การกลายพันธุ์ของยีนในสิ่งที่พวกเขาประกอบด้วยประเภทและผลที่ตามมา

การกลายพันธุ์ของยีน หรือตรงเวลาคืออัลลีลของยีนที่เปลี่ยนไป การเปลี่ยนแปลงนี้เกิดขึ้นภายในยีน ณ ตำแหน่งหรือจุดและสามารถแปลเป็นภาษาท้องถิ่นได้.

ในทางตรงกันข้ามในการกลายพันธุ์ของโครโมโซมชุดของโครโมโซมโครโมโซมทั้งหมดหรือส่วนของโครโมโซมนี้มักจะได้รับผลกระทบ พวกมันไม่จำเป็นต้องเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนแม้ว่ามันจะเกิดขึ้นได้ในกรณีของการแตกของโครโมโซมที่ส่งผลกระทบต่อยีน.

ด้วยการพัฒนาเครื่องมือระดับโมเลกุลที่ใช้กับการจัดลำดับดีเอ็นเอทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของคำว่านิยามใหม่ ทุกวันนี้คำนี้มักใช้เพื่ออ้างถึงการเปลี่ยนแปลงในคู่หรือคู่ของฐานไนโตรเจนที่อยู่ติดกันใน DNA.

ดัชนี

• 1 การกลายพันธุ์คืออะไร?
• 2 ประเภทของการกลายพันธุ์ของยีนหรือการเปลี่ยนแปลงจุด
  • 2.1 การเปลี่ยนแปลงของฐานไนโตรเจน
  • 2.2 การแทรกหรือการลบ
• 3 ผลที่ตามมา
  • 3.1 - แนวคิดพื้นฐาน
  • 3.2- สถานการณ์ของการกลายพันธุ์ของยีน
  • 3.3 - ผลที่ตามมาของสถานการณ์แรก
  • 3.4 - ผลที่ตามมาของสถานการณ์ที่สอง
  • 3.5 - กรณีที่ไม่บ่อยนักที่นำไปสู่โรค
• 4 อ้างอิง

การกลายพันธุ์คืออะไร?

การกลายพันธุ์เป็นกลไกที่ดีเลิศที่นำเสนอความแปรปรวนทางพันธุกรรมในประชากร มันประกอบไปด้วยการเปลี่ยนแปลงอย่างฉับพลันในจีโนไทป์ (DNA) ของสิ่งมีชีวิตไม่ใช่เพราะการรวมตัวกันใหม่หรือการจัดเรียงทางพันธุกรรมใหม่ แต่เนื่องมาจากการสืบทอดหรือเนื่องจากปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมที่เป็นลบ (เช่นสารพิษและไวรัส).

การกลายพันธุ์สามารถก้าวข้ามลูกหลานหากเกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ (ovules และสเปิร์ม) มันสามารถเกิดในรูปแบบขนาดเล็กแต่ละรูปแบบขนาดใหญ่ - หยุดแม้แต่โรค - หรือพวกเขาสามารถเงียบโดยไม่มีผลใด ๆ.

การเปลี่ยนแปลงในสารพันธุกรรมนั้นสามารถสร้างความหลากหลายฟีโนไทป์ในธรรมชาติไม่ว่าจะเป็นระหว่างบุคคลของสายพันธุ์ที่แตกต่างกันหรือแม้กระทั่งของสายพันธุ์เดียวกัน.

ประเภทของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือการเปลี่ยนแปลงจุด

การเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ของยีนมีสองประเภท:

การเปลี่ยนแปลงของฐานไนโตรเจน

พวกเขาประกอบด้วยการแทนที่ของฐานไนโตรเจนคู่หนึ่งสำหรับอีก พวกเขาแบ่งออกเป็นสองประเภท: การเปลี่ยนและการตัดทอน.

• เปลี่ยน: พวกเขาเกี่ยวข้องกับการทดแทนของฐานหนึ่งสำหรับอีกประเภทเดียวกันของสารเคมี ตัวอย่างเช่น: purine โดย purine อื่น adenine โดย guanine หรือ guanine โดย adenine (A → G หรือ G → A) มันอาจเป็นกรณีของการทดแทนของ pyrimidine โดย pyrimidine อื่นตัวอย่าง: cytosine โดย thymine หรือ thymine โดย cytosine (C → T หรือ T → C).
• transversions: เป็นการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับสารเคมีประเภทต่าง ๆ ตัวอย่างเช่นกรณีของการเปลี่ยนแปลงของ pyrimidine โดย purine: T → A, T → G, C → G, C → A; หรือ purine โดย pyrimidine: G → T, G → C, A → C, A → T.

โดยการประชุมการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อธิบายโดยอ้างอิงถึงดีเอ็นเอที่มีเกลียวสองเส้นดังนั้นฐานที่ประกอบขึ้นเป็นคู่จะต้องมีรายละเอียด ตัวอย่างเช่น: การเปลี่ยนภาพจะเป็น GC → AT ในขณะที่การเปลี่ยนภาพอาจเป็น GC → TA.

การแทรกหรือการลบ

พวกเขาประกอบด้วยการเข้าหรือออกของคู่หรือหลายคู่ของนิวคลีโอไทด์ของยีน แม้ว่าหน่วยที่ได้รับผลกระทบคือนิวคลีโอไทด์เรามักจะอ้างถึงคู่หรือคู่ของฐานที่เกี่ยวข้อง.

ส่งผลกระทบ

-แนวคิดพื้นฐาน

เพื่อศึกษาผลที่ตามมาของการกลายพันธุ์ของยีนเราต้องตรวจสอบคุณสมบัติพื้นฐานสองประการของรหัสพันธุกรรม.

1. ประการแรกคือรหัสพันธุกรรมเสื่อมโทรม ซึ่งหมายความว่ากรดอะมิโนชนิดเดียวกันในโปรตีนสามารถเข้ารหัสได้โดย triplet หรือ codon มากกว่าหนึ่งใน DNA คุณสมบัตินี้แสดงถึงการมีอยู่ของทริปเปิลหรือโคดอนใน DNA มากกว่ากรดอะมิโนชนิดต่างๆ.
2. คุณสมบัติที่สองคือยีนที่มี codons ของการเลิกจ้างที่ใช้สำหรับการสิ้นสุดของการแปลในระหว่างการสังเคราะห์โปรตีน.

-สถานการณ์การกลายพันธุ์ของยีน

การกลายพันธุ์อย่างรุนแรงอาจมีผลที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับสถานที่เฉพาะที่เกิดขึ้น ดังนั้นเราสามารถมองเห็นสองสถานการณ์ที่เป็นไปได้:

1. การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในส่วนของยีนที่มีการเข้ารหัสโปรตีน.
2. การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในลำดับการกำกับดูแลหรือลำดับอื่น ๆ ที่ไม่เกี่ยวข้องกับการกำหนดโปรตีน.

-ผลการทำงานของสถานการณ์แรก

การกลายพันธุ์ของยีนในสถานการณ์แรกสร้างผลลัพธ์ต่อไปนี้:

การกลายพันธุ์เงียบ

มันเกิดขึ้นเมื่อ codon เปลี่ยนเป็นกรดอะมิโนตัวเดียวกัน (ซึ่งเป็นผลมาจากการเสื่อมของรหัส) การกลายพันธุ์เหล่านี้เรียกว่าเงียบเพราะในแง่จริงจะไม่เปลี่ยนลำดับกรดอะมิโนที่ได้.

เปลี่ยนทิศทางการกลายพันธุ์

เกิดขึ้นเมื่อการเปลี่ยนแปลง codon กำหนดการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโน การกลายพันธุ์นี้อาจมีผลที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับลักษณะของกรดอะมิโนใหม่ที่แนะนำ.

หากสิ่งเดียวกันมีลักษณะทางเคมีคล้ายกับต้นฉบับ (การแทนที่ความหมายเหมือนกัน) มันเป็นไปได้ว่าผลกระทบต่อการทำงานของโปรตีนที่ได้นั้นมีน้อยมาก (การเปลี่ยนแปลงประเภทนี้มักเรียกว่าการเปลี่ยนแปลงแบบอนุรักษ์นิยม).

เมื่อในทางตรงกันข้ามลักษณะทางเคมีของกรดอะมิโนที่ได้จะแตกต่างกันอย่างมากจากเดิมผลที่ได้อาจแปรผันสามารถทำให้โปรตีนที่ได้นั้นไม่สามารถใช้งานได้.

ตำแหน่งที่เฉพาะเจาะจงของการกลายพันธุ์ประเภทนี้ภายในยีนสามารถสร้างผลกระทบที่เปลี่ยนแปลงได้ ตัวอย่างเช่นเมื่อการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในส่วนหนึ่งของลำดับที่จะก่อให้เกิดศูนย์กลางของโปรตีนที่คาดว่าจะเกิดความเสียหายมากกว่าถ้ามันเกิดขึ้นในภูมิภาคที่มีความสำคัญน้อยกว่า.

การกลายพันธุ์ที่ไม่มีความหมาย

มันเกิดขึ้นเมื่อการเปลี่ยนแปลงสร้างหยุด codon สำหรับการแปล การกลายพันธุ์ประเภทนี้มักจะผลิตโปรตีนที่แตกต่างกัน (โปรตีนที่ถูกตัดทอน).

การแทรกหรือการลบ

พวกเขามีผลเทียบเท่ากับการกลายพันธุ์โดยไม่รู้สึกแม้ว่าจะไม่เหมือนกัน ผลที่เกิดขึ้นเมื่อเปลี่ยนกรอบการอ่านของ DNA (ปรากฏการณ์ที่เรียกว่าการกระจัดของกรอบการอ่านหรือ frameshift).

การเปลี่ยนแปลงนี้สร้าง messenger RNA (mRNA) ที่มีความล่าช้าจากสถานที่ที่การกลายพันธุ์เกิดขึ้น (การแทรกหรือการลบ) และดังนั้นการเปลี่ยนแปลงลำดับโปรตีนกรดอะมิโน ผลิตภัณฑ์โปรตีนที่ได้จากยีนที่มีการกลายพันธุ์ชนิดนี้จะผิดปกติอย่างสิ้นเชิง.

ข้อยกเว้น

ข้อยกเว้นอาจส่งผลเมื่อมีการแทรกหรือลบสามนิวคลีโอไทด์อย่างแน่นอน (หรือทวีคูณของสาม).

ในกรณีนี้แม้จะมีการเปลี่ยนแปลงกรอบการอ่านยังคงไม่เปลี่ยนแปลง อย่างไรก็ตามมันไม่สามารถตัดออกได้ว่าโปรตีนที่ได้นั้นผิดปกติไม่ว่าจะโดยการรวมตัวของกรดอะมิโน (ในกรณีที่มีการแทรก) หรือจากการสูญเสีย (ในกรณีของการลบ).

-ผลการทำงานของสถานการณ์ที่สอง

การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้ในลำดับประเภทของกฎระเบียบหรือลำดับอื่น ๆ ที่ไม่เกี่ยวข้องกับการพิจารณาโปรตีน.

ในกรณีเหล่านี้ผลกระทบของการกลายพันธุ์นั้นยากที่จะทำนายได้มาก มันจะขึ้นอยู่กับว่าการกลายพันธุ์ของจุดมีผลต่อการทำงานร่วมกันของชิ้นส่วน DNA นั้นกับหน่วยงานกำกับดูแลการแสดงออกของยีนหลายตัวที่มีอยู่.

อีกครั้งการทำลายกรอบการอ่านหรือการสูญเสียชิ้นส่วนที่จำเป็นสำหรับการรวมกันของเครื่องควบคุมอย่างง่ายอาจทำให้เกิดผลกระทบตั้งแต่ความผิดปกติของผลิตภัณฑ์โปรตีนไปจนถึงการขาดการควบคุมปริมาณ.

-กรณีผิดปกติที่นำไปสู่โรค

ตัวอย่างของการกลายพันธุ์ที่จุดไม่บ่อยนักคือการกลายพันธุ์ที่เรียกว่าการรับความรู้สึก.

สิ่งนี้ประกอบไปด้วยการแปลงของการยุติการให้รหัสเป็นการเข้ารหัสรหัส นี่เป็นกรณีของตัวแปรของเฮโมโกลบินที่เรียกว่า เฮโมโกลบินคงที่ในฤดูใบไม้ผลิ (อัลลีลิคตัวแปร HBA2 * 0001) เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของการเลิกจ้าง UAA codon เป็น CAA codon.

ในกรณีนี้การกลายพันธุ์ของคะแนนทำให้ฮีโมโกลบินα-2 ที่ไม่เสถียรขยายตัวโดยกรดอะมิโน 30 ตัวทำให้เกิดโรคเลือดที่เรียกว่าอัลฟาธาลัสซีเมีย.

การอ้างอิง

1. Eyre-Walker, A. (2006) การแพร่กระจายของผลกระทบทางฟิตเนสของการกลายพันธุ์ของกรดอะมิโนที่เป็นอันตรายในมนุษย์. พันธุศาสตร์, 173 (2), 891-900 ดอย: 10.1534 / พันธุศาสตร์ 106.057570
2. Hartwell, L.H. et al. (2018) พันธุศาสตร์จากยีนถึงจีโนม รุ่นที่หก, การศึกษา MacGraw-Hill pp.849
3. Novo-Villaverde, F. J. (2008) พันธุศาสตร์มนุษย์: แนวคิดกลไกและการประยุกต์ของพันธุศาสตร์ในสาขาชีวเวชศาสตร์ Pearson Education, S.A. PP 289
4. Nussbaum, R.L. et al. (2008) พันธุศาสตร์ทางการแพทย์ ฉบับที่เจ็ด แซนเดอร์, pp 578.
5. Stoltzfus, A. และ Cable, K. (2014) Mendelian-Mutationism: การสังเคราะห์วิวัฒนาการที่ถูกลืม วารสารประวัติศาสตร์ชีววิทยา, 47 (4), 501-546 ดอย: 10.1007 / s10739-014-9383-2