อาการสาเหตุและการรักษาโรค Moebius

กลุ่มอาการของโรค Mobius หรือ Mobius เป็นพยาธิวิทยาทางระบบประสาทที่หายากโดยการมีส่วนร่วมขาดหรือด้อยพัฒนาของเส้นประสาทที่มีความรับผิดชอบในการควบคุมใบหน้า (เส้นประสาทสมอง VII) และการเคลื่อนไหวของตา (เส้นประสาทสมอง VI) (สมาคม Craniofacial เด็ก, 2010).

ในระดับทางคลินิกซึ่งเป็นผลมาจากเงื่อนไขทางการแพทย์นี้อัมพาตใบหน้าทวิภาคีและความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกต่าง ๆ สามารถสังเกตได้ (PérezAytés, 2010).

ดังนั้นสัญญาณและอาการบางอย่างของโรค Moebius จึงรวมถึงความอ่อนแอหรืออัมพาตของกล้ามเนื้อใบหน้า, การชะลอตัวของจิต, ตาเหล่ตา, การเปลี่ยนแปลงทางทันตกรรมและช่องปาก, ความผิดปกติของมือและเท้าหรือความยากลำบากในการได้ยิน.

โรค Moebius เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดอย่างไรก็ตามพบได้ยากในประชากรทั่วไป (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

นอกจากนี้ยังเป็นพยาธิสภาพที่ต่างกันซึ่งยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่นอน (PérezAytés, 2010) อย่างไรก็ตามเรื่องนี้การศึกษาทดลองหลายแห่งได้เน้นถึงปัจจัยทางพันธุกรรมและการทำให้ทารกอวัยวะพิการเป็นตัวแทนสาเหตุที่เป็นไปได้ (Borbolla Pertierra et al., 2014).

การวินิจฉัยโรค Moebius ส่วนใหญ่เป็นอาการทางคลินิกและมักจะใช้การทดสอบเสริมบางอย่างเช่นการตรวจคลื่นไฟฟ้าใบหน้าการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์หรือการทดสอบทางพันธุกรรม (PérezAytés, 2010).

ในทางตรงกันข้ามขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาโรค Moebius สำหรับการรักษา นอกจากนี้กลยุทธ์ในการกระตุ้นหรือฟื้นฟูสมรรถภาพการทำงานของใบหน้ามักไม่ได้ผล (PérezAytés, 2010).

Moebius syndrome คืออะไร?

โรค Moebius เป็นพยาธิวิทยาทางระบบประสาทที่ส่งผลต่อกล้ามเนื้อส่วนใหญ่ที่ควบคุมการแสดงออกทางสีหน้าและการเคลื่อนไหวของดวงตา (Genetics Home Reference, 2016).

กลุ่มอาการของโรคนี้ถูกอธิบายในขั้นต้นโดยผู้เขียนหลายคน Von Graefe และ Semisch (1880), Harlam (1881) และ Chrisholm (1882) อย่างไรก็ตามมันเป็น Moebius ที่ในปี 1882 ทำคำอธิบายที่สมบูรณ์ของโรคผ่านการศึกษา 43 ผู้ป่วยอัมพาตใบหน้า (Palmer-Morales et al., 2013).

คำจำกัดความและเกณฑ์สำหรับการวินิจฉัยโรค Moebius นั้นมีความขัดแย้งในทางการแพทย์และการทดลอง บ่อยครั้งที่พยาธิวิทยานี้สับสนกับอัมพาตหรือกรรมพันธุ์ใบหน้าพิการ แต่กำเนิดซึ่ง จำกัด อยู่ที่การมีส่วนร่วมของเส้นประสาทใบหน้าโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงประเภทอื่น (OMIN - มหาวิทยาลัย Johns Hopkins, 2016).

อย่างไรก็ตามกลุ่มอาการของโรค Moebius เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่เกิดจากการขาดทั้งหมดหรือบางส่วนของการพัฒนาของเส้นประสาทสมอง VI และ VII นอกจากนี้เส้นประสาท III, V, VIII, IX, XI, XII (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2011) อาจได้รับผลกระทบ.

เส้นประสาทสมองเป็นทางเดินของเส้นใยสมองซึ่งกระจายออกจากสมองไปยังส่วนต่างๆของร่างกายที่เกิดขึ้นจากกะโหลกศีรษะผ่านรอยแยกและ foramina ที่แตกต่างกัน (Waxman, 2011).

เรามีเส้นประสาทสมอง 12 คู่บางอันมีฟังก์ชั่นมอเตอร์และอื่น ๆ ที่มีฟังก์ชั่นประสาทสัมผัส (Waxman, 2011).

โดยเฉพาะอย่างยิ่งสิ่งที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดใน Moebius syndrome จะทำหน้าที่ดังต่อไปนี้

- เส้นประสาทสมองที่หกคู่กะโหลกนี้เป็นประสาทตามอเตอร์ภายนอกและควบคุมกล้ามเนื้อ rectus ด้านข้าง หน้าที่สำคัญของเส้นประสาทนี้คือการควบคุมการลักพาตัวของลูกตา (Waxman, 2011) การมีส่วนร่วมของสิ่งนี้สามารถนำไปสู่การพัฒนาของตาเหล่.

- เส้นประสาทสมอง VII: กะโหลกคู่นี้เป็นเส้นประสาทใบหน้า มันเป็นหน้าที่ของการควบคุมมอเตอร์และฟังก์ชั่นประสาทสัมผัสของบริเวณใบหน้า (การแสดงออกทางสีหน้า, การเปิด / ปิดของเปลือกตา, รสชาติและอื่น ๆ ) (Waxman, 2011).

ด้วยวิธีนี้ภายในลักษณะทางคลินิกของเงื่อนไขนี้ซึ่งเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดความอ่อนแอบนใบหน้าหรืออัมพาตเป็นหนึ่งในกลุ่มอาการของโรค Moebius ที่พบบ่อยที่สุดหรือพบบ่อย (Genetics Home Reference, 2016).

ในคนที่ได้รับผลกระทบเราสามารถสังเกตเห็นว่าไม่มีการแสดงออกทางสีหน้าไม่สามารถยิ้มยกคิ้วหรือขมวดคิ้วได้ (มูลนิธิ Moebius Syndrome, 2016).

ในทางกลับกันการมีส่วนร่วมของการควบคุมตาจะทำให้ไร้ความสามารถหรือยากที่จะดำเนินการเคลื่อนไหวไปข้างหลังและไปข้างหน้าด้วยตา (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016).

บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีชุดของความยากลำบากในการอ่านหรือติดตามการเคลื่อนไหวของวัตถุปิดเปลือกตาหรือแม้กระทั่งการสบตา (Genetics Home Reference, 2016).

แม้ว่าอาจเป็นไปได้ว่าความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกต่าง ๆ และการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญของการสื่อสารและการมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคมพัฒนาโดยทั่วไปคนที่ทุกข์ทรมานจากโรค Moebius syndrome มักมีความฉลาดปกติ (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

มันเป็นพยาธิสภาพบ่อย?

แม้ว่าตัวเลขที่แน่นอนสำหรับความชุกของโรค Moebius ยังไม่ทราบแน่ชัด แต่ก็ถือว่าเป็นโรคทางระบบประสาทที่หายาก.

ทั่วโลกนักวิจัยบางคนคาดการณ์ว่าตัวเลขความชุกของโรค Moebius มีประมาณ 1 รายต่อเด็ก 500,000 คนที่เกิดมามีชีวิต (Genetics Home Reference, 2016).

ในกรณีของประเทศสเปนโรงพยาบาล de la Fe ในวาเลนเซียได้ทำการศึกษาทางระบาดวิทยาซึ่งมีการแพร่ระบาดของโรคนี้ใน 1 รายต่อประชากร 500,000 คนในขณะที่อุบัติการณ์จะอยู่ที่ประมาณ 1 รายต่อ 115.00 เด็กที่เกิดมามีชีวิตทุกปี (มูลนิธิโรค Moebius, 2016).

โดยเฉพาะการศึกษานี้แสดงให้เห็นว่าในประเทศสเปนในแต่ละปีเด็กประมาณ 3 หรือ 4 คนที่มีพยาธิสภาพนี้สามารถเกิดได้และโดยรวมแล้วกว่า 200 คนที่มีโรค Moebius สามารถอยู่ในดินแดนแห่งชาติได้ (มูลนิธิโรค Moebius, 2016).

เกี่ยวกับกลุ่มอายุที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดดังที่เราได้ระบุไว้ก่อนหน้านี้ว่ามันเป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะเกิดมาพร้อมกับเงื่อนไขนี้แล้ว อย่างไรก็ตามการนำเสนออาการทางคลินิกที่ละเอียดอ่อนมากอาจทำให้การวินิจฉัยล่าช้า.

ในทางกลับกันในแง่ของเพศมันเป็นเงื่อนไขที่เท่าเทียมกันที่มีผลกระทบต่อผู้ชายและผู้หญิง.

อาการและอาการแสดง

อาการทางคลินิกที่เป็นลักษณะเฉพาะที่สุดของโรค Moebius รวมถึงใบหน้าที่อ่อนแอหรืออัมพาตการเคลื่อนไหวผิดปกติและการประสานงานของตาและการปรากฏตัวของกล้ามเนื้อและกระดูกผิดปกติต่างๆ.

ด้วยวิธีนี้อาการทางคลินิกหลักที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มักจะรวมถึง (PérezAytés, 2010):

- การด้อยค่าบางส่วนหรือทั้งหมดของการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อใบหน้า: ผลกระทบของเส้นประสาทใบหน้าส่งผลให้ใบหน้าไม่แสดงออก (ไม่มีรอยยิ้ม / ร้องไห้, หน้า "หน้ากาก" ฯลฯ ) ผลกระทบอาจเป็นแบบทวิภาคีหรือบางส่วนได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญมากขึ้นในพื้นที่เฉพาะ.

โดยทั่วไปในรูปแบบบางส่วนพื้นที่ด้านบนเช่นหน้าผากคิ้วและเปลือกตามักจะได้รับผลกระทบมากขึ้น.

- การด้อยค่าทั้งหมดหรือบางส่วนของการเคลื่อนไหวของเปลือกตา: กล้ามเนื้อตาที่ควบคุมโดยเส้นประสาทใบหน้านอกจากนี้ยังสามารถได้รับผลกระทบ ด้วยวิธีนี้การไม่มีการกะพริบจะป้องกันไม่ให้ดวงตาเปียกโชกตามปกติดังนั้นแผลที่กระจกตาอาจเกิดขึ้นได้.

- การมีส่วนร่วมหรือทั้งหมดของกล้ามเนื้อกลมกล้ามเนื้อภายนอก: ในกรณีนี้ความยากที่ทำเครื่องหมายไว้เพื่อติดตามดวงตาด้านข้างจะปรากฏขึ้น แม้ว่าความสามารถในการมองเห็นจะไม่ได้รับผลกระทบตาเหล่อาจพัฒนา (เบี่ยงเบนไม่สมมาตรของดวงตา).

- การให้อาหารลำบากสำลักไอหรืออาเจียน, โดยเฉพาะในช่วงเดือนแรกของชีวิต.

- Hypotonia หรืออ่อนแรง กล้ามเนื้อที่ก่อให้เกิดการพัฒนาของความล่าช้าในการนั่ง (นั่งอยู่) และเดิน (เดิน).

- ผลกระทบของฟังก์ชั่นtroncoecefálicas: ในกรณีนี้หนึ่งในผู้ที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือการหายใจเนื่องจากเป็นไปได้ว่ากรณีของภาวะหยุดหายใจขณะกลางพัฒนา (การหยุดชะงักของการควบคุมและการดำเนินการของการหายใจในระดับระบบประสาท).

- การเปลี่ยนแปลงการเคลื่อนไหวของริมฝีปากลิ้นและ / หรือเพดานปาก: อันเป็นผลมาจากความยากลำบากในการเคลื่อนไหวของโครงสร้างเหล่านี้บ่อย ๆ คือภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์คือ dysarthria (ความยากลำบากในการพูดชัดถ้อยชัดคำเสียง).

- ความผิดปกติหรือการเปลี่ยนแปลงในระดับช่องปาก: การจัดตำแหน่งที่ไม่ดีของฟันและการปิดริมฝีปากที่ไม่ดีทำให้ปากไม่สนิทและเป็นผลแห้งอย่างง่ายดายดังนั้นการป้องกันน้ำลายจะหายไปส่งเสริมการพัฒนาของโรคฟันผุ.

- หายใจไม่ดี: ปัญหาในช่องปากและขากรรไกรต่างๆสามารถนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของการระบายอากาศโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงการนอนหลับ.

- ความผิดปกติในเท้าและการเปลี่ยนแปลงของการเดิน: หนึ่งในการเปลี่ยนแปลงโครงกระดูกที่พบบ่อยที่สุดคือ Equinovaro หรือเท้า Zambo ซึ่งตำแหน่งของเท้านั้นชี้ไปที่ต้นพืชที่หันด้านในขา การเปลี่ยนแปลงประเภทนี้อาจทำให้เกิดความผิดปกติที่สำคัญในการพัฒนาและการเดิน.

นอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้แล้วโรค Moebius สามารถรบกวนการพัฒนาของการมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและการปรับตัวทางจิตวิทยาทั่วไป (Strobel & Renner, 2016).

การแสดงออกทางสีหน้าเช่นการยิ้มหรือขมวดคิ้วเป็นแหล่งข้อมูลที่จำเป็นในระดับสังคม.

สิ่งเหล่านี้ช่วยให้เราสามารถแปลภาษาที่ไม่ใช่ทางวาจารักษาปฏิสัมพันธ์ซึ่งกันและกันนั่นคือทำให้เราสามารถสร้างการสื่อสารที่มีประสิทธิภาพและส่งเสริมการติดต่อทางสังคม (Strobel & Renner, 2016).

หลายคนที่มีอาการ Moebius ไม่สามารถแสดงสีหน้าได้ (Strobel & Renner, 2016) เนื่องจากเป็นพยาธิสภาพที่หายากลักษณะทางคลินิกของมันจึงไม่ค่อยเป็นที่รู้จักดังนั้นคนอื่น ๆ จึงต้องระบุอารมณ์หรือสถานะการณ์ของคนเหล่านี้ (เบื่อเบื่อเฉย ๆ ซึมเศร้า ฯลฯ ).

แม้ว่าการขาดการแสดงออกทางสีหน้าสามารถชดเชยได้ด้วยภาษาที่ไม่ใช่คำพูด แต่ในหลายกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงต่อการถูกปฏิเสธทางสังคมและ / หรือการตีตรา (Strobel & Renner, 2016).

สาเหตุ

โรค Moebius เป็นภาวะทางการแพทย์ที่เกิดขึ้นจากการบาดเจ็บที่นิวเคลียสของเส้นประสาทสมอง VI และ VIII นอกเหนือไปจากคนอื่น ๆ ที่มีผลต่อเส้นประสาทสมองที่อยู่ในสมอง (Borbolla Pertierra et al., 2014).

อย่างไรก็ตามในปัจจุบันมีหลายทฤษฎีที่พยายามอธิบายสาเหตุของความเสียหายทางระบบประสาท (Palmer-Morales et al., 2013).

สมมติฐานบางข้อเสนอแนะว่าโรคนี้เป็นผลมาจากการหยุดชะงักของการไหลเวียนของเลือดในสมองของตัวอ่อนในระหว่างตั้งครรภ์ (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

การขาดเลือดหรือการขาดออกซิเจนสามารถส่งผลกระทบต่อพื้นที่สมองต่างๆในกรณีนี้ก้านสมองส่วนล่างซึ่งเป็นที่ตั้งของนิวเคลียสของเส้นประสาทสมอง.

ในทำนองเดียวกันการขาดเลือดอาจเกิดจากปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมกลไกหรือพันธุกรรม (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

โดยเฉพาะการเกิดโรค Moebius นั้นมีความสัมพันธ์ในทารกแรกเกิดที่มารดาได้รับยา misoprostol ในปริมาณสูงมากในระหว่างตั้งครรภ์ (PérezAytés, 2010).

Misoprostol เป็นยาที่ทำหน้าที่เกี่ยวกับมดลูกทำให้เกิดการหดตัวหลายอย่างที่ลดการไหลเวียนของเลือดในมดลูกและมดลูก ด้วยวิธีนี้มีการตรวจพบการใช้สารนี้อย่างมหาศาลในการพยายามทำแท้งแบบลับๆ (PérezAytés, 2010).

ในอีกระดับพันธุกรรมส่วนใหญ่ของโรค Moebius เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ ในกรณีที่ไม่มีประวัติครอบครัว อย่างไรก็ตามมีการตรวจพบสายการสืบทอดที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ใน PLXND และยีน REV3L (องค์กรระดับชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016).

โดยสรุปแม้ว่าข้อเท็จจริงที่ว่าสาเหตุของโรค Moebius มีหลาย (พันธุกรรมผิดปกติของตัวอ่อน, ปัจจัย teratogenic ฯลฯ ) ในทุกกรณีมีความตายร่วมกัน: การพัฒนาบกพร่องหรือทำลายเส้นประสาทกะโหลกที่เจ็ดและ VI (PérezAytés, 2010).

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค Moebius เป็นอาการทางคลินิกที่เด่นชัดเนื่องจากอาการและอาการแสดงของพยาธิสภาพนี้มักจะระบุได้อย่างชัดเจนในช่วงเดือนแรกของชีวิต.

ไม่มีการทดสอบอย่างละเอียดหรือเฉพาะเจาะจงที่ใช้ยืนยันการวินิจฉัยโรค Moebius อย่างชัดเจนอย่างไรก็ตามในการปรากฏตัวของลักษณะทางคลินิกที่เข้ากันได้การทดสอบพิเศษหลายอย่างมักใช้:

- คลื่นไฟฟ้าใบหน้า: เป็นการทดสอบแบบไม่เจ็บปวดที่มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาการมีอยู่ของเส้นประสาทลดลงหรือไม่มีการนำเส้นประสาทในบริเวณที่ควบคุมโดยเส้นประสาทใบหน้า (PérezAytés, 2010) ช่วยให้เราได้รับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผลกระทบที่อาจเกิดขึ้น.

- เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ตามแนวแกนด้วยคอมพิวเตอร์ (TAC): ในระดับที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นการทดสอบการถ่ายภาพสมองนี้ช่วยให้เราสามารถสังเกตการปรากฏตัวที่เป็นไปได้ของความเสียหายทางระบบประสาท โดยเฉพาะอย่างยิ่งมันสามารถแสดงตนของการกลายเป็นปูนในพื้นที่ที่สอดคล้องกับนิวเคลียสของเส้นประสาท VI และ VII (PérezAytés, 2010).

- การทดสอบทางพันธุกรรม: การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมใช้เพื่อระบุความผิดปกติและการดัดแปลงของโครโมโซม แม้ว่ากรณีทางพันธุกรรมนั้นมีความพิเศษ แต่ก็จำเป็นต้องสังเกตความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นได้ในพื้นที่ 13q12-q13 ซึ่งมีการลบที่เกี่ยวข้องกับโรค Moebius (PérezAytés, 2010).

มีวิธีรักษาไหม?

ปัจจุบันการศึกษาทดลองต่าง ๆ และการทดลองทางคลินิกล้มเหลวในการระบุวิธีการรักษาสำหรับโรค Moebius.

โดยทั่วไปการรักษาทางพยาธิวิทยานี้จะมุ่งเป้าไปที่การควบคุมการเปลี่ยนแปลงเฉพาะของแต่ละบุคคล.

เนื่องจากพยาธิวิทยานี้ก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในด้านต่าง ๆ แนวทางที่เหมาะสมที่สุดคือวิธีการรักษาแบบสหสาขาวิชาชีพผ่านทีมที่ประกอบด้วยผู้เชี่ยวชาญหลากหลายสาขา ได้แก่ นักประสาทวิทยาจักษุแพทย์กุมารแพทย์นักประสาทวิทยา ฯลฯ.

ปัญหาบางอย่างเช่นตาเหล่หรือความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกในเท้าปากหรือขากรรไกรสามารถแก้ไขได้ผ่านขั้นตอนการผ่าตัด (สมาคม Craniofacial เด็ก 2016).

นอกจากนี้การผ่าตัดใบหน้าโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการถ่ายโอนของเส้นประสาทและกล้ามเนื้อช่วยให้ในหลายกรณีที่จะได้รับความสามารถในการแสดงสีหน้า (สมาคม Craniofacial เด็ก, 2016).

นอกจากนี้การบำบัดทางกายภาพอาชีพและจิตใจสามารถช่วยปรับปรุงการประสานงานทักษะยนต์ภาษาและปัญหาอื่น ๆ (Facial Palsy, 2016).

การอ้างอิง

1. Borbolla Pertierra, A. , Acevedo González, P. , Bosch Canto, V. , Ordaz Favila, J. , & Juárez Echenique, J. (2014) อาการทางตาและระบบของโรคMöbius. อันกุมาร. , 297-302.
2. สมาคม craniofacial เด็ก (2016). แนวทางในการทำความเข้าใจกลุ่มอาการ moebius. สมาคม craniofacial เด็ก.
3. คลีฟแลนด์คลินิก (2016). กลุ่มอาการ Moebius. สืบค้นจากคลีฟแลนด์คลินิก.
4. อัมพาตใบหน้าสหราชอาณาจักร (2016). กลุ่มอาการ Moebius. สืบค้นจาก Facial Palsy UK .
5. Moebius, F. S. (2016). Moebius syndrome คืออะไร? เรียกคืนจากมูลนิธิโรค Moebius.
6. NIH (2011). กลุ่มอาการ Moebius. สืบค้นจากสถาบันแห่งความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง.
7. NIH (2016). กลุ่มอาการของโรค Moebius. สืบค้นจาก Genetis Home Reference.
8. NORD (2016). องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก. สืบค้นจาก Moebius Syndrome.
9. OMIN - มหาวิทยาลัย Jhons Hopkins (2016). MOEBIUS SYNDROME; MBS. สืบค้นจาก Online Mendelian Inheritance in Man.
10. PérezAytés, A. (2010) กลุ่มอาการของโรค Moebius. สมาคมกุมารเวชศาสตร์สเปน.
11. Moebius syndrome คืออะไร? (2016) เรียกคืนจากมูลนิธิโรค Moebius.