อาการสาเหตุและการรักษาโรคแอมโมโตโทรฟิคด้านข้างเส้นโลหิตตีบ (ALS)



เส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyofrophic (ELA) หรือ โรค Lou Gehrin เป็นโรคทางระบบประสาทชนิดเสื่อมด้วย cuso แบบก้าวหน้าที่มีผลต่อเซลล์ประสาทยนต์ที่อยู่ในสมองและไขสันหลัง (The Journal American Medical Association, 2007).

ความเสื่อมของเซลล์ประสาทประเภทนี้ที่ทำหน้าที่ส่งคำสั่งของการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจไปยังกล้ามเนื้อทำให้ความสามารถของสมองในการเริ่มการทำงานของมอเตอร์นั้นหายไป ดังนั้นผู้ป่วยจึงเริ่มแสดงอาการกล้ามเนื้อลีบก้าวหน้าซึ่งนำไปสู่การเป็นอัมพาตอย่างรุนแรง (Fundación Miquel Valls, 2016).

นอกเหนือจากความพิการของมอเตอร์การขาดความสามารถในการพูดภาษาการกลืนหรือการหายใจการศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้แสดงให้เห็นว่าโรคชนิดนี้ยังสามารถปรากฏขึ้นที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการภาวะสมองเสื่อมแบบ fronto-temporal แสดงการเปลี่ยนแปลงทางปัญญาและพฤติกรรมใน รายบุคคล (มูลนิธิ Miquel Valls, 2016).

มันเป็นโรคที่มีความก้าวหน้าแน่นอนเสียชีวิต (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2013) อย่างไรก็ตามเรื่องนี้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและแม้กระทั่งเวลารอดชีวิตอาจแตกต่างกันไปตามประเภทของการแทรกแซงทางการแพทย์ที่ใช้ (Orient-López et al., 2006).

ดัชนี

  • 1 ความชุก
  • 2 คำอธิบาย
  • 3 อาการ
    • 3.1 ความก้าวหน้า
  • 4 สาเหตุ
  • 5 ประเภทของเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic
    • 5.1 Sporadic
    • 5.2 Family
    • 5.3 Gumaniana
  • 6 การวินิจฉัย
  • 7 การรักษา
  • 8 อ้างอิง

ความแพร่หลาย

ในหลายกรณีเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic ถือเป็นโรคที่หายากหรือชนกลุ่มน้อย จำนวนคนที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้อยู่ระหว่าง 6 และ 8 คนต่อ 100,000 คน อย่างไรก็ตามเรื่องนี้เราต้องจำไว้ว่าอุบัติการณ์ของโรคนี้คือ 1-3 รายต่อ 100,000 ประชากรในแต่ละปี (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS เป็นที่แพร่หลายในผู้ชายมากกว่าผู้หญิงในสัดส่วนประมาณ 1.2-1.6: 1 และมักจะเกิดขึ้นในบุคคลที่มีอายุผู้ใหญ่ คาดว่าอายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการมีอายุมากกว่า 56 ปีและการนำเสนอนั้นหายากก่อนอายุ 40 ปีหรือหลังจาก 70 (Orient-López et al., 2006) อย่างไรก็ตามกรณีของโรคที่เกิดขึ้นในคนอายุ 20-40 ปี (สมาคมเส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic, 2016)

ในทางตรงกันข้ามระยะเวลาเฉลี่ยของโรคมักจะสามปีถึงการอยู่รอดมากกว่า 5 ปีใน 20% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบและมากกว่า 10 ปีใน 10% ของผู้ป่วยเหล่านี้ (Orient-López et al ปี 2549).

โดยทั่วไปมากกว่า 90% ของกรณี ALS เกิดขึ้นแบบสุ่มโดยไม่แสดงปัจจัยเสี่ยงที่กำหนดไว้อย่างชัดเจน ผู้ป่วยมักไม่มีประวัติของโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ได้รับการพิจารณาว่ามีสมาชิกในครอบครัวของพวกเขาที่มีความเสี่ยงสูงในการพัฒนา ALS ผู้ป่วย ALS เพียง 5-10% เท่านั้นที่ได้รับมรดก (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

ลักษณะ

เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic เป็นโรคกล้ามเนื้อประสาทที่ค้นพบในปี ค.ศ. 1874 โดย Jean-Martin Charcot เขาอธิบายว่าเป็นโรคชนิดหนึ่งที่เซลล์ประสาทที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจเซลล์ประสาทของมอเตอร์ลดการทำงานที่มีประสิทธิภาพอย่างต่อเนื่องและตายทำให้เกิดความอ่อนแอตามมาด้วยมอเตอร์ฝ่อรุนแรง (Paz Rodríguez et al) ., 2005).

มอเตอร์เซลล์ประสาทเป็นเซลล์ประสาทชนิดหนึ่งที่สามารถพบได้ในสมองก้านสมองและไขสันหลัง มอเตอร์เซลล์เหล่านี้ทำหน้าที่เป็นศูนย์หรือหน่วยควบคุมและเชื่อมโยงการไหลของข้อมูลระหว่างกล้ามเนื้อโดยสมัครใจของร่างกายและระบบประสาท (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, v).

ข้อมูลที่มาจากเซลล์ประสาทยนต์ตั้งอยู่ที่ระดับสมอง (เรียกว่ามอเตอร์เซลล์ประสาทที่สูงกว่า) จะถูกส่งไปยังเซลล์ประสาทยนต์ที่ตั้งอยู่ที่ระดับของเส้นประสาทไขสันหลัง (เรียกว่าเซลล์ประสาทมอเตอร์ที่ต่ำกว่า) และจากนั้นมีการไหลของข้อมูล แต่ละกล้ามเนื้อเฉพาะ (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2013).

ดังนั้นเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic จะสร้างความเสื่อมหรือการตายของเซลล์ประสาทมอเตอร์ส่วนบนและเซลล์ประสาทมอเตอร์ส่วนล่าง (สถาบันประสาทและความผิดปกติของระบบประสาทแห่งชาติ, 2002) และจะป้องกันข้อความทางเคมีและสารอาหารที่จำเป็น ที่ต้องใช้กล้ามเนื้อเพื่อการทำงานที่เหมาะสมไม่ถึงบริเวณกล้ามเนื้อ (Paz-Rodríguez et al., 2005).

เนื่องจากการไร้ความสามารถในการทำงานกล้ามเนื้อจะแสดงความอ่อนแอ, ฝ่อหรือการหดตัว (fasciculations) (สถาบันระบบประสาทและหลอดเลือดสมองผิดปกติแห่งชาติ 2013).

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในพยาธิวิทยานี้มีคำจำกัดความเฉพาะของแต่ละคำศัพท์ (Paz-Rodríguez et al., 2005)

  • เส้นโลหิตตีบ: หมายถึง "แข็ง" โดยเฉพาะมันหมายถึงการทำให้เนื้อเยื่อแข็งขึ้นเมื่อมีการแตกของเส้นประสาท (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • ด้านข้าง: บอกเป็นนัยถึงความคิดของ "ด้าน" และหมายถึงเส้นประสาทที่วิ่งอยู่ในเส้นประสาทไขสันหลังทั้งสองข้าง (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Amyotrophic: คำนี้มักใช้เป็น "เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อลีบ" มันเป็นความเสื่อมอย่างรุนแรงของเซลล์ประสาทมอเตอร์ที่จะทำให้เกิดอัมพาตของกล้ามเนื้อที่เข้าแทรกแซงในการเคลื่อนไหวการพูดการกลืนหรือการหายใจ (Paz-Rodríguez et al., 2005).

อาการ

ในหลาย ๆ ครั้งรูปร่างหน้าตาอาจบอบบางมากแสดงสัญญาณเล็กน้อยว่าพวกเขามักถูกมองข้าม (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

อาการเริ่มแรกอาจรวมถึงการหดเกร็งปวดกล้ามเนื้อตึงอ่อนเพลียเสียงพูดบกพร่องหรือเคี้ยวยาก (สถาบันประสาทและระบบสมองผิดปกติแห่งชาติ 2013) โดยเฉพาะอาจปรากฏ (สมาคมเส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic, 2016):

  • กล้ามเนื้ออ่อนแรง ในหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งในพื้นที่ต่อไปนี้: แขนขาบน (แขนหรือมือ); แขนขาที่ต่ำกว่า (โดยเฉพาะขา); ของกล้ามเนื้อข้อต่อของภาษา; กล้ามเนื้อส่วนร่วมในการกระทำของการกลืนหรือการหายใจ.
  • กระตุกหรือกล้ามเนื้อกระตุก, ที่เกิดขึ้นบ่อยที่สุดในมือและเท้า.
  • ไม่สามารถใช้แขนหรือขาได้.
  • การขาดภาษา: วิธี "กลืนคำ" หรือความยากลำบากในการฉายเสียง.
  • ในขั้นสูงกว่า: หายใจถี่, หายใจลำบากหรือกลืนลำบาก.

ขบวน

ส่วนของร่างกายที่จะได้รับผลกระทบจากอาการแรกของเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophy จะขึ้นอยู่กับกล้ามเนื้อของร่างกายที่ได้รับความเสียหายก่อน (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2013) ดังนั้นอาการเริ่มแรกมักจะแตกต่างกันมากจากบุคคลหนึ่งไปยังอีก.

ในบางกรณีคุณอาจสะดุดเมื่อเดินเดินหรือวิ่งลำบากในขณะที่คนอื่น ๆ อาจมีปัญหาเมื่อต้องมีแขนขาสูงปัญหายกหรือยึดสิ่งของหรือในกรณีอื่นการพูดติดอ่าง (สมาคมเส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic 2016).

Progressively, ผลกระทบในพื้นที่กล้ามเนื้อหรือแขนขาขยาย contralaterally ดังนั้นการขาดดุลจะกลายเป็นสมมาตรในทั้งสี่ขา.

วิวัฒนาการของโรคจะส่งผลต่อระดับ bulbar ทีละเล็กทีละน้อยทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อคอใบหน้าคอหอยและกล่องเสียง เริ่มแสดงการเปลี่ยนแปลงที่รุนแรงของการประกบคำและ deglutition ในจุดเริ่มต้นของของเหลวและความก้าวหน้าของของแข็ง (Orient-López et al., 2006).

ในระยะต่อมาของโรคเมื่อพยาธิวิทยาอยู่ในขั้นสูงความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและอัมพาตขยายไปถึงกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจ (Orient-López et al., 2006) ผู้ป่วยสูญเสียความสามารถในการหายใจด้วยตนเองและ การใช้เครื่องช่วยหายใจเทียมจำเป็นต้องใช้เพื่อรักษาหน้าที่สำคัญนี้ (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2013)

ในความเป็นจริงการหายใจล้มเหลวเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตที่แพร่หลายมากที่สุดในผู้ที่มีเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic ในขณะที่สาเหตุอื่น ๆ เช่นโรคปอดบวมจะแพร่หลายน้อยกว่า (วารสาร American Medical Association, 2007).

ในกรณีส่วนใหญ่ภายใน 3-6 ปีหลังจากเริ่มแสดงอาการการตายของผู้ป่วยมักจะเกิดขึ้นแม้ว่าในบางกรณีพวกเขามักจะมีชีวิตอยู่หลายทศวรรษกับพยาธิสภาพนี้ (วารสารสมาคมการแพทย์อเมริกัน, 2007).

เนื่องจากความจริงที่ว่าเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อเซลล์ประสาทมอเตอร์, ฟังก์ชั่น somatosen ery, โสตประสาท, gustatory และดมกลิ่นจะไม่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ในหลายกรณีจะมีการเสื่อมของการเคลื่อนไหวของตาและกล้ามเนื้อหูรูด (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

สาเหตุ

สาเหตุที่เฉพาะเจาะจงของเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic ไม่เป็นที่รู้จักกันอย่างแน่นอน ในกรณีที่โรคเกิดขึ้นในลักษณะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีการระบุปัจจัยทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับสามตำแหน่งของการถ่ายทอด autosomal เด่น (21q22, 9q34 และ 9q21) และสองถอยอัตโนมัติ autosomal (2q33 และ 15q15-q21) Lópezและคณะ, 2006).

อย่างไรก็ตามยังมีสาเหตุหลายประการที่เป็นสาเหตุของโรคเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic ที่เป็นไปได้: สิ่งแวดล้อม, การสัมผัสกับโลหะหนัก, การติดเชื้อไวรัส, โรค prion, ปัจจัย autoimmune, อาการ paraneoplastic, ฯลฯ แม้ว่าจะไม่มีหลักฐานที่ปฏิเสธไม่ได้ บทความของเขา (Orient- López et al., 2006).

กลไกทางสรีรวิทยาบางอย่างที่ได้รับการระบุเกี่ยวกับพยาธิสภาพนี้คือ (Fundación Miquel Valls, 2016)

  • ลดความพร้อมใช้งานของปัจจัย neurotrophic
  • การเปลี่ยนแปลงของการเผาผลาญแคลเซี่ยม
  • excitoticity เนื่องจากเกินกลูตาเมต
  • เพิ่มขึ้นในการตอบสนอง nenuroinflammatory
  • การเปลี่ยนแปลงในโครงร่างโครงร่าง
  • ความเครียดออกซิเดชัน
  • ความเสียหายยล
  • การรวมตัวของโปรตีน
  • การดัดแปลงการถอดความ
  • ปัจจัยอื่น ๆ.

ประเภทของเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic

เนื่องจากคำอธิบายเบื้องต้นนี้ซึ่งเน้นถึง indiencia ของปัจจัยทางพันธุกรรมการตรวจทางคลินิกจึงเสนอหลายประเภทของเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic (สมาคมโรคเส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic, 2016):

ประปราย

มันมักจะเป็นรูปแบบที่แพร่หลายที่สุดของเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic โดยเฉพาะในประเทศสหรัฐอเมริกามีการนำเสนอประมาณ 90-95% ของทุกกรณี อย่างไรก็ตามมันก็คิดว่าปัจจัยภายนอก (การเผาผลาญอาหารและพันธุกรรม) และปัจจัยภายนอก (สิ่งแวดล้อมที่เกี่ยวข้องกับวิถีชีวิตของแต่ละบุคคล) แทรกแซง (Fundación Miquel Valls, 2016).

ครอบครัว

มันมักจะเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นและเกิดขึ้นมากกว่าหนึ่งครั้งในสายครอบครัว มันหมายถึงกรณีเล็ก ๆ ประมาณ 5-10% ความหมายของยีนบางตัวได้รับการอธิบาย: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (มูลนิธิ Miquel Valls, 2016).

Gumaniana

การศึกษาที่แตกต่างกันพบว่ามีอุบัติการณ์สูงของเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic ในกวมและในภูมิภาคแปซิฟิกทรัสต์ในปี 1950 (สมาคมเส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic, 2016).

การวินิจฉัยโรค

เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic เป็นโรคที่ยากต่อการวินิจฉัย ขณะนี้ยังไม่มีการทดสอบหรือขั้นตอนเดียวในการวินิจฉัยโรคที่ชัดเจน (สมาคมเส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic, 2016).

ดังนั้นการวินิจฉัยโรคทางพยาธิวิทยาประเภทนี้จึงเป็นพื้นฐานทางคลินิกและอยู่บนพื้นฐานของการแสดงอาการและอาการแสดงของการมีส่วนร่วมของเซลล์ประสาทมอเตอร์เช่นจุดอ่อนลีบหรือฟาสซิสต์ (Orient-López et al., 2006 ).

การวินิจฉัยแยกโรคที่สมบูรณ์จะต้องรวมถึงขั้นตอนส่วนใหญ่ตามรายละเอียดด้านล่าง (สมาคมเส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic, 2016):

  • ไฟฟ้า (EMG) และการวิเคราะห์การนำกระแสประสาท (NCV).
  • ตรวจเลือดและตรวจปัสสาวะ: ควรรวมอิเล็กโทรโฟโปรตีนในซีรัมการวิเคราะห์ระดับไทรอยด์และพาราไทรอยด์ฮอร์โมนและการตรวจหาโลหะหนัก.

มีหลายโรคที่อาจทำให้เกิดอาการบางอย่างที่เกิดขึ้นใน ALS เนื่องจากสิ่งเหล่านี้สามารถเยียวยารักษาได้สมาคม Amyotrophic Lateral Sclerosis (2016) จึงแนะนำให้ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค ALS ขอความเห็นที่สองจากผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทาง.

การรักษา

ปัจจุบันการศึกษาทดลองยังไม่พบวิธีการรักษา ALS ใด ๆ จนถึงขณะนี้ยังไม่พบวิธีรักษา (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

ยาชนิดเดียวที่พิสูจน์ความล่าช้าในพยาธิสภาพนี้คือ Riluzol (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016) เป็นที่เชื่อกันว่ายานี้ช่วยลดความเสียหายของเซลล์ประสาทด้วยการลดการปล่อยกลูตาเมต (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

โดยทั่วไปการรักษา ALS มีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

การศึกษาล่าสุดแสดงให้เห็นว่าการดูแลแบบครบวงจรและสหวิทยาการที่รวมการแพทย์, ยา, กายภาพบำบัด, อาชีพ, นักบำบัดการพูด, นักโภชนาการ, สังคม ฯลฯ เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจาก ALS และครอบครัวของพวกเขา prologar วิวัฒนาการของโรค (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2013, Fundación Miquel Valls, 2016).

การอ้างอิง

  1. Association, A. M. (2016) เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrofic, ALS. วารสารสมาคมการแพทย์อเมริกัน, 298(2).
  2. มูลนิธิคาตาลันของ Miquel Valls Amyotrophic Lateral Sclerosis. (2016) ดึงมาจาก fundaciomiquelvalls.org
  3. Orient-López, F. , Terré-Boliart, R. , Guevara-Espinosa, D. , & Bernabeu-Guitart, M. (2006) การรักษาด้วยการฟื้นฟูระบบประสาทของเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic. Rev Neurol, 43(9), 549-555.
  4. Paz-Rodríguez, F. , Andrade-Palos, P. , & Llanos-Del Pilar, A. (2005) ผลกระทบทางอารมณ์ของการดูแลผู้ป่วยด้วยเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic. Rev Neurol, 40(8), 459-464.