้อมกับหน้า 11 ปีต่อมาทุกอย่างเปลี่ยนไป", 2016 สืบค้นเมื่อวันที่ 11 ธันวาคม 2017 จาก i-lh.com