ลักษณะและตัวอย่างของ monosomies

monosomy พวกเขาอ้างถึงรัฐธรรมนูญโครโมโซมของบุคคลที่มีโครโมโซมเดียวแทนคู่ปกติในสิ่งมีชีวิตซ้ำ นั่นคือถ้ามี 23 คู่ของโครโมโซมมี monosomy สำหรับหนึ่งของพวกเขาหากมีเพียงหนึ่งในโครโมโซมที่มีอยู่ บุคคลที่มี monosomy ในกรณีนี้จะมี 45 chromosomes แทนที่จะเป็น 46.

โมโนโมโนมีทั้งหมดหรือบางส่วน ในกรณีแรกโครโมโซมทั้งหมดหายไป ในครั้งที่สองการลบเพียงส่วนหนึ่งของโครโมโซมจะกำหนดการขาดข้อมูลบางส่วนของโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ.

เนื่องจาก monosomy มีผลต่อโครโมโซมคู่หนึ่งของสายพันธุ์ diploid เท่านั้นจึงถือว่าเป็น aneuploidy การเปลี่ยนแปลงของ ploidy จริงหรือ euploidies ส่งผลกระทบต่อจำนวนโครโมโซมทั้งหมดที่กำหนดชนิด.

ดัชนี

• 1 ลักษณะของ monosomies
• 2 monosomy บางส่วนของโครโมโซม 5 ในมนุษย์: ซินโดรมร้องไห้แมว
  • 2.1 ลักษณะของโรค
  • 2.2 การรักษาโรค
  • 2.3 ยีนบางชนิดที่มีส่วนทำให้เกิดโรค
• 3 monosomy ทั้งหมดของโครโมโซม X: Turner syndrome (45, X)
  • 3.1 ภาพรวมของโรค
  • 3.2 ลักษณะทางกายภาพและทางกายภาพที่เกี่ยวข้อง
  • 3.3 การพัฒนาและความสามารถทางจิต
  • 3.4 การรักษาอาการของโรค
• 4 Monosomies ในสิ่งมีชีวิตอื่น
• 5 อ้างอิง

ลักษณะของโมโนโมโน

Monosomies สามารถส่งผลกระทบต่อร่างกายโครโมโซมหรือโครโมโซมเพศ สิ่งเดียวของโครโมโซมเพศในมนุษย์ก็คือโครโมโซม X.

บุคคลเหล่านี้เป็นผู้หญิง XO และนำเสนอสิ่งที่เรียกว่าเทอร์เนอร์ซินโดรม ไม่มี ME แบบ monosomic เพราะมนุษย์ทุกคนต้องการโครโมโซม X อยู่.

ผู้หญิงเป็น XX และผู้ชาย XY ในกรณีของ aneuploidy ผู้หญิงสามารถเป็น XXX (trisomy of X) หรือ XO (monosomy of X) ผู้ชาย aneuploid สามารถ XXY (Kleinefelter syndrome) หรือ XYY สองคนสุดท้ายเหล่านี้เป็น trisomies.

รวมmonosomías autosomal ทั้งหมดมักจะเสียชีวิตเนื่องจากพวกเขาให้กำเนิดข้อบกพร่องที่รุนแรงในการพัฒนา นอกจากนี้การกลายพันธุ์ใด ๆ (และทั้งหมด) สามารถแสดงออกมาได้เนื่องจากแต่ละบุคคลจะมี hemizygous สำหรับยีนทั้งหมดของโครโมโซมเดี่ยว.

สิ่งมีชีวิต aneuploid เกิดขึ้นโดยทั่วไปโดยการรวมของ gametes ซึ่งหนึ่งในนั้นนำเสนอความผิดปกติของโครโมโซมเชิงตัวเลข Aneuploidies สามารถเกิดขึ้นได้จากเนื้อเยื่อร่างกายและดูเหมือนมีบทบาทสำคัญในการปรากฏตัวและการพัฒนาของมะเร็งบางชนิด.

บางส่วนของโครโมโซมเดี่ยว 5 ในมนุษย์: อาการร้องไห้ของแมว

การลบบางส่วน (หรือทั้งหมด) ในแขนสั้นของโครโมโซม 5 เป็นสาเหตุของซินโดรม cri-du-chat มันยังเป็นที่รู้จักกันในนามโรค Lejeune เพื่อเป็นเกียรติแก่ผู้ค้นพบJèrôme Lejeune นักวิจัยชาวฝรั่งเศส ในฝรั่งเศส cri-du-chat หมายถึง "แมวร้องไห้".

80% ของ gametes ที่การลบที่เกิดลักษณะอาการนี้เกิดจากต้นกำเนิดของบิดา การลบส่วนใหญ่เกิดขึ้นเองและเกิดขึ้นในช่วงระหว่างการสืบพันธุ์ ในกรณีส่วนน้อยนั้นการเล่นการพนันผิดปกติเกิดขึ้นจากเหตุการณ์ประเภทอื่นเช่นการโยกย้ายหรือการแยกโครโมโซมที่ไม่เท่ากัน.

ลักษณะของโรค

เนื่องจากปัญหาของกล่องเสียงและระบบประสาทที่มาจากสภาพเด็กที่ได้รับผลกระทบจะร้องไห้คล้ายกับแมวตัวเล็ก การร้องไห้แบบนี้หายไปเมื่อเด็กโตขึ้นเล็กน้อย.

ในระดับกายภาพพวกเขาจะสามารถนำเสนอหัวขากรรไกรขนาดลดลงและ drool มาก อย่างไรก็ตามสัญญาณทางกายภาพที่เกี่ยวข้องที่สุดของโรคนี้ไม่สามารถสังเกตได้ตั้งแต่แรกเห็น มันเกี่ยวกับ pontocerebellar hypoplasia, ความผิดปกติ แต่กำเนิดของ morphogenesis สมอง.

สำหรับชีวิตที่เหลือของพวกเขาคนที่ได้รับผลกระทบจะมีปัญหาในการให้อาหาร (ดูดและกลืนลำบาก) เพิ่มน้ำหนักและเติบโต พวกเขายังจะนำเสนอความรุนแรงยนต์ปัญญาและการพูดช้า.

ในระดับพฤติกรรมผู้ที่เป็นโรคนี้มักจะมีความผิดปกติบางอย่างซึ่งรวมถึงสมาธิสั้นการก้าวร้าวและ "เริ่มต้น" พวกเขายังมีแนวโน้มที่จะมีการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ ในกรณีที่หายากมากบุคคลอาจมีลักษณะและพฤติกรรมปกติยกเว้นการเรียนรู้ที่ยากลำบาก.

รักษาโรค

บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องได้รับการดูแลรักษาทางการแพทย์อย่างต่อเนื่องโดยเฉพาะอย่างยิ่งการรักษาที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางการได้ยินและเสียง หากปัญหาหัวใจเกิดขึ้นการผ่าตัดจะต้อง.

ยีนบางตัวที่นำไปสู่การปรากฏตัวของโรค

ยีนของชิ้นส่วนที่ขาดหายไปรวมถึงแขนสั้นทั้งหมดของโครโมโซม 5 อยู่ในสถานะ hemizygous นั่นคือในสำเนาเดียวจากโครโมโซมที่สมบูรณ์อื่น ๆ ของคู่.

โครงสร้างทางพันธุกรรมของโครโมโซมนี้จะเป็นตัวกำหนดสาเหตุของโรค บางคนอาจอธิบายได้ด้วยการแสดงออกในการขาดยีนกลายพันธุ์ ในทางตรงกันข้ามคนอื่น ๆ เนื่องจากผลของปริมาณยีนที่ได้มาจากการมีอยู่ของสำเนาหนึ่งของยีนแทนสอง.

ยีนบางตัวที่นำไปสู่การพัฒนาของโรคโดยผลของปริมาณทางพันธุกรรมรวมถึง TERT (โดยการเร่ง telomere shortenig) คนที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้มีข้อบกพร่องในการบำรุงรักษา telomeres การตัดทอนของ telomeres นั้นเชื่อมโยงกับลักษณะของโรคต่าง ๆ และการแก่ก่อนวัย.

ในทางตรงกันข้ามยีน SEMA5A ในสถานะ hemizygous ขัดจังหวะการพัฒนาปกติของสมองในบุคคลที่มีการลบในโครโมโซม 5 ในอีกทางหนึ่งสถานะ hemizygous ของยีน MARCH6 ดูเหมือนจะอธิบายลักษณะแมวร้องของผู้ได้รับผลกระทบด้วย trisomy.

การทำ monosomy ทั้งหมดของโครโมโซม X: Turner syndrome (45, X)

โดยทั่วไปแล้ว monosomies autosomal มักจะตาย อย่างไรก็ตามที่น่าสนใจคือเอกสิทธิ์ของโครโมโซม X นั้นไม่ใช่เนื่องจากตัวอ่อน XO จำนวนมากสามารถอยู่รอดได้.

เหตุผลที่ดูเหมือนจะโกหกในการทำงานของโครโมโซม X ในการตัดสินใจทางเพศในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม ในฐานะที่เป็นเพศหญิงชนิด XX และเพศชาย XY มันเป็นโครโมโซมที่ขาดไม่ได้ โครโมโซม Y นั้นมีความสำคัญต่อการกำหนดเพศของผู้ชายเท่านั้นไม่ใช่เพื่อความอยู่รอด.

โครโมโซม X มีข้อมูลทางพันธุกรรมเกือบ 10% ในมนุษย์ เห็นได้ชัดว่าการปรากฏตัวของเขาไม่ใช่ทางเลือก มันเป็นข้อบังคับ นอกจากนี้ยังมีอยู่บางส่วนอยู่เสมอ นั่นคือในตัวผู้มีสำเนา X เพียงชุดเดียว.

แต่ในผู้หญิงก็พูดตามหน้าที่ด้วยเช่นกัน ตามสมมติฐานของ Lyon (ยืนยันแล้ว) ในเพศหญิงมีเพียงหนึ่งในโครโมโซม X เท่านั้นที่แสดงออก ส่วนอีกอันนั้นถูกปิดการใช้งานโดยกลไกทางพันธุกรรมและ epigenetic.

ในแง่นี้สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมทุกตัวผู้และตัวเมียมี hemizygous สำหรับ X ตัว XO ตัวเมียก็เช่นกัน แต่อยู่ในสภาพที่แตกต่างกันโดยไม่มีปัญหา.

ลักษณะทั่วไปของโรค

ไม่มีสาเหตุที่พิสูจน์แล้วสำหรับกลุ่มอาการของโรคที่นำเสนอโดย karyotype 45, X เทอร์เนอร์ซินโดรมส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 2,500 ชีวิตของผู้หญิง.

ดังนั้นจึงเป็น aneuploidy ที่หายากเมื่อเปรียบเทียบกับ trisomies XXY หรือ XXX โดยทั่วไปการตั้งครรภ์ XO ไม่สามารถทำได้ ประมาณว่า 99% ของการตั้งครรภ์ XO สิ้นสุดในการทำแท้ง.

ลักษณะทางกายภาพและทางร่างกายที่เกี่ยวข้อง

ลักษณะทางกายภาพที่โดดเด่นของ Turner syndrome นั้นมีขนาดสั้น ผู้หญิง XO มีขนาดเล็กตั้งแต่แรกเกิดไม่พบการเจริญเติบโตอย่างรุนแรงที่เกี่ยวข้องกับวัยแรกรุ่นและผู้ใหญ่สูงถึง 144 ซม..

คุณสมบัติร่างกายอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรครวมถึงโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดเช่นเดียวกับความผิดปกติของไต ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบจากโรคเทอร์เนอร์จะเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหูน้ำหนวกความดันโลหิตสูงโรคเบาหวาน.

การพัฒนาและความสามารถทางจิต

IQ ของผู้หญิง XO นั้นเทียบเท่ากับ XX ของพวกเขา อย่างไรก็ตามเป็นไปได้ว่าการขาดดุลในการวางแนวอวกาศในการเขียนด้วยลายมือและในการแก้ปัญหาทางคณิตศาสตร์สามารถสังเกตได้ พวกเขาไม่ได้นำเสนอปัญหาตัวอย่างเช่นในการคำนวณทางคณิตศาสตร์ แต่พวกเขานับ.

การพูดเป็นเรื่องปกติ แต่ปัญหาอาจเกิดขึ้นเมื่อไม่ได้รับการรักษาด้วยหูชั้นกลางอักเสบ เป็นที่เชื่อกันว่าข้อบกพร่องเหล่านี้เป็นผลมาจากการผลิตฮอร์โมนเอสโตรเจนที่ลดลง ทักษะยนต์อาจแสดงความล่าช้า.

การรักษาอาการของโรค

ในแง่ของขนาดสั้นผู้หญิงที่มีอาการเทอร์เนอร์สามารถรับการฉีดฮอร์โมนการเจริญเติบโต recombinant ในช่วงวัยเด็กของพวกเขา พวกเขาสามารถคาดว่าจะสูงอย่างน้อย 150 ซม.

การรักษาด้วยฮอร์โมนทดแทนควรเริ่มต้นระหว่าง 12 และ 15 ปีเพื่อให้แน่ใจว่ามีการขนส่งที่เหมาะสมไปยังวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่ ในกรณีส่วนใหญ่การรักษานี้ควรยืดเยื้อเพื่อป้องกันโรคหลอดเลือดหัวใจตีบและโรคกระดูกพรุน.

ส่วนที่เหลือของเงื่อนไขคำแนะนำและการติดตามการแพทย์เป็นพื้นฐานในระหว่างการพัฒนาและสถานะผู้ใหญ่ของผู้หญิง XO การให้คำปรึกษาด้านจิตวิทยาก็มีความสำคัญเช่นกันเนื่องจากการขาดร่างกายอาจส่งผลต่อการพัฒนาอารมณ์ของคุณ.

Monosomies ในสิ่งมีชีวิตอื่น

Monosomies ถูกค้นพบและรายงานเป็นครั้งแรกโดย Barbara McClintock ในปี 1929 จากการทำงานของเธอในข้าวโพด เช่นเดียวกับในข้าวโพด monosomies ในพืชดิพลอยด์อื่น ๆ มีผลกระทบมากกว่าพืชโพลีพลอยด์.

การสูญเสียโครโมโซมของทั้งคู่ในพืชที่เป็นดิปลอยด์นั้นทำให้เกิดความไม่สมดุลทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลให้ระดับของเอนไซม์เปลี่ยนแปลงไป ดังนั้นเส้นทางการเผาผลาญทั้งหมดที่พวกเขาเข้าร่วมจะได้รับผลกระทบ.

เป็นผลให้ฟีโนไทป์ปกติของแต่ละบุคคลมีการเปลี่ยนแปลง ในทางกลับกันโมโนโซมนั้นง่ายต่อการศึกษาเนื่องจากสภาพของ hemizygous ทำให้การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของการกลายพันธุ์ง่ายขึ้น.

พืชเหล่านี้มีประโยชน์มากในสาขาวิทยาศาสตร์พื้นฐานเช่นเพื่อศึกษาไมโอซิสและเหตุการณ์การแยกโครโมโซม ยกตัวอย่างเช่นมันไม่ได้มีโครโมโซมทั้งหมดในพฤติกรรมของโมโนโนมิกที่ต่างกันในลักษณะเดียวกัน.

ทั้งหมดนี้จะขึ้นอยู่กับการดำรงอยู่ของภูมิภาคที่คล้ายคลึงกันในโครโมโซมที่ไม่จำเป็นต้องเป็นคู่ของตัวเอง ในวิทยาศาสตร์ประยุกต์นั้นพืชใบเดี่ยวที่เฉพาะเจาะจงนั้นง่ายต่อการจัดการมากกว่าพืชแบบเดียว จากนั้นคุณสามารถดำเนินการข้ามแบบเดิมเพื่อสร้างสายพันธุ์ใหม่ (ไม่มี monosomy).

การอ้างอิง

1. Alberts, B. , Johnson, A.D. , Lewis, J. , Morgan, D. , Raff, M. , Roberts, K. , Walter, P. (2014) ชีววิทยาโมเลกุลของเซลล์ (รุ่นที่ 6) W. W. W. Norton & Company, New York, NY, USA.
2. Álvarez-Nava, F. , Lanes, R. (2018) Epigenetics ในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ คลินิก Epigenetics, 10 ดอย: 10.1186 / s13148-018-0477-0
3. Demaliaj, E. , Cerekja, A. , Piazze, J. (2012) บทที่ 7: aneuploidies โครโมโซมเพศ ใน: Storchova, Z. (Ed.), Aneuploidy ด้านสุขภาพและโรค InTech, Rijeka, Croatia ไอ: 978-953-51-0608-1.
4. Nguyen, J.M. , Qualmann, K.J. , Okashah, R. , Reilly, A. , Alexeyev, M.F. , Campbell, D.J. (2015) การลบ 5p: ความรู้ปัจจุบันและทิศทางในอนาคต วารสารการแพทย์อเมริกันพันธุศาสตร์ตอนที่ C: การสัมมนาทางพันธุศาสตร์การแพทย์, 169: 224-238.
5. Goodenough, U. W. (1984) พันธุศาสตร์ W. B. Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, USA.
6. Griffiths, A.J.F. , Wessler, R. , Carroll, S.B. , Doebley, J. (2015) การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเบื้องต้น (ฉบับที่ 11) นิวยอร์ก: ว. วชิรเอช. ฟรีแมนนิวยอร์กนิวยอร์กสหรัฐอเมริกา.
7. Yadav, M.C. , 1.2 *, Sachan, J.K. S. , Sarkar, K.R. (2009) การวิเคราะห์แบบ Monosomic เผยให้เห็นส่วนโครโมโซมซ้ำในจีโนมของข้าวโพด วารสารพันธุศาสตร์, 88: 331-335.