อาการนอนไม่หลับสาเหตุร้ายแรงครอบครัวสาเหตุการรักษา

นอนไม่หลับครอบครัวร้ายแรง มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เด่นชัด autosomal หายากมาก มันมักจะเกิดจากการกลายพันธุ์ใน codon 178 ของยีน PRNP แม้ว่ามันจะสามารถพัฒนาได้เองในผู้ป่วยที่มีความหลากหลายทางพันธุกรรมที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมที่เรียกว่านอนไม่หลับเป็นระยะ ๆ.

โรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงชีวิตนั้นไม่มีทางรักษาได้และเกี่ยวข้องกับอาการนอนไม่หลับที่รุนแรงขึ้นซึ่งนำไปสู่อาการประสาทหลอนเพ้อเพ้อคลั่งฯ เช่นภาวะสมองเสื่อมและในที่สุดความตาย.

เวลาอยู่รอดโดยเฉลี่ยสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้หลังจากเริ่มมีอาการคือ 18 เดือน. 

พบโปรตีนกลายพันธุ์ใน 40 ครอบครัวทั่วโลกที่มีผลต่อคนประมาณ 100 คน ถ้าพ่อแม่เพียงคนเดียวมียีนลูกหลานมีความเสี่ยง 50% ในการถ่ายทอดและพัฒนาโรค.

อายุที่เริ่มมีอาการตั้งแต่ 18 ถึง 60 ปีโดยเฉลี่ย 50 คนโรคนี้สามารถตรวจพบได้ก่อนเริ่มการทดสอบทางพันธุกรรม ความตายมักเกิดขึ้นระหว่างเจ็ดถึงสามสิบหกเดือนตั้งแต่เริ่มต้น.

การนำเสนอของโรคแตกต่างกันไปอย่างมากจากคนสู่คนแม้ในหมู่ผู้ป่วยในครอบครัวเดียวกัน.

การนอนไม่หลับเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ค้นพบอย่างไร?

ก่อนที่นักประสาทวิทยาชาวอิตาลีชื่อ Elio Lugaresi จะอธิบายโรคนี้เป็นครั้งแรกในปีพ. ศ. 2529 เป็นที่เชื่อกันว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่เสียชีวิตจริงได้รับผลกระทบจากภาวะสมองเสื่อมหรือโรคทางจิต.

หลายคนถูกฝึกงานในโรงพยาบาลจิตเวชและเสียชีวิตโดยไม่มีโรคของพวกเขาถูกวินิจฉัยอย่างถูกต้อง.

propi Lugaresi มีญาติสนิทที่ได้รับความทุกข์ทรมานจากความผิดปกตินี้และหลังจากที่สังเกตอาการของเขาอย่างระมัดระวังในช่วงวิวัฒนาการของภาพความเสื่อมเขาสรุปว่ามันไม่ใช่ความเจ็บป่วยทางจิต แต่เป็นการเปลี่ยนแปลงอีกประเภทหนึ่งซึ่งกลายเป็น การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม.

สาเหตุของการนอนไม่หลับเป็นอันตรายถึงชีวิต

โรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงชีวิตเป็นโรคทางระบบประสาทที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน 178 การกลายพันธุ์นี้ทำให้เกิดการก่อตัวของโปรตีนที่เปลี่ยนแปลงซึ่งเรียกว่าพรีออน.

พรีออนสามารถเปลี่ยนโปรตีนปกติให้เป็นพรีออนและพวกมันก็จะสะสมในบางพื้นที่ของสมองทำให้เกิดความเสียหายต่อเซลล์ประสาท.

จากมุมมองนี้โรคนอนไม่หลับที่เป็นอันตรายถึงชีวิตจะคล้ายกับโรค "วัวบ้า" ซึ่งเกิดจากพรีออนที่ก่อให้เกิดความเสียหายต่อสมอง.

ในกรณีของการนอนไม่หลับที่เป็นอันตรายถึงชีวิตพรีออนที่เกิดขึ้นส่วนใหญ่สร้างความเสียหายต่อเซลล์ประสาทของฐานดอกซึ่งเป็นหนึ่งในศูนย์กำกับดูแลการนอนหลับ.

ด้วยวิธีนี้ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการเปลี่ยนแปลงรอบการนอนหลับอย่างถาวรและไม่สามารถนอนหลับได้ซึ่งทำให้เกิดอาการแย่ลงในช่วงเวลาสั้น ๆ ซึ่งนำไปสู่ความตาย.

ผู้ที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกิดจาก IFF ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคและมีโอกาส 50% ในการถ่ายทอดไปยังลูกหลานของพวกเขา.

อาการนอนไม่หลับของครอบครัวถึงตาย

อาการหลักคือโรคนอนไม่หลับรุนแรงซึ่งไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยยา การนอนไม่หลับนี้ยังเพิ่มขึ้นแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปและจะมาพร้อมกับความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติ.

ด้วยวิธีนี้ผู้ป่วยยังสามารถทนทุกข์ทรมานจากความดันโลหิตสูงอิศวรเหงื่อออกเพิ่มขึ้น hyperthermia ความผิดปกติของทางเดินปัสสาวะและการรบกวนในจังหวะ circadian.

ในขณะที่โรคดำเนินไปเรื่อย ๆ บุคคลนั้นจะใช้เวลามากขึ้นโดยไม่ต้องนอนหลับและมีปัญหาเรื่องความจำภาพหลอนความยากลำบากในการปฏิบัติงาน.

อย่างไรก็ตามในบางกรณีการนอนไม่หลับอาจไม่ใช่อาการที่สำคัญที่สุด ในผู้ป่วยชาวเยอรมันบางคนพบว่าการเปลี่ยนแปลงของซีรั่มนั้นเล็กน้อยหรือว่าพวกเขาได้รับการยอมรับจากผู้ป่วยหลังจากการซักถามอย่างละเอียดเท่านั้น.

ในผู้ป่วยเหล่านี้การนอนไม่หลับไม่ได้เป็นปัญหาที่รับรู้ถึงแม้ว่าอาจมีการเปลี่ยนแปลงในกระบวนการนอนหลับที่แท้จริง กล่าวอีกนัยหนึ่งเป็นไปได้ว่าคนเหล่านี้ไม่ได้สังเกตว่าพวกเขากำลังนอนหลับไม่ดีแม้ว่าในความเป็นจริงมันเป็นเช่นนั้น.

สิ่งนี้สามารถแสดงให้เห็นได้ด้วยโพลีโอโนกราฟ ในกรณีศึกษาหนึ่งพบว่าแม้ว่าผู้ป่วยจะหลับและหลับตา แต่ในความเป็นจริงคลื่นสมองไม่ทำงานตามปกติในระหว่างการนอนหลับ.

ขั้นตอนในการเกิดโรค

โดยปกติในการวิวัฒนาการของการนอนไม่หลับของครอบครัวถึงแก่ความตายสี่ขั้นตอนสามารถแยกแยะได้:

ด่าน 1

โดยปกติจะใช้เวลาประมาณสี่เดือนและเวลาอาจแตกต่างกันไปตามอายุของผู้ได้รับผลกระทบ.

โดยทั่วไปโรคนี้เริ่มปรากฏให้เห็นในช่วง 50 ถึง 60 ปีแม้ว่าจะมีผู้ป่วยหลายรายที่ได้รับการอธิบายในผู้ใหญ่.

นอกเหนือจากการนอนไม่หลับอย่างรุนแรงคนมักจะมีอาการโจมตีเสียขวัญ โรคกลัวต่าง ๆ อาจปรากฏขึ้น.

อาการอื่น ๆ ที่มักเกิดขึ้นในระยะนี้คือความวิตกกังวลไม่สนใจในสิ่งแวดล้อมปัญหาสมาธิและง่วงนอนตอนกลางวัน.

สำหรับผู้ที่สังเกตสถานการณ์จากภายนอกอาการเหล่านี้อาจไม่สามารถเข้าใจได้ซึ่งจะเพิ่มความปวดร้าวและความกลัวโดยผู้ป่วย.

ด่าน 2

การนอนไม่หลับจะยิ่งแย่ลงบุคคลนั้นนอนน้อยลงเรื่อย ๆ และการโจมตีที่ตื่นตระหนกก็ยิ่งบ่อยและรุนแรงขึ้น.

ขั้นตอนที่สองนี้ใช้เวลาประมาณ 5 เดือนและในช่วงเดียวกันจะเริ่มเห็นภาพหลอน เมื่อมาถึงจุดนี้มีแนวโน้มว่าอาการของโรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงชีวิตจะสับสนกับความผิดปกติทางจิตเวช.

ด่าน 3

มันใช้เวลาประมาณ 3 เดือนและในขั้นตอนนี้ผู้ป่วยแทบจะไม่ได้นอนอีกต่อไป นอกจากนี้ยังมีแรงสั่นสะเทือน myoclonus การประสานงานการดัดแปลงการพูดและการเสื่อมสภาพของฟังก์ชั่นที่สำคัญ.

ดวงตาของผู้ป่วยก็ดูแตกต่างออกไปเช่นกันเนื่องจากรูม่านตากว้างมาก.

ด่านที่ 4

ผู้ป่วยค่อย ๆ หยุดตอบสนองต่อสิ่งเร้าทั้งหมดและเข้าสู่ภาวะสมองเสื่อม.

อีกไม่นานผู้ป่วยจะเข้าสู่อาการโคม่าและเสียชีวิตในที่สุด แม้ว่าระยะเวลาของระยะนี้ขึ้นอยู่กับสุขภาพโดยทั่วไปของผู้ป่วยโดยเฉพาะอย่างยิ่งหัวใจโดยทั่วไปมันใช้เวลาประมาณ 4 เดือน.

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยทำขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกและประวัติส่วนตัวและประวัติครอบครัวของผู้ป่วย.

การทดสอบเช่นการตรวจเอกซเรย์ตามแนวแกนด้วยคอมพิวเตอร์และด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กมักจะทำเพื่อกำจัดโรคอื่น ๆ.

การทดสอบเหล่านี้เป็นเรื่องปกติ ในทางกลับกันหากดำเนินการอิเลคโตรโฟโตแกรมจะแสดงการทำงานของสมองช้า.

ในอีกทางหนึ่ง polysomnography (การทดสอบที่ศึกษาคลื่นสมองในระหว่างการนอนหลับ) แสดงให้เห็นการลดลงอย่างมีนัยสำคัญในช่วงเวลาของการนอนหลับซึ่งสามารถเป็นแนวทางในการวินิจฉัย.

การรักษา

น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษาหรือยาเพื่อรักษาโรคนี้ ในวิธีการทดลองอย่างสมบูรณ์มีการใช้ยาบางชนิดซึ่งดูเหมือนว่าจะบรรเทาอาการบางอย่าง.

หากเป็นไปได้ให้พยายามปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้. 

อย่างไรก็ตามวิทยาศาสตร์และพันธุศาสตร์โดยเฉพาะอย่างยิ่งได้รับการศึกษาพยาธิวิทยาด้วยความทุ่มเทอย่างมาก ในประเทศอังกฤษและอิตาลีได้ทำการวิจัยเกี่ยวกับเทคนิคที่อนุญาตให้ "ซ่อมแซม" ในรุ่นต่อ ๆ ไปการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้อง.

นอกจากนี้ยังมีประเทศในยุโรปที่รวมการวิเคราะห์ที่เป็นไปได้ระหว่างการตั้งครรภ์การตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีน 178 หากตรวจพบความผิดปกติในยีนนี้จะมีการสื่อสารกับผู้ปกครองของพวกเขา หนึ่งในผลกระทบที่เป็นไปได้มากที่สุดคือลูกของคุณในฐานะผู้ใหญ่พัฒนาโรคนี้.

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคระยะยาวสำหรับผู้ที่มีโรคนอนไม่หลับในครอบครัวร้ายแรงถึงขั้นยากจน ขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาดหรือรักษาเพื่อชะลอการลุกลามของโรค หลังจากเริ่มมีอาการอาการมักจะเสียชีวิตตั้งแต่ 12 ถึง 18 เดือนโดยมีช่วงไม่กี่เดือนจนถึงหลายปี.

"ผลการก่อตั้ง" ของประเทศบาสก์

จาก 100 รายของการนอนไม่หลับของครอบครัวที่มีอันตรายถึงชีวิตที่อธิบายไว้ในโลก 40 คนอยู่ในสเปน.

นักชีววิทยา Ana BelénRodríguezนักวิจัยจาก University of the Basque Country ได้ศึกษาวิทยานิพนธ์ระดับปริญญาเอกของเธอเกี่ยวกับต้นไม้ครอบครัวของครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากการนอนไม่หลับที่เป็นอันตรายถึงชีวิตในภูมิภาคนี้จนกระทั่งพบบรรพบุรุษสองคน.

หลังจากตรวจสอบประวัติตำบลหลายเดือนในเมืองต่าง ๆ ของÁlavaแพทย์สามารถกลับไปที่ 1630 ในหนึ่งในครอบครัวและจนถึง 1730 ในอื่น ๆ.

แม้ว่าสิ่งนี้ไม่ได้หมายความว่าต้นกำเนิดของการกลายพันธุ์นั้นพบได้ในประเทศบาสก์ แต่ก็มีความเป็นไปได้ว่าภูมิประเทศบนภูเขาทำให้ชุมชนแห่งนี้โดดเดี่ยวทางพันธุกรรมมาเป็นเวลานานและนิยมสร้างการกลายพันธุ์การอนุรักษ์และการถ่ายทอดสู่คนรุ่นต่อไป.

ในทางกลับกันการรู้ว่าการกลายพันธุ์นี้เก่าและกรณีปัจจุบันทั้งหมดมาจากบางกรณีเดิมบ่งชี้ว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้ไม่ได้เกิดขึ้นบ่อยครั้งเกิดขึ้นน้อยมากในประวัติศาสตร์ของมนุษยชาติและไม่น่าเป็นไปได้ ที่เกิดขึ้น "เดอโนโว" ในครอบครัวอื่น ๆ.

อีกกรณีที่เก่าแก่ที่สุดของโรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงอาจเป็นได้โดยแพทย์ชาวเวนิสในปี 1765 เขาอธิบายถึงการตายของผู้ป่วยเนื่องจากหัวใจวายแม้ว่าจะกล่าวถึงว่าผู้ป่วยยังได้รับความทุกข์ทรมานจาก "อัมพาต" และเขาใช้เวลานาน ไม่นอน.

ใน 200 ปีที่ติดตามเรื่องราวนี้สมาชิกหลายคนของครอบครัวนี้เสียชีวิตในสภาพคล้ายกันดังที่ได้กล่าวไว้ในหนังสือ "ครอบครัวที่ไม่สามารถนอนหลับได้".

อย่างที่คุณเห็นการนอนไม่หลับเป็นอันตรายถึงชีวิตเป็นโรคที่หายาก แต่มันส่งผลกระทบต่อคนหลายคนในสเปนและยุโรปดังนั้นจึงเป็นการดีที่จะได้รับการแจ้งให้ทราบอย่างดีเสมอ.

และคุณมีประสบการณ์อะไรกับโรคนี้?

การอ้างอิง

1. "การตายเพื่อการนอนหลับ: จะมีวิธีรักษาโรคนอนไม่หลับที่ร้ายแรงจากครอบครัวหรือไม่?" ResearchGate 29 กุมภาพันธ์ 2559 สืบค้น 20 พฤษภาคม 2559.
2. แจนเซน, ค.; Parchi, P.; Jelles, B.; Gouw, A. A.; Beunders, G.; van Spaendonk, R. M. L.; van de Kamp, J. M.; Lemstra, A. W.; Capellari, S.; Rozemuller, A. J. M. (13 กรกฎาคม 2011) "กรณีแรกของโรคนอนไม่หลับที่เป็นอันตรายถึงชีวิต (FFI) ในเนเธอร์แลนด์: ผู้ป่วยจากเชื้อสายอียิปต์ที่มีการฝากซ้ำสี่ครั้งพร้อมกัน" ประสาทวิทยาและชีววิทยาประยุกต์ สำนักพิมพ์ Blackwell จำกัด 37 (5): 549-553 ดอย: 10.1111 / j.1365-2990.2010.01126.x ดึงข้อมูล 16 ตุลาคม 2558.
3. Forlonia, Gianluigi; Tettamantia, Mauro; Luccaa, Ugo; Albanesea, Yasmin; Quaglioa, Elena; Chiesaa, Roberto; Erbettab, Alessandra; Villanib, Flavio; Redaellib, Veronica; Tagliavinib, Fabrizio; Artusoc, Vladimiro; Roiterc, Ignazio (21 พฤษภาคม 2558) "การศึกษาเชิงป้องกันในวิชาที่มีความเสี่ยงต่อการนอนไม่หลับเป็นอันตรายถึงชีวิตครอบครัว: แนวทางใหม่ในการรักษาโรคที่หายาก" พรีออน 9 (2): 75-79 ดอย: 10.1080 / 19336896.2015.1027857 PMC 4601344 เข้าถึงได้อย่างอิสระ PMID 25996399.
4. Panegyres, Peter; Burchell, Jennifer T. (2016) "โรคพรีออน: เป้าหมายและการรักษาด้วยภูมิคุ้มกัน" ImmunoTargets and Therapy: 57. doi: 10.2147 / ITT.S64795 ISSN 2253-1556.