มันเป็นโรคมะเร็งทางพันธุกรรมหรือไม่

หนึ่งในคำถามที่หลายคนถามคือมะเร็งสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หรือไม่หรือมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่เอื้อต่อการพัฒนา.

บางกรณีของโรคมะเร็งสามารถปรากฏขึ้นเนื่องจากการถ่ายทอดของยีนที่เปลี่ยนแปลงโดยผู้ปกครอง อย่างไรก็ตามยังมีอีกหลายกรณีที่ไม่พบยีนเหล่านี้และมะเร็งพัฒนา หรือมียีนที่ได้รับผลกระทบ แต่มะเร็งไม่เคยเกิดขึ้น.

นอกจากนี้ยังมีกลุ่มอาการทางพันธุกรรมบางอย่างที่นอกเหนือไปจากอาการอื่น ๆ แล้วจูงใจให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากการมีติ่งและ / หรือมะเร็ง.

ในทางกลับกันดูเหมือนว่ามรดกของมะเร็งขึ้นอยู่กับชนิดของโรคมะเร็งที่เรากำลังพูดถึง.

ประมาณ 39.6% ของประชากรจะได้รับการวินิจฉัยโรคมะเร็ง ณ จุดหนึ่งในชีวิตของพวกเขา (สถาบันมะเร็งแห่งชาติ) ด้วยเหตุผลนี้ปัจจุบันมีการตรวจสอบจำนวนมากที่อุทิศตนเพื่อการป้องกันการตรวจจับและการรักษา. 

คุณจะรับช่วงมะเร็งได้อย่างไร?

DNA ของมนุษย์มียีนประมาณ 30,000 ยีนและแต่ละตัวจะกำหนดคุณสมบัติหรือหน้าที่บางอย่างของร่างกายของเรา (Catalan Institute of Oncology).

ทุกคนมีสองชุดของยีนแต่ละชุดและแต่ละชุดมาจากพ่อ สิ่งปกติคือการเกิดมาพร้อมกับสองชุดปกติ อย่างไรก็ตามหากในบางยีนมีการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้น (สิ่งที่เรียกว่าการกลายพันธุ์) ความผิดปกติในการทำงานของสิ่งมีชีวิตสามารถปรากฏขึ้น.

การกลายพันธุ์เกิดขึ้นเมื่อมีความล้มเหลวในการคัดลอกของสารพันธุกรรมในการสร้างเซลล์ใหม่หรือปัจจัยภายนอกเช่นสารพิษของยานัตถุ์หรือรังสีอัลตราไวโอเลตของดวงอาทิตย์.

ในทางกลับกันการเปลี่ยนแปลงนี้สามารถสืบทอดจากแม่หรือพ่อ.

ในกรณีของโรคมะเร็งหากการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในสำเนาของยีนหรือยีนที่ป้องกันการพัฒนาของมะเร็งพวกเขาจะไม่ทำงานอย่างถูกต้องและโรคอาจปรากฏขึ้น.

อย่างไรก็ตามการมีพ่อแม่ที่มีการกลายพันธุ์ในยีนไม่ได้หมายความว่าเด็ก ๆ จะได้รับมรดกเสมอ ความน่าจะเป็นของการถ่ายทอดยีนที่เปลี่ยนแปลงคือ 50% ในเด็กแต่ละคน.

ในทางตรงกันข้ามการมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างไม่ได้หมายความว่ามะเร็งจะพัฒนาอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ แต่บุคคลนั้นมีความเสี่ยงมากกว่า นอกจากนี้ความเสี่ยงนี้ขึ้นอยู่กับยีนที่ได้รับผลกระทบดังนั้นการกลายพันธุ์ในยีนที่เฉพาะเจาะจงทำให้คุณมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งบางชนิดและไม่ใช่คนอื่น ๆ.

ต้องบอกว่ามีหลายคนที่ได้รับการกลายพันธุ์ที่จูงใจให้เป็นมะเร็ง แต่ไม่เคยพัฒนาเลย นั่นเป็นสาเหตุของโรคมะเร็งไม่เพียง แต่เกิดจากพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังมีปัจจัยหลายอย่างเช่นวิถีชีวิตและบุคลิกภาพของเรา.

ไม่ว่าในกรณีใดสาเหตุที่แน่นอนของการเกิดโรคมะเร็งส่วนใหญ่จะไม่ทราบแน่นอน มีผู้เชี่ยวชาญที่อ้างว่าประมาณ 10% ของมะเร็งเกิดขึ้นจากการดัดแปลงพันธุกรรมในพันธุกรรม.

มะเร็งที่ไม่มีสาเหตุทางพันธุกรรมเรียกว่า "มะเร็งประปราย" และเป็นตัวแทนของกรณีส่วนใหญ่ (90 หรือ 95%).

ในมะเร็งชนิดนี้ผู้คนเกิดมาพร้อมกับการทำงานที่ถูกต้องของยีนของพวกเขา แต่ตลอดชีวิตของพวกมันสารพันธุกรรมสะสมการกลายพันธุ์เนื่องจากสาเหตุภายในและภายนอกหลายอย่าง ดังนั้นเซลล์หยุดทำงานอย่างถูกต้องและกลายเป็นมะเร็ง อย่างไรก็ตามเพื่อที่จะเกิดขึ้นจำเป็นต้องมีการกลายพันธุ์หลายอย่างที่มีอิทธิพลต่อยีนที่แตกต่างกัน.

ประเภทของรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

ความน่าจะเป็นที่จะถ่ายทอดยีนที่กลายพันธุ์ให้เด็ก ๆ นั้นขึ้นอยู่กับรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนแต่ละชนิด มีสอง:

- รูปแบบการสืบทอดอัตโนมัติที่โดดเด่น: สำเนาของยีนที่กลายพันธุ์ไม่ว่าจะทางด้านพ่อหรือแม่ช่วยเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็ง นั่นคือถ้าเรามีสำเนาที่ถูกต้องและมีการเปลี่ยนแปลงของยีน ลูกหลานของเรามีโอกาส 50% ที่จะสืบทอดมัน.

- รูปแบบการสืบทอดอัตโนมัติแบบถอยอัตโนมัติ: เพื่อให้การผ่าเหล่าทางพันธุกรรมเกิดขึ้นจำเป็นต้องได้รับสำเนาของยีนที่บกพร่องจากทั้งแม่และพ่อ.

ความล้มเหลวทางพันธุกรรมคือสาเหตุของโรคมะเร็ง?

มียีนประเภทต่าง ๆ ที่หากพวกเขาได้รับการกลายพันธุ์หรือความเสียหายใด ๆ ที่สามารถนำไปสู่โรคมะเร็ง:

- protooncogén: ประกอบด้วยยีนที่มีอยู่ในทุกคนที่มีผลิตภัณฑ์ส่งเสริมหรือกระตุ้นการแพร่กระจายและการแบ่งเซลล์ ในมะเร็งมีโปรโต - โคเจนเนสเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งตัวถูกเปลี่ยนแปลงในบางวิธีและผลิตเซลล์ออกจากการควบคุม.

- oncogene: Protooncogenes สามารถกลายพันธุ์และกลายเป็น oncogenes ซึ่งการปรากฏตัวทำให้เกิดการพัฒนาของโรคมะเร็ง นี่เป็นเพราะพวกมันช่วยกระตุ้นการเติบโตของเซลล์และการอยู่รอด.

- ป้องกัน oncogenes: พวกเขาเป็นยีนต้านมะเร็งหรือยับยั้งการเจริญเติบโต พวกเขามีหน้าที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์การเพิ่มจำนวนและความแตกต่าง หากพวกเขาล้มเหลวพวกเขาจะไม่สามารถป้องกันเซลล์ส่วนเกินจากการเกิด.

ประเภทของมะเร็งและการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง

แนวคิด "มะเร็ง" ครอบคลุม 200 โรคที่แตกต่างกัน ทุกคนมีลักษณะที่เหมือนกันและการเจริญเติบโตที่ไม่สามารถควบคุมได้ของเซลล์มะเร็งหรือมะเร็ง พวกเขาหยุดทำหน้าที่และเริ่มบุกและทำให้อวัยวะและเนื้อเยื่ออื่น ๆ แย่ลง (Catalan Institute of Oncology).

บางกรณีของโรคมะเร็งสามารถปรากฏขึ้นเนื่องจากการถ่ายทอดของยีนที่มีการเปลี่ยนแปลงโดยผู้ปกครอง อย่างไรก็ตามยังมีอีกหลายกรณีที่ไม่พบยีนเหล่านี้และมะเร็งพัฒนา หรือมียีนที่ได้รับผลกระทบ แต่มะเร็งไม่เคยเกิดขึ้น.

นอกจากนี้ยังมีกลุ่มอาการทางพันธุกรรมบางอย่างที่นอกเหนือไปจากอาการอื่น ๆ แล้วจูงใจให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากการมีติ่งและ / หรือมะเร็ง.

ในทางกลับกันดูเหมือนว่ามรดกของมะเร็งขึ้นอยู่กับประเภทของโรคมะเร็งที่เรากำลังพูดถึง ดังนั้นนี่คือรายการของมะเร็งแต่ละชนิดและยีนที่เกี่ยวข้อง:

มะเร็งลำไส้

ประมาณ 1 ใน 20 ของโรคมะเร็งลำไส้เกิดขึ้นในคนที่ครอบครัวมีโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่.

ครอบครัว adenomatous polyposis (FAP): มีการค้นพบว่าการกลายพันธุ์ในยีน APC ทำให้เกิดมะเร็งลำไส้ได้ 1% เงื่อนไขนี้เกี่ยวข้องกับการพัฒนาติ่งเนื้อร้ายจำนวนหลายร้อยที่ปรากฏในลำไส้ตั้งแต่อายุยังน้อยและสามารถพัฒนาเป็นมะเร็งได้ในที่สุด อายุเฉลี่ยของการวินิจฉัยโรคมะเร็งคือ 35 ปี.

Polyposis ที่เกี่ยวข้องกับ MYH (PAM): ข้อบกพร่องนั้นพบในยีน MYH และพบได้น้อยกว่ามากเพราะมันต้องการรูปแบบการสืบทอดมรดกแบบ autosomal โรคมะเร็งมักจะถูกตรวจพบกว่า 50 ปี.

ประชาทัณฑ์ซินโดรม: แสดงถึง 2 และ 5% ของมะเร็งลำไส้ มันมาจากข้อบกพร่องในยีน MLH1, MSH2, MSH6 และ PMS2 อาจทำให้เกิดมะเร็งลำไส้ (70-90% ของราย) มะเร็งมดลูกหรือมะเร็งรังไข่.

กลุ่มอาการ Peutz Jeghers (PJS): เพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งลำไส้นอกจากมะเร็งชนิดอื่นแล้ว มันหายากมากและมีลักษณะโดยการกลายพันธุ์ในยีน STK11.

กลุ่มอาการของโรคเด็กและเยาวชน (JPS): ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าความล้มเหลวในยีน BMPR1A และ SMAD4 ทำให้เกิดติ่งในกระเพาะอาหารลำไส้เล็กหรือลำไส้เล็ก ชื่อของมันไม่ได้หมายความว่ามันจะพัฒนาในเด็กและเยาวชน แต่เป็นประเภทของโปลิปซึ่งเป็นอักเสบ.

มะเร็งไต

ขณะนี้พวกเขากำลังตรวจสอบยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งไต สำหรับตอนนี้เป็นที่รู้กันว่ามีกลุ่มอาการของโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากที่สามารถส่งเสริมโรคมะเร็งไตได้ สิ่งเหล่านี้รวมกันเป็น 2% ของทุกกรณีของมะเร็งชนิดนี้.

- Von Hippel syndrome Lindau, ที่เกิดจากข้อบกพร่องในยีน VHL และนำไปสู่การทำงานของไตซีสต์ที่สามารถกลายเป็นมะเร็ง.

- เส้นโลหิตตีบวัณโรค: มันถูกผลิตโดยความผิดพลาดในยีน TSC1 และ TSC2 และทำให้เกิดปัญหาหัวใจสมองและผิวหนังนอกเหนือไปจากซีสต์ของไต.

- ดาวน์ซินโดร Birt Hogg Dube: มันมีความเกี่ยวข้องกับการเติบโตของเนื้องอกอ่อนโยนหลายอย่างในผิวหนังใบหน้าและลำคอ เช่นเดียวกับในไต.

- โรคมะเร็งไตทางพันธุกรรม papillary (HPRCC): สำหรับข้อบกพร่องในยีน MET.

- leiomyomatosis ทางพันธุกรรมและมะเร็งเซลล์ไต (HLRCC): เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน FH.

สองเงื่อนไขสุดท้ายเหล่านี้ไม่บ่อยนัก.

มะเร็งผิวหนัง

มันเป็นมะเร็งของผิวหนัง ความโน้มเอียงในครอบครัวอาจเพิ่มความเสี่ยงของการพัฒนาร่วมกับการสัมผัสกับแสงอัลตราไวโอเลตหรือแสงแดดมากเกินไป.

พบว่ายีน CDKN2A สามารถมีส่วนร่วมในกรณีของครอบครัวของมะเร็งผิวหนังแม้ว่าความสัมพันธ์จะไม่ชัดเจนทั้งหมด ผลกระทบของยีนต่อโรคมะเร็งดูเหมือนจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่าคุณอยู่ที่ไหนและการกลายพันธุ์อื่น ๆ และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม.

กลุ่มอาการของโรคมะเร็งผิวหนังและครอบครัวหลายโมลผิดปกติ (FAMMM) ก็ดูเหมือนจะเพิ่มความเสี่ยงของโรคมะเร็งผิวหนัง คนเหล่านี้มีโมลมากกว่า 50 โมลและต้องได้รับการวินิจฉัยแล้ว.

มะเร็งตับอ่อน

ประมาณ 10% ของผู้ป่วยมะเร็งตับอ่อนมาจากความล้มเหลวทางพันธุกรรม นักวิทยาศาสตร์สังเกตว่าพวกมันถูกทำซ้ำในครอบครัว แต่ไม่ทราบว่าตอนนี้การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แน่นอนสามารถทำให้เกิดอะไรได้.

ดูเหมือนว่ามันสามารถเกิดขึ้นได้ในครอบครัวที่มีมะเร็งชนิดต่าง ๆ เกิดขึ้นดังนั้นการดัดแปลงในหลาย ๆ ยีนที่กล่าวมาข้างต้นอาจทำให้เกิด.

retinoblastoma

เป็นมะเร็งชนิดหนึ่งที่ปรากฏในเรตินาของเด็กเล็ก (ปกติก่อนอายุ 5) 40% ของเด็กเหล่านี้ได้รับการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า RB1.

มะเร็งต่อมไทรอยด์

ประมาณ 25% ของมะเร็งต่อมไทรอยด์เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนที่บกพร่องที่เรียกว่ายีน RET.

มะเร็งต่อมไทรอยด์เกี่ยวกับไขกระดูกมีความเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของโรคที่หายากที่เรียกว่าหลายต่อมไร้ท่อเนื้องอกหรือ NEM.

มะเร็งเต้านม

น้อยกว่า 3% ของกรณีมะเร็งเต้านมเกิดจากข้อบกพร่องที่สืบทอดมาในยีน.

ยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมคือยีน BRCA1 และ BRCA2 พวกเขายังเกี่ยวข้องกับมะเร็งรังไข่และมะเร็งเต้านมและมะเร็งต่อมลูกหมากในผู้ชาย.

อย่างไรก็ตามไม่ใช่ว่าผู้หญิงทุกคนที่มีข้อบกพร่องในยีนเหล่านี้จะเป็นมะเร็งเต้านม แต่ได้มีการประเมินว่าพวกเขาอยู่ระหว่าง 45% ถึง 90%.

มะเร็งเต้านมยังพบว่ามีความบกพร่องในยีน TP53 (มันควบคุมการแบ่งเซลล์และก่อให้เกิดโรคหลี่ Fraumeni) และ PTEN (ซึ่งเป็นสาเหตุของ Cowden Syndrome)

มะเร็งรังไข่

ยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมยังจูงใจให้เกิดมะเร็งรังไข่ นี่คือยีน BRCA1, BRCA2; และ MLH1, MSH2, MSH6 และ PMS2 (ที่ได้รับผลกระทบใน Lynch syndrome) ในความเป็นจริงระหว่าง 10 ถึง 15 ของผู้หญิงที่มีโรค Lynch จะพัฒนามะเร็งรังไข่.

มะเร็งต่อมลูกหมาก

มะเร็งชนิดนี้มักจะปรากฏขึ้นเมื่ออายุประมาณ 70 ปี ระหว่าง 20 และ 25% ของข้อบกพร่องในยีน BRCA2 ทำให้เกิดมะเร็งต่อมลูกหมาก.

นักวิจัยบางคนยังพบความเชื่อมโยงบางอย่างกับยีน BRCA1 แต่มันไม่ชัดเจนนัก.

มะเร็งมดลูก

ผู้หญิงที่มีโรคลินช์ระหว่าง 40 ถึง 60% เป็นมะเร็งมดลูก ดังที่เรากล่าวถึงยีนเหล่านี้คือ MLH1, MSH2, MSH6 และ PMS2.

นอกจากนี้ยังพบว่าการกลายพันธุ์ในยีน PTEN สามารถทำให้เกิด.

จะรู้ได้อย่างไรว่าฉันได้รับมรดกจูงใจมะเร็ง

หากมีความสนใจในการรู้ว่าบุคคลหรือครอบครัวมีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นมะเร็งหรือไม่ผู้เชี่ยวชาญควรตรวจสอบประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคลและครอบครัว.

รูปแบบทั่วไปที่บ่งบอกถึงมันในครอบครัวคือการปรากฏตัวของหลาย ๆ กรณีของมะเร็งชนิดเดียวกันหรือชนิดอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง นอกจากนี้มักจะมีกรณีในรุ่นที่แตกต่างกัน (เช่นปู่พ่อและลูกชาย).

สัญญาณอีกอย่างคือเนื้องอกในครอบครัวเหล่านี้ถูกตรวจพบเร็วกว่าปกติในระยะแรกของชีวิต.

หากคุณเห็นว่าเงื่อนไขเหล่านี้มีอยู่ในครอบครัวของคุณคุณสามารถรับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อให้แน่ใจว่าคุณมีแนวโน้มที่จะ.

การทดสอบสำรวจความเป็นไปได้ของการเปลี่ยนแปลงในยีนที่เราได้ตั้งชื่อมาก่อนซึ่งมักเกี่ยวข้องกับมะเร็งบางชนิด.

สำหรับการทดสอบมันเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับญาติที่ได้รับผลกระทบที่จะต้องมีการตรวจเลือดเพื่อตรวจหายีนที่บกพร่อง ผลลัพธ์ใช้เวลา 6-8 สัปดาห์เนื่องจากการวิเคราะห์มีความซับซ้อน.

เมื่อตรวจสอบแล้วว่าสมาชิกในครอบครัวมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมคุณสามารถทำการตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบว่าคุณมีการกลายพันธุ์เดียวกันหรือไม่.

อย่างไรก็ตามคุณควรรู้ว่าการตรวจหามิวเตชั่นทั้งหมดที่เป็นมะเร็งนั้นไม่สามารถตรวจพบได้ในปัจจุบัน นอกจากนี้ผลแสดงความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของการพัฒนาโรคมะเร็งไม่ได้หมายความว่ามันจะต้องปรากฏขึ้น.

วิธีป้องกันการเกิดมะเร็ง

เราไม่สามารถเปลี่ยนปัจจัยทางพันธุกรรมทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามสิ่งที่ดีคือมันอยู่ในมือของเราที่จะนำวิถีชีวิตที่ดีขึ้นมาใช้เพื่อป้องกันไม่ให้มันปรากฏตัวเรามีแนวโน้มทางพันธุกรรมมากกว่าหรือน้อยกว่าที่จะพัฒนามัน.

มีความจำเป็นต้องเน้นว่าปัจจัยที่ไม่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมมีความสำคัญและเป็นตัวกำหนดในการแพร่ระบาดของโรคมะเร็ง.

ตัวอย่างเช่นปัจจัยที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมคืออาหาร หากคุณต้องการลดความเสี่ยงของโรคมะเร็งให้หลีกเลี่ยงอาหารที่เป็นสารก่อมะเร็ง 10 ชนิดและรวม 10 สิ่งนี้ไว้ในอาหารของคุณ.

นิสัยที่ดีต่อสุขภาพอื่น ๆ ที่ป้องกันโรคมะเร็งคือดำเนินการออกกำลังกายทุกวันรับการฉีดวัคซีนรักษาน้ำหนักที่เหมาะสมรับแสงแดดในปริมาณที่พอเหมาะหลีกเลี่ยงยาสูบแอลกอฮอล์และสารพิษอื่น ๆ เป็นต้น.

การอ้างอิง

1. เป็นมะเร็งที่สืบทอดมาหรือไม่? ( N.d. ) สืบค้นเมื่อวันที่ 24 ตุลาคม 2016 จากสถาบันมะเร็งคาตาลัน.
2. สถิติโรคมะเร็ง ( N.d. ) สืบค้นเมื่อวันที่ 24 ตุลาคม 2559 จากสถาบันมะเร็งแห่งชาติ.
3. การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับความเสี่ยงโรคมะเร็ง ( N.d. ) สืบค้นเมื่อวันที่ 24 ตุลาคม 2559 จาก Cancer Research UK.
4. โรคมะเร็งทางพันธุกรรมและพันธุศาสตร์ ( N.d. ) สืบค้นเมื่อวันที่ 24 ตุลาคม 2559 จาก FORCE: เผชิญกับความเสี่ยงของการเป็นมะเร็ง.
5. ยีนที่สืบทอดและชนิดของมะเร็ง (2 มิถุนายน 2558) สืบค้นจาก Cancer Research UK.
6. Proto-Oncogenes และมะเร็ง ( N.d. ) สืบค้นเมื่อวันที่ 24 ตุลาคม 2559 จากหน้าชีวเคมีทางการแพทย์.
7. Wayne M. Becker, Lewis J. Kleinsmith, Jeff Hardin (2006) โลกของเซลล์ เพียร์สัน / ศิษย์โถง.