อาการ Anencephaly, สาเหตุ, การรักษา

anencephaly เป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ประเภทหนึ่งที่ป้องกันไม่ให้สมองและกระดูกของกะโหลกศีรษะพัฒนาได้ตามปกติ (Lister Hill National Center เพื่อการสื่อสารทางชีวการแพทย์สหรัฐอเมริกา, 2016).

เมื่อหนึ่งในโครงสร้างตัวอ่อนที่สำคัญนั้น หลอดประสาท, มันไม่ได้ปิดอย่างถูกต้องในช่วงสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์มันจะสร้างความหลากหลายของการดัดแปลง แต่กำเนิด: spina bifida, encephalocele, myelomeningocele และอื่น ๆ (Lister Hill National Center เพื่อการสื่อสารทางการแพทย์แห่งสหรัฐอเมริกา 2016).

โดยเฉพาะ anencephaly เกิดขึ้นเมื่อปลายสุด "cephalic" ส่วนปลายของหลอดประสาทไม่ปิดตามปกติส่งผลให้ไม่มีส่วนสำคัญของสมองกะโหลกศีรษะและ / หรือหนังศีรษะทั้งหมด สถาบันความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015).

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ anencephaly นั้นไม่มีส่วนสำคัญของสมองส่วนใหญ่มักเป็นบริเวณส่วนหน้า โดยทั่วไปแล้วพวกเขาอยู่ในสภาพหมดสติไม่สามารถประมวลผลการกระตุ้นประสาทสัมผัสภายนอกได้มากนัก.

โดยปกติทารกเหล่านี้ไม่สามารถมองเห็นหรือได้ยินได้ นอกจากนี้ในหลาย ๆ กรณีพื้นที่ของเนื้อเยื่อสมองอาจได้รับการสัมผัสเนื่องจากขาดส่วนของกะโหลกศีรษะ (Cleveland Clinic Children's, 2012).

ในบางกรณีเด็กทารกบางคนเกิดมาพร้อมกับก้านสมองที่เกิดขึ้นดังนั้นพวกเขาจึงดูเหมือนว่าจะมีการตอบสนองแบบดั้งเดิมต่อเสียงหรือการกระตุ้นร่างกาย แต่พวกเขามักจะเกิดปฏิกิริยาโดยไม่สมัครใจที่เกิดขึ้นจากก้านสมอง.

ความผิดปกติ แต่กำเนิดเหล่านี้มักเกิดขึ้นในช่วงเดือนแรกของการตั้งครรภ์ในหลาย ๆ กรณีก่อนที่ผู้หญิงจะรู้ว่าเธอกำลังตั้งครรภ์ แต่น่าเสียดายที่หลายกรณีของ anencephaly ไม่ถึงจุดสิ้นสุดของการตั้งครรภ์และอื่น ๆ อีกมากมายที่เกิดมาพร้อมกับพยาธิวิทยานี้มักจะไม่เกินชั่วโมงหรือวันของชีวิตยกเว้นในบางกรณีที่พิเศษมาก (ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค, 2015).

แม้ว่าสาเหตุของการเกิด anencephaly นั้นไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่เป็นไปได้ว่าวิตามินหรือส่วนประกอบอาหารบางอย่างของแม่มีบทบาทสำคัญพร้อมกับปัจจัยทางพันธุกรรมและพันธุกรรมอื่น ๆ (สถาบันประสาทและความผิดปกติของระบบประสาทแห่งชาติ 2015).

ลักษณะของ anencephaly

anencephaly มันเป็นพยาธิสภาพที่ข้อบกพร่องร้ายแรงเกิดขึ้นในการพัฒนาตัวอ่อนของระบบประสาทนั่นคือในการก่อตัวของสมอง, เส้นประสาทไขสันหลังและในหลุมฝังศพของกะโหลกศีรษะ (Anencephaly, 2016).

ท่อประสาทเป็นโครงสร้างของตัวอ่อนซึ่งในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์จะให้สถานที่กับสมองและไขสันหลัง เนื่องจาก anencephaly เป็นผลิตภัณฑ์ของการปิดที่ผิดปกติของโครงสร้างนี้จึงถูกจัดประเภทภายในโรคที่มีคำว่า "ข้อบกพร่องท่อประสาท" (Lister Hill National Center เพื่อการสื่อสารชีวการแพทย์สหรัฐ, 2016).

การรวมตัวของโครงสร้างนี้มักเกิดขึ้นประมาณวันที่ 18 และ 26 ของการตั้งครรภ์และบริเวณหางของท่อประสาทจะทำให้กระดูกสันหลัง ส่วน rostral จะสร้างสมองและโพรงจะประกอบด้วยระบบมีกระเป๋าหน้าท้อง (Jiménez-León et al., 2013).

การเปลี่ยนแปลงในการก่อตัวของท่อประสาทเกิดขึ้นเป็นผลมาจากข้อบกพร่องในการปิดของมัน เมื่อมีความล้มเหลวทั่วไปของการปิดของ anencephaly ท่อประสาทเกิดขึ้น.

ในทางกลับกันเมื่อการปิดพื้นที่ด้านหลังผิดปกติมันจะก่อให้เกิดผลกระทบเช่น encefalocele และ spina bifida ที่ซ่อนอยู่ Spina bifida และ anencephaly เป็นความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดของท่อประสาทและส่งผลกระทบต่อ 1-2 ของการเกิดมีชีพ 1,000 ครั้ง (Jiménez-León et al., 2013).

หากหลอดประสาทไม่ปิดปกติทั้งสมองและไขสันหลังจะถูกเปิดเผยในระหว่างการพัฒนาและการก่อตัวของของเหลวน้ำคร่ำที่มีทารกในครรภ์ในมดลูก.

การสัมผัสโดยตรงกับของเหลวนี้จะมีผลกระทบอย่างมากต่อการก่อตัวของระบบประสาทเนื่องจากมันจะเสื่อมสภาพหรือสลายตัวไปเรื่อย ๆ (Lister Hill National Center เพื่อการสื่อสารทางชีวการแพทย์สหรัฐอเมริกา, 2016).

เป็นผลให้ anencephaly ก่อให้เกิดการขาดพื้นที่สมองทั้งหมดหรือที่มีขนาดใหญ่พื้นที่สำคัญเท่ากับผู้ที่รับผิดชอบในการควบคุมการมองเห็นการได้ยินการรับรู้อารมณ์การเคลื่อนไหวการประสานงานการคิด ฯลฯ.

นอกจากนี้กระดูกที่ทำขึ้นจากกะโหลกศีรษะก็อาจจะขาดหายไปหรือเกิดขึ้นไม่สมบูรณ์ (Lister Hill National Center เพื่อการสื่อสารทางชีวการแพทย์สหรัฐอเมริกา, 2016).

ความผิดปกติของระบบประสาททั้งหมดนี้จะทำให้เกิดอาการป่วยร้ายแรงอย่างรุนแรงเนื่องจากในกรณีส่วนใหญ่ของทารกที่มี anencephaly ตายก่อนคลอดหรือไม่กี่ชั่วโมงและวันของมัน (Lister Hill National Center เพื่อการสื่อสารทางการแพทย์สหรัฐ, 2016).

ประเภทของ anencephaly

เราสามารถแยกความแตกต่างของสองชนิดของ anencephaly ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของพวกเขา:

• รวม anencephaly: มันเกิดขึ้นเนื่องจากความเสียหายต่อแผ่นประสาทหรือไม่มีการเหนี่ยวนำของท่อประสาทระหว่างสัปดาห์ที่สองและสามของการตั้งครรภ์ มันนำเสนอด้วยการขาดของสามถุงสมองขาดสมองหลังและไม่มีการพัฒนาทั้งหลังคาของกะโหลกศีรษะและ
  จักษุจักษุ (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Anencephaly บางส่วน: การพัฒนาบางส่วนของถุงนำแสงและสมองส่วนหลังเกิดขึ้น (Herman-Sucharska et al, 2009).

สถิติ

Anencephaly เป็นหนึ่งในประเภทที่พบมากที่สุดของข้อบกพร่องท่อประสาท ในระดับทั่วไปคาดว่าจะมีผลกระทบประมาณ 1 ในทุก ๆ 1,000 การตั้งครรภ์.

เนื่องจากการตั้งครรภ์เหล่านี้ส่วนใหญ่ส่งผลให้เกิดการคลอดก่อนกำหนดความชุกของโรคในทารกแรกเกิดต่ำกว่าประมาณ 1 ใน 10,000 (ศูนย์ Lister Hill แห่งชาติเพื่อการสื่อสารทางการแพทย์แห่งสหรัฐอเมริกา 2016).

ตามที่เราได้ระบุไว้แม้ว่าข้อเท็จจริงที่ว่าในกรณีส่วนใหญ่ของการตั้งครรภ์ anencephaly ไม่ถึงระยะเต็มในกรณีของสหรัฐอเมริกาก็คาดว่าในแต่ละปีประมาณ 1 ใน 4,859 ทารกที่มี anencephaly เกิด (ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค , 2015).

ในกรณีของยุโรปกลางกรณีของ anencephaly มักจะอยู่ในสัดส่วน 1 ต่อ 1,000 เกิดอย่างไรก็ตามเรื่องนี้ดัชนีนี้แตกต่างกันมากขึ้นอยู่กับประชากร (Sadler, 2005; Anencephaly, 2009).

แม้ว่าตัวเลขเหล่านี้จะไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่รายงานสถิติที่แตกต่างกันระบุว่ามีทารกเกิดประมาณ 5,000 คนที่มีอาการ anencephaly เกิดขึ้นทุกปี.

นอกจากนี้ยังพบว่ามีผู้ป่วยเด็กผู้หญิงมากกว่าผู้ชายซึ่งอาจเป็นเพราะอัตราการแท้งบุตรในทารกเพศชายที่สูงขึ้น (Cleveland Clinic Children's, 2012).

อาการและอาการแสดง

ด้วยความเคารพต่อสัญญาณและอาการที่อาจบ่งบอกถึงการมีอยู่ของ anencephaly เราสามารถอ้างถึงทั้งที่มีอยู่ในแม่ในช่วงตั้งครรภ์และที่อยู่ในครรภ์.

ในกรณีของแม่ในการตั้งครรภ์ที่ได้รับผลกระทบจาก anencephaly มันเป็นไปได้ที่จะสังเกตเห็นระดับสูงของโปรตีนเฉพาะ alpha-fetoprotein นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะระบุของเหลวส่วนเกินในถุงน้ำคร่ำ (polyhydramnios) (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2015).

ในกรณีของผู้ที่ได้รับผลกระทบก่อนเกิดจะสามารถระบุลักษณะเฉพาะของพยาธิสภาพนี้ได้ Anencephaly โดยเฉพาะมีลักษณะโดย (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2015):

- ไม่มีหรือไม่สมประกอบของหลุมฝังศพของกะโหลกศีรษะ.

- การขาดพื้นที่ขนาดใหญ่ของสมองมักจะเป็นพื้นที่ก่อนหน้า.

- อาจมีก้านหรือก้านสมองที่เป็นไปได้.

- ขาดหรือผิดปกติของหนังศีรษะ.

- ความผิดปกติในลักษณะใบหน้า.

ในระดับคลินิกในทารกที่เกิดมาจากสภาพเช่นนี้คาดว่าพวกเขาไม่สามารถดำเนินการกระตุ้นหรือดำเนินการเคลื่อนไหวหรือประสานงานและดำเนินการด้วยความสมัครใจ โดยปกติพวกเขาเกิดมาตาบอดและหูหนวก โดยทั่วไปแล้วพวกเขาจะโดดเดี่ยวทั้งหมด (Anecephaly, 2016).

อย่างไรก็ตามเรื่องนี้มีบางกรณีที่เด็กแสดงพฤติกรรมและพฤติกรรมที่มีคุณสมบัติเป็น "ปฏิกิริยาตอบสนอง" เช่นเปล่งเสียงหรือร้องไห้, ถ่ายปัสสาวะและถ่ายอุจจาระ, รักษาจังหวะนอนตื่น, ดูดและอื่น ๆ.

สาเหตุ

สาเหตุที่ก่อให้เกิดการพัฒนาของพยาธิวิทยานี้ยังไม่เป็นที่รู้จักในปัจจุบัน (Cleveland Clinic Children's, 2012).

อย่างไรก็ตามมีการระบุว่าการขาดกรดโฟลิก (วิตามิน B9) ทั้งก่อนและระหว่างการตั้งครรภ์สามารถเพิ่มความเสี่ยงของการพัฒนาข้อบกพร่องท่อประสาทในระหว่างตั้งครรภ์เช่น anencephaly และ spina bifida อย่างมีนัยสำคัญ ในทางตรงกันข้ามปริมาณของยาบางชนิดในระหว่างตั้งครรภ์ยังสามารถเพิ่มความเสี่ยง (Cleveland Clinic Children's, 2012).

ในกรณีส่วนใหญ่โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน 90% พ่อแม่ที่มีลูกเป็น anencephaly มักไม่มีประวัติครอบครัวของโรคนี้ อย่างไรก็ตามเรื่องนี้ผู้ที่เคยมีลูกด้วย anencephaly แล้วมีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกด้วยอาการนี้.

อัตราการกำเริบของ anencephaly คือ 4-5% และอาจเพิ่มขึ้นถึง 10-13% ถ้าผู้ปกครองมีลูกสองคนที่มี anencephaly แล้ว (คลีนิกคลีนิกคลีนิกเด็ก 2555).

ดังที่เราได้ชี้ให้เห็นกรณีส่วนใหญ่ของ anencephaly เป็นระยะ ๆ เกิดขึ้นในคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวของโรค แม้ว่าจะมีคดีเล็ก ๆ น้อย ๆ เกิดขึ้นในครอบครัว แต่พยาธิวิทยาไม่มีรูปแบบการถ่ายทอดที่ชัดเจน (ศูนย์ Lister Hill ศูนย์การแพทย์ชีวการแพทย์แห่งชาติสหรัฐ, 2016).

Anecephaly เป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่ซับซ้อนมากซึ่งอาจเป็นผลมาจากการมีปฏิสัมพันธ์ระหว่างปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมหลายอย่าง (Lister Hill National Center เพื่อการสื่อสารทางการแพทย์สหรัฐ, 2016).

การวินิจฉัยโรค

โดยปกติการปรากฏตัวของ anencephaly จะถูกระบุก่อนเกิดผ่านการใช้การทดสอบวินิจฉัยต่างๆ (คลีฟแลนด์คลินิกเด็ก, 2012):

- การวิเคราะห์เลือด: ใช้เพื่อระบุว่ามี / ไม่มี alpha-fetoprotein ในระดับสูง.

- amniocentesis: ปริมาณน้ำคร่ำที่ลดลงจะถูกลบออกผ่านช่องท้องเพื่อวัดระดับอัลฟา - เฟโตโปรตีนและระดับอะซิติลโคลีเนสเนื่องจากระดับที่สูงขึ้นอาจเกี่ยวข้องกับการมีข้อบกพร่องในท่อประสาท.

- เสียงพ้น: การทดสอบประเภทนี้ล่าช้าเป็นพิเศษและสามารถระบุความผิดปกติทางสายตาได้.

- การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กของทารกในครรภ์: เป็นขั้นตอนการถ่ายภาพสมองใช้ในการระบุการปรากฏตัวของความผิดปกติของโครงสร้าง เนื่องจากมันใช้สนามแม่เหล็กการใช้งานจึงถูก จำกัด อย่างมากและใช้ระหว่างสัปดาห์ที่ 14 และ 18 เพื่อยืนยันการวินิจฉัย.

- การตรวจร่างกาย: หลังคลอดคุณสมบัติของ anencephaly นั้นชัดเจนกว่าดังนั้นการตรวจร่างกายจึงเพียงพอที่จะยืนยันการวินิจฉัย.

มีวิธีรักษาไหม?

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาหรือการรักษาเป็นพิเศษสำหรับ anencephaly มาตรการการรักษาที่ใช้นั้น จำกัด อยู่ที่การช่วยชีวิตและเพื่อการพัฒนาคุณภาพชีวิต (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

คุณจะป้องกันได้อย่างไร?

วิธีการที่ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ชี้ให้เห็นว่าเป็นปัจจัยสำคัญในการป้องกันการเกิด anencephaly ได้แก่ (คลีฟแลนด์คลีนิกเด็ก 2012):

โภชนาการและอาหารที่เพียงพอ

มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะกินอาหารที่มีปริมาณสารอาหารสูงรวมทั้งใช้วิตามินเสริมก่อนและระหว่างการตั้งครรภ์.

โดยเฉพาะอย่างยิ่งมันมักจะแนะนำให้บริโภควิตามิน B9 หรือกรดโฟลิกที่มีอยู่ในผักหรือผลไม้บางอย่างเช่นผักใบเขียวหรือสีส้ม นอกจากนี้ผลิตภัณฑ์เช่นข้าวขนมปังพาสต้าหรือซีเรียลยังมีกรดโฟลิกอีกด้วย.

เภสัชวิทยาของกรดโฟลิก

ในบางกรณีหญิงตั้งครรภ์อาจมีระดับกรดโฟลิคไม่เพียงพอดังนั้นจึงไม่น่าแปลกใจที่แพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะสั่งการรักษาทางเภสัชวิทยาโดยใช้วิตามินเสริมกับกรดโฟลิก.

การพยากรณ์โรคสำหรับทารกที่เกิดมาพร้อมกับ anencephaly คืออะไร?

ทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ที่ทุกข์ทรมานจาก anencephaly ไม่รอด อย่างไรก็ตามในหลายกรณีเมื่อพวกเขามาถึงในเวลาที่เกิดพวกเขามักจะตายประมาณสองสามชั่วโมงหรือหลายวันต่อมา.

อย่างไรก็ตามเรื่องนี้มีหลายกรณีของเด็กที่รอดชีวิตมาได้นานที่สุด:

- Stephanie Keene จาก Falls Church รัฐเวอร์จิเนียซึ่งมีอายุ 2 ปี-

- Vitoria de Cristo เกิดที่ประเทศบราซิลอายุ 2 ปี.

- Nickolas Coke จาก Pueblo, Colorado ซึ่งมีชีวิตเมื่อ 3 ปีกับ 11 เดือนที่ผ่านมา.

- Jaxon Buell, Boston, อายุ 13 เดือนของชีวิต.

บรรณานุกรม

1. anencephaly (2016). anencephaly. สืบค้นจาก Anencefalia.org.
2. Anencepahalie (2009). คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับ Anencephaly. สืบค้นจาก Anencephalie-info.org.
3. ดีที่สุด, R. (2015). anencephaly. ดึงมาจาก Medscape.
4. CDC (2015). ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับ Anencephaly. สืบค้นจากศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค.
5. คลีฟแลนด์คลินิกเด็ก (2012). anencephaly . สืบค้นจากคลีฟแลนด์คลินิกเด็ก.
6. Herman-Shucharska, I. , Bekiesinska-Figatowska, M. , & Urbanik, A. (2009) ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางของทารกในครรภ์ในภาพ MR. สมองและการพัฒนา(31), 185-199.
7. iménez-León, J. , Betancourt-Fursow, Y. , & Jiménez-Betancourt, C. (2013) ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง: สหสัมพันธ์ของระบบประสาท. Rev Neurol(57), S37-S45.
8. ศูนย์การแพทย์ชีวการแพทย์แห่งชาติลิสเตอร์ฮิลล์ (2016). anencephaly. ดึงมาจากการอ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์.
9. NIH (2015). anencephaly. เรียกคืนจาก MedlinePlus.
10. NIH (2015). หน้าข้อมูล Anencephaly. สืบค้นจากสถาบันแห่งความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง.
11. NORD (2012). anencephaly. สืบค้นจาก Natinoal Organization of Rare Disorders.