โรคโครโมโซมที่พบมากที่สุด 5 อันดับแรก

โรคโครโมโซม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งพบมากที่สุดคือการเปลี่ยนแปลงในจำนวนของโครโมโซมเพศ.

บ่อยครั้งมากและทำให้เกิดการแท้งจำนวนมากจนผิดรูป แต่กำเนิดและความล่าช้าทางจิต.

ประเภทของความผิดปกติของโครโมโซม

ความผิดปกติสามารถแบ่งออกเป็นสองประเภทพื้นฐาน: ความผิดปกติของจำนวนและโครงสร้าง.

ความผิดปกติจำนวน

ในนิวเคลียสของเซลล์เป็นวัสดุทางพันธุกรรมของเราที่ประกอบด้วย 46 โครโมโซมและเป็นซ้ำเนื่องจากมันมี 23 คู่โครโมโซมเดี่ยว ผู้ปกครองแต่ละคนมี 23 โครโมโซมที่ไปใน gametes และเข้าร่วมในการปฏิสนธิ.

ความผิดปกติของจำนวนแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับช่วงเวลาของการตั้งครรภ์ซึ่งความผิดปกตินี้เกิดขึ้น.

ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นเนื้อเดียวกัน

พวกเขาเรียกว่าความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นเนื้อเดียวกันกับสิ่งที่เกิดขึ้นในช่วงเวลาของการแบ่ง meiotic หรือระหว่างการปฏิสนธิ.

แผนก meiotic หรือไมโอซิสเป็นเซลล์สืบพันธุ์ชนิดหนึ่งที่ใช้ในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ดังนั้นหากมีความล้มเหลวในกระบวนการนี้ความผิดปกติจะอยู่ในเซลล์สืบพันธุ์ของอวัยวะสืบพันธุ์และจะขยายไปยังเซลล์ทั้งหมดของตัวอ่อนเมื่อมีการปฏิสนธิเกิดขึ้น.

• polyploidy. ความผิดปกติเหล่านี้มีลักษณะเนื่องจาก gametes มีโครโมโซมมากกว่าปกติและเกิดขึ้นระหว่างการปฏิสนธิ ทารกในครรภ์ที่มีปัญหาประเภทนี้มักตายก่อนเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน โพลีพลอยด์ที่พบมากที่สุดคือทริปลอยด์ซึ่งมีโครโมโซมเกินสามชุด (69 โครโมโซมรวม).
• aneuploidy. ความผิดปกติประเภทนี้มีผลต่อโครโมโซมเพียงหนึ่งหรือสองคู่เท่านั้นซึ่งทำให้คุณมีโครโมโซมมากหรือน้อยดังนั้นคุณจึงสามารถมีการอนาถ (ถ้าคุณมีโครโมโซมพิเศษหนึ่งอัน) หรือ monosomy . มีเพียงสาม trisonomies ที่ทารกในครรภ์ไม่ตายก่อนเกิดของโครโมโซมที่ 21, 13 และ 18 aneuploidies ที่พบบ่อยที่สุดคือผู้ที่มีผลต่อโครโมโซมเพศ.
• โครโมโซม. ความผิดปกติประเภทนี้มีน้อยกว่าและมีลักษณะของการมีโครโมโซมขนาดเล็กพิเศษซึ่งดูเหมือนจะไม่สามารถใช้งานได้ แต่อาจมีผลกระทบร้ายแรงในการพัฒนาของทารกในครรภ์ที่อาจทำให้เกิดปัญญาอ่อนและ / หรือผิดปกติ.

กระเบื้องเคลือบสลับสี

ความผิดปกติของโมเสคคือสิ่งที่เกิดขึ้นหลังจากการปฏิสนธิเมื่อเซลล์ทำซ้ำโดยไมโทซิสเพื่อสร้างร่างกายของทารกในครรภ์ ดังนั้นข้อผิดพลาดจะไม่ปรากฏในทุกเซลล์เฉพาะในสิ่งที่สร้างขึ้นในระหว่างการแบ่งเซลล์ที่เกิดข้อผิดพลาด.

ไคมีร่า

ความฝันเกิดขึ้นเมื่อไซโกเทตที่ก่อตัวขึ้นแล้วและไข่มารวมกันเพื่อให้มีสารพันธุกรรมหญิงสองเท่าและครึ่งหนึ่งของเซลล์จะมีโครโมโซม X เสริม โรคที่ทำให้เกิด chimeras นั้นแตกต่างกันมากแม้ว่าการกระทบที่บ่อยที่สุดคือความกำกวมทางเพศ.

ความผิดปกติของโครงสร้าง

ความผิดปกติทางโครงสร้างมีน้อยกว่าจำนวนถึงแม้ว่าจะไม่ทราบจำนวนผู้ป่วยทั้งหมดเพราะเป็นไปได้ที่จะพกพาความผิดปกติโดยไม่มีผลกระทบใด ๆ.

ลบ

ในการลบความผิดปกติประกอบด้วยการสูญเสียส่วนหนึ่งของวัสดุโครโมโซม ที่รู้จักกันเป็นอย่างดีคือการลบแขนสั้นของโครโมโซม 5 ซึ่งทำให้เกิดกลุ่มอาการของ "แมวแมว" และโครโมโซม 4 ซึ่งเป็นสาเหตุของกลุ่มอาการหมาป่า - เฮิร์ชฮอร์น.

translocations

การเปลี่ยนตำแหน่งคือการแลกเปลี่ยนของสารพันธุกรรมระหว่างโครโมโซมตั้งแต่สองตัวขึ้นไป สิ่งเหล่านี้อาจเป็นแบบกลับกัน Robertsonian หรือซับซ้อนกว่า.

• translocations ซึ่งกันและกันง่าย. การสลับตำแหน่งเหล่านี้เกิดขึ้นระหว่างสองโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกัน (ซึ่งไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมคู่เดียวกัน).

เมื่อสารพันธุกรรมไม่สูญหายไปตามทางและวัสดุที่มาถึงไม่มีความผิดปกติใด ๆ บุคคลนั้นจะไม่มีผลกระทบที่เห็นได้ดังนั้นจึงเป็นพาหะ แต่มีความเสี่ยงสูงที่จะผลิตเซลล์สืบพันธุ์ในสภาพที่ไม่ดีและตัวอ่อนที่เกิดขึ้น aneuploidy.

ประมาณว่า 1 ใน 625 คนมีการโยกย้ายประเภทนี้ (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

• การโยกย้าย Robertsonian. การสลับตำแหน่งเหล่านี้เกิดขึ้นระหว่างสองโครโมโซมที่มีโครงสร้างเฉพาะที่เรียกว่าอะโครเซนทริกโครโมโซมซึ่ง Centromere จะย้ายไปที่แขนสั้นดังนั้นแขนสั้นจะสั้นกว่าและแขนยาวจะยาวกว่า.

ที่พบมากที่สุดคือ translocations ระหว่างโครโมโซม 13 และ 14 (t_{13; 14}) และโครโมโซม 14 และ 21 (t_{14; 21}).

ผู้ที่พกพามันไม่ได้เป็นโรค แต่พวกเขามีความเสี่ยงที่ลูก ๆ ของพวกเขาจะต้องได้รับการอนาถา.

• การสลับซับซ้อนที่ซับซ้อน. การเปลี่ยนตำแหน่งเหล่านี้เกิดขึ้นอย่างน้อยระหว่างสามโครโมโซม ผู้หญิงที่ถือกระเป๋าสามารถมีลูกได้ แต่ผู้ชายมักมีปัญหาเกี่ยวกับการเจริญพันธุ์เช่นมีบุตรยากหรือมีบุตรยาก.

การลงทุน

การรุกรานเป็นประเภทของการเปลี่ยนแปลงที่มีผลต่อโครโมโซมเพียงหนึ่งเดียวและเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมแตกและพวกเขากลับแขน.

การลงทุนจะถูกเรียกว่า pericentral หากชิ้นส่วนที่ได้รับการคว่ำรวมถึง centromere และ paracentral ถ้ามันไม่ได้ การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมประเภทนี้มีผลต่อ 1 ใน 1,000 คน (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

หากการลงทุนเป็นแบบ paracentral บุคคลนั้นไม่จำเป็นต้องแสดงโรคใด ๆ และความเสี่ยงของการมีลูกที่มีการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมบางอย่างนั้นก็เหมือนกับคนอื่น ๆ ที่เหลือของประชากร อย่างไรก็ตามหากการลงทุนเป็นปัจจัยเสี่ยงความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติจะเพิ่มขึ้น.

แทรก

การแทรกเกิดขึ้นเมื่อส่วนของโครโมโซมหนึ่งถูกแทรกเข้าไปในโครโมโซมอื่นหรือเข้าไปในพื้นที่อื่นของโครโมโซมเดียวกัน ผู้ให้บริการไม่จำเป็นต้องแสดงอาการทางคลินิกใด ๆ แม้ว่าพวกเขาจะมีความเสี่ยงสูงกว่าที่จะมีลูกหลานที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม.

ไอโซโครโมโซม

Isochromosomes เกิดขึ้นเมื่อหนึ่งในสี่แขนของโครโมโซมหายไปในช่วงหนึ่งของดิวิชั่น ดังนั้นเมื่อโครโมโซมถูกสร้างขึ้นใหม่มันมีสองแขนเท่ากันในด้านหนึ่ง (สั้นหรือยาว) และสองแขนที่ไม่เท่ากันในอีกด้านหนึ่ง (หนึ่งยาวและหนึ่งสั้น) แทนที่จะเป็นสี่เท่าแขนที่ 2 ถึง 2 (สองความยาว และกางเกงขาสั้นสอง).

isochromosomes ที่พบมากที่สุดคือแขนยาวของโครโมโซม X อาการทางคลินิกของการเปลี่ยนแปลงนี้มีความแตกต่างกันมากผู้ที่ประสบปัญหาอาจไม่มีปัญหามีปัญหาเล็กน้อยหรือแม้กระทั่งการพัฒนาโรคเทอร์เนอร์.

โรคโครโมโซม

ในส่วนนี้ฉันจะพูดคุยเกี่ยวกับโรคของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด.

ความผิดปกติจำนวน

ความผิดปกติจำนวนมากที่สุดทำให้เกิดการตายของทารกในครรภ์ก่อนที่จะเกิด มีเพียงสามความผิดปกติของจำนวนที่เข้ากันได้กับชีวิตเป็น trisonomies (จากโครโมโซม 21, 18 และ 13).

1- Trisomy 21 (กลุ่มอาการดาวน์)

Trisonomy นี้เป็นที่พบบ่อยที่สุดในมนุษย์มันได้รับความเดือดร้อนจาก 1 ใน 650 คนและมีอยู่ในทุกสังคมโดยไม่คำนึงถึงระดับทางเศรษฐกิจและสังคม ความน่าจะเป็นของการมีลูกหลานที่มีกลุ่มอาการดาวน์เพิ่มขึ้นตามอายุของแม่ที่เพิ่มขึ้น (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

อาการทางคลินิกของดาวน์ซินโดรมเป็นที่รู้จักกันดีผู้ที่ประสบจากมันมีลักษณะ dysmorphism กับกะโหลกศีรษะกลมเล็กสั้นแบนและใหญ่ท้ายทอยที่มีผิวหนังส่วนเกินจมูกแบนและปากเล็กปากและลิ้นกว้าง ...

นอกเหนือจากการมีลักษณะทางกายภาพเหล่านี้แล้วผู้ที่เป็นโรคนี้ยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของอวัยวะภายในและการชะลอความบกพร่องทางจิตด้วย ความผิดปกติของอวัยวะภายในรวมถึงความผิดปกติของหัวใจ (ใน 40% ของกรณี) และความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร (ใน 30% ของกรณี).

ปัญญาอ่อนจะใช้ร่วมกันโดยบุคคลทุกคนที่มีอาการดาวน์ IQ ของพวกเขาแตกต่างกันระหว่าง 50 คะแนน (เฉลี่ยถึง 5 ปี) และ 38 (เฉลี่ยถึง 15 ปี) ทักษะในการขาดดุลที่โดดเด่นที่สุดคือการใช้เหตุผลเชิงนามธรรม.

อายุขัยของพวกเขาต่ำกว่าค่าเฉลี่ยโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพวกเขาประสบความผิดปกติของอวัยวะภายในแม้ว่าจะขึ้นอยู่กับตัวแปรแต่ละตัวของแต่ละคนเช่นนิสัยชอบที่จะติดเชื้อ.

2- Trisomy 18 (โรค Edwards)

เอ็ดเวิร์ดซินโดรมค่อนข้างจริงจัง เด็กที่ทุกข์ทรมานจากมันมักจะตายไม่กี่สัปดาห์หลังคลอด ไม่ใช่โรคที่พบบ่อยเพราะมีอุบัติการณ์โดยประมาณ 1 ต่อเด็ก 8,000 คนโดยพบบ่อยในเด็กหญิง (อัตราส่วน 4/1).

ในกลุ่มอาการดาวน์ความเสี่ยงที่จะมีลูกด้วยโรคนี้เพิ่มขึ้นตามอายุของแม่ (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

เด็กที่ทุกข์ทรมานจากมันมี hypotonia, microcephaly และ dolichocephaly ปากเล็กหูแหลมและความผิดปกติในเท้าในรูปแบบของ "เก้าอี้โยก" หรือ "ขวานน้ำแข็ง".

นอกจาก dysmorphisms ทางกายภาพเหล่านี้พวกเขายังมีความผิดปกติของอวัยวะภายในที่ส่งผลกระทบต่อหัวใจ, ระบบย่อยอาหารและ / หรือไตและประสบจากโรคไข้สมองอักเสบรุนแรง.

3- Trisomy 13 (กลุ่มอาการ Patau)

กลุ่มอาการ Patau ค่อนข้างหายากโดยมีผู้ป่วย 1 รายในจำนวน 5,000-15,000 ราย นี่เป็นสาเหตุที่ทำให้ทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ที่มี trisomyomy บนโครโมโซม 13 ตายก่อนที่จะเกิด นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงมากขึ้นที่จะมีลูกด้วยโรค Patau ถ้าแม่แก่ (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

ทารกมีลักษณะผิดปกติ craniofacial กะโหลกศีรษะขนาดเล็กที่มีหน้าผากปูด, จมูกกว้างและขนาดเล็ก, "ปากหมาป่า", หูต่ำและผิดปกติและเป็นครั้งคราว, Cebocephaly ความผิดปกติของมือที่มี hexadactyly และเท้าด้วย "โยก" หรือ "ขวานน้ำแข็ง" โรคก็บ่อย ๆ.

พวกเขายังมีความผิดปกติของอวัยวะภายในโดยเฉพาะอย่างยิ่งในสมองแม้ว่าพวกเขายังสามารถมีพวกเขาในระบบย่อยอาหาร, หัวใจหรืออวัยวะอื่น ๆ.

เด็กที่มีอาการ Patau ไม่สามารถพัฒนาได้ตามปกติและมักจะตายภายในเวลาไม่กี่เดือนของการเกิดมีชีวิตเฉลี่ย 130 วัน (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

ความผิดปกติของโครงสร้าง

ความผิดปกติทางโครงสร้างที่เป็นที่รู้จักมากที่สุดคือสิ่งที่ก่อให้เกิดกลุ่มอาการของ "แมวแมว" และของหมาป่า - เฮิร์ชฮอร์นทั้งที่ผลิตโดยการลบ.

4- ลบแขนสั้นของโครโมโซม 5 ("แมวเหมียวซินโดรม")

โรคนี้เป็นของหายากมากมีผลกระทบเพียง 1 ใน 50,000 คนและลักษณะหลักของมันคืออาการที่ทำให้ชื่อของมันคือแมวเหมียวของแมวซึ่งถูกอธิบายว่าเป็นเสียงโหยหวนและเศร้า แมว.

เด็ก ๆ ประสบกับความรู้สึกไม่สบาย craniofacial กับ microcephaly หน้าดวงจันทร์การแยกระหว่างตาและหูเล็ก พวกเขามักจะไม่ได้มีความผิดปกติของอวัยวะภายใน.

5- การลบแขนสั้นของโครโมโซม 4 (ดาวน์ซินโดร Wolf-Hirschhorn)

กลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn ค่อนข้างหายากความชุกประมาณ 1 ต่อ 50,000 คนและมีผลต่อผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย (Battaglia, 2012).

อาการหลักคือความผิดปกติ (ใบหน้าและอวัยวะภายใน) ปัญญาอ่อนปัญหาการพัฒนาและอาการชัก ผู้ที่มีอาการนี้จะมีหน้าผากสูงที่มีร่องคิ้วกว้างและจมูกเป็นเส้นตรง (เช่นหมวกเก่าของนักรบกรีก) ริมฝีปากบนสั้นและคางหดเล็ก.

ความผิดปกติของอวัยวะภายในที่พบบ่อยที่สุดคือความผิดปกติของหัวใจ ปัญญาอ่อนค่อนข้างร้ายแรงไอคิวของเขาไม่เกิน 20 คะแนน.

การอ้างอิง

1. Battaglia, A. (พฤษภาคม 2012). ดาวน์ซินโดร Wolf-Hirschhorn. ดึงมาจากเด็กกำพร้า.
2. Briard, M. , & Morichon-Delvallez, N. (2006) ความผิดปกติของโครโมโซม. EMC- กุมารเวชศาสตร์, 41(3), 1-13 ดอย: 10.1016 / S1245-1789 (06) 47757-X.