อาการและการรักษา

neurofibromatosis (NS) เป็นประเภทของพยาธิวิทยา neurocutaneous (Rubio-GonzálezและÁlvarez Valiente) และถือเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด (กระทรวงสาธารณสุขบริการสังคมและความเท่าเทียมกัน 2016).

ทางการแพทย์ neurofibromatosis เป็นความผิดปกติแบบหลายระบบที่มีผลต่อระบบประสาทผิวหนังและโครงสร้างกระดูกส่วนใหญ่ผ่านการพัฒนาของการก่อตัวของเนื้องอก (Woodrow, Clarke และ Amirfeyz, 2015).

ในวรรณคดีการแพทย์มีการอธิบายถึงแปดประเภทที่แตกต่างกัน (Rubio-GonzálesและÁlvarez Valiente) ซึ่งมี:

• โรค Type I (NF1) หรือ Von Recklinghausen (คิดเป็นประมาณ 95% ของผู้ป่วยทั้งหมด).
• ประเภท II (NFII).
• Schwanosis.

สำหรับการวินิจฉัยการตรวจทางการแพทย์นั้นจำเป็นต้องมีการตรวจร่างกายและระบบประสาทที่เฉพาะเจาะจงโดยผ่านการทดสอบ neuroimaging ที่แตกต่างกันพร้อมกับการศึกษาทางพันธุกรรม (Mayo Clinic, 2015).

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา neurofibromatosis เนื่องจากต้นกำเนิดของมันสาเหตุ แต่วิธีการรักษาที่แตกต่างกันได้รับการออกแบบสำหรับการรักษาอาการในหมู่ที่วิธีการผ่าตัดหรือเภสัชวิทยาโดดเด่น สิ่งเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของ neurofibromatosis (Mayo Clinic, 2015).

ลักษณะของ neurofibromatosis

Neurofibromatosis (NF) เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการก่อตัวของเนื้องอกและแผลชนิดอื่น ๆ ในพื้นที่ต่าง ๆ ของร่างกาย แม้ว่ามันจะนำเสนอหลักสูตรหลายระบบ แต่ส่วนใหญ่จะมีผลต่อระบบประสาทผิวหนังหรือโครงสร้างกระดูกของร่างกาย (Association of Affected Neurofibromatosis, 2010).

โรคที่จำแนกภายใต้คำว่า neurofibromatosis ยังเป็นของโรค neurocutaneous ที่กำหนดในลักษณะทั่วไปเป็นกลุ่มของความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับการพัฒนาความก้าวหน้าของแผลผิวหนังและเนื้องอกในพื้นที่ร่างกายที่แตกต่างกัน (Singht, Traboulsi และ Schoenfield, 2009).

รอบประเภทต่าง ๆ ของ neurofibromatosis การจำแนกทางคลินิกนับไม่ถ้วนได้ถูกสร้างขึ้นในการอ้างอิงที่ทำจากชุดของโรคที่แตกต่างกันสามถึง 8.

อย่างไรก็ตามปัจจุบันการจำแนกประเภททางการแพทย์มักจะอ้างถึงสามประเภทพื้นฐาน (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016):

- Neurofibromatosis ประเภท 1

- Neurofibromatosis ประเภท 2

- schwannomatosis

แม้ว่าอาการและอาการแสดงทางคลินิกอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดย่อยเฉพาะของ neurofibromatosis ที่คนได้รับผลกระทบโดยทั่วไปชุดของโรคนี้มีลักษณะเป็นหลักโดยการมีส่วนร่วมของระบบประสาท (SN) (สถาบันประสาทวิทยาแห่งชาติและ จังหวะ, 2016).

โดยทั่วไปการปรากฏตัวของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันทำให้เกิดการแพร่กระจายของเซลล์มะเร็งในบุคคลที่ได้รับผลกระทบซึ่งเป็นสาเหตุที่การก่อตัวผิดปกติและพยาธิสภาพเริ่มปรากฏในพื้นที่รอบ ๆ ขั้วประสาทและส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย (Neurofibromatosis Network, 2011).

โดยปกติแล้วเนื้องอกประเภทนี้เริ่มก่อตัวขึ้นในเส้นใยที่ล้อมรอบขั้วประสาทนั่นคือเยื่อไมอีลินซึ่งก่อให้เกิดการทำลายอย่างต่อเนื่อง นอกจากนี้พวกเขาจะต้องขยายไปสู่พื้นที่โดยรอบ (สถาบันประสาทและระบบประสาทผิดปกติ 2016).

แม้ว่าชนิดของการก่อตัวของเนื้องอกอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับตำแหน่งของร่างกายหรือเซลล์ที่เกี่ยวข้อง neurofibromas เป็นหนึ่งในที่พบบ่อยที่สุด (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016).

Neurofibromas เป็นชนิดของการก่อเนื้องอกอ่อนโยนมักจะประกอบด้วยเซลล์ชวาน, neurites และเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน โดยทั่วไปมักจะปรากฏที่เส้นประสาทส่วนปลายโครงสร้างกระดูกหรือผิวหนังและเนื้อเยื่ออ่อน (UCLA Neurosurgery, 2016).

แม้ว่าภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับ neurofibromatosis สามารถแตกต่างกันมากระหว่างชนิดย่อยที่แตกต่างกันพวกเขามักจะผลิตระบบประสาทประสาทสัมผัสกล้ามเนื้อและกระดูกการเจริญเติบโต ฯลฯ.

ในแง่นี้แม้ว่าคำอธิบายทางคลินิกที่เข้ากันได้กับพยาธิสภาพนี้ได้รับการระบุในศตวรรษที่สิบสาม (วูดโรว์, คลาร์กและ Amirfeyz, 2015), neurofibromatosis ถูกอธิบายครั้งแรกโดยนักวิจัยชาวเยอรมันฟรีดริชแดเนียลฟอน Recklinghausen ปี 2425 (สมาคม Neurofibromatosis สเปน 2544).

ดังนั้น Von Recklinghausen ซึ่งมีความสนใจเป็นพิเศษในการศึกษาพยาธิสภาพที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของระบบประสาทสามารถอธิบายความสัมพันธ์ระหว่างรอยโรคผิวหนังและเนื้องอกด้วย neurofibromatosis (Woodrow, Clarke และ Amirfeyz, 2015).

ความถี่

สมาคมสเปนของ Neurofibromatosis (2001), บันทึกว่า neurofibromatosis เป็นพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมของลักษณะทางพันธุกรรมที่โดดเด่นบ่อยครั้งมากขึ้นในประชากรทั่วไป.

แม้ว่าโดยรวมแล้วจะมีการระบุข้อมูลทางสถิติที่หายาก แต่ก็มีการประเมินว่าในสหรัฐอเมริกามีผู้ป่วยทางพยาธิวิทยาประเภทนี้ประมาณ 100,000 คน (สถาบันประสาทวิทยาและโรคหลอดเลือดสมองแห่งชาติ 2016).

ในทางตรงกันข้ามเกี่ยวกับลักษณะทางสังคมของผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นไม่สามารถระบุจำนวนผู้ป่วยที่เกี่ยวข้องกับเพศแหล่งกำเนิดทางภูมิศาสตร์หรือเป็นของกลุ่มชาติพันธุ์และ / หรือกลุ่มชาติพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง (National Institute of Neurological and Stroke) , 2016).

ดังนั้นในการอ้างอิงถึงลักษณะอื่น ๆ มันได้รับการระบุว่ามากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก neurofibromatosis มีประวัติครอบครัวของ neurofibromatosis ในขณะที่เปอร์เซ็นต์ที่เหลือมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางชนิด เดอโนโว (เครือข่าย Neurofibromatosis, 2016).

อาการและอาการแสดง

ผู้เขียนหลายคนชี้ให้เห็นว่า neurofibromatosis สามารถนำเสนอหลักสูตรที่แตกต่างกันอย่างกว้างขวางและลักษณะทางคลินิกส่วนใหญ่เนื่องจากสาเหตุที่แตกต่างที่ก่อให้เกิดแต่ละชนิดย่อยของโรคนี้.

แม้ว่าบางอาการทางคลินิกของ neurofibromatosis สามารถระบุได้ตั้งแต่ช่วงเวลาของการเกิดมันเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นสำหรับอาการที่จะเห็นได้ชัดในช่วงปลายของวัยเด็กตอนต้นหรือในช่วงวัยแรกรุ่น (Heredia-García, 2012).

ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงที่พบบ่อยที่สุดเกี่ยวข้องกับ:

• อาการทางผิวหนัง (จุด, neurofibromas, ไฟลามทุ่ง, ผิวคล้ำกระจาย, ฯลฯ ). 
• อาการทางระบบประสาท (ปวดหัวอาชาอัมพาตและกล้ามเนื้ออ่อนแรงตอนชัก ฯลฯ ).
• อาการทางตา (แผลสี, macules, การรบกวนทางสายตา, ฯลฯ ) (Heredia-García, 2012).

ชนิด

neurofibromatosis ประเภทต่าง ๆ จะถูกจำแนกตามพื้นฐานทางพันธุกรรมและลักษณะทางคลินิกของตัวเอง การจัดหมวดหมู่แบบคลาสสิกและใช้มากที่สุดในโรงพยาบาลและระดับการทดลองโดยพื้นฐานหมายถึงสามประเภทที่แตกต่างกัน:

1- Neurofibromatosis Type I (NF1): โรค Von Recklinghausen

Type I neurofibromatosis เป็นหนึ่งในความผิดปกติของระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุดในประชากรทั่วไปยังแสดงถึงประมาณ 95% ของจำนวน neurofibromatosis ทั้งหมด (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

ในระดับคลินิกพยาธิวิทยานี้นำเสนอหลักสูตรตัวแปรที่มีลักษณะของการเปลี่ยนแปลงในผิวหนังระบบประสาทและดวงตาเห็นได้ชัดอายุประมาณ 10 ปี (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

ดังนั้นบางส่วนของอาการที่พบบ่อยที่สุดคือจุดผิวหนังก้อนหรือการพัฒนาของ neurofibromas (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

เกี่ยวกับต้นกำเนิดสาเหตุของ neurofibromatosis ประเภทที่ 1 มันมีความเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรมโดยเฉพาะกับการกลายพันธุ์ของยีน ND1 ตั้งอยู่บนโครโมโซม 17 (อ้างอิงบ้าน Genectis, 2016).

การวินิจฉัยทางพยาธิวิทยานี้ขึ้นอยู่กับเกณฑ์พื้นฐานที่เสนอโดยฉันทามติของ National Institute of Heath (1987) ที่ระบุรอบการสำรวจทางร่างกายระบบประสาทและจักษุวิทยา (Puig Sanz, 2007).

ในทางกลับกันในแง่ของการรักษามันมุ่งเน้นไปที่การกำจัดของการก่อตัวของเนื้องอกผ่านขั้นตอนการผ่าตัด นอกจากนี้การรักษาทางเภสัชวิทยายังใช้สำหรับการรักษาอาการและภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016).

คำนิยาม

neurofibromatosis Type I ได้รับชื่อโรค Von Reclinckhausen เพื่อเป็นเกียรติแก่ผู้ค้นพบ (องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016).

ตามที่เราได้ชี้ให้เห็นก่อนหน้านี้มันเป็นลักษณะสำคัญโดยการเติบโตของเนื้องอกหลายชนิดซึ่งโดยปกติจะมีลักษณะที่เป็นพิษเป็นภัยในขั้วประสาทผิวหนังหรือเนื้อเยื่อเช่นตา (องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016).

ซึ่งแตกต่างจากชนิดย่อยอื่น ๆ คุณสมบัติที่สำคัญของ neurofibromatosis ประเภทคือการปรากฏตัวของกว้างกับสีที่คล้ายกับกาแฟกับนมในหลายพื้นที่ของร่างกายพร้อมกับการมีส่วนร่วมของระบบประสาทซึ่งสามารถนำไปสู่การพัฒนาของอาการ ระบบประสาท (สมาคม Neurofibromatosis ได้รับผลกระทบ, 2010).

นอกจากนี้สิ่งปกติคืออาการทางคลินิกปรากฏในระยะทารกเห็นได้ชัดในช่วงอายุ 10 ปี (Mayo Clinic, 2016).

ความถี่

Neurofibromatosis type I เป็นหนึ่งในชนิดย่อยที่พบบ่อยที่สุด ดังนั้นการวิเคราะห์ทางระบาดวิทยาที่แตกต่างกันบ่งชี้ว่ามีความชุกประมาณ 1 รายต่อ 3,000 ในประชากรทั่วไป (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

ด้วยวิธีนี้มันเป็นไปได้ที่ทั่วโลกมีการวินิจฉัยผู้ป่วยประมาณ 2 ล้านรายซึ่ง 20,000 คนถูกระบุในบริเตนใหญ่และอีก 13,000 คนในบริการทางการแพทย์ของสเปน (Spanish Association of Neurofibromatosis, 2001).

นอกจากนี้ยังส่งผลกระทบต่อผู้ชายและผู้หญิงในทำนองเดียวกันมันจะปรากฏในแบบคู่ขนานในทุกกลุ่มประชากร (Spanish Association of Neurofibromatosis, 2001).

symptomology

โดยทั่วไป neurofibromatosis type I มีความโดดเด่นด้วยคุณสมบัติทางคลินิกพื้นฐานสามประการ: ผิวหนัง, neurofibromas และก้อนของ Lishc (สมาคมภาษาสเปนของ Neurofibromatosis, 2001, มูลนิธิโรคเนื้องอกในเด็ก, 2016, องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016):

- จุดด่างดำบนผิวหนัง

อาการทางผิวหนังที่พบบ่อยที่สุดในพยาธิสภาพนี้คือจุดบนผิวหนัง ในกรณีนี้พวกเขามีลักษณะลักษณะที่กำหนดโดยสีน้ำตาลอ่อน, จำลองสีของกาแฟกับนม.

อาการประเภทนี้เป็นผลมาจากการเพิ่มขึ้นของสีผิวที่ผิดปกตินั่นคือสารที่ให้สีแก่ผิวเช่นเมลานิน.

ดังนั้นที่พบบ่อยที่สุดคือพวกเขามีมากมายประมาณหกหรือมากกว่าและมีการขยายประมาณ 5 มม อย่างไรก็ตามพวกมันมีแนวโน้มที่จะแพร่กระจายไปทั่ววัยแรกรุ่นซึ่งสูงถึง 15 มม.

นอกจากนี้มันยังเป็นเรื่องธรรมดาที่จะสังเกตลักษณะที่ปรากฏของกระ (หรือกระ) ในพื้นที่ต่าง ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในรักแร้หรือในบริเวณขาหนีบ.

- Nurofibromas

ดังที่เราได้ระบุไว้ก่อนหน้านี้ neurofibromas เป็นต่อมไทมัสของการก่อเนื้องอกบ่อยขึ้นใน neurofibromatosis.

พวกเขาเป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนและในกรณีนี้พวกเขาจะต้องเติบโตรอบ ๆ เส้นประสาทหรือใต้ผิวแม้ว่าพวกเขาจะสามารถปรากฏในพื้นที่ลึกอื่น ๆ.

โดยทั่วไป neurofibromas จะทำให้เกิดความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกที่สำคัญและอาการทางระบบประสาท.

- ก้อนของ Lishc

ด้วยคำว่า Lish Nodule เราหมายถึงการสะสมเม็ดสีที่ผิดปกติในม่านตาของดวงตานั่นคือในส่วนที่มีสีของลูกตา.

แม้ว่ามันจะไม่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในความสามารถในการมองเห็นการเปลี่ยนแปลงนี้เป็นหนึ่งในตัวชี้วัดที่พบบ่อยที่สุดของ neurofibromatosis ประเภทที่ 1 มันถูกระบุในมากกว่า 97% ของกรณี.

ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์

แม้ว่าภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์อาจมีตั้งแต่เล็กน้อยถึงรุนแรง แต่บางส่วนที่พบบ่อยที่สุดเกี่ยวข้องกับการขาดดุลการเจริญเติบโต scoliosis, malformations craniofacial, ตอนกระตุก, การเปลี่ยนแปลงในความสามารถในการมองเห็นปวดหัวกำเริบปัญหาการเรียนรู้การเปลี่ยนแปลงทางปัญญา ฯลฯ (สมาคม Neurofibromatosis ได้รับผลกระทบ, 2010).

โดยทั่วไปอาการและภาวะแทรกซ้อนมีแนวโน้มที่จะทวีความรุนแรงขึ้นเนื่องจากชนิด neurofibromatosis ฉันถือว่าเป็นโรคความก้าวหน้า.

อย่างไรก็ตามอาการมักไม่เป็นอันตรายต่อความอยู่รอดของบุคคลดังนั้นอายุขัยไม่แตกต่างจากของประชากรที่เกิดขึ้น.

สาเหตุ

โรคของ Von Recklinghausen เกิดจากการมีการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม 17 (Mayo Clinic, 2015) โดยเฉพาะในยีน NF1 (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016).

ยีน ND1 มีส่วนเกี่ยวข้องอย่างยิ่งในการผลิตคำแนะนำทางชีวเคมีสำหรับการผลิตโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการยับยั้งเนื้องอกนั่นคือโปรตีนนี้มีหน้าที่หลักในการควบคุมการเจริญเติบโตและการแบ่งเซลล์ (พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน, 2016).

การวินิจฉัยโรค

ประเภท neurofibromatosis ฉันถูกวินิจฉัยจากการระบุผลการวิจัยทางคลินิกต่างๆผ่านการตรวจร่างกายทางระบบประสาทและจักษุวิทยา.

ดังนั้นเพื่อยืนยันพยาธิวิทยานี้มีความจำเป็นต้องระบุลักษณะทางการแพทย์ต่อไปนี้:

- จุดสีน้ำตาลบนผิวหนังตั้งแต่ 6 จุดขึ้นไปโดยขยายออกไปประมาณ 1.5 ซม. หลังวัยรุ่นหรือ 0.5 ก่อนหน้านี้.

- การก่อตัวของเนื้องอก 2 หรือมากกว่าเข้ากันได้กับ neurofibromas.

- การปรากฏตัวของกระหรือกระในภาษาอังกฤษและรักแร้.

- 2 Lish Nodules หรือมากกว่า.

- การบาดเจ็บของกระดูกอย่างมีนัยสำคัญ: dysplasia ของกระดูกคอยาวหรือยาว.

- มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับพยาธิสภาพนี้.

การรักษา

การรักษามุ่งเน้นไปที่การควบคุม neurofibromas เป็นหลักเนื่องจากการเติบโตของเนื้องอกในพื้นที่ประสาทสามารถนำไปสู่การพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญ.

แม้ว่าความจริงที่ว่าไม่มีวิธีการได้รับการระบุว่ามีความสามารถในการชะลอการเจริญเติบโตของพวกเขาผ่าตัดการผ่าตัดมักจะใช้เพื่อกำจัดพวกเขา (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016).

อย่างไรก็ตามมีบางกรณีที่การเข้าถึงพวกเขามีความเสี่ยงที่สำคัญสำหรับการอยู่รอดของผู้ป่วยซึ่งเป็นสาเหตุที่ใช้วิธีการอื่น ๆ เช่นการรักษาด้วยรังสีหรือเคมีบำบัด (สถาบันแห่งชาติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016).

นอกจากนี้ยังใช้ยาบางชนิดเช่นยาแก้ปวดและยากันชักนอกจากนี้ยังใช้สำหรับรักษาอาการ (สถาบันประสาทและระบบประสาทแห่งชาติ 2016).

2- Neurofibromatosis Type II (NF2)

ประเภทที่สอง neurofibromatosis ถือเป็นอีกประเภทหนึ่งของ neurofibromatosis ร่วมกับประเภทที่ 1 และ Schwanosis ไม่ค่อยบ่อยในประชากรทั่วไปและโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กอายุ.

ในระดับคลินิกพยาธิวิทยานี้นำเสนอหลักสูตรตัวแปรที่โดดเด่นด้วยการเติบโตของเนื้องอกหรือเนื้องอกในระบบประสาทส่วนกลางและอุปกรณ์ต่อพ่วงและโดยเฉพาะอย่างยิ่งในประสาทหู (Heredia García, 2012).

โดยทั่วไปอาการของประเภทที่สอง neurofibromatosis มักจะเห็นได้ชัดรอบอายุ 20 ปี (สมาคมสเปนของ Neurofibromatosis, 2001) เป็นหนึ่งในภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่พบบ่อยที่สุดการสูญเสียการได้ยินหรือการพัฒนาของความผิดปกติของระบบประสาทอื่น ๆ เป็นการเปลี่ยนแปลงของความสมดุลอัมพาตของกล้ามเนื้อ ฯลฯ (เครือข่าย Neurofibromatosis, 2016).

เกี่ยวกับต้นกำเนิดสาเหตุของ neurofibromatosis ประเภทที่สองมันมีความเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรมโดยเฉพาะกับการกลายพันธุ์ของยีน NF2 ตั้งอยู่บนโครโมโซม 22 (อ้างอิง Genectis หน้าแรก, 2016).

คำนิยาม

Neurofibromatosis type II หรือที่รู้จักกันในนาม neurofibromatosis อะคูสติกในระดับทวิภาคี (NAB) หรือ neurofibromatosis ส่วนกลาง (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2015) ซึ่งมีลักษณะทางพันธุกรรมที่ไม่ได้ระบุจนถึงปี 1993 (สมาคมสเปนแห่ง Neurofibromatosis, 2001).

ในขณะที่เราได้ชี้ให้เห็นข้างต้นชนิดย่อยนี้มีลักษณะเป็นหลักโดยการเติบโตของมวลเนื้องอก พวกเขามักจะใจดีและตั้งอยู่ในระบบประสาทส่วนกลางหรืออุปกรณ์ต่อพ่วง (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016).

ซึ่งแตกต่างจากชนิดย่อยอื่น ๆ คุณสมบัติที่สำคัญของ neurofibromatosis type II คือการมีส่วนร่วมของประสาทหูและขนถ่ายนั่นคือผู้ที่รับผิดชอบในการส่งข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับเสียงและความสมดุลจากหูชั้นในไปยังศูนย์ สมอง (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

นอกจากนี้ใน neurofibromatosis ประเภทที่ 2 ที่พบมากที่สุดคืออาการทางคลินิกเริ่มที่จะประจักษ์รอบวัยแรกรุ่นหรือวัยรุ่น (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

อย่างไรก็ตามลักษณะของพยาธิวิทยานี้มักจะปรากฏชัดเจนในวัยผู้ใหญ่ประมาณ 20 หรือ 30 ปี (Heredia García, 2012).

ความถี่

Neurofibromatosis type II ถือเป็นเชื้อชนิดหนึ่งที่พบได้น้อยในประชากรทั่วไป การศึกษาทางสถิติที่แตกต่างกันแสดงให้เห็นว่ามีความชุกประมาณ 1 รายต่อ 33.00 คนทั่วโลก (การอ้างอิงหน้าแรกพันธุศาสตร์, 2016).

ในทางตรงกันข้ามความผิดปกตินี้มีอัตราการเกิดประจำปีประมาณ 1 รายต่อการเกิด 40,000 ราย (สมาคมสเปนแห่ง Neurofibromatosis, 2001).

นอกจากนี้ neurofibromatosis type II สามารถทนทุกข์ทรมานจากบุคคลประเภทใด ๆ นั่นคือส่งผลกระทบในทำนองเดียวกันกับผู้ชายและผู้หญิงปรากฏในแบบคู่ขนานในทุกกลุ่มประชากร (พันธุศาสตร์บ้านอ้างอิง, 2016).

symptomology

ดังที่เราได้ชี้ให้เห็นก่อนหน้านี้ neurofibromatosis มีลักษณะโดยการพัฒนาของเนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็งในระบบประสาท (Neurofibromatosis Network, 2016).

ดังนั้นรูปลักษณ์ของเนื้องอกจึงมีความหลากหลายมาก (กระทรวงสาธารณสุขบริการสังคมและความเท่าเทียมปี 2559):

- เนื้องอกในสมองในกรณีของการเจริญเติบโตของเนื้องอกในระดับสมองที่พบบ่อยที่สุดคือ Schwannomas เส้นประสาทสมองและ meningiomas พวกเขามักจะครอบคลุมประมาณ 98% และ 55% ตามลำดับจากกรณีทั้งหมด.

- เนื้องอกในกระดูกสันหลังในกรณีของการเจริญเติบโตของการก่อตัวของเนื้องอกในระดับกระดูกสันหลังที่พบบ่อยที่สุดคือ radicular schwannomas, ependiomas intramedullary และ meningiomas พวกเขามักจะปรากฏประมาณ 70-90% ของผู้ป่วย.

- เนื้องอกรอบนอกและผิวหนัง: โดยทั่วไปแล้วเนื้องอกที่ปรากฏบนผิวหนังเช่น plexiform schwannomas และเนื้องอกรอบนอกนั้นหายากพวกมันมีแนวโน้มที่จะพัฒนาในประมาณ 65% ของผู้ป่วย.

นอกเหนือจากความหลากหลายของเนื้องอกในพยาธิวิทยานี้ที่พบมากที่สุดคืออะคูสติก neuromas หรือขนถ่าย schwannomas (เครือข่าย Neurofibromatosis, 2016).

อะคูสติกนิวโรมาเป็นรูปแบบของการก่อตัวของเนื้องอกที่อ่อนโยนกับการก่อตัวช้าและก้าวหน้า (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2016).

ดังนั้นพวกเขาจึงอยู่ในเส้นประสาทการได้ยินรับผิดชอบในการส่งข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับการได้ยินและความสมดุลต่อสมอง (Genetcis Home Reference, 2016).

โดยเฉพาะเนื้องอกเหล่านี้ตั้งอยู่ในเซลล์ชวานของขั้วประสาทนั่นคือเยื่อหุ้มเซลล์ไมอีลินที่ปกป้องเส้นประสาทของสภาพแวดล้อมนอกเซลล์ (สถาบันประสาทวิทยาและโรคหลอดเลือดสมองแห่งชาติ 2016).

โดยทั่วไปแล้วพวกเขามีแนวโน้มที่จะเกิดความเสียหายทั้งในพื้นที่ที่พวกเขาอยู่และพื้นที่ใกล้เคียงเนื่องจากความดันเชิงกลที่พวกเขาสามารถออกแรง (สถาบันประสาทและเส้นสมองผิดปกติแห่งชาติ 2016).

ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์

ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่มีอยู่ในผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Neurofibromatosis type II จะขึ้นอยู่กับชนิดตำแหน่งและความรุนแรงของการก่อตัวของเนื้องอก.

อาการที่พบบ่อยที่สุดบางอย่างเกี่ยวข้องกับ (Mayo Clinic, 2015):

• สูญเสียความสามารถและการได้ยิน.
• หูอื้อ, หูอื้อ.
• สูญเสียการมองเห็นบางส่วนหรือทั้งหมด.
• ใบหน้าอัมพาตบางส่วนหรือทั้งหมด.
• กล้ามเนื้ออ่อนแรงมึนงงและ / หรือเป็นอัมพาตของแขนขาส่วนบนและล่าง.
• มอเตอร์ไม่ประสานกันและการเดินที่บกพร่อง,
• ปัญหาอาการวิงเวียนศีรษะและทรงตัว.
• ปวดหัวกำเริบ.
• ตอนที่กระตุก.

สาเหตุ

neurofibromatosis Type II มีต้นกำเนิดสาเหตุทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงของยีน NF2 ตั้งอยู่บนโครโมโซม 22 (เครือข่าย Neurofibromatosis, 2016).

ในระดับที่เฉพาะเจาะจงยีน FN2 มีฟังก์ชั่นที่สำคัญของการให้คำแนะนำทางชีวเคมีที่แตกต่างกันสำหรับการผลิตโปรตีนที่เรียกว่าเมอร์ลิน (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016).

โดยเฉพาะอย่างยิ่งโปรตีนชนิดนี้ถูกสร้างขึ้นเป็นหลักในระบบประสาทและทำหน้าที่เป็นตัวยับยั้งเนื้องอกนั่นคือมันมีฟังก์ชั่นในการป้องกันเซลล์จากการเจริญเติบโตและการแบ่งการควบคุมไม่ได้ (พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน, 2016).

แม้ว่าฟังก์ชั่นเฉพาะจะยังไม่ทราบแน่ชัด แต่งานวิจัยเชิงทดลองล่าสุดแสดงให้เห็นว่าการสูญเสียหรือการเปลี่ยนแปลงของโปรตีนนี้ช่วยให้เซลล์และโดยเฉพาะอย่างยิ่งของ Schwann จะทวีคูณนำไปสู่การเติบโตของเนื้องอก (พันธุศาสตร์ การอ้างอิงบ้าน, 2016).

การวินิจฉัยโรค

ในการวินิจฉัยโรค neurofibromatosis type II จะต้องพิจารณาปัจจัยที่แตกต่างกันทั้งจากผลการตรวจร่างกายและเกณฑ์ทางคลินิกและจากการสังเกตในห้องปฏิบัติการ.

ดังนั้นประเภทของพยาธิวิทยานี้ต้องมีการประเมินผลครบถ้วนสมบูรณ์เป็นศูนย์กลางในการทดสอบที่แตกต่างกันเช่นการคำนวณเอกซ์เรย์ (CT) หรือเรโซแนนซ์แม่เหล็กนิวเคลียร์ (NMR) (เครือข่าย Neurofibromatosis, 2016).

ในทางกลับกันเกณฑ์การวินิจฉัยที่ใช้มากที่สุดในพื้นที่ทางคลินิกอ้างถึงด้านต่อไปนี้ (สมาคม Neurofibromatosis ได้รับผลกระทบ, 2016):

- มี neuromas อะคูสติกตั้งแต่หนึ่งตัวขึ้นไป.

- ประวัติครอบครัวโดยตรง (พ่อแม่หรือพี่น้อง) ของ NF2 หรือเนื้องอกอะคูสติกฝ่ายเดียว.

- ประวัติครอบครัวโดยตรง (พ่อแม่หรือพี่น้อง) ของเงื่อนไขทางการแพทย์ใด ๆ ต่อไปนี้:

หรือ Glioma

หรือ Meningioma

หรือ Neurofiborma หรือ Schwannoma

หรือเด็กและเยาวชนตก

การรักษา

ในกรณีนี้การรักษาจะเน้นไปที่การกำจัดและการควบคุมเนื้องอกอะคูสติกเป็นหลัก ขึ้นอยู่กับความรุนแรงและการเข้าถึงของการฝึกอบรมวิธีการผ่าตัดมักจะใช้สำหรับการผ่าตัดที่สมบูรณ์ (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2015).

อย่างไรก็ตามในหลายกรณีไม่แนะนำให้ทำการผ่าตัดใหญ่เนื่องจากผลข้างเคียงที่เกิดขึ้น นอกจากนี้เนื้องอกมักจะทนต่อการรักษาด้วยยา (Heredia García, 2012).

3- Schwannomatosis

Schwannomatosis เป็นชนิดย่อยของ neurofibromatosis อีกชนิดหนึ่ง เงื่อนไขทางการแพทย์นี้ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับสัญญาณลักษณะของ NF1 และ NF2 ชนิดย่อย (กระทรวงสาธารณสุขบริการสังคมและความเท่าเทียมกัน 2016).

ดังนั้น Schwannomas เป็นประเภทของการก่อตัวของเนื้องอกหรือเนื้องอกที่จะต้องส่งผลกระทบต่อเซลล์ชวานในพื้นที่ต่าง ๆ ของระบบประสาทโดยเฉพาะอย่างยิ่งในพื้นที่ที่ไม่ใช่ intracranial.

ในระดับคลินิกพยาธิวิทยานี้สามารถแสดงอาการและอาการที่แตกต่างกันมากเนื่องจากลักษณะและสถานที่มีความหลากหลาย (กระทรวงสาธารณสุขบริการสังคมและความเท่าเทียมกัน 2016).

อย่างไรก็ตามอาการและอาการแสดงของ Schwannomas มีความสัมพันธ์กับการปรากฏตัวของความผิดปกติทางระบบประสาทและความผิดปกติและถึงตอนของความเจ็บปวดที่รุนแรงและ จำกัด (กระทรวงสาธารณสุขบริการสังคมและความเท่าเทียมกัน 2016).

เกี่ยวกับสาเหตุสาเหตุของ Schwannomas พวกเขาดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับการดัดแปลงทางพันธุกรรมที่เข้ากันได้กับยีน INI1 (Genectis Home Reference, 2016).

ในการวินิจฉัยของ Schwannomas มันเป็นพื้นฐานบนพื้นฐานของการทดสอบ neuroimaging และความสงสัยทางคลินิกของอาการและภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สอง (เครือข่าย Neurofibromatosis, 2016).

ในทางกลับกันในแง่ของการรักษาขั้นตอนการผ่าตัดหรือการลดขนาดยาทางเภสัชวิทยามักใช้ (Heredia García, 2012).

คำนิยาม

Schwannomatosis เป็น neurofibromatosis อีกประเภทหนึ่งซึ่งเพิ่งถูกค้นพบและนำเสนอความแตกต่างทางคลินิกหลายประการเกี่ยวกับเชื้อ NF1 และ NF2 (Neurofibromatosis Network, 2016).

ตามที่เราได้ชี้ไปก่อนหน้านี้ schwannomatosis มีลักษณะส่วนใหญ่โดยการพัฒนาของการก่อตัวของเนื้องอกในพื้นที่ประสาทที่แตกต่างกันยกเว้นเส้นประสาทขนถ่าย (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016).

โดยทั่วไปหลักสูตรทางคลินิกของพยาธิวิทยานี้มีลักษณะเฉพาะคือการพัฒนาของเนื้องอกและการปรากฏตัวของความเจ็บปวดและอาการทางระบบประสาท (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

ความถี่

การศึกษาทางสถิติบ่งชี้ว่า Schwannomatosis เป็นพยาธิสภาพที่หายากพบอุบัติการณ์ประมาณหนึ่งรายต่อการเกิด 40,000 ครั้งในประชากรทั่วไป (Neurofibromatosis Network, 2016).

นอกจากนี้คาดว่าอายุเฉลี่ยของการโจมตีของอาการแรกที่เห็นได้ชัดของพยาธิวิทยานี้ตั้งอยู่ในช่วงแรกของวัยผู้ใหญ่ (Neurofibromatosis Network, 2016).

symptomology

Schwannomatosis โดดเด่นด้วยการเติบโตของ Shwannomas คือเนื้องอกอ่อนโยนที่พัฒนาในบริเวณเส้นประสาทส่วนใหญ่มีผลต่อเซลล์ Schwann (เครือข่าย Neurofibromatosis, 2016).

โดยทั่วไปลักษณะของมันจะถูก จำกัด เฉพาะที่บริเวณเส้นประสาทส่วนปลายและพื้นที่เกี่ยวกับกระดูกสันหลังดังนั้นการมีส่วนร่วมของขนถ่ายมักจะหายไปในกรณีส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัย (กระทรวงสาธารณสุขบริการสังคมและความเท่าเทียมกัน 2016).

ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์

แม้ว่าภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์รองจากการเติบโตของ Schwannomas จะแตกต่างกันไปในแต่ละกรณีขึ้นอยู่กับสถานที่และความรุนแรงของพวกเขาเงื่อนไขทางการแพทย์ที่พบบ่อยที่สุดมีความเกี่ยวข้องกับ (เครือข่าย Neurofibromatosis, 2016):

- การปรากฏตัวของตอนของความเจ็บปวดที่รุนแรงและเกิดขึ้นอีก.

- อาการทางระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับความรู้สึกของการรู้สึกเสียวซ่ามึนงงหรืออัมพาตในแขนขาและบนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในมือและเท้า.

สาเหตุ

ในปัจจุบันการศึกษาทดลองยังไม่ได้รับอนุญาตให้รู้ในทางที่ถูกต้องปัจจัยทางพันธุกรรมทั้งหมดที่สามารถนำไปสู่การพัฒนาของ Schwannomatosis อย่างไรก็ตามสาเหตุของมันดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในยีน INI (กระทรวงสาธารณสุขบริการสังคมและความเท่าเทียมกัน 2016).

โดยเฉพาะการกลายพันธุ์ในองค์ประกอบทางพันธุกรรมนี้เกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้นของความโน้มเอียงทางชีวภาพในการพัฒนาเนื้องอกในพื้นที่ที่ไม่ได้อยู่ในสมอง (กระทรวงสาธารณสุขบริการสังคมและความเท่าเทียมกัน, 2016).

การวินิจฉัยโรค

เช่นเดียวกับโรคอื่น ๆ ที่อธิบายไว้ข้างต้นการวินิจฉัยของ Schwannomatosis ขึ้นอยู่กับการค้นพบทางคลินิกและผลลัพธ์ของการทดสอบ neuroimaging โดยเฉพาะอย่างยิ่งการเรโซแนนซ์แม่เหล็กนิวเคลียร์ (NMR) (เครือข่าย Neurofibromatosis, 2016):

- อายุเท่ากับหรือมากกว่า 30 ปี.

- การปรากฏตัวของสองคนหรือมากกว่า Schwannomas ยืนยันผ่านการวิเคราะห์เนื้อเยื่อเนื้อเยื่อ.

- กรณีที่ไม่มีเนื้องอก vestibular ยืนยันโดยการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก.

- ไม่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เข้ากันได้กับชนิดย่อย NF2.

การรักษา

โดยทั่วไปยาแก้ปวดเป็นการรักษาเบื้องต้นที่เลือก วัตถุประสงค์ที่สำคัญคือการลดอาการปวดที่สามารถทำให้เสียชีวิตประจำวันและกิจกรรมการทำงานของผู้ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

ในทางกลับกันการผ่าตัดโดยปกติจะใช้ในการลบเนื้องอกแม้ว่าจะไม่สามารถทำได้ในทุกกรณี ดังนั้นเมื่อตอนของความเจ็บปวดถูกกำจัดออกไปอย่างสมบูรณ์พวกเขาจะค่อย ๆ ส่งต่อ (สถาบันแห่งความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016).

การอ้างอิง

1. AAAF (2010). Neurofibromatosis คืออะไร? 
2. การวินิจฉัย NF1. (2016) สืบค้นจากมูลนิธิโรคเนื้องอกในเด็ก 
3. Johns Hopkins Medicine (2016). Neurofibromatosis ประเภท 1 (NF1). สืบค้นจาก Johns Hopkins Medicine 
4. เมโยคลินิก (2016). neurofibromatosis. 
5. เอ็มดี (2016). neurofibromatosis. 
6. NF (2016). NF 1 คืออะไร? สืบค้นจากเครือข่าย Neurofibromatosis: 1
7. NIH (2016). neurofibromatosis. สืบค้นจากสถาบันแห่งความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง
8. NIH (2016). neurofibromatosis ประเภท 1. ดึงมาจากการอ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์
9. NIH (2016). โรคประสาทอ่อนชนิดที่ 1 และมะเร็ง. สืบค้นจากสถาบันมะเร็งแห่งชาติ
10. NORD (2016). Neurofibromatosis ประเภท 1 (NF1). สืบค้นจากองค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก
11. ยูซีแอล (2016). คลินิก NFLA สหสาขาวิชาชีพ (Neurofibromatosis ประเภท 2) คลินิก.