อาการและการรักษา

macrocefalia เป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่มีขนาดเพิ่มขึ้นผิดปกติ (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015).

โดยเฉพาะมีการเพิ่มขึ้นของขอบเขตกะโหลกนั่นคือระยะทางรอบบริเวณกะโหลกที่กว้างที่สุดหรือมากกว่านั้นมากกว่าที่คาดไว้สำหรับอายุและเพศของผู้ได้รับผลกระทบ (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2015).

ในระดับคลินิกมากขึ้น macrocephaly เกิดขึ้นเมื่อเส้นรอบวงเส้นรอบวงหรือกะโหลกศีรษะอยู่เหนือค่าเฉลี่ยของอายุและเพศใน 2 ส่วนเบี่ยงเบนมาตรฐานหรือมากกว่าร้อยละ 98 (Erickson Gabbey, 2014).

สัญญาณเหล่านี้สามารถเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือมีการพัฒนาในปีแรกของชีวิต (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015).

โดยทั่วไปมันเป็นเงื่อนไขที่หายากที่มีผลต่อผู้ชายบ่อยกว่าผู้หญิง (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015).

แม้ว่าจะไม่ได้เป็นสาเหตุของการเกิดอาการตื่น แต่มักมาพร้อมกับอาการต่าง ๆ หรือสัญญาณทางการแพทย์: พัฒนาการล่าช้าทั่วไป, ชัก, ความผิดปกติของ corticospinal, กลุ่มอื่น ๆ (สถาบันประสาทวิทยาผิดปกติและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015).

ลักษณะของแมคเซฟาลี

macrocefalia เป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่รวมอยู่ใน ความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกะโหลก.

ในโรคหรือความผิดปกติของความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกะโหลกในขนาดกะโหลกที่เกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกันในกระดูกของหลุมฝังศพกะโหลกหรือในระบบประสาทส่วนกลาง (Martí Herrero และ Cabrera López, 2008).

โดยเฉพาะ macrocephaly หมายถึงการเพิ่มขึ้นผิดปกติในขอบเขตของกะโหลกศีรษะที่อยู่เหนือค่าคาดหวังสำหรับอายุและเพศของผู้ได้รับผลกระทบ (GarcíaPeñasและ Romero Andújar, 2007).

การเปลี่ยนแปลงประเภทนี้อาจเกิดจากทั้งส่วนเกินของปริมาณน้ำไขสันหลังเพื่อเพิ่มขนาดของสมองหรือแม้กระทั่ง
หนาของกะโหลกหลุมฝังศพ (GarcíaPeñasและโรเมโรAndújar, 2550).

แม้ว่าจำนวนมากของผลกระทบจาก macrocephaly ไม่แสดงอาการที่สำคัญหรืออาการที่ได้รับจากพยาธิวิทยาอื่น ๆ อีกมากมายมีความผิดปกติทางระบบประสาทที่สำคัญ.

สถิติ

ไม่มีข้อมูลทางสถิติที่เฉพาะเจาะจงเกี่ยวกับความชุกของ marocephaly ในประชากรทั่วไป.

อย่างไรก็ตามการศึกษาทางคลินิกถือว่าเป็นพยาธิสภาพที่หายากหรือผิดปกติซึ่งเกิดขึ้นในประมาณ 5% ของประชากร
(Mallea Escobar et al., 2014).

มันมักจะเป็นความผิดปกติที่มีผลต่อสัดส่วนที่มากขึ้นของเพศชายและมักจะนำเสนอที่เกิดหรือพัฒนาในครั้งแรก
ปีของชีวิตดังนั้น macrocephaly ในวัยแรกเกิดเป็นเรื่องธรรมดา.

อาการและอาการแสดง

มาจากคำนิยามของพยาธิสภาพนี้อาการที่มีลักษณะเฉพาะมากที่สุดของ macrocephaly คือ มีขนาดหัวใหญ่ผิดปกติ.

ในกรณีของโรคหรือความผิดปกติอื่น ๆ ที่มีผลต่อการเจริญเติบโตของกะโหลกศีรษะขนาดจะถูกวัดผ่านเส้นรอบวงหรือรอบกะโหลกศีรษะการวัดรูปร่างของศีรษะที่ด้านบน (Microcephaly, 2016).

ขนาดของหัวหรือกะโหลกศีรษะถูกกำหนดโดยการเจริญเติบโตของสมองปริมาตรของน้ำไขสันหลัง (CSF) หรือเลือดและความหนาของกระดูกของกะโหลกศีรษะ (Mallea Escobar et al., 2014).

การเปลี่ยนแปลงในปัจจัยเหล่านี้อาจทำให้เกิดผลกระทบทางระบบประสาทที่สำคัญดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่การควบคุมและการวัดการเจริญเติบโตของเส้นรอบวงกะโหลกในทารกแรกเกิดและเด็กโดยเฉพาะในช่วงปีแรกของชีวิต (Mallea Escobar et al. อัล., 2014).

รูปแบบมาตรฐานของการเติบโตแสดงให้เราเห็นค่าต่อไปนี้ (Mallea Escobar et al., 2014):

- ขอบเขตของกะโหลกในทารกเต็มรูปแบบ: 35-36 ซม.

- การเจริญเติบโตโดยประมาณของขอบเขตกะโหลกในช่วงปีแรกของชีวิต: ประมาณ 12 ซม. เด่นชัดมากขึ้นในเพศชาย.

- อัตราการเพิ่มขึ้นของขอบเขตกะโหลกในช่วงสามเดือนแรกของชีวิต: ประมาณ 2 ซม. ต่อเดือน.

- อัตราการเพิ่มขึ้นของขอบเขตกะโหลกในช่วงไตรมาสที่สองของชีวิต: ประมาณ 1 ซม. ต่อเดือน.

- ความเร็วของการเพิ่มขึ้นของขอบเขตกะโหลกในช่วงไตรมาสที่สามและสี่ของชีวิต: ประมาณ 0.5 ซม. ต่อเดือน.

ค่าที่ได้จากการวัดขนาดของหัวในการควบคุมทางการแพทย์และสุขาภิบาลควรเปรียบเทียบกับแผนภูมิมาตรฐานหรือการเจริญเติบโตที่คาดหวัง เด็กที่มี macrocephaly มีค่าสูงกว่าค่าเฉลี่ยอายุและเพศอย่างมีนัยสำคัญ.

เนื่องจากสาเหตุที่แตกต่างกันซึ่งจะทำให้ขนาดของศีรษะเพิ่มขึ้นอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่แตกต่างกันซึ่งอาจส่งผลต่อการทำงานของระบบประสาทและระดับการทำงานทั่วไป.

ภาวะแทรกซ้อนหรือผลกระทบที่อาจเกิดขึ้น

เงื่อนไขทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับ macrocephaly จะขึ้นอยู่กับสาเหตุสาเหตุแม้จะมีบางอาการทางคลินิกที่พบบ่อย (Martí Herrero และ Cabrera López, 2008):

- macrocephaly ไม่มีอาการ.

- ตอนที่กระตุก.

- ความล่าช้าโดยทั่วไปในการพัฒนาการขาดความรู้ความเข้าใจและทางปัญญา, hemiparesis เป็นต้น.

- อาเจียน, คลื่นไส้, ปวดหัว, ง่วงนอน, หงุดหงิด, เบื่ออาหาร.

- การเปลี่ยนแปลงและการเดินการขาดดุลการขาดดุลภาพ.

- สัญญาณของความดันโลหิตสูง endocranial, โรคโลหิตจาง, การเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมี, โรคกระดูกระบบ.

สาเหตุ

ดังที่เราได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้มาโครเซฟาลีอาจปรากฏขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกัน ขนาดสมองปริมาณน้ำไขสันหลังหรือเนื่องจากความผิดปกติของกระดูก.

หนึ่งในสิ่งพิมพ์ของ สมาคมกุมารเวชศาสตร์สเปน เกี่ยวกับแมโครและ microcephaly ทำให้จำแนกรายละเอียดของสาเหตุสาเหตุที่เป็นไปได้ของ macrocephaly (Martí Herrero และ Cabrera López, 2008):

พยาธิสภาพสมองและน้ำไขสันหลัง (CSF)

ในกรณีของ macrocephaly เนื่องจากการปรากฏตัวหรือการพัฒนาของพยาธิสภาพสมองและ / หรือน้ำไขสันหลังในทางกลับกัน macrocephaly ของต้นกำเนิดหรือต้นกำเนิดรอง.

ก) macrocephaly หลัก

microcephaly หลักเกิดขึ้นเป็นผลมาจากการเพิ่มขนาดและน้ำหนักของสมอง.

โดยทั่วไปใน microcephaly ประเภทนี้เซลล์ประสาทจำนวนมากหรือมีขนาดใหญ่ขึ้นสามารถสังเกตได้ เมื่อการปรากฏตัวของสาเหตุสาเหตุนี้ถูกกำหนดพยาธิวิทยาจะถูกเรียก macrocephaly.

การเปลี่ยนแปลงประเภทนี้มักมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมดังนั้นจึงเป็นส่วนหนึ่งของการจำแนกประเภทนี้ มาโครครอบครัว และ hemimegalencephaly.

นอกจากนี้มันเป็นเรื่องธรรมดาสำหรับ macroencephaly ในการสร้างชุดอาการทางคลินิกของโรคอื่น ๆ เช่น: กระดูก dysplasias, เปราะบาง X, กลุ่มอาการ Sotos, กลุ่มอาการ Beckwith, ความผิดปกติของโครโมโซม ฯลฯ.

ข) microcephaly รอง

microcephaly รองหรือที่เรียกว่า microcephaly ก้าวหน้าหรือการพัฒนา อาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในปริมาณของน้ำไขสันหลังเช่นการปรากฏตัวของแผลหรือสารครอบครอง.

- เพิ่มระดับและปริมาตรของน้ำไขสันหลัง (CSF): ความผิดปกติในการผลิตการระบายน้ำหรือการดูดซึมของน้ำไขสันหลังอาจทำให้เกิดการสะสมของสิ่งนี้และนำไปสู่การ hydrocephalus.

- การปรากฏตัวของการบาดเจ็บของผู้โดยสาร: การเปลี่ยนแปลงประเภทนี้หมายถึงการมีอยู่ของโครงสร้าง intracerebral และความผิดปกติของหลอดเลือด, มวลชนหรือคอลเลกชัน บางส่วนของโรคที่ก่อให้เกิดการบาดเจ็บประเภทนี้คือ: ซีสต์, เนื้องอก, ฟกช้ำ, ผิดปกติ arteriovenous ฯลฯ.

- การมีอยู่ของสารผิดปกติ: การเปลี่ยนแปลงประเภทนี้หมายถึงการปรากฏตัวของโรคเมตาบอลิซึมหรือโรคที่เกิดจากการสะสมเช่นโรคของ Alexander, โรคของ Canavan, metabolopathies เป็นต้น.

ความผิดปกติของกระดูก

สำหรับกรณีของ macrocephaly ที่เกิดจากความผิดปกติของกระดูกเราสามารถค้นหา:

- Macrocephaly เนื่องจากการปิดกะโหลกเย็บในช่วงต้น.

- Macrocephaly เนื่องจากความผิดปกติของกระดูกในระบบ: โรคกระดูกอ่อน, โรคกระดูกพรุน, โรคกระดูกพรุน, ฯลฯ.

การวินิจฉัยโรค

Macrocephaly เป็นพยาธิวิทยาทางระบบประสาทที่สามารถตรวจพบได้ในช่วงตั้งครรภ์.

การตรวจสุขภาพตามปกติผ่านอัลตร้าซาวด์อัลตราซาวนด์สามารถตรวจจับความผิดปกติในการเจริญเติบโตของกะโหลกศีรษะในช่วงระยะแรกของการตั้งครรภ์เมื่อ macrocephaly แสดงที่มา แต่กำเนิดหรือก่อนคลอด.

อย่างไรก็ตามมันเป็นไปไม่ได้ที่จะตรวจพบมันก่อนที่จะเกิดเพราะมีหลายกรณีของภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นกับรองเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ.

มันมักจะถูกตรวจพบในการให้คำปรึกษาเด็กผ่านการวัดเส้นรอบวงของกะโหลกศีรษะ นอกจากนี้ยังต้องทำการทดสอบทางระบบประสาทที่แตกต่างกันเพื่อกำหนดสาเหตุสาเหตุ.

โดยเฉพาะการตรวจทางคลินิกควรประกอบด้วย (Martí Herrero และ Cabrera López, 2008):

- การสำรวจทางกายภาพของกะโหลกศีรษะ: การวัดที่แม่นยำของขอบเขตกะโหลกและการเปรียบเทียบกับมาตรฐานการเจริญเติบโตจะต้องทำ.

- การตรวจระบบประสาท: มันจะมีความจำเป็นในการประเมินปัจจัยทางระบบประสาทที่แตกต่างกัน (การเดินการประสานงานของมอเตอร์การขาดดุลประสาทสัมผัสสัญญาณสมองน้อยปฏิกิริยาตอบสนอง ฯลฯ ).

- การตรวจเด็ก: ในกรณีนี้มันจะมุ่งเน้นไปที่การศึกษาสาเหตุสาเหตุของ macrocephaly ผ่านการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมโรคทางระบบประสาท ฯลฯ.

- การสอบเพิ่มเติมนอกเหนือจากการตรวจร่างกายและระบบประสาทแล้วอาจจำเป็นต้องใช้การสำรวจเพิ่มเติมบางอย่างเช่นการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์เอกซเรย์คอมพิวเตอร์การเจาะเอว โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน macrocephaly เหล่านั้นไม่ได้ระบุแหล่งกำเนิด.

มีการรักษาโรคมาโครเซฟีลีหรือไม่??

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโรคไข้สมองอักเสบ โดยทั่วไปการรักษามีอาการและจะขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยที่แม่นยำของสาเหตุ.

หลังจากการตรวจสอบของ macrocephaly คือการกำหนดสาเหตุพื้นฐานในการออกแบบวิธีการรักษาที่ดีที่สุดเนื่องจากในกรณีที่มี hydrocephalus เป็นสาเหตุหลักของ macrocephaly จะต้องใช้การผ่าตัด.

ดังนั้นการรักษาจะมีค่าประคับประคองที่ทำเครื่องหมายไว้ วิธีการทางเภสัชวิทยาสำหรับการควบคุมภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์อาจถูกนำมาใช้เป็นวิธีการที่ไม่ใช่ทางเภสัชวิทยาในการแก้ไขผลที่ตามมาของระบบประสาทและความรู้ความเข้าใจ.

ในทุกกรณีของ macrocephaly และการเปลี่ยนแปลงประเภทอื่น ๆ ในการพัฒนากะโหลกมันเป็นสิ่งสำคัญที่การตรวจทางระบบประสาทและ / หรือ neuropsychological จะต้องดำเนินการเพื่อตรวจสอบระดับของการทำงานทั่วไป: การขาดดุลการพัฒนาฟังก์ชั่นความรู้ความเข้าใจภาษาขาด (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016).

การแทรกแซงทางเภสัชวิทยาที่ไม่สามารถใช้ในกรณีที่มีอาการของ macrocephaly คือ (Martí Herrero และ Cabrera López, 2008):

- การฟื้นฟูสมรรถภาพทางประสาทวิทยา.

- การกระตุ้นในช่วงต้น.

- การศึกษาพิเศษ.

- กิจกรรมบำบัด.

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคและวิวัฒนาการของพยาธิสภาพนี้ขึ้นอยู่กับแหล่งกำเนิดและอาการที่เกี่ยวข้อง.

ในเด็กที่ทุกข์ทรมานจาก microcephaly อ่อนโยนไม่มีอาการหรือภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญจะช่วยให้พวกเขาพัฒนาทุกพื้นที่ตามปกติ (Erickson Gabbey, 2014).

อย่างไรก็ตามในอีกหลายกรณีมุมมองในอนาคตจะขึ้นอยู่กับภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ (Erickson Gabbey, 2014) โดยทั่วไปเด็กที่ป่วยด้วยโรคมาโครเซฟีลีจะนำเสนอพัฒนาการล่าช้าทั่วไปอย่างมีนัยสำคัญดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีการแทรกแซงเพื่อบำบัดรักษาเพื่อส่งเสริมการได้มาซึ่งทักษะใหม่ ๆ.

บรรณานุกรม

1. AAN (2016). บทที่ 13. ปัญหาที่พบบ่อยในประสาทวิทยาเด็ก. สืบค้นจาก American Academy of Neurology.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Macrocephaly คืออะไร? ดึงจาก Healthline.
3. GarcíaPeñas, J. J. , & Romero Andújar, F. (2007) การเปลี่ยนแปลงของขอบเขตกะโหลก: microcephaly และ macrocephaly. กุมารเวชศาสตร์ที่ครอบคลุม , 11 (8), 701-716.
4. Martí Herrero, M. , & Cabrera López, J. (2008) แมโคร - และ microcephaly ความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกะโหลก. สมาคมกุมารเวชศาสตร์สเปน .
5. Mellea Escobar, G. , Cortés Zepeda, R. , Avaria Benaprés, M.A. , & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). การเผชิญหน้าของ macrocephaly ในเด็ก. สืบค้นจากPediatríaElectrónica Magazine.
6. microcephaly (2016). Micocefalia. ได้มาจาก Micocefalia.org.
7. เครือข่าย, M.-C (2016). หลอดเลือดสมองตีบตัน. ดึงข้อมูลจากเครือข่าย M-CM.
8. NIH (2003). ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับความผิดปกติของสมอง. สืบค้นจากสถาบันแห่งความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง.
9. NIH (2015). เพิ่มรอบศีรษะ. เรียกคืนจาก MedlinePlus.
10. Vertinsky, A. T. , & Barnes, P. (2007) macrocephaly ความดันในสมองเพิ่มขึ้นและ hydrocephalus ในทารกและเด็กเล็ก. การถ่ายภาพด้วย Reson Magn Magnon , 18 (1).