โรคที่หายากคืออะไร



โรคที่หายาก (ER) เป็นภาวะทางพยาธิวิทยาที่ส่งผลกระทบต่อกลุ่มคนจำนวนน้อยมากหรือเปรียบเทียบกับโรคอื่น ๆ ที่พบได้บ่อยในประชากรทั่วไป (Richter et al., 2015).

ในกรณีของยุโรปโรคหายากมีผลกระทบต่อคนประมาณหนึ่งคนต่อประชากร 2,000 คนของประชากรทั่วไป (สหพันธ์โรคหายากของสเปน, 2016).

อย่างไรก็ตามในกรณีของสหรัฐอเมริกาโรคนี้ถือว่าเป็นของหายากหรือหายากเมื่อมันส่งผลกระทบต่อคนโดยประมาณน้อยกว่า 200,000 คนในเวลาที่กำหนด (วันโรคที่หายาก, 2016).

ลักษณะสำคัญของโรคหายากที่เรียกว่าโรคกำพร้าเป็นอาการที่หลากหลายที่อาจปรากฏขึ้น พยาธิสภาพเฉพาะสามารถผลิตอาการที่เฉพาะเจาะจงมากและแตกต่างจากโรคหายากอื่น ๆ นอกจากนี้อาการและหลักสูตรทางคลินิกยังมีความแตกต่างกันมากในหมู่ผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจากพยาธิสภาพเดียวกัน (Rare Diseases Europe, 2007).

มีการอธิบายโรคทางพันธุกรรมที่หายากจำนวนมากในเด็กและผู้ใหญ่ทั่วโลก ในปัจจุบันมีโรคที่แตกต่างกันระหว่าง 5,000 ถึง 8,000 ชนิดและนอกจากนี้โรคที่หายากใหม่มักมีการบันทึกไว้ในเอกสารทางการแพทย์ (Richter et al., 2015).

โดยทั่วไปโรคชนิดนี้เป็นผลผลิตของการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามพวกเขายังสามารถพัฒนาเป็นผลมาจากการปรากฏตัวของการติดเชื้อภูมิคุ้มกันวิทยาไวรัสและ / หรือโรคความเสื่อม (Cortés, 2015).

เป็นโรคที่หายากอะไร?

คำจำกัดความทั่วไปของแนวคิดของโรคหมายถึงการเสื่อมสภาพของสุขภาพ (ร่างกายหรือจิตใจ) หรือสภาพผิดปกติในการทำงานของบุคคล (องค์การยุโรปสำหรับโรคที่หายาก, 2005).

โรคที่หายากจึงเป็นโรคที่เกิดขึ้นกับอุบัติการณ์ที่ต่ำมากในประชากรทั่วไปพวกเขาถือว่าเป็นของหายาก (COFCO, 2016).

อย่างไรก็ตามเรื่องนี้ องค์การอนามัยโลก, เขาตั้งข้อสังเกตว่ามีคนจำนวนมากที่ได้รับผลกระทบจากโรคเหล่านี้ การศึกษาที่แตกต่างกันได้ประมาณว่าสิ่งเหล่านี้สามารถส่งผลกระทบประมาณ 7% ของประชากร (COFCO, 2016).

มีโรคที่หายากหลายพันตัวที่ถูกอธิบาย (องค์การอนามัยโลก, 2012) ในหมู่พวกเขา Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม, โรคปอดเรื้อรัง, ฮีโมฟีเลียหรือซินโดรม Angelman.

ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคที่หายาก?

ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับประเทศนั้นมีเกณฑ์ทางสถิติที่แตกต่างกันในการพิจารณาพยาธิสภาพว่าเป็นของกลุ่มของโรคที่หายากหรือไม่บ่อยนัก.

แม้จะมีสิ่งนี้โครงการวิจัยบางโครงการคาดการณ์ว่ามีมากกว่า 300 ล้านคนในโลกที่ได้รับผลกระทบจากโรคที่หายาก (Cortés, 2015).

ในประชากรยุโรปมีการประเมินว่ามีโรคที่หายากระหว่าง 6,000 และ 8,000 ชนิดที่มีผลต่อประชากรประมาณ 6-8% (องค์การยุโรปสำหรับโรคที่หายาก, 2005).

มาจากตัวเลขเหล่านี้มีแนวโน้มว่าประมาณ 3 ล้านคนที่อาศัยอยู่ในสเปน 27 ล้านคนที่อาศัยอยู่ในยุโรป 42 ล้านคนที่อาศัยอยู่ในละตินอเมริกาและ 25 ล้านคนที่อาศัยอยู่ในทวีปอเมริกาเหนืออาจประสบจากโรคใด ๆ หายาก (สหพันธ์โรคหายากของสเปน, 2559).

เมื่อพิจารณาตามอายุพบว่า 75% ของผู้ป่วยโรคหายากมีผลต่อเด็ก โดยเฉพาะอย่างยิ่งมีการบันทึกไว้ว่า 30% ของเด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรคหายากตายก่อนอายุ 5 (องค์การยุโรปสำหรับโรคหายาก, 2005).

อย่างไรก็ตามเรื่องนี้มีโรคที่หายากจำนวนมากที่ปรากฏในวัยผู้ใหญ่เช่นโรค Huntintong หรือโรค Crohn (COFCO, 2016).

อะไรคือลักษณะของโรคที่หายาก?

มีความผิดปกติหลากหลายแบบหลากหลายและหลากหลายรวมถึงอาการเฉพาะ นอกจากนี้อาการที่พบบ่อยมาก? สามารถซ่อนหรือขัดขวางการวินิจฉัยโรคที่หายาก (Rare Disease Day, 2016).

แม้จะมีความแตกต่างที่แสดงอาการ แต่โรคที่หายากได้รับการพิจารณาว่าเป็นโรคที่รุนแรงโดยมีหลักสูตรทางคลินิกที่ก้าวหน้าและเรื้อรัง (Orphanet, 2012) ที่จะสร้างการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกันในระดับกายภาพองค์ความรู้ประสาทสัมผัส 2016).

ในบางประเภท (ลีบกล้ามเนื้อ, ซินโดรม Rett, หมู่คนอื่น ๆ ), อาการและอาการแสดงที่ปรากฏจากการเกิดหรือระยะแรกของชีวิตของบุคคล (Orphanet, 2012).

โดยสรุปสมาพันธ์โรคที่หายากของสเปน (2016) ได้เน้นถึงลักษณะที่สำคัญที่สุดของโรคที่หายาก:

  • การปรากฏตัวครั้งแรก. เด็กประมาณ 2 ใน 3 เริ่มพัฒนาลักษณะอาการของพยาธิสภาพที่ทรมานก่อนอายุ 2 ปี.
  • ในหลาย ๆ คนกำลังจะนำเสนอ ปวดเรื้อรัง มักเกิดจากการรบกวนทางร่างกายและประสาทสัมผัส.
  • การขาดดุลมอเตอร์, ประสาทสัมผัสองค์ความรู้ในประมาณ 50% ของกรณี.
  • การปรากฏตัวของการพึ่งพาการทำงาน ใน 1 ใน 3 กรณี.
  • ลดอายุขัย ในกรณีส่วนใหญ่ ประมาณ 10% ของบุคคลเสียชีวิตระหว่าง 1-5 ปีในขณะที่อีก 12% ระหว่างอายุ 5-15 ปี.

สาเหตุของโรคหายากคืออะไร?

สาเหตุที่เฉพาะเจาะจงของโรคที่หายากส่วนใหญ่ยังคงเป็นปัญหาอยู่ อย่างไรก็ตามเรื่องนี้หลายประเภทเกิดขึ้นเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เรียกว่าโรคทางพันธุกรรมที่หายาก? (สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ 2555).

เมื่อมีการผ่าเหล่าทางพันธุกรรมมันสามารถถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานได้เนื่องจากมีโรคติดต่อทางพันธุกรรมที่หายากหลายกรณี (สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ, 2012).

ตัวอย่างของโรคที่หายากที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม ได้แก่ : โรคปอดเรื้อรัง, โรคของ Huntintong, dystrophies กล้ามเนื้อ (สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ, 2012).

ในทางกลับกันเราต้องจำไว้ว่ามีปัจจัยประเภทอื่น ๆ ที่สามารถเร่งรัดการปรากฏตัวของพยาธิวิทยาที่หายาก.

ในอีกด้านหนึ่งมีปัจจัยทางพยาธิวิทยาที่สามารถทำให้เกิดการพัฒนาของโรคที่หายาก: ไวรัสแบคทีเรียกระบวนการทางภูมิคุ้มกัน ฯลฯ (National Human Genome Research Institute, 2012).

ในอีกด้านหนึ่งปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมบางอย่างก็ได้รับการอธิบายว่าดูเหมือนจะมีอิทธิพลต่อการปรับรอง: นิสัยการกินการบริโภคสารเช่นยาสูบหรือแอลกอฮอล์การสัมผัสกับสารเคมี ฯลฯ (สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ 2555).

ตัวอย่างเช่นกรณีส่วนใหญ่ของ Mesothelioma (พยาธิวิทยาที่มีผลต่อเซลล์เยื่อบุโพรงทรวงอก) เกิดจากการสัมผัสกับแร่ใยหิน (สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ, 2012).

โรคหายากมีกี่ประเภท?

โรคที่หายากหรือของหายากสามารถพัฒนาได้เนื่องจากปัจจัยที่หลากหลายดังนั้นจึงมีการอธิบายชนิดที่หลากหลายมาก.

นอกจากนี้พยาธิสภาพเดียวกันสามารถนำเสนอด้วยอาการทางคลินิกที่แตกต่างกันในหมู่คนหรือชนิดย่อยที่แตกต่างกันสามารถอธิบายได้ภายในโรคเดียวกัน (Cortés, 2015).

ปัจจุบันมีการอธิบายโรคที่หายากระหว่าง 6,000 ถึง 8,000 ชนิดและจำนวนนี้ยังคงเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องอันเป็นผลมาจากเอกสารทางคลินิกและการทดลอง.

โดยทั่วไปพยาธิสภาพที่หายากทั้งหมดมีผลต่อความสามารถทางร่างกายความสามารถทางปัญญาคลื่นความถี่พฤติกรรมและความสามารถทางประสาทสัมผัส (Cortés, 2015).

แม้ว่าจะเป็นโรคที่เกิดจากการลดลงของระดับประชากร แต่ก็มีเชื้อบางชนิดที่เกิดขึ้นบ่อยกว่าโรคอื่น ๆ.

บางประเภทที่พบบ่อยที่สุด? ของโรคที่หายากคือ (Cortés, 2015):

  • Achondroplasiaมันเป็นพยาธิสภาพที่เกิดขึ้นกับความถี่ 1: 25,000 สาเหตุหลักคือการกลายพันธุ์ของยีน FGR3 ประเภทของพยาธิวิทยานี้สามารถผลิต macrocephaly, hypoplasia ใบหน้าลดความสูงในหมู่คนอื่น ๆ.
  • โรค Angelman: ความถี่ของโรคนี้มีการประเมินที่ 1: 15,000 การกลายพันธุ์ของยีน UBE3A นั้นเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของพยาธิสภาพและอาการที่เกี่ยวข้อง: ภาวะปัญญาอ่อน, microcephaly, ไม่มีภาษา, การปรับเปลี่ยนภาษาด้วยไฟฟ้า, ataxia ฯลฯ.
  • Síndme de Bardet Biedl: พยาธิวิทยาประเภทนี้มีความถี่ 1: 125,000 และการกลายพันธุ์ของยีน BBS1 นั้นสัมพันธ์กับรูปร่างหน้าตา เงื่อนไขที่พบบ่อยมีดังต่อไปนี้: ปัญญาอ่อน, โรคอ้วน, จอประสาทตา, polydactyly หรือ hypoginadism.
  • เส้นโลหิตตีบหัว: เป็นพยาธิสภาพที่เกิดขึ้นกับความถี่ 1: 6,000 และเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน TSC1 / TSC2 คนที่ทุกข์ทรมานจากมันมักจะนำเสนอ: ชัก, ซีสต์ของไต, จุด hypochromic, ก้อนใต้ผิวหนัง, angiofibromas และ rhabdomyomas การเต้นของหัวใจ.
  • phenylketonuria: เป็นความผิดปกติที่มีความถี่ 1: 10,000 และเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน PHA บางส่วนของอาการที่พัฒนาเป็นผลมาจากสภาพของคุณคือ: ปัญญาอ่อน microcephaly, พฤติกรรมผิดปกติ, ชักหรือ / และ hypopigmentation ของผิวหนัง.
  • เปาะพังผืด: เป็นพยาธิสภาพที่เกิดขึ้นกับความถี่โดยประมาณ 1: 10,000 และเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน CFTR อาการที่เกี่ยวข้องมีลักษณะโดย: การติดเชื้อในปอดเรื้อรัง, ตับอ่อนไม่เพียงพอ, ผู้สูงอายุและภาวะมีบุตรยากในเพศชาย.
  • Neurofibromatosis ประเภท 1มันเป็นพยาธิวิทยาที่มีความถี่ 1: 3,000 และเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน NF1 อาการที่เกี่ยวข้องมีดังต่อไปนี้: gliomas, sphenoid dysplasia, Lisch nodules และฝ้ากระ / ฝ้ากระ.
  • Prader Willi ซินโดรม: เป็นกลุ่มอาการของโรคที่เกิดขึ้นกับความถี่ 1: 25,000 และเกี่ยวข้องกับความหลากหลายของปัจจัยทางพันธุกรรมโดยเฉพาะกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุศาสตร์ใน: 15q11.6 (SNRRN, MAGEL2, NDN, OCA2, SNORD115 , SNORD116) สเปกตรัมทางคลินิกของโรค Prader Willi อาจรวมถึง: การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม, hypogonadism, hyperphagia, โรคอ้วน, dysmorphism ใบหน้าและ hypotonia ทารกแรกเกิด.
  • ซินโดรม Rett: กลุ่มอาการของโรคนี้เกิดขึ้นที่ความถี่ 1: 12,000 ในผู้หญิงและเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน MECP2 อาการที่เกี่ยวข้องรวมถึง: ความผิดปกติของการนอนหลับ, พฤติกรรมออทิสติก, แบบแผนในแขนขา, scoliosis, hyperventilation, การนอนกัดฟัน, microcephaly และ / หรือปัญญาอ่อนก้าวหน้า.
  • Sotos syndrome: พยาธิวิทยานี้เกิดขึ้นที่ความถี่ 1: 50,000 และเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในยีน NDS1 บางส่วนของอาการที่เกี่ยวข้องคือ: ความยากลำบากในการเรียนรู้, macrocephaly, Magalencephaly, ขนาดของเท้าและมือที่เพิ่มขึ้น, ความผิดปกติของการประสานงาน, อื่น ๆ.
  • วิลเลียมส์ซินโดรม: เป็นพยาธิสภาพที่เกิดขึ้นกับความถี่ 1: 8,000 และเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรมหลากหลาย: การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใน 7q11.1 (ELN, BAZ1B, CLIP2, GTF2, GTF2URD1, LIMK1, RFC2, TBL2 ) อาการที่เกิดขึ้นเป็นผลมาจากสภาพของโรคนี้รวมถึง: hypercalcemia, hyperacusis, หลอดเลือดตีบ supravalvular, ตีบปอด, การปรับเปลี่ยนพฤติกรรมและความผิดปกติของทักษะ visuomotor.

มีการรักษาโรคที่หายากหรือไม่?

การรักษาจะขึ้นอยู่กับชนิดของพยาธิวิทยาที่บุคคลนำเสนอ ในบางกรณีการรักษาใช้เพื่อรักษาอาการทั้งเพื่อควบคุมความก้าวหน้าของโรคและเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตโดยทั่วไป.

ทั้งๆที่มีการทดลองทางคลินิกและการตรวจสอบที่แตกต่างกันซึ่งกำลังพยายามอธิบายพื้นฐานทางชีวภาพของโรคหายากแต่ละประเภทและดังนั้นหาวิธีรักษาโรคที่มีการพยากรณ์โรคในหลาย ๆ ช่วงแรกของชีวิต.

อะไรคือปัญหาหลักที่คนประสบจากโรคหายากและญาติของพวกเขา?

จนกระทั่งเมื่อเร็ว ๆ นี้ค่อนข้างมีความไม่รู้เกี่ยวกับโรคที่หายากมีการศึกษาและการตรวจสอบทางคลินิก.

แม้ว่าปริมาณของข้อมูลเกี่ยวกับโรคที่หายากบางชนิดที่พบบ่อยเพิ่มขึ้นอย่างมาก แต่ก็ยังมีช่องว่างทางวิทยาศาสตร์และแนวคิดขนาดใหญ่ในส่วนใหญ่ของพวกเขา.

ปัญหาที่พบบ่อยที่สุดหมายถึงความมุ่งมั่นของการวินิจฉัยการค้นหาข้อมูลที่เฉพาะเจาะจงและเพียงพอในพยาธิสภาพที่เฉพาะเจาะจงหรือความยากลำบากในการหาผู้เชี่ยวชาญเฉพาะด้าน (Orphanet, 2012).

ผู้ที่มีโรคหายากและครอบครัวจะประสบปัญหาสำคัญในการเข้าถึงการรักษาพยาบาลที่มีคุณภาพหรือการสนับสนุนทางสังคมและการแพทย์ (Orphanet, 2012).

ถือว่าเป็นผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคชนิดนี้นำเสนอความอ่อนแอที่เพิ่มขึ้นในพื้นที่ทางจิตวิทยาสังคมเศรษฐกิจและวัฒนธรรมส่วนใหญ่เนื่องจากการขาดโปรโตคอลทางการแพทย์ที่เฉพาะเจาะจงหรือขาดนโยบายทางสังคมที่เฉพาะเจาะจงและเหมาะสม (Orphanet, 2012).

ข้อสรุป

แม้ว่าโรคที่หายากจะถือเป็นโรคที่หายากหรือผิดปกติ แต่ในปัจจุบันมีผู้คนจำนวนมากที่ได้รับผลกระทบจากโรคเหล่านี้.

บุคคลที่ทุกข์ทรมานจากโรคหายากบางประเภทสามารถนำเสนอปัญหาและการขาดดุลที่สำคัญในระดับร่างกายประสาทสัมผัสและความรู้ความเข้าใจซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงมีแนวโน้มที่จะนำเสนอระดับความพิการหน้าที่สำคัญ.

เนื่องจากลักษณะผิดปกติของโรคเหล่านี้นโยบายของรัฐมีแนวโน้มที่จะจัดสรรทรัพยากรทางเศรษฐกิจไม่กี่แห่งสำหรับการวิจัยทางคลินิกและการทดลองและเพื่อการพัฒนาของการดูแลทางการแพทย์เฉพาะทาง.

เนื่องจากสถานการณ์เหล่านี้ในกรณีส่วนใหญ่โรคจะไม่ได้รับการวินิจฉัย แต่เนิ่น ๆ หรืออาการและอาการไม่ได้ระบุอย่างมีประสิทธิภาพดังนั้นการวินิจฉัยที่ผิดพลาดหรือทำให้เกิดความสับสน ด้วยเหตุนี้การแทรกแซงการรักษาจึงไม่เพียงพอทำให้ทั้งความรุนแรงและความรุนแรงของโรคและการพยากรณ์โรคแย่ลง.

มันเป็นสิ่งสำคัญในการเพิ่มความรู้เกี่ยวกับโรคชนิดนี้และดังนั้นจึงมีการจัดสรรทรัพยากรให้กับพวกเขา การวินิจฉัยและการแทรกแซงตั้งแต่แรกเป็นสิ่งสำคัญในการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้คนที่ทุกข์ทรมานจากโรคที่หายาก.

บรรณานุกรม

  1. COFCO (2016). โรคที่หายาก.
  2. Cortés, F. (2015) โรคที่หายาก. รายได้ Med. Clin เบอร์ , 26 (4), 425-431.
  3. Eurodis (2005). โรคหายาก: ทำความเข้าใจกับลำดับความสำคัญด้านสุขภาพของประชาชน.
  4. Eurodis (2005). เป็นโรคที่หายากอะไร? สืบค้นจากองค์การยุโรปเพื่อหาโรคที่หายาก: http://www.eurordis.org/IMG/
  5. Feder (2016). คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับ ER. ได้รับจากสหพันธ์โรคที่หายากของสเปน: http://www.enfermedades-raras.org/
  6. ยีนระดับโลก (2016). โรคที่หายาก: ข้อเท็จจริงและสถิตยศาสตร์. สืบค้นจาก Global Gene.es พันธมิตรในโรคที่หายาก: https://globalgenes.org/
  7. Kuck, C.E. , Heidt, S.T. , & Kline-Rogers, E. (2016) โรค "หายาก": ผู้ป่วยที่มีแรงบันดาลใจสร้างความแตกต่าง. วารสารโรคหัวใจนานาชาติ , 208, 95-96.
  8. NHI ( N.d. ). คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับโรคที่หายาก. สืบค้นจากสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ: http://www.genome.gov/27531963.
  9. NHI ( N.d. ). Geneitc และโรคหายากInformatión . สืบค้นจาก National Center for Advancing Translation Science: https://rarediseases.info.nih.gov/gard/.
  10. NHI (2016). สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง. สืบค้นจากการวิจัยโรคที่หายากและ NINDS: http://www.ninds.nih.gov/
  11. NHI (2016). การค้นพบและพัฒนายาหายากภายใต้หลังคาเดียวกัน. ดึงมาจากสถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง: http://blog.ninds.nih.gov/
  12. องค์การอนามัยโลก (2012). สหเพื่อต่อสู้กับโรคที่หายาก. ได้รับจากองค์การอนามัยโลก: http://www.who.int/
  13. Orphanet ( N.d. ). โรคที่พบได้ยาก. สืบค้นจาก Orphanet: http://www.orpha.net/
  14. Orphanet (2012). เกี่ยวกับโรคที่หายาก. สืบค้นจาก Orphanet: http://www.orpha.net/national/
  15. RDD (2016). โรคที่หายากคืออะไร? สืบค้นจากวันโรคหายาก: http://www.rarediseaseday.org/
  16. RDUK (2016). โรคที่พบได้ยาก. สืบค้นจาก National Alliance สำหรับผู้ที่มีโรคหายากและทุกคนที่ให้การสนับสนุนพวกเขา: http://www.raredisease.org.uk/
  17. Reconret, G. , Ortega, X. , & Pinto, M. (2015) การวินิจฉัยก่อนคลอดและการจัดการปริกำเนิดในโรคที่หายาก. รายได้ Med. Clin เบอร์ , 26 (4), 432-441.
  18. Richter, T. , Nestler-Parr, S. , Babela, R. , Khan, Z. M. , Treasure, T. , Molsen, E. , และอื่น ๆ (2015) คำศัพท์และคำจำกัดความของโรคหายาก - การตรวจสอบอย่างเป็นระบบ: รายงานของ ISPOR กลุ่มโรคหายาก Specia Interst Group. คุณค่าในสุขภาพ , 906-914.