หุ้น:
อาการ DiGeorge Syndrome สาเหตุการรักษา
กลุ่มอาการ DiGeorge (SDG) เป็นพยาธิสภาพของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่แสดงออกโดยการพัฒนาของความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างของหัวใจ, ใบหน้า, ต่อมไทมัสและพาราไธรอยด์ (Aglony et al., 2004).
ในระดับคลินิกพวกเขาจะสร้างความหลากหลายของภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ในหมู่ที่ขาดภูมิคุ้มกัน, hypocalcemia, โรคหัวใจและการเปลี่ยนแปลงทางจิตเวชโดดเด่น (Vásquez-Echeverri et al., 2016).
เกี่ยวกับต้นกำเนิดสาเหตุมันมีความเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของโครโมโซม 22 ด้วยเหตุนี้มันยังได้รับการตั้งชื่อของ Dejection Syndrome 22q11.2 (Sainz de los Terreros y Cecilio, 2010).
การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการระบุสัญญาณทางคลินิกที่สำคัญผ่านการตรวจร่างกายและการทดสอบในห้องปฏิบัติการต่าง ๆ : การตรวจวิเคราะห์ทางภูมิคุ้มกันการตรวจอัลตราซาวนด์ช่องท้อง echocardiograms และการศึกษาทางพันธุกรรมพื้นฐานบนพื้นฐานของการเรืองแสงในการผสมพันธุ์ Santos, Casaseca García, García Moreno และMartínGuitiérrez, 2014).
ในที่สุดการรักษาโรคนี้มุ่งเน้นไปที่การแก้ไข malformations อินทรีย์และการควบคุมภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ ดังนั้นการรักษาด้วย T lymphocyte, อาหารเสริมแคลเซียม, การผ่าตัดแก้ไขเป็นต้น (PrimaryInmune, 2011).
ลักษณะของ กลุ่มอาการ DiGeorge
กลุ่มอาการ DiGeorge หรือที่รู้จักกันว่ากลุ่มอาการการลบ 22q11.2 ในโรคที่เกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้เกิดการพัฒนาของความผิดปกติของร่างกายและอินทรีย์ต่างๆ (Mayo Clinic, 2014).
ในแง่นี้กลุ่มอาการของโรคนี้เกิดขึ้นจากกระบวนการพัฒนาที่บกพร่องในช่วงก่อนคลอดหรือการตั้งครรภ์ซึ่งส่วนใหญ่อยู่ในช่วงสัปดาห์ที่ 3 และ 8 ของการตั้งครรภ์ (Vera de Pedro, Salado Martín, Botella Astorqui, RogríguezEstévez, DíezLópezและ Gamarra Cabrerizo, 2007).
โดยเฉพาะในช่วงสัปดาห์ที่ 5 ของการตั้งครรภ์โครงสร้างตัวอ่อนจะเริ่มกระบวนการสร้างและพัฒนาโครงสร้างและอวัยวะต่าง ๆ (Vera de Pedro et al., 2007).
ดังนั้นกลุ่มของเซลล์ที่ถูกกำหนดจะนำไปสู่การพัฒนาของใบหน้าส่วนต่าง ๆ ของสมองต่อมไทมัสหัวใจหลอดเลือดแดงใหญ่และต่อม paratioridesas (PrimaryInmune, 2011).
"ฟิลด์เซลล์" นี้มักจะอยู่รอบ ๆ บริเวณหรือพื้นที่หลังคอของตัวอ่อนในขณะตั้งครรภ์ ด้วยวิธีนี้เพื่อให้ส่วนที่เหลือของโครงสร้างเริ่มก่อตัวและสร้างความแตกต่างจึงเป็นสิ่งจำเป็นที่เซลล์เหล่านี้จะย้ายไปยังพื้นที่เฉพาะที่แตกต่างกันสำหรับแต่ละโครงสร้าง (PrimaryInmune, 2011).
ในช่วงนี้ของการพัฒนาถุงโค้งและคอหอยคอหอยต่อมไทมัสและพาราไธรอยด์เกิดขึ้นและต่อมาเป็นส่วนหนึ่งของโครงสร้างกะโหลกศีรษะและใบหน้าหรือส่วนต่าง ๆ ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (Vera de Pedro et al., 2007).
ด้วยวิธีนี้ลักษณะความผิดปกติทางพันธุกรรมของโรค DiGeroge ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงอย่างเป็นระบบของกระบวนการก่อตัวก่อนคลอดทำให้เกิดความล้มเหลวอย่างรุนแรงในการพัฒนา (Vera de Pedro et al., 2007).
ดังนั้นพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มักจะ:
- หัวใจ: โครงสร้างนี้ถือเป็นหนึ่งในอวัยวะที่สำคัญสำหรับการอยู่รอดของเรา มันเป็นส่วนหนึ่งของระบบไหลเวียนโลหิตและหน้าที่ที่สำคัญคือการสูบฉีดเลือดไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย.
- การกำหนดค่าใบหน้า: การก่อตัวของโครงสร้างใบหน้าขึ้นอยู่กับการก่อตัวที่ถูกต้องของกะโหลกศีรษะ, ดวงตา, ระบบช่องปาก, หู, ฯลฯ.
- โกง: โครงสร้างนี้มีบทบาทพื้นฐานภายในระบบภูมิคุ้มกันเนื่องจากมีหน้าที่ในการเจริญเติบโตของเซลล์เม็ดเลือดขาวหรือเซลล์ T.
- ต่อมพาราไทรอยด์: พวกเขาประกอบด้วยชุดของต่อมไร้ท่อที่มีบทบาทการเดิมพันในการควบคุมของแคลเซียมในหมู่ปัจจัยอื่น ๆ.
ดังนั้นพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดในกลุ่มอาการ DiGeorge จะสัมพันธ์กับข้อบกพร่องในการก่อตัวของตัวอ่อนในบริเวณที่เกี่ยวข้องกับคอและภูมิภาคใกล้เคียง.
พยาธิวิทยานี้ถูกอธิบายครั้งแรกโดยผู้เชี่ยวชาญด้านกุมารเวชศาสตร์ชาวอเมริกัน Angelo M. DiGeorge ในปี 1965 (Vásquez-Echeverri et al., 2016).
ในรายงานทางคลินิกของเขา DiGeroge อธิบายถึงพยาธิสภาพของลักษณะพิการ แต่กำเนิดที่กำหนดโดยการพัฒนาที่ขาดหรือขาดของต่อมพาราไธรอยด์และต่อมไทมัส (Vásquez-Echeverri et al., 2016).
ต่อจากนั้น Chapelle ในปี 1918 อธิบายเฉพาะข้อบกพร่อง แต่กำเนิดที่ได้รับจากพยาธิวิทยานี้ ดังนั้นกลุ่มอาการ DiGeorge ถูกเรียกว่าเป็นสาเหตุที่สองของข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิดหลังจากดาวน์ซินโดร (เซียร์โตซานโตส, Casaseca García, García Moreno และMartínGuiérrez, 2014).
ในที่สุด, พยาธิสภาพนี้มีลักษณะทางคลินิกผ่านสามคลาสสิกของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง, ต่อมไร้ท่อด้วย hypocalcemia และโรคหัวใจ (Vásquez-Echeverri et al., 2016).
นอกจากนี้ในหลายกรณีความหลากหลายของอาการที่เกิดจากการลบที่อยู่ในโครโมโซม 22 แสดงถึงความแตกต่างของโรคสามชนิดที่แตกต่างกันในระดับคลินิก (McDonald-McGinn และ Zackay, 2012).
- กลุ่มอาการ DiGeorge
- กลุ่มอาการของโรค Velocardiofacial
- กลุ่มอาการของโรคหัวใจและหลอดเลือด
สถิติ
กลุ่มอาการ DiGeroge มีความชุกประมาณ 1 รายต่อประชากร 4,000 คนในประชากรทั่วไป (Genetics Home Reference, 2016).
อย่างไรก็ตามการศึกษาทางระบาดวิทยาจำนวนมากบ่งชี้ว่ามีความชุกที่สูงขึ้นเนื่องจากความหลากหลายของหลักสูตรทางคลินิกและความยากลำบากในการวินิจฉัยเบื้องต้น (องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016).
นอกจากนี้ในสหรัฐอเมริกาและต่างประเทศกลุ่มอาการ DiGeorge ถือเป็นหนึ่งในสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิดและรูปร่างผิดปกติบนใบหน้า (Bawle, 2016).
ในทางตรงกันข้ามเกี่ยวกับลักษณะทางระบาดวิทยาของธรรมชาติสังคมวิทยาความชุกของ 1 กรณีสำหรับทุก ๆ 6,000 คนผิวขาว, เอเชียและแอฟริกาที่สืบเชื้อสายมาได้รับการระบุในขณะที่กรณีของละตินอเมริกาจำนวนความชุกถึงหนึ่งกรณีต่อแต่ละ 3,800 คน (Ramírez-Cheyne, Forero-Forero, González-Thesima, มาดริดและ Saldarriaga, 2016).
อาการและอาการ
ในกรณีของสัญญาณและอาการที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการ DiGeorge เราจะต้องชี้ให้เห็นว่ามันนำเสนอหลักสูตรทางคลินิกที่มีการแสดงออกของตัวแปร (Vásquez-Echeverri et al., 2016).
ในกรณีนี้ในภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่ได้รับผลกระทบมีสถานะรุนแรงซึ่งอาจนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนกำหนด ในกรณีอื่นลักษณะมักจะแสดงถึงความมุ่งมั่นขั้นต่ำเพื่อความอยู่รอดและการทำงานของผู้ได้รับผลกระทบ (Vásquez-Echeverri et al., 2016).
ดังนั้นไม่ใช่ทุกคนที่ได้รับผลกระทบจากอาการของโรค Di George จะนำเสนอผลกระทบที่เหมือนกัน แต่พวกเขามักจะรวมถึงความผิดปกติที่เกี่ยวข้องหนึ่งหรือหลายที่เกี่ยวข้อง (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016;
ความผิดปกติในการกำหนดค่าใบหน้า
การปรับเปลี่ยนที่เกี่ยวข้องกับการกำหนดค่าใบหน้าเป็นหนึ่งในคุณสมบัติด้านภาพที่โดดเด่นที่สุดของ DiGeorge syndrome โดยทั่วไปจะถูกกำหนดโดย (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016, PrimaryInmune, 2011):
- microcephaly: ศีรษะพัฒนาด้วยขนาดที่เล็กกว่าหรือเล็กกว่าที่คาดไว้สำหรับระดับการพัฒนาและอายุของผู้ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้โครงสร้างจมูกท่อพร้อมกับแก้มแบนหรือเน้นเล็กน้อยมักจะพัฒนา.
- hiploplasia ล่างและ retrognathia: โครงสร้างของกรามไม่พัฒนาอย่างสมบูรณ์ ดังนั้นในหลายกรณีจึงมีการลดขนาดหรือตำแหน่งที่ปรับเปลี่ยนซึ่งตั้งอยู่ไกลกว่าปกติ.
- การแก้ไขตา: โดยปกติแล้วดวงตาจะรวมอยู่ในระนาบล่างนอกจากนี้ microphthalmia (ด้อยพัฒนาของดวงตา) ต้อกระจก (ความทึบของเลนส์ตา) หรือเขียว (สีฟ้า) สามารถปรากฏขึ้นรอบดวงตา.
- การเปลี่ยนแปลงของศาลาหู: เป็นไปได้ที่จะระบุความไม่สมดุลในการกำหนดค่าของหู พวกเขามักจะนำเสนอการฝังตัวที่ต่ำกับการปรากฏตัวของความผิดปกติในกลีบและพื้นที่ด้านนอกอื่น ๆ ของใบหู.
- จนผิดรูปปาก: การกำหนดค่าของปากมักจะนำเสนอลักษณะโค้งไปทางเครื่องบินที่เหนือกว่าโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของร่องจมูกยาว nasolabial และเน้นเสียงและเพดานปากแหว่ง.
ผิดรูปและข้อบกพร่อง หัวใจ
ความผิดปกติของหัวใจมักจะรวมถึงข้อบกพร่องที่หลากหลาย อย่างไรก็ตามพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับหลอดเลือดแดงใหญ่และโครงสร้างหัวใจที่เกี่ยวข้อง (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016; PrimaryInmune, 2011):
- ข้อบกพร่อง Septal: ผนังหรือโครงสร้างที่แยกโพรงหัวใจที่รับผิดชอบในการสูบฉีดเลือดอาจเกิดขึ้นไม่สมบูรณ์หรือบกพร่อง.
- ความผิดปกติของหลอดเลือดแดงใหญ่: ความผิดปกติต่าง ๆ สามารถอธิบายได้ในส่วนของหลอดเลือดระหว่างเส้นทางขึ้นและลง.
- Tetralogy of Fallot: พยาธิสภาพนี้หมายถึงการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงในข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องล่าง, การตีบของหลอดเลือดแดงปอดอย่างมีนัยสำคัญ, ตำแหน่งที่ผิดปกติของหลอดเลือดแดงใหญ่และความหนาของพื้นที่กระเป๋าหน้าท้องด้านขวา.
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง
ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค DiGeorge มักจะมีความไวต่อการติดเชื้อชนิดต่าง ๆ ซึ่งส่วนใหญ่เป็นลักษณะการติดเชื้อ (ไวรัสเชื้อราแบคทีเรีย ฯลฯ ) (PrimaryInmune, 2011).
นี่คือสาเหตุที่การปรากฏตัวของความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันเนื่องจากการพัฒนาที่ไม่เพียงพอของประเภทและการผลิตของเซลล์เม็ดเลือดขาวและเซลล์ T (PrimaryInmune, 2011).
ระบบภูมิคุ้มกันประกอบด้วยอวัยวะโครงสร้างเนื้อเยื่อและเซลล์หลากหลายชนิดที่ช่วยปกป้องเราจากตัวแทนพยาธิสภาพสิ่งแวดล้อมและภายใน (National Institutes of Health, 2016).
ในแง่นี้กลุ่มอาการ DiGeorge ก่อให้เกิดการสร้างต่อมไทมัสที่บกพร่องหรือไม่สมบูรณ์ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการทำงานและตำแหน่งสุดท้าย (PrimaryInmune, 2011).
โดยทั่วไปความผิดปกติที่โดดเด่นที่สุดคือ hypofunctionality ของ T lymphocytes ซึ่งจำเป็นต่อการผลิตอิมมูโนโกลบูลินและแอนติบอดี้ (PrimaryInmune, 2011).
hypocalcemia
ในกรณีนี้คนที่ได้รับผลกระทบจากโรค Digeorge มักจะมีระดับแคลเซียมในร่างกายและในกระแสเลือดต่ำผิดปกติ (PrimaryInmune, 2011).
เงื่อนไขทางการแพทย์นี้เกิดขึ้นโดยพื้นฐานจากการปรากฏตัวของความผิดปกติในต่อมพาราไทรอยด์เนื่องจากการด้อยพัฒนาของส่วนประกอบ (PrimaryInmune, 2011).
ต่อมเหล่านี้อยู่ในลำคอและอยู่ในตำแหน่งใกล้กับต่อมไทรอยด์ อย่างไรก็ตามในกรณีนี้พวกเขามีปริมาณลดลงซึ่งจะมีผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญเกี่ยวกับการควบคุมการเผาผลาญอาหารและความสมดุลของแคลเซียมในร่างกาย (PrimaryInmune, 2011).
ดังนั้นในกรณีนี้ระดับแคลเซียมในเลือดมักจะต่ำกว่า 2.1-8.5 มม. / ดลทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่แตกต่างกันเช่นตะคริวหงุดหงิดกล้ามเนื้อมึนงงมึนงงอารมณ์แปรปรวน ฯลฯ (Chemocare, 2016).
ความผิดปกติของระบบประสาทและจิตเวช
นอกเหนือจากอาการและอาการที่อธิบายข้างต้นเป็นไปได้ที่จะระบุผู้อื่นที่เกี่ยวข้องกับทรงกลมทางปัญญาและทางปัญญาของผู้ที่ได้รับผลกระทบ (Bertrán, Tagle, Irarrázaval, 2015, องค์กรระดับชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016, Primary Immune, 2011).
โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีการวินิจฉัยปัญหาการเรียนรู้ได้รับการอธิบายการขาดดุลทางสติปัญญาปานกลางขาดความตั้งใจการปรับเปลี่ยนของอารมณ์ความผิดปกติของความวิตกกังวลในหมู่คนอื่น ๆ (Bertrán, Tagle, Irarrázaval, 2015).
สาเหตุ
ต้นกำเนิดทางพันธุกรรมของโรค DiGeorge มีความเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซม 22 โดยเฉพาะในตำแหน่ง 22q11.2 (พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน, 2016).
โดยเฉพาะอย่างยิ่งมันเป็นเพราะการขาดลำดับดีเอ็นเอประกอบด้วยจำนวนของยีนที่แตกต่างกัน 30 ถึง 40 (พันธุศาสตร์บ้านอ้างอิง, 2016).
แม้ว่าความจริงที่ว่าส่วนใหญ่ของยีนที่เกี่ยวข้องยังไม่ได้รับการระบุในรายละเอียดการขาดงานของกลุ่มใหญ่นี้เกิดขึ้นในกว่า 90% ของกรณีเป็นการกลายพันธุ์เดอโนโวในขณะที่ประมาณ 7% เป็นเพราะ ปัจจัยทางพันธุกรรม (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)
การวินิจฉัยโรค
สำหรับการสร้างการวินิจฉัยโรค DiGeorge มันเป็นสิ่งสำคัญในการระบุสัญญาณทางคลินิกของโรคนี้:
- ข้อบกพร่องบนใบหน้า.
- ข้อบกพร่องของหัวใจ.
- โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง.
- hypocalcemia.
ในแง่นี้พร้อมกับการวิเคราะห์ประวัติทางคลินิกและการตรวจร่างกายมันเป็นสิ่งจำเป็นในการดำเนินการทดสอบในห้องปฏิบัติการต่าง ๆ เช่น echocardiography, อัลตราซาวนด์, การตรวจทางภูมิคุ้มกันและการศึกษาวิเคราะห์เซรั่ม (เซียร์โตซานโตส, และMartínGuitiérrez, 2014).
นอกจากนี้สิ่งสำคัญคือการตรวจสอบทางพันธุกรรมสิ่งนี้ดำเนินการผ่านการผสมพันธุ์เรืองแสงในแหล่งกำเนิด (FISH) (Sierra Santos, Casaseca García, García Moreno และMartínGuitiérrez, 2014).
การรักษา
ในขณะที่เราชี้ให้เห็นในคำอธิบายเบื้องต้นการรักษามีวัตถุประสงค์หลักเพื่อควบคุมและแก้ไขอาการและอาการที่เกิดจากโรคชนิดนี้ (PrimaryInmune, 2011).
ในกรณี hypocalcemia นั้นมักจะได้รับการรักษาผ่านการบริหารแคลเซียมและ / หรืออาหารเสริมวิตามินดี (Mayo Clinic, 2014).
ในทางกลับกันในกรณีของการขาดภูมิคุ้มกันแม้ว่าพวกเขาจะต้องปรับปรุงตามอายุ แต่สามารถใช้วิธีการต่าง ๆ เช่นการปลูกถ่ายเนื้อเยื่อส่วนต่อมไทมัสการรักษาด้วย T lymphocyte หรือการปลูกถ่ายไขกระดูก ( มาโยคลินิก, 2014).
สำหรับความผิดปกติของใบหน้าและแก้มมักใช้การผ่าตัดเพื่อปรับปรุงลักษณะทางกายภาพและการทำงานของกระดูกเหล่านี้ (Mayo Clinic, 2014).
ในที่สุดในกรณีของการเปลี่ยนแปลงการเต้นของหัวใจทั้งยาเสพติดสำหรับการรักษาและการแก้ไขผ่านการผ่าตัดสามารถบริหาร (Mayo Clinic, 2014).
พยากรณ์
ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ได้รับผลกระทบมักจะถึงวัยอย่างไรก็ตามเปอร์เซ็นต์สำคัญของสิ่งเหล่านี้เริ่มที่จะพัฒนาความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันและ / หรือการเต้นของหัวใจที่ก่อให้เกิดความตายก่อนวัยอันควรโดยเฉพาะอย่างยิ่งในปีแรกของชีวิต , Casaseca García, García Moreno, MartínGutiérrez, 2014).
การอ้างอิง
- Bertrán, M. , Tagle, F. , & Irarrázaval, M. (2015) อาการทางจิตเวชของกลุ่มอาการการลบ 22q11.2: การทบทวนวรรณกรรม ประสาทวิทยา.
- Chemocare (2016) ระดับน้ำตาลในเลือดต่ำ (ระดับแคลเซียมต่ำ) ดึงมาจาก Chemocare.
- เมโยคลินิก (2014) กลุ่มอาการ DiGeorge สืบค้นจาก Mayo Clinic.
- McDonald-McGinn, D. , & Zackai, E. (2012) การลบกลุ่มอาการ 22q11.2 สืบค้นจาก Orphanet.
- NIH (2016) 22q11.2 กลุ่มอาการการลบ ดึงมาจากการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์
- NIH (2016) ความผิดปกติในศาลาหูและรากฟันเทียมต่ำของหูในใบหูและรากฟันเทียมต่ำของหู ดึงข้อมูลจาก MedlinePlus https.
- NORD (2016) Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome สืบค้นจากองค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก.
- primaryimmune (2016) DiGeorge Syndrome ได้มาจากภูมิต้านทานปฐมภูมิ.
- Ramírez-Cheyne, J. , Forero-Forero, J. , González-Teshima, L. , มาดริด, A. , & Saldarriaga, W. (2016) กลุ่มอาการของการลบ 22q11: ฐานตัวอ่อนและอัลกอริทึมการวินิจฉัย Rev Colomb Cardiol.
- เซียร์ราซานโตส, L. , Casaseca García, P. , García Moreno, A. , & MartínGutiérrez, V. (2014) กลุ่มอาการ DiGeorge REV CLÍN MED FAM, 141-143.
- Vásquez-Echeverri, E. , Sierra, F. , Trujillo-Vargas, C. , Orrego-Arango, J. , Garcés-Samudio, C. , Lince, R. , & Franco, J. (2016) วิธีการทางภูมิคุ้มกันไปสู่กลุ่มอาการการลบ 22q11.2 Infectio, 45-55.
- Vera de Pedro, Salado Martín, C. , Botella Astorqui, M. , RodríguezEstévez, A. , DíezLópez, I. , & Gamarra Cabrerizo, A. (2007) กลุ่มอาการ DiGeorge เกี่ยวข้องกับ hemimelia An Pediatr (Barc), 625-634.