หุ้น:
อาการ Phocomelia สาเหตุการรักษา
focomelia เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของกระดูกที่หายากมากซึ่งมักจะส่งผลกระทบต่อขาตั้งแต่แรกเกิด กระดูกของขาส่วนบนสั้นลงอย่างรุนแรงหรือขาดหายไปและนิ้วมือสามารถเข้าร่วมได้.
ในกรณีที่รุนแรงทั้งกระดูกของแขนขาและขาท่อนล่างจะหายไปเพื่อให้มือและเท้าแนบกับร่างกายโดยตรงก่อตัวเป็นสิ่งที่เรียกว่า tetraphocomelia.
เช่นเดียวกับความผิดปกติอื่น ๆ มันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาของตัวอ่อน เด็กที่เป็นโรคโปโตเมียเลียต้องได้รับการผ่าตัดเนื่องจากพยาธิสภาพอื่น ๆ พัฒนาร่วมกับโรคนี้.
ผู้ที่ได้รับผลกระทบด้วย phocomelia มีอัตราการตายสูง บุคคลที่ได้รับผลกระทบเพียงเล็กน้อยสามารถอยู่รอดได้จนถึงวัยผู้ใหญ่.
ดัชนี
- 1 อาการ
- 2 สาเหตุ
- 2.1 การสืบทอด
- 2.2 Thalidomide
- 3 อุบัติการณ์ปัจจุบัน
- 4 การรักษา
- 5 อ้างอิง
อาการ
-ขาและการขาดของกระดูกเชิงกราน โดยปกติแล้วแขนขาส่วนบนจะไม่เกิดขึ้นอย่างสมบูรณ์และบางส่วนของมืออาจหายไป แขนสั้นนิ้วที่ถูกหลอมรวมและนิ้วมือที่หายไปนั้นมักจะเป็นผลที่ตามมาที่สุด.
-แขนขาที่ต่ำกว่ามีแนวโน้มที่จะแสดงอาการที่คล้ายกันกับขาส่วนบน.
-phocomelia ยังสามารถทำให้เกิดข้อบกพร่องทางจิตในเด็ก ทารกแรกเกิดมักจะมีหัวที่เล็กกว่าเด็กที่ไม่มีความผิดปกติและมีขนน้อยที่มีลักษณะ "เทา" สีเทา.
-เม็ดสีในสายตาของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีแนวโน้มที่จะมีสีฟ้า.
-จมูกที่พัฒนาแล้วเล็กน้อย, หูพิการ, ปากเล็กผิดปกติ (micrognathia) และปากแหว่งมักปรากฏขึ้น.
-นอกจากนี้ยังมีข้อบกพร่องอื่น ๆ เช่นอวัยวะสืบพันธุ์ขนาดใหญ่โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดและไตเรื้อรัง.
เงื่อนไขเหล่านี้บางอย่างมักจะได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดหรือก่อนหน้านี้ในขณะที่คนอื่นอาจไม่ได้สังเกตและพัฒนาต่อไปในชีวิตจำเป็นต้องได้รับการรักษาเช่นการผ่าตัดแบบคราฟท์.
เป็นการยากที่จะสรุปอาการที่สามารถเกิดขึ้นได้ในกลุ่มอาการ phocomelia เนื่องจากสเปกตรัมครอบคลุมอวัยวะและเนื้อเยื่อในปริมาณที่ไม่สามารถทำได้ทั้งหมดนี้ได้รับผลกระทบโดยตรงจากการพัฒนาของตัวอ่อน.
สาเหตุ
แม้ว่าปัจจัยสิ่งแวดล้อมหลายอย่างสามารถทำให้เกิด phocomelia สาเหตุหลักมาจากการใช้ thalidomide และการถ่ายทอดทางพันธุกรรม.
มรดก
ครอบครัวสามารถนำยีนถอยซึ่งส่งต่อไปยังเด็กที่สามารถพัฒนาสภาพได้ รูปแบบทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการของโรค phocomelia จะถูกส่งเป็นลักษณะ autosomal ถอยที่มีการแสดงออกของตัวแปรและการเชื่อมโยงกับความผิดปกติของโครโมโซม 8.
มันมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม Mendelian ซึ่งนำเสนอด้วยความผิดปกติ แต่กำเนิดหลายและการแยกก่อนวัยอันควรของ centromeric heterochromatin จากโครโมโซมใน 50% ของกรณี.
รูปแบบทางพันธุกรรมของโรคนี้มีความถี่น้อยกว่าคู่ของแหล่งกำเนิดทางเภสัชวิทยาเนื่องจากเป็นลักษณะด้อย autosomal ยีนมีแนวโน้มที่จะถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นในครอบครัวเหล่านี้ แต่พวกเขาไม่ค่อยปรากฏทางคลินิก.
การร่วมประเวณีระหว่างพี่น้องสามารถก่อให้เกิดคนรุ่นใหม่ที่มี phocomelia เปิดเผยเนื่องจากการถ่ายทอดยีนเดียวกันจากพ่อแม่ทั้งสองโอกาสที่ยีนที่อ่อนแอ (หรือถอย) นี้จะแสดงทางร่างกายเพิ่มขึ้น (หรือฟีโนไทป์).
thalidomide
กรณีของโรค phocomelia ที่เกิดจากยาเสพติดสามารถเกี่ยวข้องกับการบริโภคมารดาของ thalidomide โดยหญิงตั้งครรภ์.
ในช่วงกลางของศตวรรษที่ผ่านมากรณีของ phocomelia เพิ่มขึ้นอย่างมากเนื่องจากใบสั่งของ thalidomide.
พวกเขาถูกกำหนดให้บรรเทาอาการคลื่นไส้ของการตั้งครรภ์และกลายเป็นผลทำให้ทารกอวัยวะพิการ; ความสามารถในการสร้างความผิดปกติที่มองเห็นได้ชัดเจน ความผิดปกติที่สังเกตที่เกิดจาก thalidomide แตกต่างจาก hypoplasia ของตัวเลขหนึ่งหลักหรือมากกว่าถึงการขาดทั้งหมดของแขนขาทั้งหมด.
Thalidomide ได้รับการยอมรับว่าเป็นสาเหตุของความพิการ แต่กำเนิดที่รุนแรงและถูกถอนออกจากตลาดทั่วโลกระหว่างปีพ. ศ. 2504 และ 2505.
อุบัติการณ์ปัจจุบัน
อุบัติการณ์ปัจจุบันของ phocomelia คือ 1 ถึง 4 ใน 10,000 ทารก แม้ว่าจำนวนทารกจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากการกำจัด thalidomide ในการรักษาในระหว่างตั้งครรภ์ยังมี phocomelia ที่เหนี่ยวนำให้เกิดทางพันธุกรรม.
ในที่สุดก็มีการติดเชื้อที่สามารถเกิดขึ้นได้ในระหว่างการตั้งครรภ์ที่สามารถส่งผลกระทบต่อทารกและอาการที่ชัดเจนว่าเป็นโรค phocomelic.
ตัวอย่างที่พบบ่อยที่สุดที่มีอยู่ทุกวันนี้คือโรคฝีไก่ในหญิงตั้งครรภ์ที่เกิดจากไวรัสตัวเดียวกับที่เกิดขึ้นในคนที่มีสุขภาพดีไวรัส varicella zoster.
ในกรณีนี้ก็เป็นลักษณะที่สังเกตทารกที่มีต้อกระจก แต่กำเนิดในสายตาและการเปลี่ยนแปลงในรูปทรงของกะโหลกศีรษะ.
การรักษา
ไม่มีการรักษา แต่มีการขัดขวางการเคลื่อนไหวทางร่างกายและการปรับกิจกรรมประจำวันและการใช้อวัยวะเทียมเพื่ออำนวยความสะดวกในการดำเนินงาน.
การขาดเส้นประสาทและเนื้อเยื่อกระดูกส่งผลให้ศัลยแพทย์มีการทำงานน้อยมากในระหว่างการสร้างใหม่ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้มีการผ่าตัดน้อยมากในเด็กหรือผู้ใหญ่ที่มีความผิดปกติแบบนี้ในแขนขา.
อย่างไรก็ตามการผ่าตัดอาจมีประโยชน์ในการแก้ไขความผิดปกติของตำแหน่งของกระดูกและข้อต่อบางส่วนหรือเพื่อควบคุมอาการและอาการแสดงบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติ.
การรักษาโรค phocomelia มักมีการวางแผนในขณะที่เด็กเป็นเด็กและมุ่งเน้นไปที่ความรุนแรงของอาการของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ การรักษาส่วนใหญ่สำหรับโรค phocomelia นั้นให้การสนับสนุนทำให้ทารกมีชีวิตที่ปกติมากขึ้น.
ขาเทียมของ Myoelectric ผลิตผลลัพธ์ที่ปฏิวัติใหม่เนื่องจากจำนวนฟังก์ชั่นที่ให้โดยไม่ต้องเดินสาย แขนขาเคลื่อนไหวเมื่อพวกเขาเชื่อมต่อกับขาเทียมผ่านเส้นประสาทซึ่งส่งสัญญาณการเคลื่อนไหว.
นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ของการปลูกถ่ายอวัยวะจากส่วนอื่น ๆ ของร่างกายไปยังแขนขาด้านบนเพื่อเพิ่มประโยชน์ของมือ อย่างไรก็ตามการแก้ไขยังไม่สมบูรณ์เนื่องจากหลอดเลือดและเส้นประสาทขาดหายไปซึ่งจำเป็นต่อการเคลื่อนไหว.
การรักษาทั่วไปอื่น ๆ คือการใช้อุปกรณ์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกและการบำบัดเพื่อรักษาความล่าช้าในการพูดความรู้ความเข้าใจและภาษา การสนับสนุนทางจิตวิทยาสำหรับทารกและเด็กที่มี phocomelia มีความสำคัญอย่างยิ่งโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าเด็กมีความพิการทางจิต.
การอ้างอิง
- Dr. Karim Mukhtar, (2013), คำแนะนำเกี่ยวกับการวางยาสลบสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคโปโตเมีย, OrphanAnesthesia: orpha.net
- Dr. Gayatri S. Chakre, (2012), Phocomelia Syndrome - รายงานผู้ป่วย: jkimsu.com
- Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), กลุ่มอาการของโรคโรเบิร์ตส์: รายงานผู้ป่วย, วารสารการแพทย์ทางกายภาพและการฟื้นฟูสมรรถภาพชาวเม็กซิกัน: medigraphic.com
- Phocomelia - แขนหรือขาสั้นหรือขาดหาย, s.f, BabyMed: babymed.com
- Focomelia, s.f, anencefalia.org: anencefalia.org