ฟังก์ชั่น Lysosomes ประเภทและโรค

lysosomes พวกมันเป็นอนุภาคที่อยู่ระหว่างไมโตคอนเดรียและไมโครโซมซึ่งมีเอนไซม์ย่อยอาหารหลากหลาย (ประมาณ 50) ที่ใช้สำหรับการย่อยและกำจัดออร์แกเนลล์มากเกินไปหรือสึกหรออนุภาคอาหารและไวรัสหรือแบคทีเรีย.

การใช้ศัพท์ทางการพูดมากกว่านี้เราสามารถพูดได้ว่าไลโซโซมเป็นเหมือนกระเพาะอาหารของเซลล์.

ไลโซโซมถูกล้อมรอบด้วยเมมเบรนที่ประกอบด้วยฟอสโฟไลปิดซึ่งแยกส่วนภายในของไลโซโซมออกจากสภาพแวดล้อมภายนอกของเมมเบรน ฟอสโฟไลปิดเป็นโมเลกุลของเซลล์เดียวกับที่สร้างเมมเบรนของเซลล์ที่ล้อมรอบเซลล์ทั้งหมด ไลโซโซมมีขนาดแตกต่างกันตั้งแต่ 0.1 ถึง 1.2 ไมโครเมตร.

ฟังก์ชั่นเฉพาะรวมถึง:

• การย่อยอาหารของ macromolecules จาก phagocytosis, endocytosis และ autophagy.
• การย่อยอาหารของแบคทีเรียและของเสียอื่น ๆ.
• การซ่อมแซมความเสียหายต่อเมมเบรนพลาสม่าที่ทำหน้าที่เป็นแผ่นปะพัง. 
• และการตายของเซลล์.

พวกเขามักจะถูกเรียกว่า "ถุงฆ่าตัวตาย" เพราะบทบาทของพวกเขาในการตอบโต้อัตโนมัติ.

การค้นพบไลโซโซม

lysosomes ถูกค้นพบโดย cytologist ชาวเบลเยียมและนักชีวเคมีคริสเตียนRené de Duve ในปี 1950 De Duve ได้รับส่วนหนึ่งของรางวัลโนเบลสาขาการแพทย์ในปี 1974 สำหรับการค้นพบไลโซโซมและออร์แกเนลล์อื่น ๆ ที่รู้จักกันในชื่อเพอรอกซิโซม.

De Duve ค้นพบไลโซโซมโดยวิธีทางชีวเคมีและการใช้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน การค้นพบขั้นพื้นฐานนี้นำไปสู่ความเข้าใจในปัจจุบันเกี่ยวกับความผิดปกติหลายอย่างที่เกิดจากโปรตีน lysosomal ที่บกพร่องรวมถึงโรค Tay-Sach และโรค Gaucher.

ชนิด

การวิจัยเมื่อเร็ว ๆ นี้ชี้ให้เห็นว่ามีไลโซโซมอยู่สองประเภท: ลิโซโซมแบบลับและแบบธรรมดา.

Lysosomes secretors

พบ lysosomes หลั่ง แต่ไม่เฉพาะในเซลล์ต่าง ๆ ของระบบภูมิคุ้มกันเช่น T lymphocytes ที่ได้มาจากสายเซลล์เม็ดเลือด.

ไลโซโซมหลั่งคือการรวมกันของไลโซโซมธรรมดาและเม็ดหลั่ง พวกเขาแตกต่างจากไลโซโซมแบบดั้งเดิมเนื่องจากมีสารคัดหลั่งเฉพาะของเซลล์ที่พวกมันอาศัยอยู่.

ตัวอย่างเช่นลิมโฟซัยต์ T ประกอบด้วยผลิตภัณฑ์หลั่ง (perforin และ granzymes) ที่สามารถโจมตีทั้งเซลล์ที่ติดเชื้อและเนื้องอก.

"เซลล์ combi" ของ lysosome ที่หลั่งออกมานั้นยังมีไฮโดรเลสโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์และมีความสะดวกในการควบคุมค่า pH ของไลโซโซมทั่วไป ฟังก์ชั่นการกำกับดูแลนี้จะรักษาสภาพแวดล้อมที่เป็นกรดซึ่งผลิตภัณฑ์เก็บรักษาไว้ในรูปแบบไม่ใช้งาน.

ไลโซโซมที่หลั่งในผู้ใหญ่จะเคลื่อนที่ภายในไซโตพลาสซึมไปยังเมมเบรนในพลาสมา ที่นี่พวกเขาจะถูกเก็บไว้ในโหมดสแตนด์บายที่มีการหลั่งของ "หัวรบ" ที่ไม่ทำงาน แต่พร้อมใช้งาน.

เมื่อเซลล์ T lymphocyte ให้ความสำคัญกับเซลล์เป้าหมายอย่างสมบูรณ์การหลั่งก็คือ "กระตุ้น" และการเปลี่ยนแปลงทางสิ่งแวดล้อมและทางเคมีรวมถึง pH เปิดใช้การหลั่งก่อนที่จะปิดกั้นเป้าหมาย.

ทั้งหมดนี้ทำได้ด้วยการควบคุมตำแหน่งและเวลาอย่างแม่นยำไม่เพียง แต่เพื่อเพิ่มผลกระทบต่อเป้าหมาย แต่ยังลดความเสียหายของหลักประกันให้กับเซลล์ที่เป็นมิตรที่อยู่ใกล้เคียง.

ความผิดปกติที่ควบคุมโดยพันธุกรรมของ lysosomes ที่หลั่งออกมาสามารถนำไปสู่การสังเคราะห์เกล็ดเลือดที่บกพร่อง, ประเภทของภูมิคุ้มกันบกพร่องและการลดระดับน้ำตาลในเลือด.

ไลโซมธรรมดา

ลิโซโซมนั้นอาศัยอยู่ในเซลล์เหมือนออร์แกเนลล์ที่สามารถนำกลับมาใช้ใหม่ได้และเมื่อการแบ่งเซลล์เกิดขึ้นเซลล์ลูกสาวแต่ละเซลล์จะได้รับไลโซโซมจำนวนหนึ่ง มันคิดว่าการสะสมของสารเคมีใน lysosome สามารถ "เติม" โดยอุปกรณ์ Golgi.

สารเคมีที่ผลิตในเอนโดพลาสซึมเรติเคิลดัดแปลงในอุปกรณ์ Golgi และส่งไปยังไลโซโซมในถุง การดัดแปลงในอุปกรณ์ Golgi นั้นรวมถึง "การติดฉลากเป้าหมาย" ที่ระดับโมเลกุลที่ทำให้แน่ใจว่าถุงจะถูกส่งไปยัง lysosome และไม่ไปที่เยื่อหุ้มเซลล์พลาสมาหรือที่อื่น ๆ.

"ฉลาก" จะถูกส่งกลับไปยังอุปกรณ์ Golgi เพื่อนำมาใช้ซ้ำ วัสดุจาก 3 แหล่งที่แตกต่างกันต้องมีการถอดประกอบและรีไซเคิล พื้นผิวของสองแหล่งเหล่านี้เข้าสู่เซลล์จากภายนอกและแหล่งกำเนิดที่สามมาจากภายใน.

จากภายนอกเซลล์กระบวนการของ endocytosis รวมถึง pinocytosis ยอมรับของเหลวและอนุภาคขนาดเล็กผ่านการก่อตัวในพลาสมาเมมเบรนของโพรงเล็ก ๆ ที่เคลือบด้วยโปรตีน ประทับตราเหล่านี้จนกว่าพวกเขาจะสร้างถุงที่เคลือบด้วยโปรตีน.

แต่ละถุงจะกลายเป็น "endosome ต้น" และจากนั้น "ปลาย endosome" นอกจากนี้จากภายนอกเซลล์ phagocytosis (การป้อนเซลล์) นำอนุภาคที่ค่อนข้างใหญ่ (มักจะมีขนาด 250 นาโนเมตร) รวมถึงแบคทีเรียและเศษเซลล์.

Phagocytosis สามารถทำได้โดย "เซลล์ธรรมดา" แต่ส่วนใหญ่จะดำเนินการโดย macrophages ที่สามารถมีมากถึง 1,000 lysosomes ต่อเซลล์ โครงสร้างของ phagocytosis เรียกว่า phagosome จากด้านในของเซลล์ autophagosomes มีหน้าที่กำจัด organelles เช่นไมโตคอนเดรียและไรโบโซม.

ฟังก์ชั่นของไลโซโซม

หน้าที่หลักของ lysosomes คือ:

การย่อยภายในเซลล์

คำว่า lysosome มาจาก "เรียบ" (lytic หรือย่อยอาหาร) และ "soma" (ร่างกาย) Pinocytic vacuoles เกิดขึ้นจากการดูดซึมของของเหลวในเซลล์ vacuoles หรือ phagocytes (เกิดจากการดูดซับของอนุภาคของแข็งในเซลล์) ส่งผ่านวัสดุโปรตีนไปยังบริเวณ lysosomal.

โปรตีนเหล่านี้สามารถผ่านการย่อยภายในเซลล์อันเป็นผลมาจากการ endocytosis Endocytosis รวมถึงกระบวนการ phagocytosis, pinocytosis และ micropinocytosis.

Phagocytosis และ pinocytosis เป็นกลไกสำคัญที่เซลล์ต้องการพลังงานในการทำงาน ในช่วง phagocytosis เนื่องจากเม็ดเลือดขาว, การบริโภคออกซิเจน, การดูดซึมกลูโคสและการสลายตัวของไกลโคเจนเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ.

ใน endocytosis จะมีการหดตัวของ actin และ myosin microfilaments ที่อยู่ในไซโตพลาสซึมต่อพ่วง สิ่งนี้ทำให้เกิดพังผืดในพลาสมาที่จะก่อให้เกิดการบุกรุกและก่อให้เกิด endocytic vacuole อนุภาคที่ถูกดูดกลืนไว้ในเยื่อหุ้มที่ได้มาจากเยื่อหุ้มพลาสมาและก่อตัวแวคิวโอลบางครั้งเป็นเซลล์ phagosomes.

หลังจากที่มีอนุภาคขนาดใหญ่หรือร่างกายเข้าสู่เซลล์โดย endocytosis และการก่อตัวของ phagosome เยื่อหุ้มเซลล์ของ phagosome และ lysosome อาจหลอมรวมเป็น vacuole ขนาดใหญ่เดี่ยว.

ภายใน vacuole นี้เอนไซม์ lysosomal เริ่มกระบวนการย่อยอาหารของวัสดุต่างประเทศ เริ่มแรก lysosome รู้จักหลัก lysosome ประกอบด้วยเอนไซม์ที่ซับซ้อนในสถานะที่ไม่ใช้งาน แต่หลังจากฟิวชั่นกับ phagosome มันผลิต lysosome รองกับสัณฐานวิทยาที่แตกต่างกันและเอนไซม์ที่ใช้งาน.

หลังจากการย่อยอาหารของเอ็นไซม์วัสดุที่ย่อยแล้วจะแพร่กระจายไปยังฮีโนพลาสซึมของเซลล์ วัสดุบางชนิดอาจยังคงอยู่ในสุญญากาศของ lysosome ที่ขยายใหญ่ขึ้น แวคิวโอเลที่เหลืออยู่นี้เป็นร่างกายที่เหลือเพราะมันมีสารตกค้างในกระบวนการย่อยอาหาร.

ในระหว่างการอดอาหารไลโซโซมจะย่อยวัสดุอาหารที่เก็บไว้เช่นโปรตีนไขมันและไกลโคเจนจากไซโตพลาสซึมและให้พลังงานที่เซลล์ต้องการ การย่อยโปรตีนมักจะสิ้นสุดที่ระดับของเทปไทด์ซึ่งสามารถผ่านเมมเบรนแล้วถูกย่อยเป็นกรดอะมิโน.

การย่อยสารภายในเซลล์หรือการดูดเลือด

ส่วนประกอบของเซลล์จำนวนมากเช่นไมโทคอนเดรียจะถูกลบออกจากเซลล์อย่างต่อเนื่องโดยระบบ lysosomal ออร์แกเนลล์ของไซโตพลาสซึมล้อมรอบไปด้วยเยื่อหุ้มของเอนโดพลาสซึมเรติเคิลเรียบสร้างแวคิวโอลจากนั้นเอนไซม์ไลโซโซมจะถูกปล่อยออกมาในแวคิวโอลและออร์แกเนลล์ย่อย.

การดูดเลือดอัตโนมัติเป็นคุณสมบัติทั่วไปของเซลล์ยูคาริโอต สิ่งเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการต่ออายุส่วนประกอบโทรศัพท์มือถือ.

การย่อยสลายของไมโทคอนเดรียหรือโครงสร้างเซลล์อื่น ๆ เป็นแหล่งพลังงานสำหรับเซลล์เหล่านี้ หลังจากการย่อยโครงสร้างของเซลล์เซลล์สูญญากาศจะกลายเป็นส่วนที่เหลือ. 

พวกเขามีบทบาทในการเปลี่ยนแปลง

เมื่อเร็ว ๆ นี้บทบาทของ lysosome ถูกค้นพบในการเปลี่ยนแปลงของกบ การหายตัวไปของตัวอ่อนหางของกบลูกอ๊อดเป็นเพราะกิจกรรม lysosomal (การกระทำของ cathepsins อยู่ใน lysosomes).

พวกเขาช่วยในการสังเคราะห์โปรตีน

นักวิทยาศาสตร์ Novikoff และ Essner (1960) ได้แนะนำบทบาทที่เป็นไปได้ของ lysosomes ในการสังเคราะห์โปรตีน ในตับและตับอ่อนของนกบางชนิดไลโซโซมนั้นมีความกระฉับกระเฉงและพัฒนาขึ้นซึ่งแสดงให้เห็นถึงความสัมพันธ์ที่เป็นไปได้กับการเผาผลาญเซลลูล่าร์.

พวกเขาช่วยในการปฏิสนธิ

ในระหว่างการปฏิสนธิหัวของอสุจิหลั่งเอนไซม์ lysosomal บางตัวที่ช่วยในการแทรกซึมของตัวอสุจิในชั้น vitelline ของไข่.

อะโครโซมประกอบด้วยโปรตีเอสและไฮยาลูโรนิเดสและกรดฟอสฟาเทสมากมาย hyaluronidase แยกย้ายกันไปในเซลล์รอบ ๆ ไข่และโปรติเอสย่อยสลาย Zona pellucida ทำช่องทางที่นิวเคลียสสเปิร์มแทรกซึม.

มันมีบทบาทในการสร้างกระดูก

มันเป็นที่ถกเถียงกันอยู่ว่าการก่อตัวของเซลล์กระดูกและการทำลายขึ้นอยู่กับกิจกรรม lysosomal ในทำนองเดียวกันอายุเซลล์และการพัฒนา parthenogenetic มีความเกี่ยวข้องกับกิจกรรมของ lysosomes.

Osteoclasts (เซลล์หลายเซลล์) ที่กำจัดกระดูกทำเช่นนั้นโดยปล่อยเอนไซม์ lysosomal ที่ย่อยสลายอินทรีย์เมทริกซ์ กระบวนการนี้เปิดใช้งานโดยฮอร์โมนพาราไธรอยด์.

ความผิดปกติของไลโซโซม

ความผิดปกติของไลโซโซมอาจทำให้เกิดโรคได้ ตัวอย่างเช่นเมื่อไกลโคเจนที่ดูดซึมโดยไลโซโซมไม่ได้ถูกย่อยสลาย, โรค Pompe จะเกิดขึ้น.

การแตกของ lysosomes ในเซลล์ผิวหนังที่สัมผัสกับแสงแดดโดยตรงทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพหลังจากถูกแดดเผา เอ็นไซม์ที่ปล่อยออกมาโดยไลโซโซมเหล่านี้ทำลายเซลล์ของหนังกำพร้าทำให้เกิดแผลพุพองและจากนั้นจะแยกชั้นหนังกำพร้าออก.

การสลายของกระดูกอ่อนและเนื้อเยื่อกระดูก

วิตามินส่วนเกินทำให้เซลล์เป็นพิษ มันขัดจังหวะเมมเบรน lysosomal ทำให้เกิดการปล่อยเอนไซม์ในเซลล์และทำให้เกิดการ autolysis ในกระดูกอ่อนและเนื้อเยื่อกระดูก.

โรคไลโซโซม

โรคของ Gaucher ประเภท I, II และ III

โรค Gaucher เป็นโรค lysosomal ที่พบได้บ่อยที่สุด นักวิจัยได้ระบุโรค Gaucher สามประเภทที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับการขาด (type I) หรือการปรากฏตัวและขอบเขตของ (ประเภท II และ III) ภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาท.

บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีประเภทที่ 1 อาจมีอาการช้ำอ่อนเพลียเรื้อรังและตับโตผิดปกติและ / หรือม้าม (hepatosplenomegaly).

โรค Type Gaucher เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดและทารกและมีลักษณะของภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทซึ่งอาจรวมถึงกล้ามเนื้อกระตุกโดยไม่สมัครใจกลืนลำบากและสูญเสียทักษะยนต์ที่ได้รับมาก่อนหน้านี้.

โรค Type Gaucher ปรากฏในช่วงทศวรรษแรกของชีวิต ภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทอาจรวมถึงการเสื่อมสภาพของจิตใจไม่สามารถประสานการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจและกล้ามเนื้อกระตุกของแขนขาหรือทั่วร่างกาย.

ประเภทของ Niemann-Pick A / B, C1 และ C2

Niemann-Pick disease ประกอบด้วยกลุ่มของโรคที่สืบทอดมาซึ่งเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญไขมัน ลักษณะบางอย่างที่พบได้ทั่วไปในทุกประเภทรวมถึงการขยายตัวของตับและม้าม เด็กที่เป็นโรค Niemann-Pick, ประเภท A หรือ C, ยังมีประสบการณ์การสูญเสียทักษะยนต์, ความยากลำบากในการให้อาหาร, ความยากลำบากในการเรียนรู้และการชัก.

โรค Fabry

อาการของโรค Fabry มักจะเริ่มในวัยเด็กหรือวัยรุ่น แต่อาจไม่ชัดเจนจนถึงทศวรรษที่สองหรือสามของชีวิต.

อาการแรกรวมถึงอาการปวดแสบปวดร้อนอย่างรุนแรงที่มือและเท้า สัญญาณเริ่มต้นอื่น ๆ อาจรวมถึงการลดลงของการผลิตเหงื่อไม่สบายเมื่อพบอุณหภูมิที่อบอุ่นและลักษณะของผื่นแดงสีแดงถึงสีน้ำเงินเข้มโดยเฉพาะอย่างยิ่งในพื้นที่ระหว่างสะโพกและหัวเข่า.

Glycogen storage disease II (Pompe disease)

โรคของปอมเปอีมีอาการเริ่มช้า ผู้ป่วยที่มีรูปแบบของทารกได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงที่สุด แม้ว่าทารกเหล่านี้มักจะปรากฏตามปกติเมื่อแรกเกิดโรคที่เกิดขึ้นภายในสองถึงสามเดือนแรกกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออย่างรวดเร็วก้าวหน้าลดลงกล้ามเนื้อ (hypotonia) และประเภทของโรคหัวใจที่เรียกว่า hypertrophic cardiomyopathy.

ปัญหาการให้อาหารและหายใจลำบากเป็นเรื่องธรรมดา รูปแบบเยาวชน / ผู้ใหญ่เกิดขึ้นในช่วงทศวรรษแรกและช่วงเจ็ดปีที่ผ่านมาเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงช้าลงหรือมีอาการระบบหายใจล้มเหลว. 

Type I Gangliosidosis (โรค Tay Sachs)

โรค Tay Tay Sachs มีสองรูปแบบ: รูปแบบคลาสสิกหรือทารกและรูปแบบการโจมตีในช่วงปลาย.

ในผู้ที่เป็นโรคในวัยเด็กของ Tay Sachs อาการมักจะปรากฏเป็นครั้งแรกระหว่างอายุสามถึงห้าเดือน สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงปัญหาการป้อนอาหารความอ่อนแอทั่วไป (ความง่วง) และการสะท้อนที่ตกใจเกินจริงเพื่อตอบสนองต่อเสียงดังและฉับพลัน ความล่าช้าของมอเตอร์และการเสื่อมสภาพของจิตใจมีความก้าวหน้า.

ในบุคคลที่มีรูปแบบการโจมตีช้าอาการอาจปรากฏได้ตลอดเวลาตั้งแต่วัยรุ่นจนถึง 30 ปี รูปแบบของเด็กทารกมักจะดำเนินไปอย่างรวดเร็วส่งผลให้การเสื่อมสภาพของจิตใจและร่างกายอย่างมีนัยสำคัญ.

ลักษณะอาการของโรค Tay Sachs ซึ่งเกิดขึ้นใน 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณีคือการพัฒนาของจุดสีแดงที่ด้านหลังของดวงตา อาการของโรค Tay Sachs ที่เริ่มมีอาการแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี ความผิดปกตินี้ดำเนินไปช้ากว่าแบบเด็ก ๆ.

Gangliosidosis type II (โรคของ Sandhoff)

อาการแรกของโรค Sandhoff มักเริ่มต้นระหว่างอายุสามถึงหกเดือน โรคนี้จำแนกไม่ได้ทางการแพทย์จาก gangliosidosis ประเภท 1.

leukodystrophy เชิงอนุพันธ์

สัญญาณและอาการแรกอาจคลุมเครือและค่อยเป็นค่อยไปดังนั้นความผิดปกตินี้ยากที่จะวินิจฉัย ความไม่มั่นคงในการเดินมักเป็นอาการแรกที่สังเกตได้.

อาการแรกสุดคือความล่าช้าในการพัฒนาหรือการเสื่อมสภาพของการปฏิบัติงานของโรงเรียน เมื่อเวลาผ่านไปอาการอาจรวมถึงอาการเกร็ง, อาการชักและการชะลอจิต.

โรคที่เก็บรักษาของ mucopolysaccharides (โรคและสิ่งแปรปรวนของ Hurler ประเภท A, B, C, D, Morquio ประเภท A และ B, Maroteaux-Lamy และ Sly disease)

โรคเหล่านี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของคาร์โบไฮเดรตเชิงซ้อนที่ปกติเรียกว่า mucopolysaccharides โรคเหล่านี้มีลักษณะบางอย่างร่วมกันซึ่งรวมถึงความผิดปกติของกระดูกและข้อต่อที่รบกวนการเคลื่อนไหวและมักทำให้เกิดโรคข้อเข่าเสื่อมโดยเฉพาะข้อต่อขนาดใหญ่ที่รองรับน้ำหนัก.

โรคทั้งหมดเหล่านี้ยกเว้นโรค Sanfilippo รบกวนการเจริญเติบโตทำให้มีขนาดสั้นลง.

โรคของชินด์เลอร์ประเภทที่ 1 และ 2

โรคของชินด์เล่อร์ฉันเป็นรูปแบบคลาสสิคซึ่งปรากฏขึ้นเป็นครั้งแรกในช่วงวัยเด็ก บุคคลที่ได้รับผลกระทบดูเหมือนจะพัฒนาตามปกติจนกระทั่งพวกเขามีอายุหนึ่งปีเมื่อพวกเขาเริ่มสูญเสียทักษะที่ได้มาก่อนหน้านี้ซึ่งต้องการการประสานงานของกิจกรรมทางร่างกายและจิตใจ.

Type II Schindler เป็นรูปแบบของการปรากฏตัวในผู้ใหญ่ อาการอาจรวมถึงการพัฒนาของการเปลี่ยนสีกลุ่มที่คล้ายกับหูดบนผิวหนังขยับขยายถาวรของกลุ่มของหลอดเลือดที่ทำให้เกิดการ reddening ของผิวหนังในพื้นที่ได้รับผลกระทบญาติหนาของใบหน้าและเสื่อมสภาพทางปัญญาเล็กน้อย.

โรคระแนง

โรค Batten เป็นรูปแบบเด็กและเยาวชนของกลุ่มของความผิดปกติทางระบบประสาทก้าวหน้าที่รู้จักกันเป็น lipofuscinosis เซลล์ประสาท มันเป็นลักษณะการสะสมของสารไขมันในสมองเช่นเดียวกับในเนื้อเยื่อที่ไม่ได้มีเซลล์ประสาท.

โรคของแบทเทนถูกทำเครื่องหมายด้วยความล้มเหลวของการมองเห็นที่เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว (จักษุเสื่อม) และความผิดปกติของระบบประสาทซึ่งสามารถเริ่มได้ก่อนอายุแปดปี มันเกิดขึ้นส่วนใหญ่ในครอบครัวของสแกนดิเนเวียสืบเชื้อสายมาจากยุโรปเหนือและความผิดปกติส่งผลกระทบต่อสมองและอาจทำให้เกิดการเสื่อมสภาพของสติปัญญาและการทำงานของระบบประสาท.

ประชากรที่ได้รับผลกระทบ

เป็นกลุ่มมีความเชื่อกันว่าโรคที่เก็บ lysosomal มีความถี่ประมาณประมาณหนึ่งใน 5,000 เกิดมีชีวิตอยู่ แม้ว่าโรคของแต่ละคนจะมีน้อย แต่กลุ่มโดยรวมก็มีผลกระทบต่อคนจำนวนมากทั่วโลก.

โรคบางชนิดมีอุบัติการณ์สูงขึ้นในประชากรบางกลุ่ม ตัวอย่างเช่นโรคของ Gaucher และ Tay-Sachs นั้นพบได้บ่อยในประชากรชาวยิวอาซเคนาซี เป็นที่ทราบกันดีว่าการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับอาการของเฮอร์เลอร์เกิดขึ้นบ่อยครั้งระหว่างชาวสแกนดิเนเวียและรัสเซีย.

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นไปได้สำหรับความผิดปกติของการจัดเก็บ lysosomal ทั้งหมด การตรวจหาโรคที่เกิดจากการเก็บรักษา lysosomal ก่อนที่จะเกิดหรือเร็วที่สุดเป็นสิ่งสำคัญเพราะเมื่อมีการรักษาไม่ว่าจะเป็นสำหรับตัวเองหรือสำหรับอาการที่เกี่ยวข้องพวกเขาสามารถ จำกัด หลักสูตรระยะยาวอย่างมีนัยสำคัญ และผลกระทบของโรค.

การอ้างอิง

1. ชีววิทยาออนไลน์ (2008) lysosome 6-2-2017, จาก Biology-Online.org เว็บไซต์: biology-online.org.
2. โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยรอกกีเฟลเลอร์ (2004) "การสำรวจเซลล์ด้วยเครื่องหมุนเหวี่ยง": การค้นพบ Lysosome 6-2-2017 จาก The Rockefeller University เว็บไซต์: centennial.rucares.org.
3. สังคมอังกฤษสำหรับชีววิทยาเซลล์ (2016) lysosome 6-2-2017 จากเว็บไซต์ BSCB: bscb.org.
4. Jain, K. (2016) 8 หน้าที่หลักของ Lysosomes 6-2-2017 จาก BiologyDiscussion.com เว็บไซต์: biologydiscussion.com.
5. คลาร์ก, เจ (2003) ความผิดปกติของการจัดเก็บ Lysosomal 6-2-2017, จาก NORD - เว็บไซต์องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก: rarediseases.org.
6. Fawcett, W. (1981) เป็นเซลล์ 6-2-2017 จากเว็บไซต์ ascb.org: ascb.org.
7. Susuki, K. (2016) โรคไลโซโซม 7-2-2017, จากศูนย์ข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติเว็บไซต์: ncbi.nlm.nih.gov.
8. TutorVista (2017) ฟังก์ชั่นของ Lysosomes 7-2-2017 จากเว็บไซต์ TutorVista.com: ncbi.nlm.nih.gov.
9. การศึกษาธรรมชาติ (2014) เอนโดพลาสมาเอ็กซเรเตอร์, อุปกรณ์ Golgi และไลโซโซม 7-2-2017 จากเว็บไซต์ nature.com: nature.com.