ลักษณะอัตโนมัติส่วนฟังก์ชั่นและการเปลี่ยนแปลง

autosomes หรือโครโมโซมในร่างกายเป็นโครโมโซมที่ไม่ใช่ทางเพศ จำนวนรูปร่างและขนาดของออโต้เซลล์ที่สร้างคาริโอไทป์เป็นเอกสิทธิ์สำหรับแต่ละสปีชีส์.

นั่นคือแต่ละโครงสร้างเหล่านี้มีข้อมูลทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล ในแง่นี้กลุ่มของ 22 คู่อัตโนมัติ, บวก 1 คู่ของโครโมโซมเพศประกอบเป็นโครโมโซมของมนุษย์ที่สมบูรณ์.

การค้นพบนี้ทำโดย Tijio และ Levan ในปี 1956 ตั้งแต่นั้นมาจนถึงปัจจุบันความก้าวหน้าที่สำคัญได้เกิดขึ้นในการศึกษาโครโมโซมของมนุษย์ตั้งแต่การพิสูจน์เอกลักษณ์ของพวกมันในโครโมโซมจนถึงตำแหน่งของยีน.

การศึกษาเหล่านี้มีความสำคัญอย่างยิ่งโดยเฉพาะอย่างยิ่งในด้านชีววิทยาโมเลกุลและการแพทย์ นับตั้งแต่การค้นพบ Lejeune และคณะได้รับความสนใจอย่างมากในด้านของ cytogenetics ถูกปลุกให้ตื่นขึ้น.

นักวิจัยเหล่านี้อธิบายความผิดปกติของโครโมโซมที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของโครโมโซมเสริมที่เรียกว่า trisonomy 21 ซึ่งผู้ป่วยแสดงอาการดาวน์. 

ทุกวันนี้มีโรคและอาการของโรคมาหลายครั้งเนื่องจากมีความผิดปกติของโครโมโซม.

ดัชนี

• 1 ลักษณะ
• 2 ส่วนของ autosome หรือ chromosome
  • 2.1 Chromatid
  • 2.2 Centromere
  • 2.3 แขนสั้น
  • 2.4 แขนยาว
  • 2.5 ภาพยนตร์
  • 2.6 เมทริกซ์
  • 2.7 Chromonema
  • 2.8 เครื่องวัด
  • 2.9 Telomeres
  • 2.10 ข้อ จำกัด รอง
  • 2.11 ดาวเทียม
• 3 ฟังก์ชั่น
• 4 การเปลี่ยนแปลง
  • 4.1 -Aneuploidy
  • 4.2 การพิจารณาโครงสร้าง
• 5 ความแตกต่างของ autosomes กับโครโมโซมเพศ
• 6 อ้างอิง

คุณสมบัติ

autosomes หรือ autosomal chromosomes ได้รับคำสั่งตามสัณฐานวิทยาที่พวกเขามี ในแง่นี้พวกเขาสามารถ metacentric, submetacentric, telocentric และ subtelocentric หรือ acrocentric.

โครโมโซมมีอยู่ในนิวเคลียสโครมาตินของเซลล์ยูคาริโอต โครโมโซมแต่ละคู่มีความคล้ายคลึงกันนั่นคือมันมียีนที่เหมือนกันโดยมีตำแหน่งเดียวกันในแต่ละโครโมโซม (สถานที) รหัสทั้งสองสำหรับลักษณะทางพันธุกรรมเดียวกัน.

โครโมโซมมีให้โดยกำเนิด (ไข่) และอื่น ๆ ที่มีให้โดยกำเนิด (สเปิร์ม).

ด้านล่างนี้เป็นวิธีการสร้างอัตโนมัติ.

ส่วนต่าง ๆ ของ autosome หรือ chromosome

คู่โครมา

โครโมโซมแต่ละอันถูกสร้างขึ้นโดยกลุ่มน้องสาวสองคนที่อยู่ในแนวขนานที่เรียกว่า chromatids ร่วมกับ centromere.

ทั้งสองเส้นมีข้อมูลทางพันธุกรรมที่คล้ายกัน สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นจากการซ้ำซ้อนของโมเลกุลดีเอ็นเอ Chromatid แต่ละอันมีแขนยาวและสั้น.

ความยาวและสัณฐานวิทยานั้นแตกต่างกันไปในแต่ละโครโมโซม.

centromere

มันเป็นส่วนที่ chromatids ทั้งสองเข้าร่วม มันถูกอธิบายว่าเป็นส่วนที่แคบที่สุดของโครโมโซมหรือที่เรียกว่าการหดตัวหลัก ความสัมพันธ์ระหว่างความยาวของแขนยาวและแขนสั้นจะกำหนดดัชนี centromeric (r) ซึ่งกำหนดตำแหน่งของ centromere.

ตามมาตรการนี้สามารถแบ่งออกเป็น:

• metacentric: ตำแหน่งของ centromere แบ่งแขนแต่ละข้างออกเป็นสองส่วนเท่า ๆ กัน (r = 1 ถึง 1500).
• submetacentrics: มีแขนท่อนล่างที่ยาวกว่าท่อนบน (r => 1500 - 2000).
• Acocéntricos  หรือ ชนิด subtelocentric: แสดง chromatids ที่ต่ำกว่าและส่วนประกอบทางสัณฐานวิทยาบางอย่างทั่วไปเช่นการเกาะตัวรองและดาวเทียม (r => 2000).
• telocentrics: เป็นโครโมโซมที่แสดงเฉพาะช่วงแขนส่วนล่าง.

แขนสั้น

พวกมันคือ chromatids ที่เกิดจาก centromere ที่มีความยาวสั้นกว่า มันถูกแสดงโดยตัวอักษร p พวกมันคือ chromatids ซึ่งอยู่เหนือจุดศูนย์กลาง.

แขนยาว

พวกมันคือ chromatids ที่เกิดจาก centromere ที่มีความยาวมากกว่า มันถูกแสดงด้วยตัวอักษร q พวกมันคือ chromatids ที่อยู่ด้านล่างจาก centromere.

ฟิล์ม

เป็นเยื่อหุ้มโครโมโซมโดยแยกออกมาจากด้านนอก.

มดลูก

มันตั้งอยู่ใต้ฟิล์มและเกิดขึ้นจากวัสดุที่มีความหนืดและหนาแน่นล้อมรอบโครโมโซมและสสารที่ไม่มีสี.

chromonema

มันถูกสร้างขึ้นจากเส้นใยเกลียวสองเส้นที่อยู่ภายในเมทริกซ์ ทั้งสองมีค่าเท่ากัน นี่คือที่ตั้งของยีน มันเป็นโซนที่สำคัญที่สุดของโครโมโซม.

Cronómeros

มันจะสร้าง chromatide ถัดจาก chromoneme พวกมันจะมองเห็นได้ชัดเจนขึ้นในระหว่างขั้นตอนการแบ่งเซลล์ พวกเขามีความเข้มข้นที่ซับซ้อนของ cromonema ที่ถูกสังเกตว่าเป็นเม็ดในโครโมโซม.

telomeres

มันเป็นส่วนที่ปลายแขนแต่ละข้างของโครโมโซมประกอบด้วยส่วนต่างๆของ DNA ที่ไม่มีการเข้ารหัสและซ้ำ ๆ ซึ่งให้เสถียรภาพแก่โครโมโซมเพื่อป้องกันไม่ให้ปลายแขนเข้าร่วม.

ข้อ จำกัด รอง

มันไม่ได้มีอยู่ในโครโมโซมทั้งหมด บางคนอาจมีก้านหรือตีก้นแคบที่ปลายแขน ในเว็บไซต์นี้เป็นยีนที่ถ่ายทอดไปยัง RNA.

ดาวเทียม

พวกมันมีอยู่ในโครโมโซมที่มีข้อ จำกัด รอง พวกเขาเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่มีรูปร่างกลมที่แยกออกจากส่วนที่เหลือของโครโมโซมโดยโครงสร้างที่เรียกว่าก้านดอก.

ฟังก์ชัน

หน้าที่ของ autosomes คือการจัดเก็บและส่งข้อมูลทางพันธุกรรมไปยังลูกหลาน.

การปรับเปลี่ยน

ความผิดปกติของโครโมโซมของมนุษย์ที่เป็นที่รู้จักนั้นสอดคล้องกับการเปลี่ยนแปลงของจำนวนที่เรียกว่า aneuploidies (monosomies และ trisonomies) หรือการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของพวกเขาที่เรียกว่าความผิดปกติของโครงสร้าง (translocations, deficiencies, inversion, inversion และ complex.

การเปลี่ยนแปลงใด ๆ เหล่านี้สร้างผลกระทบทางพันธุกรรม.

-aneuploidy

Aneuploidy เกิดจากความล้มเหลวในการแยกโครโมโซมที่เรียกว่าไม่ใช่การแยก มันสร้างข้อผิดพลาดในจำนวนของโครโมโซม.

ในบรรดาพวกเขาเราสามารถพูดถึง trisonomy ของคู่ 21 (ดาวน์ซินโดรม), monosomy ของคู่ 21, trisonomy ของคู่ที่ 18, monosomy ของคู่ที่ 18 หรือ trisonomy ของคู่ที่ 13 (ซินโดรม Patau ของ).

monosomies

ในบุคคลที่มี monosomic การสูญเสียหนึ่งในโครโมโซมของ karyotype เกิดขึ้นไม่สมบูรณ์.

Trisonomías

ในบุคคล trisomic มีโครโมโซมเสริม แทนที่จะเป็นคู่มีสามคน.

-ความผิดปกติของโครงสร้าง

ความผิดปกติของโครงสร้างสามารถปรากฏขึ้นเองหรือเกิดจากการกระทำของรังสีหรือสารเคมี.

ในหมู่พวกเขามีอาการร้องไห้แมว; การลบทั้งหมดหรือบางส่วนของแขนสั้นของโครโมโซม 5.

translocations

ความผิดปกตินี้ประกอบด้วยการแลกเปลี่ยนเซ็กเมนต์ระหว่างโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกัน พวกเขาสามารถ homozygous หรือ heterozygous.

ข้อบกพร่องหรือการลบ

มันประกอบด้วยการสูญเสียของวัสดุโครโมโซมและสามารถเป็นขั้ว (ที่ปลายด้านหนึ่ง) หรือสิ่งของ (ภายในโครโมโซม).

การทำสำเนา

มันเกิดขึ้นเมื่อเซ็กเมนต์โครโมโซมถูกแสดงอย่างน้อยสองครั้ง ส่วนที่ซ้ำกันสามารถเป็นอิสระหรือสามารถรวมเข้ากับส่วนโครโมโซมของส่วนประกอบปกติ.

การลงทุน

ในความผิดปกตินี้กลุ่มจะกลับด้าน 180 ° พวกเขาสามารถ pericentric เมื่อมันรวม kinetochore และ paracentric เมื่อมันไม่รวม.

ไอโซโครโมโซม

จากการแตกของ centromere (การแบ่งที่ล้มเหลว) สามารถสร้างโครโมโซมชนิดใหม่ได้. 

ความแตกต่างของ autosomes กับโครโมโซมเพศ

หนึ่งในความแตกต่างคือ autosomes เหมือนกันในหญิงและชายและสมาชิกของโซมาติกโครโมโซมคู่มีสัณฐานเหมือนกันในขณะที่คู่โครโมโซมเพศอาจแตกต่างกัน.

ในกรณีของผู้ชายพวกเขามีหนึ่งโครโมโซม X และอีก Y (XY) ในขณะที่ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว (XX).

autosomes มีข้อมูลทางพันธุกรรมของลักษณะของบุคคล แต่อาจมีลักษณะที่เกี่ยวข้องกับเพศ (ยีนของความมุ่งมั่นทางเพศ) ในขณะที่โครโมโซมเพศมีส่วนร่วมในการกำหนดเพศของแต่ละบุคคลเท่านั้น.

รถยนต์จะถูกกำหนดด้วยตัวเลขที่ต่อเนื่องกันจากหมายเลข 1 ถึง 22 ในขณะที่โครโมโซมเพศถูกกำหนดด้วยตัวอักษร X และ Y.

ความผิดปกติในโครโมโซมเพศผลิตกลุ่มอาการที่แตกต่างจากที่กล่าวถึงในโครโมโซม autosomal ในหมู่พวกเขาเป็นกลุ่มอาการ Klinefelter, กลุ่มอาการ XYY หรือกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (อวัยวะสืบพันธุ์ผิดปกติ).

การอ้างอิง

1. "Karyotype." Wikipedia, สารานุกรมฟรี. 1 พ.ย. 2018, 05:23 UTC 13 ธันวาคม 2018 en.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón Juan สิ่งที่แพทย์ควรรู้เกี่ยวกับยีน Acta Med Costarric 2003; 45 (1): 10-14 วางจำหน่ายจาก scielo.
3. "autosome." Wikipedia, สารานุกรมฟรี. 11 ธ.ค. 2018, 18:44 UTC 14 ธันวาคม 2018, en.wikipedia.org.
4. De Robertis E, De Robertis EM (1986) ชีววิทยาของเซลล์และโมเลกุล ฉบับที่ 11 Ateneo บรรณาธิการ บัวโนสไอเรสอาร์เจนตินา.
5. "Aneuploidy" Wikipedia, สารานุกรมฟรี 17 พ.ย. 2018, 11:03 UTC 16 ธันวาคม 2018, 21:30 น. es.wikipedia.org.