อาการ microcephaly สาเหตุการรักษา

microcephaly เป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่ขอบเขตของกะโหลกศีรษะและศีรษะของทารกหรือเด็กเล็กกว่าเมื่อเทียบกับกลุ่มอายุและเพศ (ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค, 2016).

การเจริญเติบโตของกะโหลกศีรษะมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับการเจริญเติบโตของสมอง (Martí Herrero, 2008) ดังนั้น microcephaly อาจเป็นเพราะสมองของทารกไม่ได้พัฒนาอย่างถูกต้องในระหว่างตั้งครรภ์หรือไม่เติบโตอย่างต่อเนื่องหลังจาก เกิด (ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค, 2559).

Microcephaly เป็นการเปลี่ยนแปลงที่หายากหรือหายากอย่างไรก็ตามเด็กหลายพันคนที่มีเส้นรอบวงศีรษะที่ลดลงเกิดในแต่ละปีทั่วโลก (World Health Organization, 2016).

แม้ว่าจะเป็นไปได้ที่จะทำการวินิจฉัยก่อนคลอดการประเมินที่แม่นยำที่สุดเกิดขึ้น 24 ชั่วโมงหลังคลอดเปรียบเทียบการวัดเส้นรอบวงศีรษะกับค่าของรูปแบบการเติบโต (World Health Organization, 2016).

ความรุนแรงของ microcephaly เป็นตัวแปรเป็นไปได้ว่ามันมีอยู่ในสถานะที่เป็นพิษเป็นภัยหรือทำให้เกิดความผิดปกติอย่างร้ายแรงของการพัฒนา (ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค, 2016).

ในบางกรณีทารกที่เกิดมาพร้อมกับ microcephaly อาจพัฒนาการชักกำเริบ, ความพิการทางร่างกาย, การขาดดุลการเรียนรู้, ในกลุ่มอื่น ๆ (องค์การอนามัยโลก, 2016).

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาหรือการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ microcephaly การรักษาทั้งหมดเป็นแบบประคับประคอง วิธีการทางเภสัชวิทยาและไม่ใช่เภสัชวิทยาส่วนใหญ่จะใช้สำหรับการรักษาโรครองจาก microcephaly.

ลักษณะของ microcephaly

microcephaly สามารถกำหนดเป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่ ขนาดหัวเล็กกว่าปกติหรือคาดว่าจะได้ เพราะสมองไม่ได้พัฒนาอย่างเหมาะสมหรือหยุดการเจริญเติบโต (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

เนื่องจากสมองและกะโหลกศีรษะไม่เติบโตในอัตราปกติเด็กจำนวนมากที่มี microcephaly อาจประสบกับการเปลี่ยนแปลงและความล่าช้าที่แตกต่างกัน
ระบบประสาทและความรู้ความเข้าใจ (โรงพยาบาลเด็กบอสตัน 2016).

ในบางกรณีของ microcephaly เด็กมีสติปัญญาปกติและไม่พบปัญหาใด ๆ ในพื้นที่อื่น ๆ เช่นโรงเรียนหรือสังคม อย่างไรก็ตามในหลายกรณีของ microcephaly โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่รุนแรงที่สุดอาจปรากฏความผิดปกติของมอเตอร์ปัญหาการเรียนรู้พัฒนาการล่าช้ากระบวนการยึดการผิดปกติของใบหน้า ฯลฯ (โรงพยาบาลเด็กบอสตัน 2016).

สถิติ

Microcephaly ไม่ใช่โรคทางระบบประสาทที่พบบ่อยมากมันเกิดขึ้นในประมาณ 1 ในทุก ๆ 6,200-8,5000 เกิด (คลีนิกคลีนิกคลินิก 2554).

ในสหรัฐอเมริกา microcephaly ส่งผลกระทบต่อเด็กประมาณ 25,000 คนในแต่ละปี (Boston Children's Hospital, 2016).

อาการและอาการแสดง

เครื่องหมายที่มีลักษณะมากที่สุดของ microcephaly คือ ขนาดหัว, ต่ำกว่าที่คาดไว้อย่างมีนัยสำคัญสำหรับอายุและเพศของผู้ได้รับผลกระทบ (Microcephaly, 2016).

โดยปกติขนาดของศีรษะจะวัดผ่านเส้นรอบวงหรือรอบกะโหลกศีรษะนั่นคือการวัดรูปร่างของศีรษะที่ด้านบน (Microcephaly, 2016).

โดยปกตินอกเหนือไปจากน้ำหนักและส่วนสูงแล้วเส้นรอบวงกะโหลกยังเป็นอีกค่าหนึ่งที่ผู้เชี่ยวชาญด้านกุมารเวชศาสตร์ตรวจในการตรวจสุขภาพตามปกติ.

ค่าที่ได้จากการวัดขนาดของหัวเปรียบเทียบกับแผนภูมิการเติบโตมาตรฐาน เด็กที่มี microcephaly มีค่าต่ำกว่าค่าเฉลี่ยสำหรับอายุและเพศของพวกเขา (Microcephaly, 2016).

นอกจากขนาดของศีรษะแล้วอาการหรือเครื่องหมายที่สำคัญที่สุดคือ การลดขนาดสมอง (ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค 2559).

เนื่องจากสมองของบุคคลที่ได้รับผลกระทบนั้นยังไม่พัฒนาเต็มที่หรือมีขนาดเล็กจึงอาจมีภาวะแทรกซ้อนหลากหลายตั้งแต่อ่อนถึงรุนแรงและมักจะยังคงเรื้อรัง (ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค, 2016).

ไม่ใช่เด็กทุกคนที่มี microcephaly แสดงอาการและสัญญาณที่ชัดเจนของการมีอยู่ของพยาธิวิทยานี้ อาจเป็นไปได้ว่ามีอาการที่ต่างกันมากซึ่งรวมถึงอาการบางอย่างเช่น: ขาดความอยากอาหาร, การร้องไห้ที่เพิ่มขึ้น, การเกร็ง, ความล่าช้าเล็กน้อยในการพัฒนาเป็นต้น (โรงพยาบาลเด็กบอสตัน 2016).

ภาวะแทรกซ้อนหรือผลกระทบที่อาจเกิดขึ้น

ดังที่ได้กล่าวมาแล้วหลายคนที่ได้รับผลกระทบจาก microcephaly จะมีการพัฒนาตามปกติแม้จะมีขนาดของหัวที่ต่ำกว่าที่คาดไว้สำหรับเพศและอายุของพวกเขา (Microcephaly, 2016) ในกรณีเหล่านี้เป็นไปได้ที่จะใช้คำว่า "microcephaly อ่อนโยน"เพื่ออ้างถึงพวกเขา.

อย่างไรก็ตาม microcephaly อ่อนโยนเกิดขึ้นในบางกรณีดังนั้นลักษณะที่สำคัญที่สุดของโรคทางระบบประสาทนี้คือการปรากฏตัวของ ความล่าช้าอย่างกว้างขวางในการพัฒนา (ความล่าช้าในการเดินการเข้าใช้ภาษา ฯลฯ ) (ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค 2559).

อย่างไรก็ตามเรื่องนี้ขึ้นอยู่กับสาเหตุหรือสาเหตุของ microcephaly ชนิดอื่น ๆ ของภาวะแทรกซ้อนหรือผลที่ตามมาอาจปรากฏเช่น (Martí Herrero และ Cabrera López, 2008):

- ตอนที่กระตุก.

- การเปลี่ยนแปลงหรือความผิดปกติของประสาทสัมผัส: หูหนวกตาบอด.

- ความผิดปกติหรือการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพ: การเปลี่ยนแปลงใบหน้าขนาดสั้น ฯลฯ.

- การเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อ: เกร็งกล้ามเนื้อ hypotonia ฯลฯ.

- ข้อบกพร่องหรือการดัดแปลงมอเตอร์.

- ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว: การขาดดุลในการประสานงานของการเคลื่อนไหวสมดุล ฯลฯ.

- ความยากลำบากในการให้อาหาร.

สาเหตุ

การเจริญเติบโตของกะโหลกศีรษะถูกกำหนดโดยพื้นฐานจากการขยายตัวและการพัฒนาของสมอง (คลีนิกคลินิก, 2015).

ดังนั้น microcephaly เป็นพยาธิวิทยาทางระบบประสาทที่อาจเกิดจากการพัฒนาที่ผิดปกติของสมองซึ่งได้หยุดการเจริญเติบโตหรือไม่อยู่ในจังหวะปกติ (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016).

ด้วยวิธีนี้อาจมี microcephaly ตั้งแต่แรกเกิดหรืออาจพัฒนาในช่วงแรกของชีวิต (Cleveland Clinic, 2015).

กรณีส่วนใหญ่ของ microcephaly เนื่องจากการปรากฏตัวของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่จะรบกวนการเจริญเติบโตของพื้นที่ของเปลือกสมองในช่วงแรกของการพัฒนาของตัวอ่อน อย่างไรก็ตามเรื่องนี้ก็เป็นไปได้ว่าอาจมีกรณีของ microcephaly เนื่องจากการได้รับสารที่เป็นอันตราย: การบริโภคแอลกอฮอล์และยาเสพติด, การติดเชื้อแบคทีเรียหรือไวรัส, พยาธิสภาพของมารดา ฯลฯ.

โดยทั่วไปแล้ว microcephaly เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการดาวน์และกลุ่มอาการทางระบบประสาทอื่น ๆ (คลีฟแลนด์คลินิก, 2015).

ประเภทของ microcephaly

ในสาระสำคัญตามสาเหตุและสาเหตุพยาธิวิทยาเราสามารถแยกแยะ microcephaly หลายประเภท (Martí Herrero และ Cabrera López, 2008):

จุลภาคหลัก

microcephaly ประเภทปฐมภูมิเกี่ยวข้องกับ ข้อบกพร่องในการพัฒนาสมอง; การลดขนาดและจำนวนของเซลล์ประสาทโดยทั่วไปมีสาเหตุทางพันธุกรรม (Martí Herrero และ Cabrera López, 2008):

- ความผิดปกติของสมอง.

- autceomal ถอย microcephaly.

- เอสเซ้นส์ microcephaly ดั้งเดิม.

- ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม: ดาวน์ซินโดรม, ดาวน์ซินโดรเอ็ดเวิร์ด, ซินโดรม Patau ฯลฯ.

- ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม: กลุ่มอาการ Seckel, กลุ่มอาการของ Corne lia de Lange, กลุ่มอาการ Smith-Lemli-Optiz de Rett, กลุ่มอาการ Angelman เป็นต้น.

- ความผิดปกติเกี่ยวกับการย้ายถิ่นของเส้นประสาท.

microcephaly รอง

microcephaly ต้นกำเนิดรองเกี่ยวข้องกับการจับกุมหรือชะลอการเติบโตของสมองเนื่องจากการกระทำของปัจจัยต่าง ๆ (Martí Herrero และ Cabrera López, 2008):

- การปรากฏตัวหรือสัมผัสกับสารที่เป็นอันตรายในระหว่างตั้งครรภ์: การบริโภคสารพิษพยาธิสภาพของมารดารังสี ฯลฯ.

- การแสดงตนหรือการสัมผัสกับการติดเชื้อก่อนคลอด: โรคฝีไก่, เริม, ซิฟิลิส, หัดเยอรมัน, cytomegalovirus, เป็นต้น.

- การปรากฏตัวหรือสัมผัสกับการติดเชื้อหลังคลอด: แบคทีเรียไวรัสเยื่อหุ้มสมองอักเสบวัณโรคฝีในสมอง ฯลฯ.

- ปัจจัยอื่น ๆ : ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ, ภาวะทุพโภชนาการ, โรคบาดแผลในกะโหลกศีรษะ, การขาดน้ำ, การกระทำของสารพิษหรือเป็นอันตราย, ภาวะขาดอากาศหายใจ, โรคสมองขาดออกซิเจนขาดเลือดเป็นต้น.

การวินิจฉัยโรค

มีหลายกรณีที่คุณสมบัติของ microcephaly นั้นชัดเจนในระหว่างตั้งครรภ์ ดังนั้น microcephaly บางครั้งสามารถวินิจฉัยก่อนคลอดด้วยการใช้เครื่องตรวจอัลตร้าซาวด์ (Cleveland Clinic, 2015).

ในการให้คำปรึกษาทางการแพทย์ตามปกติเพื่อควบคุมการตั้งครรภ์โดยใช้เทคนิคอัลตร้าซาวด์การศึกษาแบบไบโอเมตริกซ์ทำจากศีรษะของทารกในครรภ์หรือตัวอ่อนเพื่อเปรียบเทียบกับพารามิเตอร์มาตรฐานสำหรับช่วงเวลาของการพัฒนา.

อย่างไรก็ตามในอีกหลายกรณีมันเป็นไปไม่ได้ที่จะตรวจจับความผิดปกติในปริมาตรกะโหลกจนกระทั่งประมาณไตรมาสที่สามดังนั้นจึงไม่สามารถวินิจฉัยได้ในการให้คำปรึกษาเบื้องต้น (Cleveland Clinic, 2015).

ที่พบบ่อยที่สุดคือการวินิจฉัยทำหลังคลอดหรือในช่วงแรกของชีวิต การตรวจร่างกาย จำเป็นต้องระบุขอบเขตและปริมาตรของกะโหลก.

ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวรวมถึงภูมิหลังของทารกแรกเกิดและหลังคลอดและข้อมูลที่ได้จากการสังเกตทางคลินิกควรได้รับการประเมินโดยผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เพื่อพิจารณาการมี microcephaly ที่เป็นไปได้.

นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะทำการทดสอบ neuroimage เช่นการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กเพื่อหาสาเหตุสาเหตุและกำจัดโรคที่เป็นไปได้อื่น ๆ (Microcephaly, 2016).

โดยสรุปแล้วเทคนิคที่ใช้กันมากที่สุดเพื่อยืนยันว่ามี microcephaly อยู่ (ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค, 2016):

- ในระหว่างตั้งครรภ์: อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์เมื่อสิ้นสุดไตรมาสที่สองและ / หรือเริ่มต้นไตรมาสที่สามของการตั้งครรภ์.

- หลังคลอด: การตรวจร่างกาย, การวัดเส้นรอบวงสมอง, เอกซเรย์คอมพิวเตอร์, การสั่นพ้องด้วยคลื่นแม่เหล็ก, อื่น ๆ.

ขอบเขตกะโหลกที่เหมาะสมสำหรับแต่ละวัยคืออะไร?

องค์การอนามัยโลก (WHO, 2016), เสนอพารามิเตอร์มาตรฐานบางอย่างเกี่ยวกับขอบเขต cephalic ในอุดมคติและที่คาดหวังสำหรับแต่ละกลุ่มอายุตามเพศ.

ผ่านลิงค์ต่อไปนี้เป็นไปได้ที่จะปรึกษารูปแบบการเจริญเติบโตของเด็ก.

นอกจากนี้ค่าทั้งหมดที่อ้างถึงการเติบโตในวัยเด็กควรได้รับการตรวจสอบโดยผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพ.

มีการรักษาด้วย microcephaly หรือไม่??

ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ microcephaly ที่สามารถคืนค่าขนาดสมองให้เป็นค่ามาตรฐาน.

การบำบัดรักษาจะมุ่งเน้นไปที่การลดผลกระทบของภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากพยาธิสภาพนี้: ร่างกาย, การขาดดุลทางระบบประสาท, ฯลฯ (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016).

มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทำการประเมินทางระบบประสาทและวิทยาเพื่อกำหนดสถานะของการขาดดุลทางปัญญาและออกแบบแผนการแทรกแซงเฉพาะ: การแทรกแซงในภาษาทักษะยนต์ความสนใจฟังก์ชั่นผู้บริหารหน่วยความจำ ฯลฯ (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016).

บางส่วนของการแทรกแซงที่ไม่ใช่ยาที่พบมากที่สุดใน microcephaly คือ (Martí Herrero และ Cabrera López, 2008):

- การฟื้นฟูสมรรถภาพทางประสาทวิทยา.

- การกระตุ้นในช่วงต้น.

- การศึกษาพิเศษ.

- กิจกรรมบำบัด.

เภสัชจลนศาสตร์ยังใช้เพื่อควบคุมอาการประสาทและกล้ามเนื้อ, ตอนที่ชักหรือ hyperactivity (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016), แม้ว่ามันอาจเป็นไปได้ว่าบางวิธีการผ่าตัดเป็นสิ่งจำเป็น Herrero และ Cabrera López, 2008).

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคของ microcephaly เป็นอย่างมากและขึ้นอยู่กับการปรากฏตัวของอาการและเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ อย่างไรก็ตามเรื่องนี้มันเป็นที่คาดกันอย่างกว้างขวางว่าคนที่มี microcephaly มีอายุขัยที่สั้นกว่าเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป (คลีฟแลนด์คลินิก, 2015).

ในกรณีที่ร้ายแรงที่สุดผลที่ตามมาของพยาธิสภาพอย่างมีนัยสำคัญเป็นอุปสรรคต่อการเข้าซื้อกิจการของระดับการทำงานที่มีประสิทธิภาพอย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรงน้อยกว่าการใช้มาตรการการรักษาให้ผลประโยชน์ที่สำคัญ (คลีฟแลนด์คลินิก, 2015).

คำถามที่พบบ่อย

นอกเหนือจากรายละเอียดด้านบนแล้ว โรงพยาบาลเด็กบอสตัน, ศูนย์ที่แนบมากับ โรงเรียนแพทย์ฮาร์วาร์ด, ทำการรวบรวมคำถามหรือคำถามที่พบบ่อยที่สุดที่ผู้ปกครองและญาติของเด็กที่มี microcephaly ปฏิบัติบ่อยครั้งในการให้บริการด้านการดูแลสุขภาพบางส่วนของพวกเขาคือ:

1. ลูกชายของฉันสบายดี? การพยากรณ์โรคที่เฉพาะเจาะจงของโรคมักจะขึ้นอยู่กับอาการและความรุนแรง แม้ว่าจะไม่มีวิธีการรักษา แต่ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ไม่ปรากฏในทุกกรณี.

2. microcephaly สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือไม่? microcephaly อาจไปสังเกตที่เกิดตั้งแต่เป็นไปได้ว่าในบางกรณีขนาดหัวของทารกแรกเกิดลดลงอย่างมีนัยสำคัญไม่ได้สังเกต ดังนั้นจึงมีความเป็นไปได้ที่การวินิจฉัยของ microcephaly นั้นจะเกิดขึ้นภายหลังจากที่มีการแสดงอาการครั้งแรก.

3. มี microcephaly ประเภทต่าง ๆ หรือไม่? การจำแนกประเภทของ microcephaly ทำตามความรุนแรงและอาการ มีความอ่อนเพลียเล็กน้อยซึ่งมี microcephaly อ่อนโยนโดยไม่มีอาการที่เกี่ยวข้อง อย่างไรก็ตามยังมีอีกหลายกรณีที่ร้ายแรงกว่าที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนทางร่างกายและระบบประสาทที่สำคัญได้.

4. มีภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับ microcephaly เสมอ?? เป็นไปได้ว่ามีหลายกรณีของ microcephaly โดยไม่มีอาการทางคลินิกที่ชัดเจนหรือมีนัยสำคัญ.

5. มีวิธีการหลีกเลี่ยง microcephaly หรือไม่?? เมื่อ microcephaly มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมจะไม่มีปัจจัยที่สามารถแก้ไขได้ อย่างไรก็ตามมีคนอื่น ๆ เช่นการหลีกเลี่ยงการบริโภคของสารที่เป็นอันตรายการหลีกเลี่ยงการสัมผัสเป็นพิษในระหว่างตั้งครรภ์ ฯลฯ ซึ่งช่วยลดความน่าจะเป็นของการเกิดโรคชนิดนี้.

6. มีวิธีการรักษาแบบใด? นอกเหนือจากการแทรกแซงทางเภสัชวิทยาการใช้การบำบัดทางร่างกายความรู้ความเข้าใจและ / หรือกิจกรรมบำบัดจะเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อกระตุ้นและส่งเสริมความสำเร็จของระดับการทำงานที่มีประสิทธิภาพ.

บรรณานุกรม

1. โรงพยาบาลเด็กบอสตัน (2016). อาการและสาเหตุของ Microcephaly. ดึงจากโรงพยาบาลเด็กบอสตัน.
2. CDC (2016). ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับ Microcephaly. สืบค้นจากศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค.
3. คลินิก, C. (2011). Microcephaly ในเด็ก. สืบค้นจากคลีฟแลนด์คลินิกเด็ก.
4. Martí Herrero, M. , & Cabrera López, J. (2008) แมโคร - และ microcephaly ความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกะโหลก. สมาคมกุมารเวชศาสตร์สเปน .
5. microcephaly (2016). Micocefalia. ได้มาจาก Micocefalia.org: http://microcefalia.org/
6. NIH (2015). เพิ่มรอบศีรษะ.
7. NIH (2013). microcephaly. เรียกคืนจาก MedlinePlus.
8. NIH (2016). หน้าข้อมูล Microcephaly. สืบค้นจากสถาบันแห่งความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง.
9. องค์การอนามัยโลก (2016). microcephaly. ได้รับจากองค์การอนามัยโลก.