สาเหตุความแปรปรวนทางพันธุกรรมแหล่งที่มาและตัวอย่าง

ความแปรปรวนทางพันธุกรรม มันรวมถึงความแตกต่างทั้งหมดในแง่ของสารพันธุกรรมที่มีอยู่ในประชากร การเปลี่ยนแปลงนี้เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ใหม่ที่ปรับเปลี่ยนยีนโดยจัดลำดับผลของการรวมตัวกันใหม่และโดยการไหลของยีนระหว่างประชากรของสปีชีส์.

ในชีววิทยาวิวัฒนาการความแปรปรวนของประชากรเป็นเงื่อนไข ไซน์ใฐานะที่ไม่ใช่ เพื่อให้กลไกที่ก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงเชิงวิวัฒนาการสามารถกระทำได้ ในพันธุศาสตร์ประชากรคำว่า "วิวัฒนาการ" หมายถึงการเปลี่ยนแปลงของความถี่อัลลีลเมื่อเวลาผ่านไปและหากไม่มีอัลลีลที่แตกต่างกันประชากรจะไม่สามารถวิวัฒนาการได้.

การเปลี่ยนแปลงมีอยู่ในทุกระดับขององค์กรและเมื่อเราลดขนาด เราพบการเปลี่ยนแปลงในพฤติกรรมในสัณฐานวิทยาในสรีรวิทยาในเซลล์ในลำดับของโปรตีนและในลำดับของฐานดีเอ็นเอ.

ยกตัวอย่างเช่นในมนุษย์เราสามารถสังเกตความแปรปรวนด้วยฟีโนไทป์ ไม่ใช่ทุกคนที่มีความเสมอภาคทางร่างกายแต่ละคนมีลักษณะที่บ่งบอกถึงมัน (ตัวอย่างเช่นสีตาความสูงสีผิว) และความแปรปรวนนี้ยังพบได้ในระดับของยีน.

ทุกวันนี้มีวิธีการเรียงลำดับดีเอ็นเอขนาดใหญ่ที่อนุญาตให้แสดงการเปลี่ยนแปลงนี้ในเวลาอันสั้น ในความเป็นจริงเป็นเวลาหลายปีจีโนมมนุษย์ทั้งหมดเป็นที่รู้จักกันแล้ว นอกจากนี้ยังมีเครื่องมือทางสถิติที่ทรงพลังที่สามารถรวมเข้ากับการวิเคราะห์.

ดัชนี

• 1 สารพันธุกรรม
• 2 สาเหตุและที่มาของความแปรปรวน
  • 2.1 การกลายพันธุ์
  • 2.2 ประเภทของการกลายพันธุ์
  • 2.3 การกลายพันธุ์ทั้งหมดมีผลกระทบเชิงลบหรือไม่?
  • 2.4 การกลายพันธุ์เกิดขึ้นได้อย่างไร?
  • 2.5 การกลายพันธุ์เป็นการสุ่ม
  • 2.6 ตัวอย่างการกลายพันธุ์
  • 2.7 การรื้อถอน
  • 2.8 การไหลของยีน
• 3 ความแปรปรวนทั้งหมดที่เราเห็นคือพันธุกรรม?
• 4 ตัวอย่างของความแปรปรวนทางพันธุกรรม
  • 4.1 ความแปรปรวนในวิวัฒนาการ: ผีเสื้อกลางคืน Bular
  • 4.2 ประชากรธรรมชาติที่มีความแปรปรวนทางพันธุกรรมน้อย
• 5 อ้างอิง

สารพันธุกรรม

ก่อนที่จะเจาะลึกถึงแนวคิดของความแปรปรวนทางพันธุกรรมจำเป็นต้องมีความชัดเจนเกี่ยวกับแง่มุมต่าง ๆ ของสารพันธุกรรม ยกเว้นไวรัสบางตัวที่ใช้ RNA สิ่งมีชีวิตอินทรีย์ทั้งหมดที่อาศัยอยู่ในโลกใช้โมเลกุล DNA เป็นวัสดุ.

นี่คือสายโซ่ยาวที่เกิดจากนิวคลีโอไทด์ซึ่งจัดกลุ่มเป็นคู่และมีข้อมูลทั้งหมดเพื่อสร้างและรักษาสิ่งมีชีวิต ในจีโนมมนุษย์มีประมาณ 3.2 x 10⁹ คู่ฐาน.

อย่างไรก็ตามสารพันธุกรรมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตทั้งหมดไม่เหมือนกันแม้ว่าพวกมันจะเป็นสายพันธุ์เดียวกันหรือแม้ว่าพวกมันจะเกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิดก็ตาม.

โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่เกิดจาก DNA ที่มีความยาวหลายสายซึ่งถูกบีบอัดในหลายระดับ ยีนนั้นตั้งอยู่ตามโครโมโซมในสถานที่ที่เฉพาะเจาะจง (เรียกว่าโลคัสพหูพจน์) และถูกแปลเป็นฟีโนไทป์ที่สามารถเป็นโปรตีนหรือลักษณะของการควบคุม.

ในยูคาริโอตมี DNA เพียงเล็กน้อยเท่านั้นที่อยู่ในรหัสเซลล์สำหรับโปรตีนและ DNA ที่ไม่มีการเข้ารหัสอีกส่วนหนึ่งมีหน้าที่ทางชีววิทยาที่สำคัญ.

สาเหตุและที่มาของความแปรปรวน

ในประชากรอินทรีย์มีแรงหลายอย่างที่ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในระดับพันธุกรรม เหล่านี้คือการกลายพันธุ์การรวมตัวใหม่และการไหลของยีน ต่อไปเราจะอธิบายรายละเอียดแต่ละแหล่งที่มา:

การกลายพันธุ์

คำว่าวันที่จากปี 1901 ที่ Hugo de Vries กำหนดการกลายพันธุ์เป็น "การเปลี่ยนแปลงในวัสดุทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถอธิบายได้โดยกระบวนการของการแยกหรือรวมตัวกันใหม่".

การกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลงในสารพันธุกรรมถาวรและสืบทอดได้ มีการแบ่งประเภทกว้าง ๆ สำหรับพวกเขาที่เราจะจัดการกับในส่วนถัดไป.

ประเภทของการกลายพันธุ์

- การกลายพันธุ์ของจุด: ข้อผิดพลาดในการสังเคราะห์ DNA หรือระหว่างการซ่อมแซมความเสียหายต่อวัสดุอาจทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของจุด สิ่งเหล่านี้คือการแทนที่คู่เบสในลำดับดีเอ็นเอและนำไปสู่การสร้างอัลลีลใหม่.

-การเปลี่ยนและการตัดทอน: ขึ้นอยู่กับประเภทของฐานที่เปลี่ยนแปลงเราสามารถพูดคุยเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงหรือการแปลง การเปลี่ยนแปลงหมายถึงการเปลี่ยนแปลงพื้นฐานของ purines ประเภทเดียวกันโดย purines และ pyrimidines โดย Pyrimidines การเปลี่ยนแปลงเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงประเภทต่าง ๆ.

- การกลายพันธุ์ที่มีความหมายเหมือนกันและไม่ตรงกัน: เป็นการกลายพันธุ์จุดสองประเภท ในกรณีแรกการเปลี่ยนแปลงของ DNA จะไม่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในประเภทของกรดอะมิโน (เนื่องจากความเสื่อมของรหัสพันธุกรรม) ในขณะที่ไม่มีความหมายเหมือนกันถ้ามันส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโนที่ตกค้างในโปรตีน.

- โครโมโซมผกผัน: การกลายพันธุ์ยังสามารถเกี่ยวข้องกับ DNA ในส่วนที่ยาว ในประเภทนี้ผลหลักคือการเปลี่ยนแปลงลำดับของยีนที่เกิดจากการแตกของเส้นใย.

- การทำสำเนายีน: ยีนสามารถทำซ้ำและสร้างสำเนาพิเศษเมื่อการเชื่อมโยงข้ามที่ไม่เท่ากันเกิดขึ้นในกระบวนการแบ่งเซลล์ กระบวนการนี้มีความสำคัญในการวิวัฒนาการของจีโนมเนื่องจากยีนพิเศษนี้สามารถกลายพันธุ์และสามารถรับฟังก์ชั่นใหม่ได้.

- polyploidy: ในพืชมันเป็นเรื่องธรรมดาสำหรับข้อผิดพลาดที่เกิดขึ้นในกระบวนการแบ่งเซลล์ไมทิคหรือไมโอติกและมีการเพิ่มโครโมโซมชุดสมบูรณ์ เหตุการณ์นี้เกี่ยวข้องในกระบวนการ speciation ในพืชเนื่องจากมันนำไปสู่การก่อตัวของสายพันธุ์ใหม่เนื่องจากความไม่ลงรอยกัน.

- การกลายพันธุ์ที่รันเฟรมการอ่านที่เปิดอยู่. DNA จะถูกอ่านสามในสามถ้าการกลายพันธุ์เพิ่มหรือลบตัวเลขที่ไม่ใช่หลายในสามกรอบการอ่านจะได้รับผลกระทบ.

การกลายพันธุ์ทั้งหมดมีผลกระทบเชิงลบหรือไม่?

ตามทฤษฎีที่เป็นกลางเกี่ยวกับวิวัฒนาการระดับโมเลกุลการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่ที่ได้รับการแก้ไขในจีโนมนั้นเป็นกลาง.

แม้ว่าคำนี้มักจะเกี่ยวข้องทันทีกับผลกระทบด้านลบ - และแน่นอนว่าการกลายพันธุ์จำนวนมากมีผลกระทบร้ายแรงต่อผู้ถือ - การกลายพันธุ์ที่สำคัญจำนวนหนึ่งนั้นเป็นกลางและมีประโยชน์น้อย.

วิธีการกลายพันธุ์เกิดขึ้น?

การกลายพันธุ์อาจมีต้นกำเนิดตามธรรมชาติหรือเกิดจากสภาพแวดล้อม ส่วนประกอบของ DNA purines และ pyrimides มีความไม่แน่นอนทางเคมีซึ่งส่งผลให้เกิดการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง.

สาเหตุที่พบบ่อยของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองคือการปนเปื้อนของ cytosines ซึ่งส่งผ่านไปยัง uracil ใน DNA double helix ดังนั้นหลังจากทำซ้ำหลายครั้งในเซลล์ซึ่ง DNA มีคู่ AT ในตำแหน่งเดียวจะถูกแทนที่ด้วย CG คู่.

นอกจากนี้ข้อผิดพลาดเกิดขึ้นเมื่อ DNA กำลังจำลอง แม้ว่ามันจะเป็นความจริงที่ว่ากระบวนการทำงานด้วยความเที่ยงตรงสูง แต่ก็ไม่ได้ปราศจากข้อผิดพลาด.

ในทางตรงกันข้ามมีสารที่เพิ่มอัตราการกลายพันธุ์ในสิ่งมีชีวิตและดังนั้นจึงเรียกว่าการกลายพันธุ์ เหล่านี้รวมถึงชุดของสารเคมีเช่น EMS และรังสีไอออไนซ์.

โดยทั่วไปสารเคมีก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ของจุดในขณะที่รังสีส่งผลให้เกิดข้อบกพร่องอย่างมีนัยสำคัญในระดับโครโมโซม.

การกลายพันธุ์เป็นแบบสุ่ม

การกลายพันธุ์เกิดขึ้นแบบสุ่มหรือแบบสุ่ม คำสั่งนี้หมายความว่าการเปลี่ยนแปลงใน DNA จะไม่เกิดขึ้นตามความต้องการ.

ตัวอย่างเช่นหากประชากรกระต่ายบางตัวอยู่ภายใต้อุณหภูมิที่ต่ำกว่ามากขึ้นแรงกดดันจากการคัดเลือกจะไม่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ หากการมาถึงของการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับความหนาของขนในกระต่ายเกิดขึ้นสิ่งนี้จะเกิดขึ้นในลักษณะเดียวกันในภูมิอากาศที่อบอุ่น.

กล่าวอีกนัยหนึ่งความต้องการไม่ใช่สาเหตุของการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นแบบสุ่มและให้บุคคลที่มีความสามารถในการสืบพันธุ์ที่ดีกว่านี้จะเพิ่มความถี่ในประชากร นี่คือการคัดเลือกโดยธรรมชาติ.

ตัวอย่างของการกลายพันธุ์

โรคโลหิตจางเคียวเซลล์เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่บิดเบือนรูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดงหรือเม็ดเลือดแดงที่มีผลกระทบร้ายแรงในการขนส่งออกซิเจนของบุคคลที่มีการกลายพันธุ์ ในประชากรเชื้อสายแอฟริกันสภาพมีผลต่อ 1 ใน 500 คน.

เมื่อดูเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ป่วยคุณไม่จำเป็นต้องเป็นผู้เชี่ยวชาญที่จะสรุปได้ว่าเมื่อเทียบกับเซลล์ที่มีสุขภาพดีการเปลี่ยนแปลงนั้นมีความสำคัญอย่างยิ่ง เม็ดเลือดแดงกลายเป็นโครงสร้างที่แข็งแรงปิดกั้นการเคลื่อนที่ของมันผ่านเส้นเลือดฝอยและเส้นเลือดที่สร้างความเสียหายและเนื้อเยื่ออื่น ๆ เมื่อมันผ่าน.

อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคนี้คือการกลายพันธุ์แบบจุดใน DNA ที่เปลี่ยนกรดอะมิโนกลูตามิกโดยวาเลนในตำแหน่งที่หกของสายโซ่ของเบต้า - โกลบิน.

รวมตัวกันอีก

การรวมตัวกันใหม่หมายถึงการแลกเปลี่ยนดีเอ็นเอจากโครโมโซมลำไส้และบิดาในระหว่างการแบ่ง meiotic กระบวนการนี้มีอยู่ในสิ่งมีชีวิตทุกชนิดซึ่งเป็นปรากฏการณ์พื้นฐานของการซ่อมแซม DNA และการแบ่งเซลล์.

การฝังศพใหม่เป็นเหตุการณ์สำคัญในชีววิทยาวิวัฒนาการเนื่องจากช่วยในกระบวนการปรับตัวเนื่องจากการสร้างการผสมผสานทางพันธุกรรมที่แปลกใหม่ อย่างไรก็ตามมันมีข้อเสียคือแบ่งอัลลีลที่ผสมกันได้ดี.

ยิ่งไปกว่านั้นมันไม่ได้เป็นกระบวนการที่ควบคุมและเป็นตัวแปรตลอดจีโนมในแท็กซ่าระหว่างเพศประชากรของแต่ละบุคคล ฯลฯ.

การฝังศพใหม่เป็นลักษณะที่สืบทอดได้ประชากรหลายคนมีความแปรผันเพิ่มเติมสำหรับมันและสามารถตอบสนองต่อการเลือกในการทดลองที่ดำเนินการในห้องปฏิบัติการ.

ปรากฏการณ์นี้ได้รับการแก้ไขโดยตัวแปรทางสิ่งแวดล้อมที่หลากหลายรวมถึงอุณหภูมิ.

นอกจากนี้การรวมตัวกันอีกครั้งเป็นกระบวนการที่มีผลกระทบอย่างมากต่อ การออกกำลังกาย ของบุคคล ในมนุษย์เช่นเมื่ออัตราการรวมตัวกันใหม่มีการเปลี่ยนแปลงความผิดปกติเกิดขึ้นในโครโมโซมซึ่งจะช่วยลดความอุดมสมบูรณ์ของพาหะ.

การไหลของยีน

ในประชากรบุคคลที่มาจากประชากรอื่นสามารถมาถึงได้โดยปรับเปลี่ยนความถี่อัลลีลิกของประชากรขาเข้า ด้วยเหตุผลนี้การอพยพจึงถือเป็นกำลังวิวัฒนาการ.

สมมติว่าประชากรตั้งอัลลีล , ซึ่งบ่งชี้ว่าสิ่งมีชีวิตทั้งหมดที่เป็นส่วนหนึ่งของประชากรนั้นมีอัลลีลอยู่ในสภาพที่เป็นเนื้อเดียวกัน หากแรงงานข้ามชาติบางคนพกอัลลีล ไปยัง, และทำซ้ำกับชาวพื้นเมืองการตอบสนองจะเพิ่มขึ้นในความแปรปรวนทางพันธุกรรม.

ความแปรปรวนทั้งหมดที่เราเห็นคือพันธุกรรม?

ไม่ความผันแปรทั้งหมดที่เราสังเกตในประชากรของสิ่งมีชีวิตนั้นมีฐานพันธุกรรม มีคำที่ใช้กันอย่างแพร่หลายในชีววิทยาวิวัฒนาการเรียกว่า heritability พารามิเตอร์นี้คำนวณปริมาณสัดส่วนของความแปรปรวนฟีโนไทป์เนื่องจากความแปรปรวนทางพันธุกรรม.

ในทางคณิตศาสตร์จะแสดงดังต่อไปนี้: h² = V_G / (V_G + V_E) การวิเคราะห์สมการนี้เราจะเห็นว่ามันจะมีค่าเป็น 1 ถ้าการเปลี่ยนแปลงทั้งหมดที่เราเห็นเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม.

อย่างไรก็ตามสภาพแวดล้อมก็มีผลกระทบต่อฟีโนไทป์ "มาตรฐานปฏิกิริยา" อธิบายถึงความเหมือนกันของจีโนไทป์ที่แตกต่างกันไปตามการไล่ระดับสีของสิ่งแวดล้อม (อุณหภูมิ, pH, ความชื้น ฯลฯ ).

ในลักษณะเดียวกันจีโนไทป์ที่แตกต่างกันสามารถนำเสนอภายใต้ฟีโนไทป์เดียวกันโดยกระบวนการสร้างช่องสัญญาณ ปรากฏการณ์นี้ทำงานเป็นบัฟเฟอร์การพัฒนาที่ป้องกันการแสดงออกของความแปรปรวนทางพันธุกรรม.

ตัวอย่างความแปรปรวนทางพันธุกรรม

ความแปรปรวนในวิวัฒนาการ: มอด บิทูลาเซีย

ตัวอย่างทั่วไปของวิวัฒนาการโดยการคัดเลือกโดยธรรมชาติคือกรณีของมอด บิทูลาเซีย และการปฏิวัติอุตสาหกรรม lepidopteran นี้มีสองสีที่โดดเด่นหนึ่งแสงและหนึ่งมืด.

ต้องขอบคุณการมีอยู่ของการเปลี่ยนแปลงที่สืบทอดนี้ - และมันเกี่ยวข้องกับ การออกกำลังกาย ของบุคคลที่มีลักษณะสามารถพัฒนาผ่านการคัดเลือกโดยธรรมชาติ ก่อนการปฏิวัติมอดถูกซ่อนอยู่ในเปลือกไม้ของต้นเบิร์ช.

เมื่อมลพิษเพิ่มมากขึ้นเปลือกของต้นไม้ก็ดำคล้ำ ด้วยวิธีนี้ตอนนี้ผีเสื้อกลางคืนที่มีความได้เปรียบเมื่อเทียบกับคนที่ชัดเจนพวกเขาสามารถซ่อนได้ดีกว่ามากและบริโภคในสัดส่วนที่น้อยกว่าแสง ดังนั้นในระหว่างการปฏิวัติผีเสื้อดำเพิ่มความถี่.

ประชากรธรรมชาติที่มีความแปรปรวนทางพันธุกรรมน้อย

เสือชีต้าหรือเสือชีต้า (Acinonyx jubatus) เป็นแมวที่รู้จักกันในเรื่องลักษณะทางสัณฐานวิทยาและความเร็วที่เหลือเชื่อ เชื้อสายนี้ประสบปรากฏการณ์ที่รู้จักกันในวิวัฒนาการว่า "คอขวด" ใน Pleistocene การลดลงอย่างรุนแรงของประชากรส่งผลให้สูญเสียความแปรปรวนในประชากร.

ทุกวันนี้ความแตกต่างทางพันธุกรรมระหว่างสมาชิกของเผ่าพันธุ์มีค่าต่ำอย่างน่าตกใจ ความจริงเรื่องนี้ทำให้เกิดปัญหาสำหรับอนาคตของเผ่าพันธุ์เนื่องจากถ้ามันถูกโจมตีจากไวรัสเช่นนั้นจะกำจัดสมาชิกบางคนมันเป็นไปได้มากที่มันจะจัดการกำจัดพวกมันทั้งหมด.

กล่าวอีกนัยหนึ่งพวกเขาไม่มีความสามารถในการปรับตัว ด้วยเหตุผลเหล่านี้จึงเป็นสิ่งสำคัญที่มีความผันแปรทางพันธุกรรมที่เพียงพอภายในประชากร.

การอ้างอิง

1. Alberts, B. , Johnson, A. , Lewis, J. , et al. (2002). ชีววิทยาโมเลกุลของเซลล์ ฉบับที่ 4. นิวยอร์ก: วิทยาศาสตร์การ์แลนด์.
2. ฟรีแมน, S. , & เฮอรอน, J. C. (2002). การวิเคราะห์เชิงวิวัฒนาการ. ศิษย์โถง.
3. Graur, D. , Zheng, Y. , & Azevedo, R. B. (2015) การจำแนกวิวัฒนาการของฟังก์ชันจีโนม. ชีววิทยาและวิวัฒนาการของจีโนม, 7(3), 642-5.
4. Hickman, C. P. , Roberts, L.S. , Larson, A. , Ober, W.C. , & Garrison, C. (2001). หลักการบูรณาการทางสัตววิทยา (บทที่ 15) นิวยอร์ก: McGraw-Hill.
5. Lodish, H. , Berk, A. , Zipursky, S.L. , et al. (2000). ชีววิทยาโมเลกุลของเซลล์. ฉบับที่ 4. นิวยอร์ก: ดับบลิวเอช. ฟรีแมน.
6. Palazzo, A. F. , & Gregory, T. R. (2014) กรณีของ DNA ขยะ. PLoS พันธุศาสตร์, 10(5), e1004351.
7. Soler, M. (2002). วิวัฒนาการ: พื้นฐานของชีววิทยา. โครงการภาคใต้.
8. Stapley, J. , Feulner, P. , Johnston, S.E. , Santure, A. , & Smadja, C.M. (2017) การรวมใหม่: ดีความเลวและตัวแปร. ปรัชญาการทำธุรกรรมของราชสมาคมแห่งลอนดอน ชุด B วิทยาศาสตร์ชีวภาพ, 372(1736), 20170279.
9. Voet, D. , Voet, J. G. , และ Pratt, C. W. (1999). ความรู้พื้นฐานทางชีวเคมี ใหม่ นิวยอร์ก: John Willey and Sons.