กลุ่มอาการของโครโมโซมที่พบมากที่สุด 14 ประเภท

กลุ่มอาการของโครโมโซม พวกเขาเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ผิดปกติที่เกิดขึ้นภายในโครโมโซมในระหว่างการก่อตัวของ gametes หรือในส่วนแรกของตัวอ่อน.

ด้านล่างเป็นรายการด้วย กลุ่มอาการของโครโมโซม 14 ชนิดและสาเหตุ, เน้นว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไร.

ประเภทอาการโครโมโซม

1- Turner syndrome หรือ monosomy X

เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับเพศหญิงที่เกิดจากการขาดโครโมโซม X บางส่วนหรือทั้งหมดในเซลล์ของร่างกายทั้งหมดหรือบางส่วน (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2012).

karyotype of Turner syndrome นำเสนอ 45 โครโมโซมพร้อมแบบจำลอง 45 X และโครโมโซมเพศขาด.

2- โรค Patau

Patau syndrome เป็น trisomy ที่พบบ่อยที่สุดเป็นอันดับสามรองจากกลุ่มอาการดาวน์และกลุ่มอาการของโรคเอ็ดเวิร์ดส์.

ในกรณีของโรคนี้ความผิดปกติทางพันธุกรรมส่งผลกระทบต่อโครโมโซม 13 โดยเฉพาะนั่นคือมันมีโครโมโซมเดียวกันสามสำเนา.

3- ดาวน์ซินโดรมหรือ trisomy 21

ดาวน์ซินโดรมที่รู้จักกันดีของลงหรือ trisomia 21 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีสำเนาพิเศษของโครโมโซม 21 มันเป็นโครโมโซมดาวน์ซินโดรมที่พบบ่อยที่สุดของความพิการ แต่กำเนิดองค์ความรู้ทางจิต.

จนถึงทุกวันนี้สาเหตุที่ทำให้เกิดโครโมโซมส่วนเกินยังไม่เป็นที่ทราบถึงแม้ว่าจะมีความสัมพันธ์ทางสถิติกับอายุของมารดาที่มีอายุมากกว่า 35 ปี.

4- อาการของเอ็ดเวิร์ด

เอ็ดเวิร์ดซินโดรมหรือ trisomy 18 เป็น aneuploidy มนุษย์ที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของโครโมโซมที่สมบูรณ์เพิ่มเติมในคู่ที่ 18.

สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการมีโครโมโซม 18 บางส่วนเนื่องจากการโยกย้าย dsequilibrated หรือโมเสคในเซลล์ของทารกในครรภ์.

5- กลุ่มอาการ Fragile X

Fragile X Syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งไม่ทำงานและไม่สามารถทำหน้าที่สังเคราะห์โปรตีนนี้ได้.

แม้จะเป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดก็เป็นที่รู้จักกันโดยทั่วไปในประชากรทั่วไปดังนั้นการวินิจฉัยของมันมักจะผิดพลาดและสาย.

ปกติแล้วมันจะส่งผลกระทบต่อผู้ชายเนื่องจากในผู้หญิงที่มีโครโมโซม X สองตัวสิ่งที่สองจะป้องกันพวกมัน.

6- ซินโดรมแชท Cri Du หรือ 5 หน้า

กลุ่มอาการ Cri du Chat หรือที่รู้จักกันว่ากลุ่มอาการแมวเหมียวเป็นหนึ่งในความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดจากการลบที่ปลายแขนสั้นของโครโมโซม 5.

มันส่งผลกระทบอย่างใดอย่างหนึ่งต่อทารกแรกเกิด 20,000-50,000 คนและมีลักษณะการร้องไห้ที่ทารกเหล่านี้มักจะมีคล้ายแมวของแมวดังนั้นชื่อของมัน.

โดยทั่วไปแล้วกรณีเหล่านี้ส่วนใหญ่ไม่ได้รับมรดก แต่เป็นช่วงการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์เมื่อสารพันธุกรรมหายไป.

7- ดาวน์ซินโดรหมาป่า Hirschhorn

Wolf Hirschhorn Syndrome หรือที่เรียกว่า Monochromosomal Deletion Syndrome Dillan 4 p มีลักษณะที่ส่งผลกระทบต่อระบบหลายระบบทำให้เกิดความผิดปกติทางจิตและการเติบโตอย่างรุนแรง.

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากเสียชีวิตในช่วงก่อนคลอดหรือทารกแรกเกิด แต่บางคนที่มีผลกระทบปานกลางสามารถเข้าถึงมากกว่าหนึ่งปีของชีวิต.

8- Klinefelter syndrome หรือ 47 XXY.

โรคนี้เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่ประกอบด้วยการมีโครโมโซม XX เพิ่มอีกสองตัวและโครโมโซม Y หนึ่งอันมันส่งผลกระทบต่อผู้ชายและทำให้เกิดภาวะ hypogonadism นั่นคือลูกอัณฑะไม่ทำงานอย่างถูกต้อง การเผาผลาญอาหาร.

aneuploidies ประเภทนี้ในโครโมโซมเพศมักจะค่อนข้างบ่อย.

โดยปกติในครึ่งหนึ่งของโอกาสเป็นเพราะโรคไมโอซิสบิดา 1 และส่วนที่เหลือของโอกาสเกิดโรคไมโอซิสประเภทที่ 2.

9- โรค Robinow

ดาวน์ซินโดรน Robinow เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากอย่างยิ่งซึ่งมีลักษณะของคนแคระและความผิดปกติของกระดูก.

มีการระบุกลุ่มอาการของโรค Robinow สองประเภทซึ่งมีความโดดเด่นด้วยความรุนแรงของอาการและอาการของพวกเขาและจากรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม: รูปแบบ autosomal recessive และรูปแบบ autosomal เด่น.

Autosomal recessive inheritance หมายความว่าสำเนาทั้งสองของยีนในแต่ละเซลล์จะต้องมีการกลายพันธุ์เพื่อให้มีการเปลี่ยนแปลง ผู้ปกครองของผู้ที่ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคประเภทถอยมีสำเนาของยีนกลายพันธุ์ แต่สิ่งเหล่านี้ไม่แสดงอาการหรืออาการแสดงของโรค.

ในทางตรงกันข้ามมรดกที่โดดเด่นของ autosomal หมายความว่าสำเนาหนึ่งของยีนที่ถูกเปลี่ยนแปลงในแต่ละเซลล์ก็เพียงพอที่จะแสดงการเปลี่ยนแปลง.

10- โรคคู่ Y, XYY

Double Y Syndrome หรือที่เรียกกันทั่วไปว่า superman syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากโครโมโซมส่วนเกิน.

อย่างที่คุณเห็นเมื่อมันมีการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซม Y มันมีผลกับผู้ชายเท่านั้น.

แม้ว่ามันจะเกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมเพศ แต่ก็ไม่ได้เป็นโรคที่ร้ายแรงเพราะมันไม่มีการเปลี่ยนแปลงในอวัยวะเพศหรือปัญหาในวัยแรกรุ่น.

11- กลุ่มอาการสวดมนต์ WILLY

Prader Willy Syndrome เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดไม่ใช่กรรมพันธุ์และผิดปกติ ในผู้ที่ทุกข์ทรมานจาก PWS มีการสูญเสียหรือการปิดใช้งานของยีนของภูมิภาค 15q11-q13 ของแขนยาวของโครโมโซม 15 ที่สืบทอดมาจากพ่อ.

ในบรรดาอาการที่เรามี hypotonia กล้ามเนื้อและปัญหาการให้อาหารในระยะแรก (hyperphagia และโรคอ้วน) หลังจากสองปีที่มีลักษณะทางกายภาพที่แปลกประหลาดบ้าง.

12- กลุ่มอาการของโรค Pallister Killian

 The Killian Pallister Syndrome, โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการมีความผิดปกติของ 12 โครโมโซมพิเศษในบางเซลล์ของสิ่งมีชีวิตก่อให้เกิดความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกในคอแขนขากระดูกสันหลัง ฯลฯ.

13- ดาวน์ซินโดร Waadenburg

The Waaedenburg Syndrome เป็นโรคของ autosomal dominant ที่มีอาการทางตาและระบบต่าง ๆ.

มันเป็นอาการหู - รงควัตถุโดดเด่นด้วยการเปลี่ยนแปลงในผิวคล้ำของผมเปลี่ยนสีของม่านตาและการสูญเสียการได้ยินของประสาทสัมผัสถึงปานกลางถึงรุนแรง.

14- อาการของวิลเลียม

William Syndrome มีลักษณะโดยการสูญเสียของสารพันธุกรรมในโครโมโซม 7 หรือที่เรียกว่า monosomy.

พยาธิสภาพนี้โดดเด่นด้วยการปรับเปลี่ยนใบหน้าผิดปกติปัญหาหัวใจและหลอดเลือดความล่าช้าทางปัญญาปัญหาการเรียนรู้ ฯลฯ.

สาเหตุของการเกิดอาการโครโมโซม:Nomalias ของโครโมโซม

อย่างที่คุณจะรู้ว่าสปีชีส์ส่วนใหญ่มีโครโมโซมสองชุดแต่ละชุดสำหรับแต่ละพ่อแม่ดังนั้นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงเราจะพบความผิดปกติต่าง ๆ ทั้งจำนวนและโครงสร้าง.

การเปลี่ยนแปลงในจำนวนของโครโมโซม

เซลล์ทั้งหมดของเราเป็นไดโพลลอยด์ซึ่งหมายความว่าจำนวนของโครโมโซมจะเท่ากัน.

Diploidy สมมติว่าสำหรับแต่ละโครโมโซมที่มีอยู่นั้นมีค่าเท่ากันดังนั้นเราจึงมีสำเนาของยีนแต่ละตัวสองชุดแต่ละชุดจะอยู่ในตำแหน่งที่สอดคล้องกันของแต่ละโครโมโซม.

เมื่อสร้างตัวอ่อนสมาชิกแต่ละคนให้โครโมโซมทั้ง X สำหรับเพศหญิงหรือ Y สำหรับเพศชาย.

สิ่งสำคัญเมื่อมีการทำสำเนาคือสมาชิกแต่ละคนมีส่วนร่วมในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ดังนั้นจากเซลล์สืบพันธุ์หรือเซลล์สืบพันธุ์ของแต่ละเซลล์ไซโคลนจะก่อตัวขึ้นอีกครั้งซึ่งจะกลายเป็นเซลล์ซ้ำ (46) โครโมโซม).

- polyploidy

เมื่อจำนวนโครโมโซมของเซลล์หรือทั้งหมดเป็นจำนวนที่แน่นอนของจำนวนฮาปลอยด์ปกติ (23) เซลล์นั้นถูกกล่าวว่าเป็นยูโฟลอยด์นั่นคือมันมี 46 โครโมโซม.

ในปัจจุบันต้องขอบคุณเทคนิคที่แตกต่างกันที่มีอยู่สำหรับการย้อมสีเซลล์เราสามารถนับจำนวนโครโมโซมที่แน่นอนที่มีและถ้าด้วยเหตุผลบางประการจำนวนโครโมโซมของเซลล์หรือเซลล์ทั้งหมดเป็นจำนวนที่แน่นอนของจำนวนเดี่ยวและแตกต่างจากจำนวน ซ้ำ ปกติเราพูดถึง polyploidy.

หากจำนวนสำเนาของแต่ละโครโมโซมมีสามชุดจะเรียกว่า triploidia ถ้าเป็นสี่ชุด tetraploidy ... เป็นต้น

หนึ่งในสาเหตุของ triploidy อาจเป็นไปได้ว่าไข่ได้รับการปฏิสนธิจากสเปิร์มสองตัว เห็นได้ชัดว่ามันไม่สามารถทำงานได้ในมนุษย์ตั้งแต่ส่วนใหญ่สิ้นสุดลงในการทำแท้ง.

- aneuploidy

Aneuploidies มักจะเกิดขึ้นเพราะในกระบวนการแบ่ง meiotic โครโมโซมคู่หนึ่งไม่ได้แยกจากกันดังนั้นเซลล์สืบพันธุ์หรือเซลล์เพศเดี่ยวจะมีโครโมโซมเพิ่มขึ้นหนึ่งอัน.

- monosomies

การทำ monosomy เกิดขึ้นเมื่อ gamete ไม่ได้รับ chromosome ที่สอดคล้องกันนั่นคือมันไม่มีคู่ของมัน ส่งผลให้จำนวนโครโมโซมทั้งหมดเป็น 45 แทนที่จะเป็น 46

กรณีเดียวของการทำ monosomy ที่เป็นไปได้คือ Turner Syndrome มันทนทุกข์ทรมานกับผู้หญิงทุกคนที่เกิดมา 3,000 คนสิ่งที่พิสูจน์ได้ว่าโครโมโซม X นั้นมีความสำคัญต่อการเจริญเติบโตตามปกติ.

- trisomies

ชนิดที่พบมากที่สุดของ aneuploidy ในเผ่าพันธุ์มนุษย์เรียกว่า trisomy ในบรรดาทั้งหมดนั้นโครโมโซมเพศและโครโมโซม 21 นั้นเข้ากันได้กับชีวิตมากที่สุด.

โครโมโซมเพศนั้นมีอยู่สามประการด้วยกัน phenotypes ปกติจริง: 47XXX, 47XXY หรือ (Klinefelter syndrome) และ 47XYY ฟีโนไทป์แรกคือผู้หญิงและอีกสองคนจะเป็นผู้ชาย.

การเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นในโครโมโซมเพศคือ: 48XXXX, Y 48XXYY, ฯลฯ.
หนึ่งใน trisomies ที่รู้จักกันดีคือ Down Syndrome ใน par 21.

ส่วนที่เหลือไม่สามารถใช้งานได้กับมนุษย์เนื่องจากเด็กที่เกิดมามีชีวิตมักจะตายหลังจากไม่กี่ปีของชีวิตเช่นในกรณีของ trisomy ของโครโมโซม 13 หรือ Patau และ 18.

ในขณะที่กลุ่มอาการต่าง ๆ ที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของโครโมโซมยังสามารถปรากฏขึ้น.

การดัดแปลงโครงสร้างของโครโมโซม

ในบางกรณีโครโมโซมจะสูญเสียหรือได้รับสารพันธุกรรม (DNA) ซึ่งหมายถึงการดัดแปลงโครงสร้างของโครโมโซม.

เราสามารถพูดคุยเกี่ยวกับการลบเมื่อชิ้นส่วนของโครโมโซมหายไปและสิ่งนี้จะหายไปจากโครโมโซม (ตัวอย่างเช่นโรคแมวแมว) .

แต่ถ้าชิ้นนั้นไม่หายไป แต่รวมโครโมโซมอื่นเข้าด้วยกันเราจะอยู่ก่อนการโยกย้าย.

ในกรณีที่ไม่มีการสูญเสียหรือได้รับสารพันธุกรรมการเคลื่อนย้ายจะถือเป็นการจัดเรียงทางพันธุกรรมที่สมดุล ที่สำคัญที่สุดคือการแลกเปลี่ยนและ Robertsonian.

- การโยกย้ายซึ่งกันและกันมันไม่มีอะไรมากไปกว่าการแลกเปลี่ยนสารพันธุกรรม.

- การโยกย้าย Robertsonian: ประกอบด้วยสหภาพโดย centromere ของแขนยาวของสองโครโมโซม acrocentric กับการสูญเสียแขนสั้นดังนั้นเมื่อทั้งสองโครโมโซมผสานในโครโมโซมมันปรากฏเป็นเพียงหนึ่งเดียว.

ความจริงที่สำคัญคือมันได้รับการพิสูจน์แล้วว่าดาวน์ซินโดรมไม่แสดง trisomy ของ par 21 แต่ในแง่ของโครโมโซมเป็นเรื่องปกติเนื่องจากพวกเขามี 46 ดูเหมือนว่าดังนั้นสิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการโยกย้ายโรเบิร์ต 14-21.

ในทางกลับกันเราเรียกการลงทุนว่าชิ้นส่วนของโครโมโซมนั้นยังคงอยู่ซึ่งมันจะอยู่ในทิศทางตรงกันข้าม.

หากพื้นที่ที่กลับด้านมี centromere มันบอกว่าการผกผันเป็น pericentric หากการลงทุนตั้งอยู่นอกศูนย์กลางมันบอกว่าการลงทุนเป็น paracentric.

ในที่สุดเราก็จะมีการทำซ้ำซึ่งเกิดขึ้นเมื่อชิ้นส่วนดีเอ็นเอจากโครโมโซมถูกคัดลอกหรือทำซ้ำสองครั้ง.

อย่างที่คุณเห็นอาการของโครโมโซมอาจเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม (ความผิดปกติของโครโมโซมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่คนหนึ่งถึงแม้ว่าจะไม่ได้รับผลกระทบ) หรือเนื่องมาจากสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุเนื่องจากไม่สามารถระบุแบบสุ่มได้ ปัจจัยเสี่ยงที่สามารถป้องกันได้.

ฉันหวังว่าคุณจะชอบมัน หากคุณมีคำถามใด ๆ ให้เราแสดงความคิดเห็น ขอขอบคุณ!