คุณสมบัติและตัวอย่างของโครโมโซมซ้ำ

การทำสำเนาโครโมโซม อธิบายถึงส่วนของ DNA ที่ปรากฏเป็นสองเท่าเป็นผลมาจากการรวมตัวกันทางพันธุกรรม การทำสำเนาโครโมโซม, การทำสำเนายีนหรือการขยายเป็นหนึ่งในแหล่งกำเนิดของความแปรปรวนและวิวัฒนาการในสิ่งมีชีวิต.

การทำสำเนาโครโมโซมเป็นรูปแบบหนึ่งของการกลายพันธุ์เนื่องจากมันเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในลำดับปกติของ DNA ในพื้นที่โครโมโซม การกลายพันธุ์อื่น ๆ ที่ระดับโครโมโซมรวมถึงการแทรกการรุกราน translocations และการลบโครโมโซม.

การทำซ้ำของโครโมโซมสามารถเกิดขึ้นได้ในไซต์ต้นทางเดียวกันของส่วนที่ซ้ำกัน เหล่านี้ซ้ำซ้อนในแบตช์ ซ้ำกันใน tanda สามารถเป็นสองประเภท: โดยตรงหรือคว่ำ.

การทำซ้ำโดยตรงคือสิ่งที่ทำซ้ำทั้งข้อมูลและการวางแนวของชิ้นส่วนที่ทำซ้ำ ในแฟรกเมนต์ที่ซ้ำกันกลับด้านในแบตช์ข้อมูลจะถูกทำซ้ำ แต่แฟรกเมนต์จะถูกวางในทิศทางตรงกันข้าม.

ในกรณีอื่นการทำซ้ำโครโมโซมอาจเกิดขึ้นที่ไซต์อื่นหรือแม้แต่ในโครโมโซมอื่น สิ่งนี้สร้างสำเนา ectopic ของลำดับที่สามารถทำหน้าที่เป็นสารตั้งต้นสำหรับการเชื่อมโยงข้ามและเป็นแหล่งที่มาของการรวมตัวใหม่ที่ผิดปกติ การทำซ้ำอาจเป็นมาโครหรือการทำซ้ำไมโครทั้งนี้ขึ้นอยู่กับขนาดที่เกี่ยวข้อง.

การพูดที่ซ้ำซ้อนสร้างความแปรปรวนและการเปลี่ยนแปลง อย่างไรก็ตามในระดับบุคคลการซ้ำซ้อนของโครโมโซมสามารถก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพที่รุนแรงได้.

ดัชนี

• 1 กลไกการทำซ้ำของโครโมโซม
• 2 การซ้ำซ้อนของโครโมโซมในวิวัฒนาการของยีน
• 3 การทำซ้ำโครโมโซมในวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต
• 4 ปัญหาที่ microduplications สามารถทำให้เกิดในบุคคล
• 5 อ้างอิง

กลไกการทำซ้ำของโครโมโซม

การทำซ้ำเกิดขึ้นบ่อยขึ้นในภูมิภาคของ DNA ที่มีลำดับซ้ำ สิ่งเหล่านี้เป็นสารตั้งต้นของเหตุการณ์การรวมตัวกันอีกครั้งแม้ว่าจะได้รับการยืนยันระหว่างภูมิภาคที่ไม่เหมือนกันอย่างสมบูรณ์.

การรวมตัวกันครั้งใหม่เหล่านี้ถูกกล่าวว่าผิดกฎหมาย โดยกลไกพวกมันขึ้นอยู่กับความคล้ายคลึงของลำดับ แต่ในทางพันธุกรรมพวกมันสามารถดำเนินการได้ระหว่างโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกัน.

ในมนุษย์เรามีลำดับซ้ำหลายประเภท ซ้ำ ๆ อย่างมากรวมถึงดีเอ็นเอดาวเทียมที่เรียกว่า จำกัด centromeres (และบางภูมิภาค heterochromatic).

ส่วนอื่น ๆ นั้นมีการทำซ้ำระดับปานกลางรวมถึงตัวอย่างที่ซ้ำ ๆ กันในรหัสควบคู่กับ ribosomal RNA ภูมิภาคที่ทำซ้ำหรือซ้ำกันเหล่านี้ตั้งอยู่ในไซต์ที่เฉพาะเจาะจงมากที่เรียกว่าการจัดระเบียบของนิวเคลียส (NOR).

NOR ในมนุษย์ตั้งอยู่ในพื้นที่ subtelomeric ของโครโมโซมห้าแบบ ในทางกลับกัน NOR นั้นประกอบด้วยสำเนาของภูมิภาคการเขียนรหัสเดียวกันหลายร้อยถึงพันฉบับในสิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกัน.

แต่เรายังมีภูมิภาคที่ซ้ำ ๆ กระจายอยู่ทั่วจีโนมที่มีองค์ประกอบและขนาดต่างกัน ทุกคนสามารถรวมตัวกันใหม่และก่อให้เกิดการซ้ำซ้อน ในความเป็นจริงหลายคนเป็นผลิตภัณฑ์ของการทำซ้ำของตัวเองในแหล่งกำเนิดหรือนอกมดลูก เหล่านี้รวมถึง minisatellites และ microsatellites.

การทำซ้ำของโครโมโซมอาจเกิดขึ้นได้บ่อยมากขึ้นจากการรวมกันของการสิ้นสุดที่ไม่คล้ายคลึงกัน นี่เป็นกลไกการรวมตัวกันใหม่ที่ไม่เหมือนกันซึ่งพบได้ใน DNA สองแถบบางช่วงที่หยุดซ่อม.

การทำสำเนาโครโมโซมในวิวัฒนาการของยีน

เมื่อยีนถูกทำซ้ำในสถานที่เดียวกันหรือแม้แต่ในอีกที่หนึ่งมันจะสร้างโลคัสที่มีลำดับและความหมาย นั่นคือลำดับที่มีความหมาย ถ้ามันยังคงอยู่อย่างนั้นมันก็จะเป็นยีนที่ซ้ำซ้อนของและจากบรรพบุรุษที่เป็นยีน.

แต่มันอาจไม่ได้รับแรงกดดันจากการคัดเลือกของยีนแม่และอาจกลายพันธุ์ ผลรวมของการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้บางครั้งสามารถนำไปสู่การปรากฏตัวของฟังก์ชั่นใหม่ ยีนก็จะเป็นยีนใหม่.

ยกตัวอย่างเช่นการทำซ้ำของโลคัสบรรพบุรุษของ globine นำไปสู่วิวัฒนาการในการปรากฏตัวของตระกูลโกลบิน การย้ายที่ตามมาและการทำซ้ำอย่างต่อเนื่องทำให้ครอบครัวเติบโตขึ้นพร้อมกับสมาชิกใหม่ที่ทำหน้าที่เดียวกัน แต่เหมาะสำหรับเงื่อนไขที่แตกต่างกัน.

การทำซ้ำโครโมโซมในวิวัฒนาการของสปีชีส์

ในสิ่งมีชีวิตการทำสำเนาของยีนนำไปสู่การสร้างสำเนาที่เรียกว่ายีน paralog กรณีศึกษาที่ดีคือยีนของ globin ที่กล่าวถึงข้างต้น หนึ่งในลูกโลกที่รู้จักกันดีที่สุดคือเฮโมโกลบิน.

มันยากมากที่จะจินตนาการว่าเฉพาะพื้นที่เข้ารหัสของยีนเท่านั้นที่จะเป็นสองเท่า ดังนั้นยีน paralog ทุกตัวจึงมีความสัมพันธ์กับขอบเขตของสิ่งมีชีวิตที่มีการซ้ำซ้อน.

ในการวิวัฒนาการของการทำซ้ำโครโมโซมมีบทบาทที่เกี่ยวข้องในรูปแบบที่แตกต่างกัน ในอีกด้านหนึ่งพวกเขาทำซ้ำข้อมูลที่สามารถก่อให้เกิดฟังก์ชั่นใหม่โดยการเปลี่ยนยีนด้วยฟังก์ชั่นก่อนหน้า.

ในทางตรงกันข้ามการทำซ้ำในบริบทจีโนมอื่น (เช่นโครโมโซมอื่น) สามารถสร้าง paralog ที่มีกฎระเบียบที่แตกต่างกัน นั่นคือมันสามารถสร้างความสามารถในการปรับตัวมากขึ้น.

ในที่สุดภูมิภาคของการแลกเปลี่ยนโดยการรวมตัวกันใหม่ก็ถูกสร้างขึ้นซึ่งนำไปสู่การจัดเรียงจีโนมขนาดใหญ่อีกครั้ง สิ่งนี้สามารถแสดงถึงที่มาของเหตุการณ์การเก็งกำไรในสายเลือดขนาดมหึมาโดยเฉพาะ.

ปัญหาที่ microduplications สามารถทำให้เกิดในบุคคล

ความก้าวหน้าในเทคโนโลยีการหาลำดับยุคใหม่เช่นเดียวกับการย้อมสีโครโมโซมและการผสมพันธุ์แบบผสมตอนนี้ช่วยให้เราเห็นการเชื่อมโยงใหม่ ความสัมพันธ์เหล่านี้รวมถึงการปรากฏตัวของโรคบางอย่างเนื่องจากการได้รับ (ซ้ำ) หรือการสูญเสีย (ลบ) ของข้อมูลทางพันธุกรรม.

การทำสำเนาพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงปริมาณของยีนและการเชื่อมโยงผิดปกติ ไม่ว่าในกรณีใดพวกเขานำไปสู่ความไม่สมดุลของข้อมูลทางพันธุกรรมซึ่งบางครั้งก็ปรากฏว่าเป็นโรคหรือกลุ่มอาการของโรค.

ยกตัวอย่างเช่น Charcot-Marie-Tooth ซินโดรมชนิด 1A นั้นมีความเกี่ยวข้องกับ microduplication ของภูมิภาคซึ่งรวมถึงยีน PMP22 กลุ่มอาการของโรคยังเป็นที่รู้จักกันในนามมอเตอร์ทางพันธุกรรมและเส้นประสาทส่วนปลายประสาทสัมผัส.

มีชิ้นส่วนโครโมโซมที่มีแนวโน้มที่จะเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ ในความเป็นจริงภูมิภาค 22q11 มีการทำซ้ำหลายครั้งที่หมายเลขสำเนาต่ำโดยเฉพาะกับส่วนของจีโนมนั้น.

นั่นคือจากภูมิภาคของวงดนตรี 11 ของแขนยาวของโครโมโซม 22. การทำซ้ำเหล่านี้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่างรวมถึงปัญญาอ่อน, ความผิดปกติทางตา, ความผิดปกติเกี่ยวกับตา, microcephaly เป็นต้น.

ในกรณีของการทำซ้ำที่กว้างขวางมากขึ้นการปรากฏตัวของ trisomies บางส่วนสามารถเข้าถึงได้โดยมีผลกระทบที่เป็นอันตรายต่อสุขภาพของสิ่งมีชีวิต.

การอ้างอิง

1. Cordovez, J.A. , Capasso, J. , Lingao, M.D. , Sadagopan, K.A. , Spaeth, G.L. , Wasserman, B. N. , Levin, A.V. (2014) อาการทางตาของไมโครสโคป 22q11.2 จักษุวิทยา, 121: 392-398.
2. Goodenough, U. W. (1984) พันธุศาสตร์ W. B. Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, USA.
3. Griffiths, A.J.F. , Wessler, R. , Carroll, S.B. , Doebley, J. (2015) การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเบื้องต้น (ฉบับที่ 11) นิวยอร์ก: ว. วชิรเอช. ฟรีแมนนิวยอร์กนิวยอร์กสหรัฐอเมริกา.
4. Hardison, R. C. (2012) วิวัฒนาการของเฮโมโกลบินและยีนของมัน มุมมอง Cold Spring Harbor ในการแพทย์ 12, ดอย: 10.1101 / cshperspect.a011627
5. Weise, A. , Mrasek, K. , Klein, E. , Mulatinho, M. , Llerena Jr. , JC, Hardekopf, D. , Pekova, S. , Bhatt, S. , Kosyakova, N. , Liehr, T. (2012) กลุ่มอาการ microdeletion และ microduplication วารสาร Histochemistry & Cytochemistry 60, doi: 10.1369 / 0022155412440001