หุ้น:
อาการ Sotos Syndrome สาเหตุการรักษา
Sotos syndrome หรือ "สมองขาดวิแกน" ในพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการเจริญเติบโตทางกายภาพที่พูดเกินจริงในช่วงปีแรกของชีวิต (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015).
โดยเฉพาะเงื่อนไขทางการแพทย์นี้เป็นหนึ่งในโรค overgrowth ที่พบมากที่สุด (Baujat & Cromier-Daire, 2007).
อาการและอาการแสดงทางคลินิกของพยาธิสภาพนี้แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลอย่างไรก็ตามมีการค้นพบหลายลักษณะ: ลักษณะใบหน้าผิดปกติ, การเจริญเติบโตทางกายภาพที่เกินจริง (ห้องแถว) ในวัยเด็กและความพิการทางปัญญาหรือความผิดปกติทางสติปัญญา.
นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบหลายคนยังนำเสนอชุดของภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์อื่น ๆ เช่นความผิดปกติของหัวใจพิการ แต่กำเนิด, ตอนที่ชัก, ดีซ่าน, ความผิดปกติของไต, ปัญหาพฤติกรรม, กลุ่มอื่น ๆ (Lapuzina, 2010).
กลุ่มอาการ Sotos มีลักษณะทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน NSD1 ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 5 (สถาบันประสาทและความผิดปกติของระบบประสาทแห่งชาติ, 2015).
การวินิจฉัยทางพยาธิวิทยานี้ได้รับการกำหนดพื้นฐานผ่านการรวมกันของผลการวิจัยทางคลินิกและการศึกษาทางพันธุกรรม (Lapuzina, 2010).
เกี่ยวกับการรักษาในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรค sotos โดยทั่วไปการรักษาพยาบาลจะขึ้นอยู่กับลักษณะทางคลินิกของแต่ละคน (AsociaciónEspañolaSíndrome de Sotos, 2016).
ลักษณะทั่วไปของโรค Sotos
Sotos Syndrome หรือที่เรียกกันว่า gigantism ในสมองเป็นโรคที่จำแนกภายในความผิดปกติของห้องแถว (Cortés-Saladelafont et al., 2011).
พยาธิวิทยานี้ถูกอธิบายครั้งแรกอย่างเป็นระบบโดยนักต่อมไร้ท่อ Juan Sotos ในปี 1964 (Tatton-Brown และ Rahman, 2007).
ในรายงานทางการแพทย์ครั้งแรกมีการอธิบายถึงคุณสมบัติทางคลินิกหลักของเด็ก 5 คนที่มีห้องแถว (Lapuzina, 2010): การเติบโตอย่างรวดเร็วการพัฒนาการล่าช้าทั่วไปลักษณะใบหน้าที่เฉพาะเจาะจงและการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทอื่น ๆ (Sotos et al., 1964, Pardo de Santillana และ Mora González, 2010).
อย่างไรก็ตามมันไม่ได้เป็นเช่นนั้นจนกระทั่งปี 1994 เมื่อเกณฑ์การวินิจฉัยหลักของโรค Sotos เกิดขึ้นโดยโคลและฮิวจ์: รูปร่างหน้าตาที่โดดเด่นการเติบโตที่มากเกินไปในวัยเด็กและปัญหาการเรียนรู้ (Tatton-Brown & Rahman, 2007).
ในปัจจุบันมีผู้ป่วยหลายร้อยคนได้รับการอธิบายด้วยวิธีนี้เราสามารถทราบได้ว่าลักษณะทางกายภาพของเด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรค Sotos คือ: ความสูงสูงกว่าที่คาดไว้สำหรับเพศและกลุ่มอายุมือและเท้าขนาดใหญ่ปริมณฑล เส้นประสาทสมองที่มีขนาดใหญ่เกินไปหน้าผากกว้างและมีการทรุดตัวด้านข้าง (Pardo de Santillana และ Mora González, 2010).
สถิติ
โรค Sotos สามารถเกิดขึ้นได้ใน 1 ในเด็กแรกเกิด 10,000-14,000 คน (อ้างอิงพันธุศาสตร์หน้าแรก, 2016).
อย่างไรก็ตามความชุกที่แท้จริงของพยาธิวิทยานี้ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดเนื่องจากความแปรปรวนของลักษณะทางคลินิกของมันมักจะสับสนกับเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ ดังนั้นจึงมีแนวโน้มว่าจะไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้อง (Genetics Home Reference, 2016).
การศึกษาทางสถิติที่แตกต่างกันบ่งชี้ว่าอุบัติการณ์ที่แท้จริงของโรค Sotos สามารถสูงถึง 1 ต่อ 5,000 คน (Genetics Home Reference, 2016).
แม้ว่ากลุ่มอาการ Sotos มักจะถือว่าเป็นโรคที่หายากหรือหายาก แต่ก็เป็นหนึ่งในความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดของห้องแถว (Spanish Association of Sotos Syndrome, 2016).
เกี่ยวกับลักษณะเฉพาะของโรค Sotos สามารถส่งผลกระทบต่อผู้ชายและผู้หญิงในสัดส่วนเดียวกัน นอกจากนี้มันเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่สามารถเกิดขึ้นได้ในพื้นที่ทางภูมิศาสตร์และกลุ่มชาติพันธุ์ใด ๆ (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2015).
อาการและอาการแสดง
การตรวจสอบหลายครั้งผ่านการวิเคราะห์ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบหลายร้อยคนได้อธิบายและจัดระบบสัญญาณและอาการที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการ Sotos (Lapuzina, 2010):
- การค้นพบทางคลินิกมีอยู่ใน 80% -100% ของผู้ป่วย: เส้นรอบวงสมองสูงกว่าค่าเฉลี่ย (macrocephaly); กะโหลกยาว (dolichocephaly); การเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติของโครงสร้างในระบบประสาทส่วนกลาง ปูดหรือหน้าผากเด่น; สายการเกิดเส้นเลือดฝอยสูง ลักษณะสีชมพูบนแก้มและจมูก เพดานสูง ความสูงและน้ำหนักที่เพิ่มขึ้น เร่งและ / หรือการเจริญเติบโตเกินจริงในช่วงระยะทารก; มือและเท้าขนาดใหญ่ กล้ามเนื้อลดลงอย่างผิดปกติ (hypotonia); พัฒนาการล่าช้าอย่างกว้างขวาง การปรับเปลี่ยนภาษา.
- การค้นพบทางคลินิกมีอยู่ใน 60-80% ของกรณี: อายุกระดูกสูงกว่าชีววิทยาหรือธรรมชาติ; การปะทุของฟันในระยะแรก ความล่าช้าในการได้มาซึ่งทักษะยนต์ดีการบิดรอยแยกของ palpebral คางแหลมและโดดเด่น; CI ต่ำกว่าช่วงปกติ ปัญหาการเรียนรู้, scoliosis; การติดเชื้อซ้ำของระบบทางเดินหายใจ; การเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติของพฤติกรรม (สมาธิสั้น, ความผิดปกติทางภาษา, ความซึมเศร้า, ความวิตกกังวล, ความกลัว, การเปลี่ยนแปลงรอบการนอนหลับตื่น, หงุดหงิด, พฤติกรรมตายตัว ฯลฯ ).
- การค้นพบทางคลินิกพบได้น้อยกว่า 50% ของกรณีการให้อาหารผิดปกติและกระบวนการไหลย้อน ความคลาดเคลื่อนสะโพก ตาเหล่และอาตา; ตอนกระตุก โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด; ดีซ่าน ฯลฯ.
โดยเฉพาะอย่างยิ่งด้านล่างเราจะอธิบายอาการที่พบบ่อยที่สุดตามพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ (Pardo de Santillana และ Mora González, 2010, Lapuzina, 2010):
ลักษณะทางกายภาพ
ภายในการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพผลการวิจัยทางคลินิกที่เกี่ยวข้องที่สุดอ้างถึงการเจริญเติบโตและการพัฒนาการเจริญเติบโตของกระดูกการเปลี่ยนแปลงใบหน้าความผิดปกติของหัวใจการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทและกระบวนการเนื้องอก.
ห้องแถว
ในกรณีส่วนใหญ่ของ sotos syndrome ประมาณ 90% ของบุคคลมีขนาดและขอบเขตของกะโหลกศีรษะสูงกว่าค่าเฉลี่ยนั่นคือสูงกว่าค่าที่คาดไว้สำหรับเพศและกลุ่มอายุของพวกเขา.
จากช่วงเวลาของการเกิดลักษณะการพัฒนาเหล่านี้มีอยู่แล้วและนอกจากนี้อัตราการเจริญเติบโตจะถูกเร่งอย่างผิดปกติโดยเฉพาะในช่วงปีแรกของชีวิต.
แม้จะมีความสูงที่สูงกว่าที่คาดไว้ แต่มาตรฐานการเติบโตก็ยังคงมีความเสถียรในระยะผู้ใหญ่.
ในอีกด้านหนึ่งการเจริญเติบโตของโครงกระดูกและอายุกระดูกจะต้องอยู่ในช่วงอายุทางชีวภาพดังนั้นพวกเขาจึงต้องปรับตัวให้เข้ากับยุคที่เป็นธรรมชาติ.
นอกจากนี้ในเด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรค sotos ก็ไม่แปลกที่จะสังเกตเห็นการปะทุของฟันในระยะแรก.
การเปลี่ยนแปลงใบหน้า Cranio
ลักษณะใบหน้าเป็นหนึ่งในการค้นพบที่สำคัญในกลุ่มอาการ sotos โดยเฉพาะในเด็กเล็ก.
คุณสมบัติใบหน้าที่พบมากที่สุดมักจะรวมถึง:
- สีแดง.
- ปัญหาการขาดแคลนเส้นผมในพื้นที่ fronto-temporal.
- สายการเกิดเส้นเลือดฝอยต่ำ.
- ด้านหน้ายกระดับ.
- เอียงรอยแยกของ palpebral.
- รูปหน้ายาวและแคบ.
- ชินชี้และโป่งหรือเด่น.
ถึงแม้ว่าใบหน้าเหล่านี้จะยังคงอยู่ในวัยผู้ใหญ่กับเวลาที่พวกเขามีแนวโน้มที่จะบอบบางกว่า.
ความผิดปกติของหัวใจ
ความน่าจะเป็นของการปรากฏตัวและการพัฒนาของความผิดปกติของหัวใจเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป.
มีการตั้งข้อสังเกตว่าประมาณ 20% ของคนที่ทุกข์ทรมานจากโรค Sotos มีประเภทของความผิดปกติของการเต้นของหัวใจที่เกี่ยวข้อง.
บางส่วนของการเปลี่ยนแปลงการเต้นของหัวใจที่พบมากที่สุดคือการสื่อสารระหว่าง interatrial หรือ interventricular, ductus arteriosus ถาวรอิศวร ฯลฯ.
การเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท
ในระดับโครงสร้างและการทำงานพบความผิดปกติหลายอย่างในระบบประสาทส่วนกลาง: การขยายกระเป๋าหน้าท้อง, hypoplasia ของ corpus callosum, ฝ่อสมอง, ฝ่อสมองน้อย, ความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะ, อื่น ๆ.
ด้วยเหตุนี้มันเป็นเรื่องธรรมดาสำหรับบุคคลที่มีอาการ sotos มี hypotonia อย่างมีนัยสำคัญการพัฒนาที่บกพร่องและการประสานงานของการเคลื่อนไหว hyperlerelexia หรือกระบวนการชัก.
กระบวนการนีโอพลาสติค
กระบวนการเนื้องอกหรือการปรากฏตัวของเนื้องอกมีอยู่ในประมาณ 3% ของบุคคลที่ทุกข์ทรมานจากโรคของดง.
ด้วยวิธีนี้เนื้องอกที่เป็นพิษเป็นภัยต่างๆและที่เกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพนี้ได้รับการอธิบาย: neuroblastomas, carcinomas, hemangioma โพรง, เนื้องอก Wilms, หมู่คนอื่น ๆ.
นอกเหนือจากคุณสมบัติเหล่านี้เรายังสามารถค้นหาการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพประเภทอื่น ๆ เช่น scoliosis, ความผิดปกติของไตหรือความยากลำบากในการให้อาหาร.
ลักษณะทางจิตวิทยาและความรู้ความเข้าใจ
ความล่าช้าทั่วไปของการพัฒนาและโดยเฉพาะอย่างยิ่งของทักษะยนต์เป็นหนึ่งในการค้นพบที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการ Sotos.
ในกรณีของการพัฒนาจิตมันเป็นเรื่องธรรมดาที่จะสังเกตเห็นการประสานงานที่ไม่ดีและความยากลำบากในการได้รับทักษะยนต์ดี.
ดังนั้นหนึ่งในผลกระทบที่สำคัญที่สุดของการพัฒนามอเตอร์ไม่ดีคือการพึ่งพาและ จำกัด ของการพัฒนาตนเอง.
ในทางกลับกันเราสามารถสังเกตเห็นความล่าช้าในการใช้ภาษาที่ชัดเจน แม้ว่าพวกเขามักจะเข้าใจการแสดงออกสูตรภาษาหรือความตั้งใจในการสื่อสารตามปกติพวกเขามีปัญหาในการแสดงความต้องการความตั้งใจหรือความคิด.
ในอีกทางหนึ่งในระดับความรู้ความเข้าใจมันถูกตรวจพบว่าระหว่าง 60 และ 80% ของบุคคลที่ทุกข์ทรมานจากกลุ่มอาการ Sotas มีปัญหาการเรียนรู้หรือตัวแปรความพิการทางจิตจากอ่อนถึงเล็กน้อย.
สาเหตุ
Sotos syndrome เป็นโรคที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมอันเนื่องมาจากความผิดปกติหรือการกลายพันธุ์ของยีน NSD1 ตั้งอยู่บนโครโมโซม 5 (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2015).
การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมประเภทนี้ได้รับการระบุในประมาณ 80-90% ของกรณีของโรค Sotas ในกรณีเหล่านี้มักใช้คำว่า Sotos Syndrome 1 (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2015).
หน้าที่สำคัญของยีน NSD1 คือการผลิตโปรตีนหลายชนิดที่ควบคุมการทำงานของยีนที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตการพัฒนาและการเจริญเติบโตตามปกติ (Genetics Home Reference, 2016).
นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงประเภทอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรค Sotos ได้ถูกระบุเมื่อเร็ว ๆ นี้โดยเฉพาะการกลายพันธุ์ของยีน NFX ที่อยู่บนโครโมโซม 19 ในกรณีเหล่านี้คำว่า Sotos Syndrome 2 (องค์การแห่งชาติของ ความผิดปกติที่หายาก, 2015).
กลุ่มอาการ Sotos มีการเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของโนโวอย่างไรก็ตามกรณีที่มีการตรวจพบในกรณีที่มีรูปแบบของมรดก autosomal เด่น (Lapuzina, 2010).
การวินิจฉัยโรค
ในปัจจุบันยังไม่มีการระบุตัวบ่งชี้ทางชีวภาพที่เฉพาะเจาะจงที่ยืนยันการปรากฏตัวที่ชัดเจนของพยาธิสภาพนี้ (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2015).
การวินิจฉัยโรค Sotos ขึ้นอยู่กับการค้นพบทางกายภาพที่พบในการตรวจทางคลินิก (Baujat & Cromier-Daire, 2007).
นอกจากนี้การทดสอบทางคลินิกอื่น ๆ เช่นการศึกษาทางพันธุกรรมการเอกซเรย์อายุกระดูกหรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (Lapuzina, 2010) มักจะได้รับการร้องขอในกรณีที่สงสัยทางคลินิก.
เกี่ยวกับอายุปกติของการวินิจฉัยเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับแต่ละกรณี ในบางคนอาการของโรค Sotas ถูกตรวจพบหลังคลอดเนื่องจากการจดจำใบหน้าและลักษณะทางคลินิกอื่น ๆ (Child Growth Foundation, 2016).
อย่างไรก็ตามที่พบบ่อยที่สุดคือการจัดตั้งการวินิจฉัยโรค Sotas ล่าช้าจนถึงเวลาที่เหตุการณ์สำคัญของการพัฒนาปกติเริ่มล่าช้าหรือปรากฏผิดปกติและเปลี่ยนแปลง (มูลนิธิการเจริญเติบโตของเด็ก, 2016).
การรักษา
ขณะนี้ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับกลุ่มอาการของ Sotos สิ่งเหล่านี้ควรมุ่งเน้นไปที่การรักษาภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่เกิดจากเอนทิตีทางคลินิก (Pardo de Santillana และ Mora González, 2010).
นอกเหนือจากการติดตามทางการแพทย์แล้วคนที่ทุกข์ทรมานจากโรค Sotos จะต้องมีการแทรกแซงด้านจิตเวชโดยเฉพาะเนื่องจากความล่าช้าทั่วไปในการพัฒนา (Pardo de Santillana และ Mora González, 2010).
ในช่วงปีแรกของชีวิตและตลอดช่วงวัยเด็กโปรแกรมการกระตุ้นก่อนกำหนดกิจกรรมบำบัดการพูดการฟื้นฟูสมรรถภาพทางปัญญาและอื่น ๆ จะเป็นประโยชน์สำหรับการปรับกระบวนการสุก (Baujat & Cromier-Daire, 2007).
นอกจากนี้ในบางกรณีบุคคลที่มีอาการ Sotos สามารถพัฒนาความผิดปกติของพฤติกรรมต่างๆที่อาจส่งผลให้เกิดความล้มเหลวในการมีปฏิสัมพันธ์ในโรงเรียนและครอบครัวนอกเหนือไปจากการแทรกแซงกระบวนการเรียนรู้ ด้วยเหตุนี้จึงจำเป็นต้องมีการแทรกแซงทางจิตวิทยาเพื่อพัฒนาวิธีการแก้ปัญหาที่เหมาะสมและมีประสิทธิภาพมากที่สุด (Baujat & Cromier-Daire, 2007).
Sotos syndrome ไม่ได้เป็นพยาธิวิทยาที่ทำให้มีความเสี่ยงต่อการอยู่รอดของผู้ได้รับผลกระทบโดยทั่วไปความคาดหวังในชีวิตไม่ลดลงเมื่อเปรียบเทียบกับประชากรทั่วไป (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
คุณสมบัติลักษณะของโรค Sotos มักจะแก้ไขหลังจากขั้นตอนแรกของวัยเด็ก ตัวอย่างเช่นอัตราการเจริญเติบโตมีแนวโน้มที่จะชะลอตัวลงและความล่าช้าในการพัฒนาความรู้ความเข้าใจและจิตวิทยามักจะถึงช่วงปกติ (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015).
การอ้างอิง
- สมาคมสเปน Sotos Syndrome (2016) โซโตซินโดรมคืออะไร? ได้รับจากสมาคมสเปน Sotos Syndrome.
- Baujat, G. , & Cormier-Daire, V. (2007) Sotos syndrome วารสารเด็กกำพร้าของโรคหายาก.
- Bravo, M. , Chacón, J. , Bautista, E. , Pérez-Camacho, I. , Trujillo, A. , & Grande, M. (1999) กลุ่มอาการ Sotos เกี่ยวข้องกับโฟกัสดีสโทเนีย Rev Neurol, 971-972.
- Lapunzina, P. (2010) ซินโดรมโซโต โปรโตคอลการวินิจฉัย pediatr., 71-79.
- NIH (2015) Sotos Syndrome คืออะไร สืบค้นจากสถาบันแห่งความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง.
- NIH (2016) Sotos syndrome ดึงมาจากการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์.
- NORD (2015) Sotos Syndrome สืบค้นจากองค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก.
- Pardo de Santillana, R. , & Mora González, E. (2010) บทที่ 9 Sotos syndrome.
- Tatton-Brown, K. , & Rahman, N. (2007) Sotos syndrome วารสารยุโรปพันธุศาสตร์มนุษย์, 264-271.