ภาวะเลือดคั่งในสิ่งที่มันประกอบและเป็นตัวอย่าง

hemicigosis มันถูกกำหนดให้เป็นส่วนหนึ่งหรือทั้งหมดขาดของโครโมโซมคล้ายคลึงกันในสิ่งมีชีวิตยูคาริโอต เงื่อนไขนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในเซลล์บางส่วนหรือทั้งหมดของชิ้นงานทดสอบ เซลล์ที่มีอัลลีลเพียงตัวเดียวและไม่ใช่คู่นั้นเรียกว่าฮีมิโกลิก.

ตัวอย่างที่พบบ่อยที่สุดสำหรับ hemizygosis คือความแตกต่างทางเพศซึ่งหนึ่งในบุคคล - ชายหรือหญิง - คือ hemigotroot สำหรับอัลลีลทั้งหมดของโครโมโซมเพศเนื่องจากทั้งสองโครโมโซมแตกต่างกันในขณะที่ อีกเพศหนึ่งโครโมโซมเหมือนกัน.

ในมนุษย์โครโมโซมคู่ที่ 23 ของผู้ชายนั้นประกอบด้วยโครโมโซม X และโครโมโซม Y ซึ่งตรงกันข้ามกับผู้หญิงที่โครโมโซมทั้งสองเป็น X.

สถานการณ์นี้กลับกันในนกงูผีเสื้อสัตว์ครึ่งบกครึ่งน้ำและปลาเนื่องจากมีตัวเมียเกิดจากโครโมโซม ZW และตัวผู้โดย ZZ โครโมโซม.

hemicigosis ก็สังเกตเห็นว่าเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในกระบวนการสืบพันธุ์ของเซลล์หลายสายพันธุ์ แต่ส่วนใหญ่ของการกลายพันธุ์เหล่านี้ร้ายแรงมากจนพวกเขามักจะทำให้เกิดการตายของสิ่งมีชีวิตที่ทนทุกข์ทรมานก่อนที่มันจะเกิด.

ดัชนี

• 1 โรคเทอร์เนอร์
• 2 ฮีโมฟีเลีย
• 3 ชีวิตบนโลก
• 4 การสืบพันธุ์ของเซลล์
• 5 ข้อมูลทางพันธุกรรม
• 6 อ้างอิง

เทอร์เนอร์ซินโดรม

การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับ hemizygosis คือ Turner syndrome ซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในผู้หญิงเนื่องจากการขาดโครโมโซม X บางส่วนหรือทั้งหมด.

เป็นที่คาดกันว่ามีอุบัติการณ์ในเด็กผู้หญิง 2,500 ถึง 3,000 คนที่เกิดมามีชีวิตอยู่อย่างไรก็ตาม 99% ของบุคคลที่มีการกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้นในการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง.

เทอร์เนอร์ซินโดรมมีอัตราป่วยสูงมีลักษณะขนาดเฉลี่ย 143 ถึง 146 ซม. ค่อนข้างกว้างทรวงอกผิวหนังพับในลำคอและขาดการพัฒนารังไข่ส่วนใหญ่เป็นหมัน.

ผู้ป่วยมีสติปัญญาปกติ (IQ 90) อย่างไรก็ตามพวกเขาอาจมีปัญหาในการเรียนรู้คณิตศาสตร์การรับรู้เชิงพื้นที่และการประสานงานของมอเตอร์ภาพ.

ในทวีปอเมริกาเหนืออายุเฉลี่ยของการวินิจฉัย 7.7 ปีแสดงให้เห็นว่าบุคลากรทางการแพทย์มีประสบการณ์น้อยในการระบุของพวกเขา.

โรคนี้ขาดการรักษาทางพันธุกรรม แต่ต้องมีการจัดการทางการแพทย์อย่างเพียงพอของผู้เชี่ยวชาญที่แตกต่างกันเพื่อจัดการกับโรคทางร่างกายและจิตใจที่เกิดจากการกลายพันธุ์โดยมีปัญหาการเต้นของหัวใจที่มีความเสี่ยงมากที่สุด.

ฮีโมฟีเลีย

ฮีโมฟีเลียในมนุษย์เป็นโรคเลือดออก แต่กำเนิดที่พัฒนาขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ hemizygous X ความถี่โดยประมาณคือหนึ่งต่อ 10,000 เกิด ขึ้นอยู่กับชนิดของฮีโมฟีเลียเลือดออกบางอย่างสามารถทำให้ชีวิตของบุคคลที่มีความเสี่ยง.

ส่วนใหญ่คนที่เป็นเพศชายต้องทนทุกข์ทรมานเมื่อพวกเขามีการกลายพันธุ์พวกเขามักจะมีโรค ในผู้ให้บริการสตรีสามารถแสดงให้เห็นฮีโมฟีเลียถ้าโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบมีความโดดเด่น แต่เงื่อนไขที่พบบ่อยที่สุดคือพวกเขาไม่มีอาการและไม่เคยมีความรู้ที่พวกเขาต้องทนทุกข์ทรมาน.

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ประเมินผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวหรือมีสัญญาณของการเป็นพาหะ.

การวินิจฉัยโรคในระยะแรกสามารถมั่นใจได้ว่าบุคคลนั้นได้รับการรักษาที่เพียงพอเนื่องจากสามารถแยกความแตกต่างระหว่างอ่อนปานกลางและรุนแรง.

การรักษาขึ้นอยู่กับการบริหารทางหลอดเลือดดำของปัจจัยการแข็งตัวที่หายไปเพื่อป้องกันและรักษาเลือดออก.

ชีวิตบนโลก

สิ่งมีชีวิตบนโลกนั้นมีรูปแบบและลักษณะที่หลากหลายอย่างมากสายพันธุ์ที่มีช่วงเวลาได้ปรับตัวให้เข้ากับสภาพแวดล้อมที่มีอยู่เกือบทั้งหมด.

แม้จะมีความแตกต่าง แต่สิ่งมีชีวิตทั้งหมดใช้ระบบพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกัน ชุดคำสั่งทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์ของแต่ละบุคคลคือจีโนมซึ่งถูกเข้ารหัสโดยโปรตีนและกรดนิวคลีอิก.

ยีนเป็นหน่วยพื้นฐานของการสืบทอดซึ่งประกอบด้วยข้อมูลและเข้ารหัสลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ในเซลล์ยีนนั้นจะอยู่ในโครโมโซม.

สิ่งมีชีวิตที่พัฒนาน้อยกว่าคือเซลล์เดียวโครงสร้างของพวกมันไม่ซับซ้อนพวกมันขาดนิวเคลียสและประกอบด้วยเซลล์โปรคาริโอตที่มีโครโมโซมเดี่ยว.

สปีชี่ที่พัฒนาแล้วส่วนใหญ่สามารถเป็นชนิดเซลล์เดียวหรือ pluricellular เกิดขึ้นจากเซลล์ที่เรียกว่ายูคาริโอตที่มีลักษณะเป็นนิวเคลียสที่กำหนด นิวเคลียสนี้มีฟังก์ชั่นในการปกป้องสารพันธุกรรมที่ประกอบด้วยโครโมโซมหลายตัวในจำนวนที่เท่ากันเสมอ.

เซลล์ของแต่ละสปีชีส์มีโครโมโซมจำนวนหนึ่งตัวอย่างเช่นแบคทีเรียปกติของโครโมโซมเดี่ยวผลไม้แมลงวันสี่คู่ในขณะที่เซลล์ของมนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ โครโมโซมมีขนาดและความซับซ้อนแตกต่างกันไปและสามารถเก็บยีนจำนวนมากได้.

การสืบพันธุ์ของเซลล์

การสืบพันธุ์ในเซลล์โปรคาริโอตเพราะมันเป็นสิ่งที่ง่ายที่สุดเกิดขึ้นเพียงอย่างเดียวโดยเริ่มต้นเมื่อโครโมโซมจำลองและสูงสุดเมื่อเซลล์แบ่งตัวสร้างเซลล์ที่เหมือนกันสองเซลล์ที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมเดียวกัน.

ต่างจากเซลล์ยูคาริโอตที่สามารถสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศคล้ายกับเซลล์โปรคาริโอตที่มีการก่อตัวของเซลล์ลูกสาวเท่ากับแม่หรือทางเพศสัมพันธ์.

การสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศเป็นสิ่งที่ช่วยให้การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิตของสายพันธุ์ ต้องขอบคุณการปฏิสนธิของเซลล์เพศสองเซลล์หรือเซลล์สืบพันธุ์จากพ่อแม่ซึ่งประกอบด้วยโครโมโซมครึ่งหนึ่งซึ่งรวมกันเป็นกลุ่มใหม่ที่มีข้อมูลพันธุกรรมครึ่งหนึ่งของผู้ปกครองแต่ละคน.

ข้อมูลทางพันธุกรรม

ยีนนำเสนอข้อมูลที่แตกต่างกันสำหรับลักษณะที่เหมือนกันของสิ่งมีชีวิตเช่นสีของดวงตาซึ่งอาจเป็นสีดำน้ำตาลเขียวเขียวน้ำเงิน ฯลฯ รูปแบบนี้เรียกว่าอัลลีล.

แม้จะมีตัวเลือกหรืออัลลีลที่มีอยู่หลายตัวแต่ละคนสามารถมีได้สองตัวเท่านั้น หากเซลล์มีอัลลีลที่เหมือนกันสองสีตาสีน้ำตาลเรียกว่า homozygous และจะเป็นตาสีน้ำตาล.

เมื่ออัลลีลต่างกันสีตาดำและเขียวเรียกว่า heterozygous และสีของดวงตาจะขึ้นอยู่กับอัลลีลที่โดดเด่น.

การอ้างอิง

1. American Academy of Pediatrics และสมาคมต่อมไร้ท่อในเด็ก 2018. Turner Syndrome: คู่มือสำหรับครอบครัว เอกสารข้อเท็จจริงต่อมไร้ท่อในเด็ก บัลติมอร์.
2. Benjamin A. Pierce 2552. พันธุศาสตร์: แนวทางความคิด New York, E.U. รุ่นที่สาม W. H. ฟรีแมนและ บริษัท.
3. Domínguez H. Carolina และคณะ 2013. Turner syndrome ประสบการณ์กับกลุ่มประชากรเม็กซิกันที่เลือกไว้ Bol Med Hosp Infant Mex ปีที่ 70 หมายเลข 6 467-476.
4. สหพันธ์ฮีโมฟีเลียโลก 2555 แนวทางการรักษาโรคฮีโมฟีเลีย ทรีลแคนาดา ฉบับที่สอง 74 หน้า.
5. Lavaut S. Kalia 2014. ความสำคัญของการวินิจฉัยผู้ให้บริการในครอบครัวที่มีประวัติของฮีโมฟีเลีย วารสารโลหิตวิทยาวิทยาภูมิคุ้มกันและการรักษาด้วยโลหิตของคิวบา เล่มที่ 30 ฉบับที่ 2.
6. Nuñez V. Ramiro 2017. ระบาดวิทยาและการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของฮีโมฟีเลีย A ในแคว้นอันดาลูเซีย วิทยานิพนธ์ระดับปริญญาเอก มหาวิทยาลัยเซวิลล์ 139 หน้า.