อาการของโรค Dandy Walker สาเหตุการรักษา

โรคหรือ Dandy Walker syndrome (SDW) มันเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่มักจะพัฒนาในวัยเด็กและโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของ hydrocephalus, การเปลี่ยนแปลงในพื้นที่ของสมองน้อยและขยายตัวเรื้อรังของช่องที่สี่ซึ่งผลิตกว้างของแอ่งหลัง (Rodríguez Virgili y Cabal García, 2010).

การเปลี่ยนแปลงนี้ได้รับชื่ออื่น ๆ เช่นความไม่สมประกอบของ Dandy Walker, ความผิดปกติ, ถุง, ความไม่สมประกอบของ Luschka และ Magendie เป็นต้น (García Caballero, 2012).

อาการและอาการแสดงหลักซึ่งมีแนวโน้มที่จะปรากฏในวัยเด็กนั้นมีพัฒนาการของมอเตอร์ช้าและการเติบโตที่ผิดปกติของกะโหลกศีรษะ (Dandy-Walker Alliance, 2009).

ในเด็กโตบางคนอาจมีอาการที่เกี่ยวข้องกับความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะหงุดหงิดอาเจียนชักขาดเสถียรภาพขาดการประสานงานของกล้ามเนื้อหรือการเคลื่อนไหวเป็นพัก ๆ (Dandy-Walker Alliance, 2009).

นอกจากนี้พยาธิวิทยาประเภทนี้มีความสัมพันธ์กับการเปลี่ยนแปลงในพื้นที่อื่น ๆ ของระบบประสาทส่วนกลางเช่นไม่มี Corpus callosum และ / หรือการเต้นของหัวใจ, ใบหน้าผิดปกติ, และในแขนขาบนและล่าง (Dandy-Walker Alliance, 2009).

เกี่ยวกับการพยากรณ์โรคและการรักษาการแทรกแซงมุ่งเน้นไปที่การรักษาความผิดปกติและปัญหาที่เกี่ยวข้อง: ลดความดันในกะโหลกศีรษะ, การควบคุมการขาดดุลที่เกี่ยวข้อง, การรักษาความผิดปกติของการเต้นของหัวใจ ฯลฯ (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2014).

ลักษณะของดาวน์ซินโดร Dandy-Walker (SDW)

กลุ่มอาการ Dandy-Walker เป็นรูปแบบของความไม่สมประกอบที่มีผลต่อสมองในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนส่วนใหญ่เป็นการพัฒนาของสมองน้อย (US Library of Medicine, 2015).

สมองน้อยนั้นเป็นหนึ่งในโครงสร้างสมองที่มีขนาดใหญ่ขึ้นซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของระบบประสาท มันหมายถึงประมาณ 10% ของน้ำหนักสมองและอาจมีมากกว่าครึ่งหนึ่งของเซลล์ประสาทสมอง.

ตามเนื้อผ้ามันได้รับมอบหมายบทบาทที่โดดเด่นในการดำเนินการและประสานงานของการกระทำของมอเตอร์และการบำรุงรักษาของกล้ามเนื้อสำหรับการควบคุมสมดุลเนื่องจากตำแหน่งของมันอยู่ใกล้กับมอเตอร์หลักและเส้นทางประสาทสัมผัส.

นอกจากนี้การมีส่วนร่วมในกระบวนการทางปัญญาที่ซับซ้อนเช่นฟังก์ชั่นผู้บริหาร, การเรียนรู้, หน่วยความจำ, ฟังก์ชั่น visuospatial หรือแม้กระทั่งเอื้อต่อการทรงกลมอารมณ์และพื้นที่ภาษา.

ในคนที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้หลายส่วนของสมองน้อยอาจพัฒนาผิดปกติ: ส่วนกลางหรือ vermis ส่วนใหญ่อาจนำเสนอปริมาณน้อยมากตำแหน่งผิดปกติหรือแม้กระทั่งขาด ในทางตรงกันข้ามสมองของสมองน้อยทั้งสองซีกอาจได้รับผลกระทบด้วยเช่นกัน (US Library of Medicine, 2015).

นอกจากนี้หนึ่งในช่องว่างที่เต็มไปด้วยของเหลวระหว่างก้านสมองและสมองน้อย (ช่องที่สี่) และพื้นที่ของกะโหลกศีรษะที่มีสมองและสมอง (หลังโพรงในร่างกาย) สามารถมองเห็นการขยับผิดปกติ (National National) Library of Medicine, 2015).

การเปลี่ยนแปลงทั้งหมดเหล่านี้มักจะส่งผลให้เกิดปัญหาของการประสานงานและการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อฟังก์ชั่นทางระบบประสาทประสิทธิภาพทางปัญญาอารมณ์และอื่น ๆ (US Library of Medicine, 2015.

สถิติ

ในสหรัฐอเมริกามีการประเมินว่าความถี่ของความผิดปกติหรือ Dandy-Walker syndrome (SDW) เป็น 1 ความสับสนวุ่นวายของ 25,000-30,000 (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2008).

นอกจากนี้ยังพบได้บ่อยในเพศหญิงด้วยอัตราส่วน 3: 1 (Rodríguez and Cabal, 2010, García-Caballero, 2012).

อาการ

ในคนส่วนใหญ่ที่มีอาการ Dandy-Walker อาการที่เกิดจากการพัฒนาที่ผิดปกติของบริเวณสมองที่แตกต่างกันเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือมีการพัฒนาในช่วงปีแรกของชีวิต (US Library of Medicine, 2015).

อย่างไรก็ตามอาการทางคลินิกที่นำเสนอโดยคนที่ทุกข์ทรมานจากพยาธิวิทยาประเภทนี้จะขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการ (García-Caballero, 2012):

• ความรุนแรงที่เกิดขึ้นกับกลุ่มอาการของ Dandy-Walker.
• ความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง.
• อายุและเวลาของการวินิจฉัย.

ในเกือบทุกกรณีลักษณะอาการมักจะปรากฏขึ้นในวัยเด็ก: hydrocephalus อุดกั้นเพิ่มรอบศีรษะ, กล้ามเนื้อเสื่อม, การเปลี่ยนแปลงของตา ฯลฯ (Rodríguez Virgili และ Cabal García, 2010).

ในทางตรงกันข้ามมันเป็นเรื่องธรรมดาที่จะสังเกตเห็นสัญญาณอื่น ๆ ของความเสียหายสมองน้อยเช่น ataxia หรืออาตาเช่นเดียวกับอาการชัก hypotonia และเกร็ง (Rodríguez Virgili และ Cabal García, 2010).

โดยเฉพาะอย่างยิ่งอาการที่เป็นลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการ Dandy-Walker รวมถึง (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2008):

• ความล่าช้าทั่วไปในการพัฒนา.
• การขาดดุลทางปัญญา.
• การลดลงของกล้ามเนื้อ (hypotonia).
• การสะสมของของไหลในระดับสมอง (hydrocephalus).
• เพิ่มขึ้นผิดปกติในขอบเขตกะโหลก (Macrocephaly).
• ความดันในกะโหลกเพิ่มขึ้นเนื่องจากการพัฒนาของ hydrocephalus.
• ตอนที่กระตุก.

หลายกรณีของเด็กที่มีอาการ Dandy-Walker มีการสะสมของน้ำไขสันหลังผิดปกติในสมอง (hydrocephalus) ที่อาจเกี่ยวข้องกับการเพิ่มขนาดหัว (macrocephaly) (หอสมุดแห่งชาติแพทยศาสตร์แห่งสหรัฐอเมริกา, 2015).

นอกจากนี้มีการสังเกตว่ามากกว่าครึ่งหนึ่งของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากพยาธิสภาพนี้แสดงการเปลี่ยนแปลงทางปัญญาบางประเภทตั้งแต่ระดับเล็กน้อยถึงระดับรุนแรงในขณะที่บุคคลอื่นแม้จะมีระดับสติปัญญาภายในระยะเวลาปกติที่คาดไว้ แห่งการเรียนรู้ (US Library of Medicine สหรัฐอเมริกา, 2015).

สำหรับความล่าช้าในการพัฒนาทั่วไปนั้นเป็นเรื่องปกติที่จะสังเกตเห็นความล่าช้าในการพัฒนาทักษะยนต์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการรวบรวมข้อมูลการสร้างแบรนด์หรือการประสานงานการเคลื่อนไหว (US Library of Medicine, 2015).

ในเรื่องของกล้ามเนื้อในหลาย ๆ กรณีพวกเขาอาจมีอาการเกร็งหรืออ่อนแรงของกล้ามเนื้อหรือเป็นอัมพาตบางส่วนของแขนขาที่ต่ำ (US Library of Medicine, 2015).

นอกจากนี้อาการของโรค Dandy-Walker ไม่เพียง แต่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในระดับสมองปัญหาที่เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องของ calyceal ความผิดปกติในการรักษามดลูกการเปลี่ยนแปลงหรือความผิดปกติในนิ้วมือนิ้วเท้าและ / หรือลักษณะง่าย ๆ ผิดปกติ (US Library of Medicine, 2015).

ตามที่ระบุไว้ข้างต้นไม่ใช่ในทุกกรณีหลักสูตรทางคลินิกเริ่มปรากฏตัวในช่วงเวลาแรกของชีวิต มีผู้ป่วยประมาณ 10-20% ที่เริ่มมีอาการในระยะสุดท้ายของระยะวัยเด็กหรือช่วงวัยผู้ใหญ่ (หอสมุดแห่งชาติการแพทย์ของสหรัฐอเมริกาปี 2558).

อาการที่ปลายของโรค Dandy-Walker มักจะมีช่วงทางคลินิกที่แตกต่างกัน: ปวดหัว, ความไม่แน่นอนในทะเล, ใบหน้าอัมพาต, กล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น, กล้ามเนื้อกระตุก, การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมและความรู้ความเข้าใจ (US Library of Medicine, 2015 ).

โรคและการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้อง

โดยเฉพาะมีความผิดปกติและอาการที่แตกต่างกันที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของความไม่สมประกอบ Dandy-Walker (SDW) García-Caballero, 2012):

• ความผิดปกติ แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทส่วนกลาง: dysgenesis ของ callosum คลัง, holoproscenfalia, dysplasia ของ cingulate gyrus, macrocephaly, Spina bifida, lumbosacral meningocele.
• ความผิดปกติ แต่กำเนิดที่ไม่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทส่วนกลาง: ความผิดปกติของ orofacial และเพดานปาก, ความผิดปกติของหัวใจ, ไต polycystic, dysgenesis จอประสาทตา, กลุ่มอาการของโรค Meckel-Gruber.
• อาการที่เกี่ยวข้องกับ SDW: กลุ่มอาการ Aase-Smith, กลุ่มอาการของโรค Aicardi, กลุ่มอาการสมอง - coulomoscular, กลุ่มอาการโลงศพ - Siris และกลุ่มอาการ Cornelia de Lange.

มันหายากที่คนที่ทุกข์ทรมานจากโรค Dandy-Walker ไม่มีปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขนี้ โดยเฉพาะการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับ hydrocephalus และภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับการรักษาเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดในพยาธิวิทยาประเภทนี้ (US Library of Medicine, 2015).

สาเหตุ

กลุ่มอาการ Dandy-Walker (SDW) เป็นพยาธิสภาพ แต่กำเนิด (Rodríguez Virgili และ Cabal García, 2010) มันเกิดขึ้นเป็นผลมาจากข้อบกพร่องของตัวอ่อนในการพัฒนาของสมองน้อยและโครงสร้างที่เกี่ยวข้องบางอย่าง (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2008).

การพัฒนาระบบประสาท (SN) เป็นไปตามกระบวนการที่ซับซ้อนมากซึ่งขึ้นอยู่กับเหตุการณ์ทางประสาทวิทยาทางพันธุกรรมที่ตั้งโปรแกรมไว้มากมายซึ่งได้รับอิทธิพลจากปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม.

เมื่อมันเกิดขึ้น ความพิการ แต่กำเนิดในระดับของระบบประสาท, การพัฒนาตามปกติและมีประสิทธิภาพของน้ำตกเหตุการณ์ที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาถูกขัดจังหวะ ดังนั้นโครงสร้างและ / หรือหน้าที่จะเริ่มพัฒนาผิดปกติโดยมีผลกระทบร้ายแรงต่อบุคคลทั้งทางร่างกายและสติปัญญา.

การเปลี่ยนแปลงและการผิดรูป แต่กำเนิดเหล่านี้ถือเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของการเจ็บป่วยและการตายของทารกในครรภ์ (Piro, Alongi et al., 2013) การสืบสวนที่แตกต่างกันบ่งชี้ว่าพวกเขาสามารถเป็นตัวแทน 40% ของการเสียชีวิตของทารกในช่วงเวลาแรกของชีวิตนอกจากนี้ความผิดปกติประเภทนี้เป็นสาเหตุสำคัญของการด้อยค่าของการทำงานในเด็กทำให้เกิดความหลากหลายของ ความผิดปกติของระบบประสาท (Herman-Sucharska et al, 2009).

ในกรณีของโรค Dandy-Walker, ข้อบกพร่องในการพัฒนามีความสัมพันธ์กับการเกิดความผิดปกติของโครโมโซม: การลบโครโมโซม 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 หรือการทำซ้ำ 9q (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก , 2008).

โดยเฉพาะกลุ่มอาการ Dandy-Walker เกิดขึ้นบ่อยที่สุดในผู้ที่มี trisomy บนโครโมโซม 18, 23, 21 หรือ 9 (หอสมุดแห่งชาติการแพทย์แห่งสหรัฐอเมริกา, 2015).

หลายกรณีของพยาธิวิทยานี้เป็นระยะ ๆ นั่นคือพวกเขามักจะเกิดขึ้นในคนที่มีประวัติครอบครัวไม่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของกลุ่มอาการของโรค Dandy-Walker (หอสมุดแห่งชาติการแพทย์แห่งสหรัฐอเมริกา, 2015).

แม้ว่าจำนวนผู้ป่วยที่ลดลงจะสัมพันธ์กับประวัติครอบครัว แต่ยังไม่มีการระบุรูปแบบทางพันธุกรรมที่ชัดเจนทางพันธุกรรม (US Library of Medicine, 2015) แม้จะมีสิ่งนี้ญาติระดับแรกของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจาก Dandy-Walker มีความเสี่ยงสูงในการพัฒนาโรคเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป (หอสมุดแพทยศาสตร์แห่งชาติของสหรัฐอเมริกาปี 2558).

ในกรณีอื่น ๆ ทั้งหมดที่ไม่มีสาเหตุสาเหตุที่ชัดเจนและเกี่ยวข้องกับการดัดแปลงโครโมโซมก่อนหน้านี้มีแนวโน้มว่าพวกเขาจะพัฒนาเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอื่น ๆ หรือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2008).

การวินิจฉัยโรค

เพื่อทำการวินิจฉัยทางพยาธิวิทยานี้เป็นเรื่องปกติที่จะทำการศึกษา neuroimaging ที่แตกต่างกันเพื่อยืนยันการมีอยู่ของความผิดปกติในระดับสมอง (สหพันธ์โรคที่หายากของสเปน, 2016).

การวินิจฉัยทางพยาธิวิทยาในวัยนี้หายากและมักถูกตรวจพบโดยบังเอิญหลังจากทำการศึกษาทางคลินิกที่เกี่ยวข้องกับแอ่งหลัง (Rodríguez Virgili และ Cabal García, 2010).

การรักษา

การรักษาเพื่อรักษากลุ่มอาการ Dandy-Walker (SDW) มุ่งเน้นไปที่การรักษาความเข้มทางคลินิกและปัญหาที่เกี่ยวข้อง (Rodríguez Virgili และ Cabal García, 2010).

hydrocephalus มักจะเข้าหาผ่านขั้นตอนการผ่าตัดด้วยการจัดวางของ centriculoperitoneal shunt หรือใช้การรักษาด้วยยาเพื่อแก้ไขอาการที่เหลือ (Rodríguez Virgili และ Cabal García, 2010).

อีกวิธีการรักษาในเด็กที่มีอาการ Dandy-Walker มุ่งเน้นไปที่การใช้การศึกษาพิเศษกายภาพบำบัดการแทรกแซงทางประสาทวิทยาและบริการทางการแพทย์อื่น ๆ เพื่อให้เกิดการพัฒนาทางร่างกายและสติปัญญาสูงสุด.

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคที่เกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพนี้แตกต่างกันไปตามความผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้อง (Rodríguez Virgili และ Cabal García, 2010).

หากมีการเปลี่ยนแปลงที่รุนแรงมากและมีความผิดปกติหลายอย่างอาจเป็นไปได้ว่าระบบและอวัยวะต่างๆจะได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงซึ่งอาจนำไปสู่ความตาย (Rodríguez Virgili และ Cabal García, 2010).

ในทางกลับกันการวินิจฉัยและการพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดีเมื่อ hydrocephalus และการขาดดุลที่เกี่ยวข้องได้รับการติดต่อเร็วและเหมาะสม (Rodríguez Virgili และ Cabal García, 2010).

การอ้างอิง

1. DWA (2016). Dandy-Walker คืออะไร? สืบค้นจาก Dandy-Walker Alliance: http://dandy-walker.org/
2. Feder (2014). Dandy Walker Syndrome. ได้รับจากสหพันธ์โรคที่หายากของสเปน: http://www.enfermedades-raras.org/
3. García Caballero, I. M. (2012) กลุ่มอาการ Dandy Walker และหากมีการแทรกแซงในวัยเด็ก. RElDoCrea, 1, 52-58.
4. Herman-Shucharska, I. , Bekiesinska-Figatowska, M. , & Urbanik, A. (2009) ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางของทารกในครรภ์ในภาพ MR. สมองและการพัฒนา(31), 185-199.
5. ยา, U. N. (2015). ความผิดปกติของ Dandy-Walker. ดึงมาจากการอ้างอิงบ้านทางพันธุกรรม: https://ghr.nlm.nih.gov/
6. NIH (2010). ดาวน์ซินโดร Dandy-Walker. ดึงมาจากสถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง: http://espanol.ninds.nih.gov/
7. NORD (2008). Dandy Walker Malformation. เรียกจากองค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก: http://rarediseases.org/
8. Piro, E. , Alongi, A. , Domianello, D. , Sanfilipo, C. , Serra, G. , Pepitone, L. , ... Corsello, G. (2013) ผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง: ปัญหาของ Genral. พระราชบัญญัติยาเมดิเตอร์เรเนียน(29).
9. Rodríguez Virgili, J. และ Cabal García, A. (2010) ดาวน์ซินโดร Dandy-Walker. ปฐมภูมิ, 42(1) 50-51.