อาการเส้นโลหิตตีบสาเหตุและการรักษา

เส้นโลหิตตีบหัว (ET) หรือ โรคบอร์นวิลล์ เป็นพยาธิสภาพของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดการเจริญเติบโตของเนื้องอก beningnous (hamartomas) และ malformations กายวิภาคต่าง ๆ ในหนึ่งหรือหลายอวัยวะ: ผิวหนังสมองตาปอดหัวใจไต ฯลฯ ... (SáinzHerándezและVallverúTorón, 2016).

ในระดับระบบประสาทมันมักจะส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนกลาง (CNS) และระบบประสาทส่วนปลาย (SNP) อย่างมีนัยสำคัญและนอกจากนี้อาจส่งผลในการรวมกันของอาการรวมทั้งอาการชัก, พัฒนาการล่าช้าทั่วไปการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมผิดปกติของผิวหนังและ โรคไต (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016).

อุบัติการณ์และความรุนแรงของอาการแตกต่างกันมากในหมู่ผู้ได้รับผลกระทบ หลายคนที่มีอาการเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดินมีคุณภาพชีวิตที่ดี (National Tuberous Sclerosis Association, 2016).

พยาธิวิทยาที่ทำให้ชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงมากขึ้นคือการมีส่วนร่วมของไต ผู้ป่วยจำนวนมากเสียชีวิตเนื่องจากปัญหาไตและไม่ใช่ปัญหาทางระบบประสาทหรือหัวใจ (Curatolo, 2003).

หัวเส้นโลหิตตีบเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่มักจะตรวจพบในระยะแรกของชีวิตโดยปกติในช่วงวัยเด็ก อย่างไรก็ตามในบางกรณีการขาดหลักสูตรทางคลินิกที่สำคัญทำให้การวินิจฉัยล่าช้าจนกว่าผู้ใหญ่ (Mayo Clinic, 2014).

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาเฉพาะสำหรับโรคเส้นโลหิตตีบ การแทรกแซงทางการแพทย์ทั้งหมดจะถูกกำหนดให้กับโรคและอาการทางคลินิกที่เฉพาะเจาะจงในแต่ละกรณี (SáinzHerándezและVallverúTorón, 2016).

ลักษณะของเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดิน

Tuberous sclerosis (ET) เป็นภาวะทางการแพทย์ที่อธิบายมานานกว่า 100 ปีแล้ว (ArgüellesและÁlvarez-Valiente, 1999).

ในปี 1862 Von Recklinghausen ตีพิมพ์รายงานทางคลินิกที่อธิบายถึงกรณีของทารกแรกเกิดที่เสียชีวิตเนื่องจากการปรากฏตัวของเนื้องอกในหัวใจและเส้นโลหิตตีบในสมองจำนวนมาก (Gerogescou et al., 2015)

แม้ว่านักประสาทวิทยาชาวฝรั่งเศสบอร์นวิลล์ในปี 2423 อธิบายเป็นครั้งแรกที่รอยโรคในสมองของลักษณะทางพยาธิวิทยานี้มันไม่ได้จนกว่า 1908 เมื่อ Vogt กำหนดแน่นอนหลักสูตรทางคลินิกที่โดดเด่นด้วยการนำเสนอของคลาสสิกสาม: ไขมัน adenoma ล่าช้า ตอนและจิตใจกระตุกและ (ArgüellesและÁlvarez-Valiente, 1999).

นอกจากนี้ในปี 1913 Berg ก็แสดงให้เห็นถึงลักษณะทางพันธุกรรมของการถ่ายทอดทางพยาธิวิทยานี้ (Gerogescou et al., 2015).

คำที่ทำให้ชื่อของโรคนี้เส้นโลหิตตีบหัวหมายถึงการปรากฏตัวของรอยโรคเนื้องอก (จนใจกับรูปร่างคล้ายหัว) (SáinzHerándezและVallverúTorón, 2016).

อย่างไรก็ตามในวรรณคดีทางการแพทย์เรายังสามารถหาชื่ออื่น ๆ เช่นโรค Bourneville, หัวแข็งเส้นโลหิตตีบซับซ้อน, หัวใต้ดินเส้นโลหิตตีบ phacomatosis กลุ่มอื่น ๆ.

Tuberous sclerosis (TS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกในลักษณะแปรปรวนโดยมีการแสดงออกของ hamartomas หรือเนื้องอกที่อ่อนโยนในอวัยวะต่าง ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในหัวใจสมองและเท้า (Arango et al., 2015).

ความถี่

หัวตีบเป็นโรคที่มีผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงและทุกกลุ่มชาติพันธุ์ (Gerogescou et al., 2015).

นอกจากนี้ยังมอบความถี่ 1 กรณีสำหรับทุก 6,000 คน (Curatolo, 2003).

อย่างไรก็ตามการศึกษาทางสถิติอื่น ๆ ประเมินความชุกของพยาธิสภาพนี้ในหนึ่งกรณีต่อผู้ป่วยที่มีอายุต่ำกว่าสิบปีประมาณ 12,000-14,000 คน ในขณะที่อัตราการเกิดมีประมาณ 1 รายต่อการเกิด 6,000 ราย (Gerogescou et al., 2015).

ประมาณว่ามีคนราว 1 ล้านคนทั่วโลกที่ป่วยเป็นโรคเส้นโลหิตตีบ (Tubeorus Sclerosis Association, 2016).

ในกรณีของสหรัฐอเมริกาถือว่าเส้นโลหิตตีบหัวตีบนั้นมีผลกระทบต่อประชาชนประมาณ 25,000-40,000 คน (สถาบันโรคทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมองแห่งชาติ 2016).

มันมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal ใน 50% ของกรณีในขณะที่อีก 50% พยาธิวิทยานี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม de novo (Curatolo, 2003).

อาการและอาการแสดง

ลักษณะทางคลินิกของโรคเส้นโลหิตตีบหัวส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการปรากฏตัวของเนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็งหรือการเจริญเติบโตชนิดอื่น ๆ ที่เติบโตในส่วนต่าง ๆ ของร่างกายเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นในผิวหนังหัวใจปอดไตและสมอง (Mayo คลินิก, 2014).

การมีส่วนร่วมทางผิวหนัง

ในกรณีของโรคผิวหนังบางอาการที่พบบ่อยที่สุดคือ (SáinzHerándezและVallverúTorón, 2016, สมาคมแห่งชาติของ Tuberous Sclerosis, 2016):

• angiofibromas ใบหน้า: เนื้องอกขนาดเล็กชนิดอ่อนโยนประกอบด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและหลอดเลือด พวกเขามักจะปรากฏบนจมูกและบนแก้มและนอกจากนี้มักจะปรากฏเป็น bulges สีแดงเล็ก ๆ ที่มีแนวโน้มที่จะเพิ่มขนาดในช่วงเวลา พวกเขามักจะปรากฏใน 70-80% ของกรณี.

• อวัยวะหรือเนื้องอกของKöenen: รูปแบบเนื้อที่พัฒนาภายใต้เล็บหรือบริเวณใกล้เคียง.

• แผ่นเส้นใย: จุดสีชมพูหรือการก่อตัวที่อยู่บนใบหน้าโดยเฉพาะที่หน้าผากหรือแก้ม.

• จุดที่แพ้ง่าย (สีที่เบากว่าผิว) หรือ acromic (ไม่มีเม็ดสีผิวทั้งหมด): การมีส่วนร่วมทางผิวหนังประเภทนี้จะปรากฏในประมาณ 90% ของผู้ป่วยโรคเส้นโลหิตตีบ.

การมีส่วนร่วมของไต

ในกรณีของไต, อาการที่พบบ่อยที่สุดคือ (SáinzHerándezและVallverúTorón, 2016, สมาคมแห่งชาติของ Tuberous Sclerosis, 2016):

• ไต angiomyolipomas (AMLs): พวกเขาก่อมะเร็งที่อ่อนโยน มันมักจะปรากฏขึ้นและวัยเด็กและพัฒนาช้าดังนั้นพวกเขามักจะไม่ก่อให้เกิดปัญหาทางการแพทย์ที่สำคัญจนกว่าจะเป็นผู้ใหญ่ มันเป็นอาการทางคลินิกทั่วไปมันจะปรากฏใน 70-80% ของผู้ป่วย อาการบางอย่างที่จะทำให้เกิด ได้แก่ ความดันโลหิตสูงภาวะไตวายหรือเลือดในปัสสาวะและอื่น ๆ.

• ซีสต์ไต: ซีสต์ไตเป็นถุงหรือถุงน้ำที่เกิดขึ้นในพื้นที่ต่าง ๆ ของไต แม้ว่าในหลายกรณีพวกเขามักไม่ค่อยมีความเกี่ยวข้องทางคลินิกมากนัก แต่ในบางกรณีพวกเขาอาจเป็นมะเร็งไต (มะเร็งไตชนิดหนึ่ง).

การมีส่วนร่วมของหัวใจ

หากพบว่ามีรอยโรคหัวใจมักจะมีขนาดใหญ่ขึ้นและจะรุนแรงขึ้นในระยะแรกของชีวิตและจะต้องลดลงตามการพัฒนาปกติของสิ่งมีชีวิต (Mayo Clinic, 2014).

• rhabdomyomas หัวใจ: การมีส่วนร่วมของการเต้นของหัวใจที่พบบ่อยที่สุดมักจะปรากฏในประมาณ 70% ของกรณี พวกเขาเป็นรูปแบบเนื้องอกอ่อนโยนที่มักจะลดขนาดหรือหายไปเมื่ออายุเพิ่มขึ้น เป็นไปได้ว่าเป็นผลให้อาการหัวใจอื่น ๆ เช่นภาวะหัวใจเต้นเร็วหรืออิศวรปรากฏ (SáinzHerándezและVallverúTorón, 2016, สมาคมแห่งชาติของ Tuberous Sclerosis, 2016)

การมีส่วนร่วมของปอด

อาการและอาการแสดงของปอดพบได้บ่อยในผู้หญิงมากกว่าในผู้ชาย นอกจากนี้มันมักจะเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของ lymphangioleiomyomatosis (LAM), ประเภทของพยาธิวิทยาเสื่อมที่มีผลต่อปอด (SáinzHerándezและVallverúTorón, 2016).

ผลทางคลินิกของการมีส่วนร่วมของปอดมักจะประกอบด้วยความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจ, ปอดอักเสบที่เกิดขึ้นเอง, การล่มสลายของปอด, กลุ่มอื่น (SáinzHerándezและVallverúTorón, 2016).

การมีส่วนร่วมทางระบบประสาท

หัวเส้นโลหิตตีบเป็นพยาธิสภาพที่ส่งผลกระทบต่อโครงสร้างที่หลากหลายของร่างกายของเราอย่างไรก็ตามสิ่งที่น่าทึ่งที่สุดและพื้นที่หลักที่ได้รับผลกระทบคือระบบประสาท การมีส่วนร่วมทางระบบประสาทมักเกิดขึ้นระหว่าง 80% ถึง 90% ของผู้ป่วย (Curatolo, 2003).

เงื่อนไขทางการแพทย์บางอย่างที่มักจะส่งผลกระทบต่อทรงกลมทางระบบประสาทคือ (SáinzHerándezและVallverúTorón, 2016, สมาคมแห่งชาติของ Tuberous Sclerosis, 2016):

• เยื่อหุ้มสมองหัว: Tubers หรือ tuberosities เยื่อหุ้มสมองเป็นรูปแบบของเนื้องอกขนาดเล็กที่มักจะอยู่ในพื้นที่หน้าผากและข้างขม่อม นอกจากนี้พวกเขามักจะเกิดขึ้นจากเซลล์ที่ผิดปกติหรือไม่เป็นระเบียบ.

• ก้อน glial subependymal: การมีส่วนร่วมประเภทนี้เกิดขึ้นจากการสะสมของเซลล์ผิดปกติในพื้นที่ต่าง ๆ ของโพรงสมอง พวกเขามักจะนำเสนอหลักสูตรทางคลินิกที่ไม่มีอาการ.

• astrocytomas เซลล์ยักษ์ใต้ผิวหนัง: พวกเขาก่อตัวของเนื้องอกที่ได้มาจากก้อน glial subependymal เมื่อพวกเขามาถึงขนาดใหญ่พวกเขาสามารถปิดกั้นการระบายน้ำของน้ำไขสันหลังและดังนั้นนำไปสู่การพัฒนาของความดันโลหิตสูง endocranial. 

ผลกระทบของแต่ละพื้นที่เหล่านี้จะก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์หรืออาการทุติยภูมิซึ่ง ได้แก่ :

• ตอนที่กระตุก: การปรากฏตัวของเนื้องอกในระดับระบบประสาทสามารถนำไปสู่การปล่อยลมบ้าหมูในประมาณ 92% ของกรณี เมื่อวิกฤตการณ์ประเภทนี้ไม่สามารถควบคุมได้อย่างมีประสิทธิภาพความเสียหายของสมองอาจสะสม.
• อาการมอเตอร์ในทำนองเดียวกันการก่อตัวของเนื้องอกในระดับสมองสามารถนำไปสู่การพัฒนาอัมพาตครึ่งซีก, มอเตอร์ uncoordination, การปรากฏตัวของการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจในหมู่คนอื่น ๆ.
• ความพิการทางปัญญา: การเปลี่ยนแปลงของสมองและการคงอยู่ของอาการชักกระตุกอาจมีผลกระทบอย่างมากต่อการทำงานทางปัญญาทั่วไปเช่นเดียวกับในขอบเขตความรู้ความเข้าใจที่แตกต่างกันโดยเฉพาะ.
• การปรับเปลี่ยนพฤติกรรม: ในหลายกรณีของโรคเส้นโลหิตตีบหัวถูกพบว่ามีคุณสมบัติออทิสติก, สมาธิสั้น, พฤติกรรมก้าวร้าว, คุณสมบัติครอบงำ, บังคับ, ขาดหรือขาดการสื่อสารด้วยวาจา, หงุดหงิด, lability, ความริเริ่ม.

สาเหตุ

ต้นกำเนิดของเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดินเป็นพันธุกรรม การศึกษาทางคลินิกและการทดลองมีการจัดการเพื่อระบุว่าพยาธิสภาพนี้เกิดจากการมีข้อบกพร่องหรือการกลายพันธุ์ในสองยีน, TSC1 และ TSC2 (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016).

• ยีน TSC1 ถูกค้นพบในปี 1990 มันมีอยู่ในโครโมโซม 9 และรับผิดชอบการผลิตโปรตีนที่เรียกว่า hamartin (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016).
• ยีน TSC2 ที่มีอยู่ในโครโมโซม 16 มีหน้าที่รับผิดชอบในการผลิตโปรตีนหัวใต้ดิน (สถาบันประสาทและความผิดปกติในระบบประสาทแห่งชาติ 2016).

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยของโรคเส้นโลหิตตีบหัวมักจะขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกลักษณะของโรคนี้: ปัญญาอ่อน, ชัก, การก่อตัวของเนื้องอก (ArgüellesและÁlvarez-Valiente, 1999).

ในการประชุมในปี 2541 มีการกำหนดเกณฑ์การวินิจฉัยฉันทามติสำหรับโรคเส้นโลหิตตีบชนิดสะสม (Gerogescou et al., 2015)

ปัจจุบันการวินิจฉัยอาจเป็นไปได้หรือเป็นไปได้และต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมด้วย (Gerogescou et al., 2015).

การทดสอบทางพันธุกรรม

ผลการทดสอบทางพันธุกรรมจะต้องแสดงการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงที่ทำให้เกิดโรคในหนึ่งในยีน TSC1 หรือ TSC2.

โดยทั่วไปแล้วผลลัพธ์ในเชิงบวกมักจะเพียงพอสำหรับการวินิจฉัยอย่างไรก็ตามผลลัพธ์เชิงลบไม่ได้ยกเว้นการมีอยู่ ประมาณ 10% และ 15% ของกรณีการวินิจฉัยไม่สามารถระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง.

เกณฑ์ทางคลินิกหลักและรอง

เกณฑ์ทางคลินิกที่สำคัญ

เกณฑ์ทางคลินิกที่สำคัญรวมถึงความหลากหลายของเงื่อนไขทางการแพทย์ซึ่ง ได้แก่ : hypopigmented macules, angiofibromas, เล็บ fibroids, แพทช์ผิวหนัง, hamartomas ม่านตา, dysplasias เยื่อหุ้มสมอง, ก้อน subependymal, หัวใจ rhabdomyoma ไต.

เกณฑ์ทางคลินิกเล็กน้อย

เกณฑ์ทางคลินิกที่น้อยลง ได้แก่ : การกดทับทางทันตกรรม, รอยโรคที่ผิวหนัง, เนื้องอกในช่องท้อง, maculae ที่จอประสาทตา, ซีสต์ของไตจำนวนมากและ hamartomas extrarenal.

ดังนั้นขึ้นอยู่กับการปรากฏตัวของเกณฑ์ที่สำคัญและ / หรือเล็กน้อยการวินิจฉัยของโรคเส้นโลหิตตีบหัวสามารถ (Gerogescou et al., 2015):

• การวินิจฉัยขั้นสุดท้าย: การปรากฏตัวของเกณฑ์หลักสองข้อหรือเพิ่มขึ้นมากกว่าและน้อยกว่า 2 ข้อ.

• การวินิจฉัยที่เป็นไปได้: มีเกณฑ์ที่สำคัญหรือเกณฑ์ย่อยสองเกณฑ์หรือมากกว่านั้น.

• การวินิจฉัยที่น่าจะเป็น: การปรากฏตัวของเกณฑ์ที่สำคัญและเกณฑ์ย่อย.

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคเส้นโลหิตตีบตัน อย่างไรก็ตามเรื่องนี้มีการรักษาที่หลากหลายสำหรับการควบคุมอาการ.

ด้วยวิธีนี้การรักษาจะขึ้นอยู่กับพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบและอาการและอาการแสดงของแพทย์.

ในระดับเภสัชวิทยาหนึ่งในการรักษาที่ใช้มากที่สุดคือยากันชัก วัตถุประสงค์พื้นฐานของสิ่งเหล่านี้คือการควบคุมการจับกุมเอพเพื่อป้องกันการพัฒนาของสมองที่เสียหาย.

ในทางกลับกันก็เป็นไปได้ที่จะใช้วิธีการผ่าตัดเพื่อกำจัดการก่อตัวของเนื้องอก โดยปกติจะใช้เพื่อกำจัดเนื้องอกที่เข้าถึงได้ง่าย.

นอกจากนี้ยังมีความก้าวหน้าที่สำคัญในระดับการทดลองเพื่อระบุการรักษา.

ในทางตรงกันข้ามการแทรกแซงทางจิตวิทยาก็เป็นพื้นฐานในกรณีที่มีผลกระทบทางปัญญา.

การอ้างอิง

1. Argüelles, M. , & Álvarez-Valiente, H. (1999) การศึกษาทางคลินิกของเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดิน. Rev Neurol.
2. คลินิก, ม. (2014). หัวตีบ. สืบค้นจาก Mayo Clinic.
3. Curatolo, P. (2004) ซับซ้อนเส้นโลหิตตีบหัว. Rev Neurol.
4. Georgescou, G. , ของVaissière, S. , Castelnau, P. , Halimi, J. , & Toutain, A. (2015) หัวตีบของบอร์นวิลล์. EMC-โรคผิวหนัง.
5. NIH (2014). เส้นโลหิตตีบหัว. เรียกคืนจาก MedlinePlus.
6. NIH (2016). หัวตีบ. ดึงจากสถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง.
7. SáinzHernández, M. , & VallverdúTorón, H. (2016) บทที่สิบสอง เส้นโลหิตตีบหัว.
8. Tuberosa, A. N. (s.f. ). เส้นโลหิตตีบหัว. ได้รับ Tuberose Sclerosis.og.
9. พันธมิตรเส้นโลหิตตีบ (2016). TSC คืออะไร? ได้รับจากพันธมิตรเส้นโลหิตตีบ.
10. รูปภาพต้นฉบับ 1.