อาการ Microangiopathy สมอง, สาเหตุ, การรักษา

microangiopathy สมอง มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิด infarcts สมองหลายมันมีผลต่อการไหลเวียนของเลือด มันถูกเรียกว่า CADASIL สำหรับคำย่อในภาษาอังกฤษ "สมอง Autosomal เด่น Arteriopathy กับ Subcortical Infarcts,

โดยเฉพาะมันทำลายหลอดเลือดที่เล็กกว่า (นั่นคือสาเหตุที่เรียกว่าโรค microvascular) ของสมองเพื่อให้เซลล์กล้ามเนื้อรอบ ๆ เส้นเลือดเหล่านี้มีการเปลี่ยนแปลงและตายไปทีละน้อย.

สิ่งนี้จะทำให้การไหลเวียนของเลือดลดลงนำไปสู่ปัญหาต่าง ๆ เช่นไมเกรนรุนแรงลมบ้าหมูอัมพาตบางส่วนของร่างกายความผิดปกติทางอารมณ์การสูญเสียความทรงจำและแม้แต่ภาวะสมองเสื่อม.

คำจำกัดความและนิกายอื่น ๆ

โรคนี้ถูกอธิบายครั้งแรกโดย Sourander & Wålinderในปี 1977; ด้วยการติดตามครอบครัวสวีเดนสามชั่วอายุคนซึ่งสมาชิกหลายคนได้รับผลกระทบจากโรคสมองเสื่อมหลายครั้งซึ่งสิ้นสุดลงในภาวะสมองเสื่อม อย่างไรก็ตามค่าเริ่มต้น CADASIL ยังไม่ถูกสร้างขึ้นจนกระทั่ง 90.

ขณะนี้ถือว่าเป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดของ angiopathy สมองทางพันธุกรรม.

มันถูกเรียกด้วยเงื่อนไขต่อไปนี้:

• CADASIL หรือ autosomal arteriopathy สมองที่โดดเด่นด้วย infarcts subcortical.
• Arteriopathy ของสมองที่มีกล้ามเนื้อหัวใจตายและกล้ามเนื้อหัวใจตาย.
• leukoencephalopathy หลอดเลือดครอบครัว.
• ภาวะสมองเสื่อมทางพันธุกรรมของหลายประเภทวาย

ที่มา 

microangiopathy สมองดูเหมือนจะเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ในยีน NOTCH3 ของโครโมโซม 19q12 ยีนนี้ทำหน้าที่ส่งคำแนะนำที่จำเป็นในการสร้างโปรตีนที่ถูกเพิ่มเข้าไปในตัวรับ NOTCH3.

โดยปกติตัวรับสัญญาณนี้จะพบได้บนพื้นผิวของเซลล์กล้ามเนื้อเรียบของหลอดเลือดและเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการทำงานที่เหมาะสมของเซลล์เหล่านี้.

โรคนี้จะปรากฏขึ้นเนื่องจากการผลิตโปรตีนที่ผิดปกติซึ่งจับกับตัวรับ NOTCH3 การเปลี่ยนแปลงการทำงานและการอยู่รอดของเซลล์กล้ามเนื้อเรียบ นั่นคือเซลล์เหล่านี้สามารถทำลายตัวเองผ่านกระบวนการที่เรียกว่า apoptosis.

นอกจากนี้การเพิ่มขึ้นของความหนาและพังผืดในผนังหลอดเลือดแดงมีการผลิตทีละเล็กทีละน้อยอำนวยความสะดวกนี้การเกิดขึ้นของสมองวาย infarcts.

โรคนี้มักจะเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยมีรูปแบบ autosomal เด่น ซึ่งหมายความว่าสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์จากผู้ปกครองคนหนึ่งสามารถทำให้เกิดโรคได้.

อย่างไรก็ตามมีบางกรณีที่หายากมากซึ่งการกลายพันธุ์ใหม่เกิดขึ้นในยีนนี้โดยไม่ต้องมีประวัติครอบครัวของ microangiopathy.

อาการ

อาการหลักที่พบบ่อยที่สุดของโรคนี้คือ: ไมเกรน, อุบัติเหตุหลอดเลือดสมองซ้ำ, โรคทางจิตเวชและสมองเสื่อม อย่างไรก็ตามไม่จำเป็นที่ทุกคนจะต้องทำการตรวจวินิจฉัย มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่าความรุนแรงและโหมดการโจมตีของอาการอาจแตกต่างกันอย่างมาก.

อายุที่อาการแรกของโรคนี้ปรากฏมักจะแตกต่างกันถึงแม้ว่าโดยปกติอาการแรกอาจปรากฏขึ้นในช่วง 20 ปี ไม่ว่าในกรณีใดอาการที่น่าสังเกตและรุนแรงที่สุดก็ปรากฏตัวหลายปีต่อมา.

microangiopathy สมองมักจะเริ่มปรากฏในตอนต้นของวัยผู้ใหญ่ผ่านอาการปวดหัวอย่างรุนแรงที่รู้จักกันเป็นไมเกรน.

ไมเกรนเหล่านี้บางครั้งเกี่ยวข้องกับปัญหาทางระบบประสาทโฟกัสและมักจะเป็นไมเกรนกับออร่าซึ่งหมายความว่าสัญญาณทางประสาทสัมผัสภาพหรือภาษาบางอย่างปรากฏขึ้นก่อนที่ความเจ็บปวดจะปรากฏขึ้น.

ความเจ็บปวดเหล่านี้สามารถทำให้เกิดภาวะหลอดเลือดสมองตีบซ้ำซึ่งเป็นลักษณะเด่นที่สุดของโรคนี้.

เป็นไปได้ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบตลอดชีวิตของพวกเขาจะมีอาการเป็นโรคหลอดเลือดสมองหรือมากกว่าหนึ่งครั้งและสามารถเกิดขึ้นได้ตลอดเวลาตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยผู้ใหญ่ตอนปลาย อย่างไรก็ตามมันมักจะเกิดขึ้นในช่วงกลางของวัย.

จากการศึกษามุ่งเน้นไปที่ประเภทของ Gunda และคณะ (2012), ไมเกรนกับออร่ามีอยู่ส่วนใหญ่ในผู้หญิงประมาณ 50 ปีหรือน้อยกว่าในขณะที่จังหวะเกิดขึ้นบ่อยในผู้ชายในวัยเดียวกัน นอกจากนี้ดูเหมือนว่าในช่วงอายุที่ผู้ชายต้องทนทุกข์ทรมานจากความเสื่อมทางสติปัญญามากกว่าผู้หญิง.

เนื่องจากความเสียหายเหล่านี้ที่สมองถูกทำให้เสื่อมสภาพช้าและก้าวหน้าองค์ความรู้ที่ผลิตที่มีการระบุด้วยภาวะสมองเสื่อมมันมักจะพบโปรไฟล์ที่โดดเด่นด้วยความผิดปกติในพื้นที่ด้านหน้าและขาดดุลในการกู้คืนความทรงจำ หน่วยความจำในขณะที่ภาษายังคงเหมือนเดิม.

หากอุบัติเหตุหลอดเลือดสมองเกิดขึ้นในส่วน subcortical ของสมอง (ส่วนที่ลึกที่สุด), การสูญเสียการทำงานของความรู้ความเข้าใจสามารถเกิดขึ้นได้ส่งผลกระทบต่อหน่วยความจำการจัดตั้งและการควบคุมอารมณ์และการเคลื่อนไหว.

microangiopathy สมองยังสามารถเชื่อมโยงกับความดันโลหิตสูงและสมอง amyloid angiopathy มันเป็นเรื่องธรรมดาที่จะพัฒนาในทางตรงกันข้าม leukoencephalopathy.

ต่อไปเราจะแสดงรายการอาการที่เกี่ยวข้อง:

• การโจมตีขาดเลือดชั่วคราว (TIA)
• ตกเลือด Intracerebral
• ชัก.
• อัมพาต Pseudobulbar.
• Apraxia แห่งเดือนมีนาคมสังเกตว่ามากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบมากกว่า 60 ปีไม่สามารถเดินได้หากไม่ได้รับความช่วยเหลือ.
• ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวหรือโรคพาร์กินสัน.
• การชะลอจิต.
• ความผิดปกติทางอารมณ์ที่อยู่ระหว่าง 10 ถึง 20% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ: ไม่แยแส, ซึมเศร้า ...
• โรคจิต.
• วิงเวียน.
• ภาวะกลั้นปัสสาวะไม่.
• ความอ่อนแอในองศาที่แตกต่าง.
• การขาดดุลทางประสาทสัมผัส (แตกต่างกันไปตามผู้ป่วย).

ความแพร่หลาย

microangiopathy สมองเป็นเงื่อนไขที่หายากมากอย่างไรก็ตามความชุกที่แน่นอนไม่เป็นที่รู้จักเช่นเดียวกับอัตราการตาย.

ในยุโรปมีการประเมินว่าความชุกของโรคนี้อยู่ในช่วงตั้งแต่ 1 ใน 50,000 ถึง 1 ใน 25,000 ในทุก ๆ กรณีความต้องการความรู้เกี่ยวกับความชุกเพิ่มขึ้นเนื่องจากปรากฏทั่วโลกและในทุกกลุ่มชาติพันธุ์.

ดูเหมือนว่าอายุที่เริ่มมีอาการของโรคหลอดเลือดสมองคือ 45 หรือ 50 ปีในขณะที่ความตายมักจะเกิดขึ้นมากกว่า 61 ปี (โดยต้องใช้เวลามากกว่า 23 ปีในการแสดงอาการ).

โรคนี้ดูเหมือนจะส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกันแม้ว่าเพศจะมีความสำคัญในแง่ของความรุนแรงของโรคดังนั้นผู้ชายมักตายก่อนผู้หญิง.

สาเหตุ

การศึกษาโดย Schmieder (2011) เสนอปัจจัยนำเสนอ:

- โรคหัวใจ

- โรคเบาหวาน

- ไขมันในเลือดสูง

อย่างไรก็ตามตาม Okroglic et al (2013) ปัจจัยเสี่ยงของเงื่อนไขนี้ยังไม่ชัดเจนในขณะที่จำนวนการวินิจฉัยเพิ่มขึ้น ด้วยเหตุนี้พวกเขาจึงทำการศึกษาที่มุ่งเน้นไปที่การค้นหาปัจจัยที่เพิ่มความเสียหายของสมองโดยพบว่าพวกเขามีอิทธิพลต่อ:

- อายุที่มากขึ้น.

- มีความดันโลหิตสูงซึ่งได้รับการแสดงเพื่อปรับทั้งการโจมตีของโรคและการพัฒนา.

- การปรากฏตัวของโรคอ้วน.

- macroangiopathy สมองในปัจจุบัน.

ไม่ว่าในกรณีใดก็ตามมันเป็นการเน้นว่าปัจจัยเหล่านี้ไม่ใช่ข้อกำหนดที่จำเป็นสำหรับการระบาดของ microangiopathy ในสมอง.

คุณจะตรวจจับได้อย่างไร?

ตามที่กลุ่มประสาทวิทยาศาสตร์โอเควีย (โคลัมเบีย) หากอัมพาตเกิดขึ้นในพื้นที่ใด ๆ ของร่างกายหรือภาวะสมองเสื่อมหรือการเกิดลิ่มเลือดหรือมีประวัติครอบครัวหลายที่มีหรือมีอาการใด ๆ คุณควรไปพบแพทย์ โดยเฉพาะสำหรับผู้เชี่ยวชาญในระบบประสาท.

หากประวัติครอบครัวของโรคนี้มีอยู่ แต่อาการไม่ปรากฏ; มันอาจจะสะดวกในการทำการเรโซแนนซ์แม่เหล็กนิวเคลียร์เพื่อสังเกตว่ามีผลกระทบในวัตถุสีขาวหรือไม่.

อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยที่ชัดเจนคือพันธุกรรม เนื่องจากมากกว่า 90% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้มีการกลายพันธุ์ในยีน NOTCH3 การทดสอบทางพันธุกรรมจึงมีประโยชน์และสามารถดำเนินการผ่านตัวอย่างเลือดขนาดเล็ก การทดสอบเหล่านี้มีความน่าเชื่อถือมากเพราะมีความไวใกล้ 100%.

การทดสอบประเภทนี้ยังแนะนำเมื่อมีอาการบางอย่างที่ทำให้เกิดความสงสัยว่ามี microangiopathy ในสมองได้รับการสังเกต แต่ไม่มีความแน่นอนแน่นอน.

นอกจากนี้เครื่องมือตรวจจับยังได้รับการพัฒนาโดย Pescini และคณะ (2012); ระดับ CADASIL ซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อเลือกผู้ป่วยที่มีโอกาสสูงที่จะเป็นโรคที่ควรทำการทดสอบทางพันธุกรรม.

ดังที่เรากล่าวว่ามันเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องได้รับการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ในผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 21 ปีเป็นปกติที่จะสังเกต hyperintensities ในเรื่องสีขาว (ซึ่งในกรณีนี้หมายถึงการเปลี่ยนแปลงของสมอง) ในพื้นที่ชั่วคราว นี้จะแยกแยะการปรากฏตัวของ microangiopathy ในสมองจากการขาดเลือด microvascular เรื้อรังที่เกิดจากความดันโลหิตสูง.

เห็นได้ชัดว่ายิ่งปริมาณของรอยโรคที่สังเกตเห็นในรูปของเสียงสะท้อนมากเท่าใดระดับความพิการของโรคก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น.

ในทางกลับกันการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังสามารถใช้สำหรับการวินิจฉัย การเก็บภูมิคุ้มกันของตัวอย่างผิวที่นำมาจากผู้ป่วยเหล่านี้สามารถทดสอบที่เชื่อถือได้เพื่อตรวจจับโปรตีน NOTCH3 ซึ่งเชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดกับโรค.

เทคนิคนี้ยังสามารถแสดงการดัดแปลงโครงสร้างในหลอดเลือดของผิวหนังคล้ายกับที่พบในหลอดเลือดสมอง.

พยากรณ์

microangiopathy สมองดำเนินไปเรื่อย ๆ ตลอดชีวิตและระดับของการมีส่วนร่วมมันจะแตกต่างกันมากแม้ในครอบครัวเดียวกัน.

อายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการอยู่ที่ 46 ปี อย่างไรก็ตามมีบางกรณีที่โดดเดี่ยวมากซึ่งมีอาการแสดงมาเมื่อ 8 ปีที่แล้ว.

โดยทั่วไปแล้วการพยากรณ์โรคไม่ดีและผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จะเป็นโรคสมองเสื่อมและท้ายเตียงต้องได้รับการดูแลอย่างต่อเนื่อง.

ที่จริงแล้วประมาณ 80% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบอยู่ในสถานการณ์ที่ต้องพึ่งพาอาศัยกันอย่างสมบูรณ์ก่อนตาย อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยเหล่านี้มักจะไม่นานมากด้วยอายุเฉลี่ย 68 ปี.

การรักษา

จนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาที่ชัดเจนสำหรับ microangiopathy สมอง แต่คุณสามารถใช้การรักษาเพื่อต่อสู้กับอาการและทำให้พวกเขาเปลี่ยนนิสัยบางอย่างเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุคคลในขณะที่ป้องกันการลุกลามของโรค.

ดังที่กลุ่มประสาทวิทยาของโอเควียระบุว่าเป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ป่วยเหล่านี้จะได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้องเนื่องจากมีวิธีการรักษาบางอย่างที่ไม่ได้ผลเช่น: triptans หรือยาที่ออกแบบมาเพื่อต่อสู้กับไมเกรน, angiography สมอง.

ในระยะสั้นการใช้ยาในผู้ป่วยประเภทนี้ไม่แนะนำเพราะอาจเพิ่มความเสี่ยงของการตกเลือดในสมองหรือแม้กระทั่งไม่ก่อให้เกิดประโยชน์.

อย่างไรก็ตามมีบางกรณีที่มีการบันทึกไว้ถึงประโยชน์ของ acetazolamide (ACZ) สำหรับการปรับปรุงไมเกรน microangiopathy สมองของตัวเอง แต่จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม.

อุดมคติคือแนวทางสหวิทยาการรวม:

• การติดตามระบบประสาท.
• กายภาพบำบัด.
• กิจกรรมบำบัด.
• การประเมินเป็นระยะและการฟื้นฟูสมรรถภาพทางสมองเพื่อชดเชยการกู้คืนหรือปรับปรุงความสามารถทางปัญญาที่ได้รับผลกระทบ.
• ความช่วยเหลือทางจิตเวชสำหรับผู้ป่วยที่มีความผิดปกติประเภทนี้.
• การปรับเปลี่ยนนิสัยและประเพณีเช่นเลิกสูบบุหรี่ลดน้ำหนักหรือกำจัดไขมันที่เป็นอันตรายส่วนเกินออกจากอาหาร.
• ในการป้องกันเบื้องต้นผู้ป่วยและครอบครัวควรได้รับข้อมูลทั้งหมดที่จำเป็นในการทำความเข้าใจโรคสาเหตุและความน่าจะเป็นที่มีอยู่ของการส่งหรือการพัฒนา.

การอ้างอิง

1. Behrouz, R. (25 พฤศจิกายน 2015) CADASIL (Arteriopathy สมองที่โดดเด่นของ Autosomal ที่มี Infarcts Subcortical และ Leukoencephalopathy).
2. CADASIL ( N.d. ) สืบค้นเมื่อวันที่ 15 มิถุนายน 2016 จากกลุ่มประสาทวิทยาศาสตร์โอเควีย.
3. CADASIL (มิถุนายน 2013) สืบค้นจาก Orphanet.
4. autosomal arteriopathy สมองที่โดดเด่นด้วยกล้ามเนื้อหัวใจตาย subcortical และ leukoencephalopathy ( N.d. ) สืบค้นเมื่อวันที่ 15 มิถุนายน 2016 จากการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์.
5. Gunda, B. , Hervé, D. , Godin, O. , Brun, หรือ M. , Reyes, S. , Alili, N. , et al. (2012) ผลของเพศที่มีต่อฟีโนไทป์ของ CADASIL โรคหลอดเลือดสมอง, 43 (1): 137-41.
6. Pescini, F. , Nannucci, S. , Bertaccini, B. , Salvadori, E. , Bianchi, S. , Ragno, M. , et al. (2012) Autosomal-Dominant Arteriopathy ที่มี Subcortical Infarcts และ Leukoencephalopathy (CADASIL) สเกล: เครื่องมือคัดกรองเพื่อคัดเลือกผู้ป่วยสำหรับการวิเคราะห์ยีน NOTCH3 ลากเส้น 43 (11): 2871-6.
7. Schmieder, R. , Schmidt, B. , Raff, U. , Bramlage, P. , Dörfler, A. , Achenbach, S. , & ... Kolominsky-Rabas, P. (2011) microangiopathy สมองในความดันโลหิตสูงที่ทนต่อการรักษา วารสารคลินิกความดันโลหิตสูง, 13 (8), 582-587.
8. Sourander, P. & Wålinder, J. (1977) กรรมพันธุ์หลายวายวายภาวะสมองเสื่อม การศึกษาทางสัณฐานวิทยาและคลินิกของโรคใหม่ Acta Neuropathol., 39 (3): 247-54.
9. Okroglic, S. , Widmann, C. , Urbach, H. , Scheltens, P. , & Heneka, M. (2013) อาการทางคลินิกและปัจจัยเสี่ยงในผู้ป่วยโรคหลอดเลือดสมอง microangiopathy Plos One, 8 (2).