หุ้น:
ประเภทของการผ่าเหล่าทางพันธุกรรมที่สำคัญหรือโครโมโซม
ชนิดของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือโครโมโซม พวกเขามีความหลากหลาย พวกเขาอ้างถึงการเปลี่ยนแปลงในลำดับหรือจำนวนของยีนภายในโครโมโซม สิ่งเหล่านี้อาจถูกส่งไปยังลูกหลานหากพวกเขาส่งผลกระทบต่อ ovules และตัวอสุจิ.
หากเป็นกรณีนี้เราพูดถึงการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมา แต่ถ้ามันเกิดขึ้นโดยไม่มีผู้ปกครองที่ทุกข์ทรมานจากการกลายพันธุ์ก็คือการกลายพันธุ์เดอโนโว.
โดยทั่วไปการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในระหว่างการก่อตัวของ gametes ในไมโอซิสและเกิดจากการซ่อมแซมดีเอ็นเอที่ขาดหรือขาด.
การกลายพันธุ์ของโครโมโซมอาจหรือไม่อาจมีผลกระทบที่มองเห็นได้สำหรับคน ผลกระทบเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปตามสถานที่ที่เกิดขึ้นและหากมีผลต่อการทำงานของโปรตีนหรือกระบวนการที่เกี่ยวข้องเหล่านี้.
มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ (ครึ่งหนึ่งสืบทอดมาจากแม่และส่วนที่เหลือจากพ่อ) การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหลายครั้งสามารถค้นพบได้ด้วยการสนับสนุนของเทคนิคกล้องจุลทรรศน์และหลังจากการตรวจสอบเป็นเวลานาน.
ประเภทของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สำคัญ
มีการจำแนกประเภทของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันตามองค์ประกอบที่ได้รับผลกระทบ การจำแนกประเภทหนึ่งอธิบายถึงการกลายพันธุ์ที่สำคัญ 3 ประเภท: โมเลกุลโครโมโซมและจีโนม.
1- การกลายพันธุ์ของโมเลกุล
พวกมันคือการกลายพันธุ์ที่ส่งผลกระทบต่อองค์ประกอบทางเคมีของยีน.
2- การกลายพันธุ์ของโครโมโซม
มันคือการกลายพันธุ์ซึ่งสิ่งที่เปลี่ยนแปลงนั้นเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซม.
มีการจำแนกประเภทที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับสิ่งที่พวกเขาส่งผลกระทบ หากพวกเขาส่งผลกระทบต่อจำนวนของยีนก็สามารถได้รับในรูปแบบของ:
- การทำสำเนา
มันเกิดขึ้นเมื่อส่วนหนึ่งของโครโมโซมซ้ำภายในโครโมโซมเดียวกัน มันเป็นประเภทของการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการวิวัฒนาการของสายพันธุ์.
- การลบ
ในกรณีนี้โครโมโซมบางส่วนจะหายไป ความรุนแรงของมันขึ้นอยู่กับจำนวนของยีนที่มีส่วนที่หายไป หากบุคคลนั้นเป็น homozygous การกลายพันธุ์นี้เป็นอันตรายถึงชีวิต.
หากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมส่งผลกระทบต่อลำดับของยีนเราพูดถึง:
- การลงทุน
การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นเมื่อส่วนหนึ่งของโครโมโซมแยกออกเพื่อเข้าร่วมอีกครั้งในภายหลัง แต่ในทิศทางตรงกันข้าม หากการลงทุนเกิดขึ้นเป็นไปได้ว่ากลุ่มผู้เล่นเกมจะไม่สามารถทำงานได้.
การลงทุนมีสองประเภท:
pericentric: พวกมันเปลี่ยนรูปร่างของโครโมโซมเพราะมันจะส่งผลกระทบต่อ centromere (จุดร่วมระหว่าง chromatids ที่ประกอบขึ้นเป็นโครโมโซม).
paracentric: พวกเขาจะไม่ส่งผลกระทบต่อ centromere เลย; ดังนั้นพวกเขาจึงไม่เปลี่ยนแปลงรูปร่างของโครโมโซม.
- โยกย้าย
มันบอกเป็นนัย ๆ ว่าส่วนหนึ่งของโครโมโซมเปลี่ยนตำแหน่งตำแหน่ง หากการเปลี่ยนแปลงนั้นเกิดขึ้นภายในโครโมโซมเดียวกันมันเป็นการเปลี่ยนแปลง หากเกิดขึ้นระหว่างโครโมโซมที่แตกต่างกันเราพูดถึงการโยกย้าย.
การโยกย้ายส่งผลกระทบต่อลูกหลานเพราะมันหมายความว่าโครโมโซมที่ซ้ำกันหรือไม่สมบูรณ์จะได้รับมรดก.
มีการโยกย้ายแบบพิเศษที่เรียกว่าการโยกย้าย Robertsonian ซึ่งโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกันสองตัวรวมแขนยาวของพวกเขาผ่านทาง centromere สร้างโครโมโซมเดี่ยว.
3- การกลายพันธุ์ของจีโนม
มันคือการกลายพันธุ์ที่จีโนมทั้งหมดได้รับผลกระทบจากการเพิ่มหรือลดเกมโครโมโซมหรือโครโมโซม.
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมชนิดอื่น
การจำแนกประเภทของการกลายพันธุ์อื่นแบ่งออกเป็น:
1- การกลายพันธุ์ที่เงียบ
หนึ่งในฐานของ DNA ได้รับการดัดแปลงในขณะที่เข้ารหัสกรดอะมิโนตัวเดียวกัน.
2- ความหลากหลาย
ในกรณีนี้หนึ่งในฐานของ DNA ก็เปลี่ยนแปลงเช่นกัน แต่การทำงานของโปรตีนไม่ได้รับผลกระทบในระดับที่อาจทำให้เกิดโรคได้ หากเกิดข้อผิดพลาดซ้ำ ๆ ใกล้ ๆ กันมันจะเสื่อมสภาพลงในพยาธิสภาพ.
3- การเปลี่ยนแปลงแบบ Missense
ในกรณีของการกลายพันธุ์นี้การเปลี่ยนแปลงในหนึ่งในฐานดีเอ็นเอหมายความว่ากรดอะมิโนถูกเข้ารหัสแตกต่างจากสิ่งที่ควรจะเป็น การกำหนดรหัสกรดอะมิโนที่ผิดพลาดสามารถเปลี่ยนการทำงานของโปรตีนได้.
4- เรื่องไร้สาระการกลายพันธุ์
นี่คือการผ่าเหล่าที่โซ่ของกรดอะมิโนถูกตัดทอน ตามตำแหน่งที่เกิดการแตกมันอาจจบลงด้วยการก่อตัวของโปรตีน.
5- การแทรก
ในกรณีนี้ฐานเพิ่มเติมจะถูกเพิ่มเข้าไปในฐานดีเอ็นเอดั้งเดิมซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อกรอบการอ่าน นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นเมื่อใส่กรดอะมิโนที่ไม่เหมาะสม.
6- แหวนโครโมโซม
เมื่อแขนของโครโมโซมถูกหลอมรวมในวงแหวนมันจะเรียกว่าวงแหวนโครโมโซม มันเป็นโรคที่หายากที่เกี่ยวข้องกับโรคต่าง ๆ เช่นเทอร์เนอร์ซินโดรม.
7- Isochromosome
การกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมหนึ่งสูญเสียแขนข้างหนึ่ง แต่มีการซ้ำซ้อนกัน มันมักจะเกิดขึ้นเมื่อ centromere ถูกแบ่งตามขวาง.
8- เครื่องหมายของโครโมโซม
ในกรณีนี้มันเป็นโครโมโซมขนาดเล็กที่เกิดขึ้นจากส่วนของโครโมโซมอื่นหรืออื่น ๆ มีความถี่ต่ำและไม่ทราบที่มา.
8- การผ่าเชิงเดียว
มันคือการกลายพันธุ์ที่บอกเป็นนัยว่าโครโมโซมของหนึ่งใน 23 คู่ที่มี DNA นั้นมาจากแหล่งกำเนิดเดียวกัน.
ดังนั้นโครโมโซมของหนึ่งในสองต้นกำเนิดจะถูกทำซ้ำในขณะที่อีกอันจะหายไป.
มันอาจเป็นแม่ (โรค uniparental มารดา) หรือพ่อ (บิดา uniparental โรค) โรค uniparental สามารถนำไปสู่โรคต่าง ๆ เช่นโรค Angelman.
สาเหตุและผลของการผ่าเหล่าทางพันธุกรรม
แม้ว่าการกลายพันธุ์ของโครโมโซมจำนวนมากยังมีต้นกำเนิดยังไม่เป็นที่ทราบทางวิทยาศาสตร์ แต่มีการศึกษามากขึ้นเรื่อย ๆ ที่ให้ผลการเปิดเผยเกี่ยวกับวิธีการที่นิสัยของชีวิตมีผลต่อรูปร่าง.
ตัวอย่างเช่นการสูบบุหรี่มีการเชื่อมโยงกับการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมหลาย ๆ การศึกษาที่ตีพิมพ์ในนิตยสาร วิทยาศาสตร์ เปิดเผยว่าการสูบบุหรี่หนึ่งซองต่อวันสามารถทำให้เกิดการกลายพันธุ์ 150 ครั้งต่อปีในแต่ละเซลล์ของปอด, 97 การกลายพันธุ์ในกล่องเสียง, 23 การกลายพันธุ์ในปาก, การกลายพันธุ์ 18 ครั้งในกระเพาะปัสสาวะและ 6 การกลายพันธุ์ในตับ.
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมักจะเกี่ยวข้องกับความผิดปกติหรือข้อบกพร่องในการทำงานปกติของสิ่งมีชีวิต แต่ยังเกี่ยวข้องกับการดัดแปลงทางวิวัฒนาการที่ช่วยให้การอยู่รอดของสายพันธุ์.
การอ้างอิง
- Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017) ประเภทของการกลายพันธุ์ สืบค้นจาก: guiametabolica.org
- BBC World ยาสูบทำให้เกิดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหลายร้อยครั้งในผู้สูบบุหรี่ (และจะไม่หายไปถ้าคุณเลิกสูบ) ดึงมาจาก: bbc.com
- ชีววิทยา (s / f) โครโมโซมหรือการกลายพันธุ์เชิงโครงสร้าง กู้คืนจาก: biología-geologia.com
- E-ducative (s / f) สารพันธุกรรมสามารถเปลี่ยนแปลงได้ การกลายพันธุ์ของโครโมโซม สืบค้นจาก: e-ducativa.es
- ตาวิทยาศาสตร์ (2015) 5 การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หายากที่น่าประหลาดใจ สืบค้นจาก: informe21.com
- wikipedia.org