อาการ, อาการและการรักษา

ระยะเวลา phacomatosis มันถูกใช้ในวรรณกรรมทางการแพทย์เพื่อกำหนดชุดของความผิดปกติ neurocutaneous ของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม (กระทรวงสาธารณสุขบริการสังคมและความเท่าเทียมกัน, 2016).

พวกเขาเป็นโรคที่หายากในประชากรทั่วไป ในระดับคลินิกพวกเขามีลักษณะโดยการพัฒนาของผลกระทบอินทรีย์หลายระบบที่มีแผลผิวหนังหรือเนื้องอกในพื้นที่ต่าง ๆ ของผิวหนังอวัยวะหรือระบบประสาท (Singht, Traboulsi และ Schoenfield, 2009).

นอกจากนี้หลักสูตรทางคลินิกที่ไม่เฉพาะเจาะจงทำให้ยากต่อการวินิจฉัยก่อนดังนั้นผลการแพทย์และจิตวิทยาทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบและญาติของพวกเขาลดลงอย่างมีนัยสำคัญ.

แม้ว่าจะมีจำนวนมากของโรค neurocutaneous ที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ fibromatosis ประเภทที่ 1 และประเภทที่สอง, โรค Bourneville, โรค Sturge-Weber และโรค Von Hippel-Lindau (Fernández-Mayoralas, Fernández- Jaén, Calleja PérezและMuños-Jareño, 2007).

ในทางกลับกันแม้ว่าทั้งหมดนี้เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดวิธีการรักษาโรคผิวหนังหลายวิธีได้รับการออกแบบที่พยายามปรับปรุงอาการและอาการแสดงของความผิดปกติเหล่านี้และดังนั้นการพยากรณ์โรคทางการแพทย์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ.

ลักษณะของภาวะความเป็นกรด

คำ phacomatosis มาจากการแสดงออกของแหล่งกำเนิดกรีก phakos ที่มีความหมายหมายถึง <> ในระดับที่เฉพาะเจาะจงในปัจจุบันคำนี้ใช้เพื่อกำหนดชุดของโรคทางพันธุกรรมที่นำเสนอการมีส่วนร่วมของระบบประสาท neurocutaneous (Singht, Traboulsi และ Schoenfield, 2009).

พยาธิสภาพของระบบประสาทส่วนใหญ่มีลักษณะเฉพาะโดยการมีอยู่ของความสัมพันธ์ที่สำคัญระหว่างผลกระทบทางระบบประสาทหรือความผิดปกติและอาการทางผิวหนัง (Puig Sanz, 2007).

ดังนั้นคำศัพท์ทางพยาธิวิทยา neurocutaneous ถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลายเพื่อครอบคลุมโรคที่แตกต่างกันที่มีอยู่ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบมา แต่กำเนิดและยิ่งกว่านั้นอาจมีอยู่ตลอดชีวิตกับการพัฒนาของโรคผิวหนังและเนื้องอกในที่แตกต่างกัน พื้นที่, ระบบประสาท, ระบบหัวใจและหลอดเลือด, ระบบไต, ระบบผิวหนัง, ระบบจักษุวิทยา, ฯลฯ (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

ด้วยวิธีนี้คำ phacomatosis ถูกนำมาใช้ในปี 1917 โดย Brouwer และต่อมาโดย van der Hoeve ในปี 1923 อย่างไรก็ตามคำอธิบายเบื้องต้นเพียงกล่าวถึงโรคบางอย่างรวมอยู่ในกลุ่มนี้ (Rojas Silva, Sánchez Salori และ Capeans Torné, ปี 2559) ปัจจุบันมีการอธิบายมากกว่า 40 เรื่อง.

ในทางคลินิก phacomatosis ถูกอธิบายว่าเป็นโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางผิวหนังและความผิดปกติที่เป็นพิษเป็นภัยในระบบต่าง ๆ : ระบบประสาทตาตาผิวหนังและอวัยวะภายใน (Singht, Traboulsi และ Schoenfield, 2009).

เกี่ยวกับพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบผู้เขียนหลายคนชี้ให้เห็นว่าต้นกำเนิดของ ectodermal นั้นได้รับผลกระทบมากที่สุดนั่นคือผิวหนังและระบบประสาทแม้ว่าพวกเขาจะสามารถส่งผลกระทบต่อระบบหรืออุปกรณ์อื่น ๆ เช่นช่องมองภาพ (Fernández-Mayoralas et al) ปี 2550).

เป็นโรคที่อยู่ใต้ผิวหนังบ่อยมาก?

อาการและโรคของต้นกำเนิด neurocutaneous เป็นโรคที่หายากในประชากรทั่วไปแม้ว่าจะไม่มีข้อมูลเฉพาะในระดับทั่วไปของสิ่งเหล่านี้ (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

ดังนั้นระบาดวิทยาของความผิดปกติเหล่านี้แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของโรคโดยเฉพาะ neurofibromatosis เป็นหนึ่งที่พบมากที่สุดด้วยความชุกญาติของหนึ่งกรณีต่อการเกิด 300,000 (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

ลักษณะอาการและอาการแสดง

ดังที่เราได้ชี้ให้เห็นก่อนหน้านี้โรคทางระบบประสาทมีความโดดเด่นด้วยการพัฒนาของโรคผิวหนัง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง phacomatosis มีความโดดเด่นจากคนอื่น ๆ โดยการปรากฏตัวของ hamartomas.

Hamartomas เป็นประเภทของความผิดปกติหรือเนื้องอกที่เป็นพิษเป็นภัยที่สามารถเติบโตในอวัยวะต่าง ๆ เช่นสมองหัวใจตาผิวหนังหรือปอด (SáinzHernándezและVallverdúTorón, 2016).

อย่างไรก็ตาม phacomatosis สามารถเกี่ยวข้องกับเงื่อนไขทางการแพทย์จำนวนมากที่จะแตกต่างกันไปส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับโรคหรือพยาธิวิทยาเฉพาะที่ได้รับผลกระทบจากบุคคลที่ได้รับผลกระทบ.

phacomatosis และลักษณะที่พบบ่อยที่สุด

ในปัจจุบันมีความผิดปกติทางระบบประสาทจำนวนมากได้รับการระบุทางคลินิกและทางพันธุกรรมอย่างไรก็ตามมีบางอย่างที่มีความชุกที่สูงขึ้นในประชากรทั่วไป: neurofibromatosis ประเภทที่ 1 และประเภทที่สอง, โรคของ Bourneville, ฟอน Hippel - Lindau โรค Sturge-Weber (Fernández-Mayoralas และคณะ, 2007).

1. neurofibromatosis

มีรูปแบบทางคลินิกที่แตกต่างกันของ neurofibromatosis อย่างไรก็ตามในปัจจุบันที่พบบ่อยที่สุดคือ neurofibromatosis type I หรือที่เรียกว่า Von Reclinghausen โรคและ neurofibromatosis type II ตามด้วยกระดูกสันหลัง shwannomatosis (Singht, Traboulsi และ Schoenfield, 2009).

ในระดับ aetiological อาการทางการแพทย์เหล่านี้ของ neurofibromatosis มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมและเกิดขึ้นกับการก่อตัวของเนื้องอกในพื้นที่ประสาทโดยเฉพาะอย่างยิ่งระบบประสาทส่วนกลางและอุปกรณ์ต่อพ่วง (กระทรวงสาธารณสุขบริการสังคมและความเท่าเทียมกัน, 2016).

การก่อตัวของเนื้องอกมักไม่เป็นมะเร็งหรือเป็นพิษเป็นภัยมักจะเติบโตและพัฒนาเกือบทุกที่ในระบบประสาทเช่นสมองเส้นประสาทไขสันหลังหรือเส้นประสาทส่วนปลาย (Mayo Clinic, 2015).

ดังนั้นสาหร่ายของภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์รองถึง neurofibromatosis รวมถึงความผิดปกติในการเจริญเติบโตการพัฒนาของการจับกุมตอนการปรากฏตัวของเนื้องอกในสมอง, โรคกระดูก, กระดูกหูหนวกและ / หรือตาบอดหรือการพัฒนาของปัญหาการเรียนรู้ที่สำคัญระหว่าง อื่น ๆ (กระทรวงสาธารณสุขบริการสังคมและความเท่าเทียมปี 2559).

นอกจากนี้พยาธิวิทยานี้มีอยู่ตั้งแต่ช่วงเวลาของการเกิด อย่างไรก็ตามการรวมตัวกันอย่างมีนัยสำคัญของภาพทางคลินิกของพวกเขาอาจล่าช้าจนถึงสิ้นวัยเด็กวัยรุ่นตอนต้นหรือวัยผู้ใหญ่ (Heredia García, 2012).

ในทางตรงกันข้ามการวินิจฉัยโรคชนิดนี้มักจะรวมถึงนอกเหนือจากการตรวจร่างกายและระบบประสาทการทดสอบที่แตกต่างกันของ neuroimaging และการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม (Mayo Clinic, 2015).

นอกจากนี้ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา neurofibromatosis แต่มีวิธีการรักษาที่เชี่ยวชาญในการควบคุมการมีส่วนร่วมของผิวหนังสามารถรวมทั้งการรักษาด้วยยาและศัลยกรรมเพื่อหยุดหรือกำจัดการก่อตัวของเนื้องอก (Mayo Clinic, 2015).

ก) Neurofibromatosis ประเภท 1

Neurofibromatosis type I (NF1) หรือที่รู้จักกันว่าโรคของ von Recklinghausen นั้นมีการปรากฏตัวเป็นส่วนใหญ่ผ่านการปรากฏตัวของจุดสีน้ำตาลอ่อนซึ่งโดยทั่วไปจะเรียกว่า "สีคาเฟ่ - ลา - ลาอิท", กระ (กระ) และ neurofibromas ในเซลล์และเซลล์ประสาทของ Schwann) (Léauté-Labrèze, 2006).

มันมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal โดยเฉพาะมันเกิดจากการกลายพันธุ์บนโครโมโซม 17 ที่ตำแหน่ง 17q11.2 ดังนั้นยีนที่เกี่ยวข้อง
การพัฒนาประเภท neurofibromatosis มีบทบาทสำคัญในการปรับการเจริญเติบโตของเซลล์และความแตกต่างและนอกจากนี้สามารถ
ทำหน้าที่เป็นตัวยับยั้งเนื้องอก (Puig Sanz, 2007).

เกี่ยวกับระบาดวิทยาของพยาธิวิทยานี้มีความชุกประมาณ 1 รายต่อการเกิด 2,500,3000 ครั้ง (Fernández-Mayoralas et al., 2007).

การวินิจฉัยประเภท neurofibromatosis I มักจะดำเนินการตามเกณฑ์ทางคลินิกฉันทามติของสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (1987) แต่มันต้องมีการตรวจสอบอย่างต่อเนื่องเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สอง (Puig Sanz, 2007).

โดยปกติแล้วการเจริญเติบโตของเนื้องอกจะได้รับการรักษาด้วยยาเพื่อป้องกันการพัฒนาแบบเอกซ์โปเนนเชียลหรือการผ่าตัดเอาออก (National Instituted of Health, 2014).

ข)  Neurofibromatosis ประเภท II

Neurofibromatosis type II (NF2) เป็นที่ประจักษ์ส่วนใหญ่ผ่านการพัฒนาของ schwannomas นั่นคือการก่อตัวของเนื้องอกที่ได้มาจากเซลล์ Shcwaan ที่จะรับผิดชอบในการครอบคลุมส่วนขยายของเส้นประสาท (Singht, Traboulsi และ Schoenfield, 2009).

Schwannomas หรือ neuromas มักจะส่งผลกระทบต่อการได้ยิน, จักษุและในระดับที่น้อยลง, พื้นที่ผิวหนัง (Rojas Silva, Sánchez Salori และ Capeans Torné, 2016)

Neurofibromatosis type II มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal โดยเฉพาะเนื่องจากการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 22 ที่ตำแหน่ง 22q11.22.

ยีนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาทางพยาธิวิทยานี้มีหน้าที่ในการเข้ารหัสองค์ประกอบโปรตีนที่มีบทบาทสำคัญในการปราบปรามเนื้องอกเพื่อให้กิจกรรมที่บกพร่องของการผลิตเพิ่มขึ้นผิดปกติในการเพิ่มจำนวนเซลล์ (Fernández-Mayoralas et al., 2007).

เกี่ยวกับระบาดวิทยาของพยาธิวิทยานี้พบได้น้อยกว่าชนิดที่ 1 แสดงความชุกประมาณหนึ่งรายต่อการเกิด 50,000 ราย (Heredia García, 2012).

การวินิจฉัยของ neurofibromatosis ประเภทที่สองมีความคล้ายคลึงกับประเภทก่อนหน้านี้และมักจะดำเนินการตามเกณฑ์ทางคลินิกฉันทามติของสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (1987) อย่างไรก็ตามมันมักจะรวมถึงการทดสอบห้องน้ำที่สมบูรณ์เช่น neuroimaging (Puig Sanz, 2007).

โดยปกติแล้วการเจริญเติบโตของเนื้องอกจะได้รับการรักษาด้วยยาอย่างไรก็ตามในกรณีที่สามารถทำการผ่าตัดได้ (National Instituted of Health 2014).

2. โรคบอร์นวิลล์

โรคบอร์นวิลล์เป็นหนึ่งในคำศัพท์ที่ใช้อ้างถึงหัวตีบเส้นโลหิตตีบซึ่งเป็นความผิดปกติของต้นกำเนิดทางพันธุกรรมนั่นเอง
โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของ hamartomas (SáinzHerándezและVallverúTorón, 2016).

ทางการแพทย์มันสามารถนำไปสู่การมีส่วนร่วมของระบบหลายลักษณะโดยการมีส่วนร่วมของผิวหนัง (ใบหน้า angiomas, เล็บ fibroids, โล่เส้นใย, จุด hypochromatic, ฯลฯ ), การมีส่วนร่วมของไต (angiomyolipomas ไตหรือซีสต์ไต), การมีส่วนร่วมของระบบประสาท (หัวเยื่อหุ้มสมอง, ก้อน glial subependymal, atrocytomas, ตอนที่ชัก, ความพิการทางปัญญา, พฤติกรรมและความผิดปกติของมอเตอร์), หมู่คนอื่น ๆ.

เช่นเดียวกับโรคที่อธิบายไว้ข้างต้นต้นกำเนิดของเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดินเป็นพันธุกรรม โดยเฉพาะมันเป็นเพราะการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ในยีน TSC1 และ TSC2 (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016).

ในทางตรงกันข้ามการวินิจฉัยโรคเส้นโลหิตตีบหัวจะทำตามเกณฑ์ทางคลินิกที่เสนอในการประชุมทางการแพทย์ในปี 1998 (Gerogescou et al., 2015) อย่างไรก็ตามการศึกษาทางพันธุกรรมยังถือว่ามีความเกี่ยวข้องสำหรับการยืนยัน.

เกี่ยวกับการรักษาโรคเส้นโลหิตตีบหัวแม้ว่าความจริงที่ว่าไม่มีการรักษาวิธีการทางเภสัชวิทยาและการผ่าตัดที่แตกต่างกันส่วนใหญ่จะใช้สำหรับการควบคุมการเจริญเติบโตของเนื้องอกและภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์รองเช่นอาการทางระบบประสาท.

3. โรค Von Hippel-Lindau

โรค Von Hippel-Lindau ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม retino-cerebellar angiomatosis แสดงให้เห็นว่าตัวเองส่วนใหญ่ผ่านการปรากฏตัวและการพัฒนาของความผิดปกติของหลอดเลือด, ซีสต์และ / หรือเนื้องอกมักจะมีลักษณะอ่อนโยน (Heredia García, 2012).

มันมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal โดยเฉพาะมันเกิดจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 3 ที่ตำแหน่ง 3p-25-26 นอกจากนี้ยังนำเสนออุบัติการณ์โดยประมาณของหนึ่งกรณีต่อการเกิด 40,000 ราย (Heredia García, 2012).

โดยเฉพาะโรค Von Hippel-Lindau ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนกลาง (CNS) และเรตินาผ่านการสร้าง hemangiomas.

Hemangiomas เป็นความผิดปกติของหลอดเลือดที่โดดเด่นด้วยการมีกลุ่มของเส้นเลือดฝอยพอง พวกเขามักจะปรากฏในสมองและบริเวณกระดูกสันหลังแม้ว่าพวกเขาจะพบบ่อยในเรตินาหรือบนผิวหนัง.

การวินิจฉัยทางพยาธิวิทยานี้นอกเหนือไปจากการตรวจร่างกายและระบบประสาทต้องมีการศึกษาจักษุแพทย์อย่างละเอียดพร้อมกับการวิเคราะห์จากการทดสอบ neuroimaging ที่แตกต่างกันเพื่อยืนยันการปรากฏตัวของการบาดเจ็บของเส้นประสาท (Rojas Silva, Sánchez Salori และ Capeans Torné, 2016)

ในทางตรงกันข้ามเกี่ยวกับการรักษาโรค Von Hippel-Lindau การแทรกแซงขั้นพื้นฐานคือการผ่าตัดเพื่อกำจัดความผิดปกติของหลอดเลือด อย่างไรก็ตามมันต้องมีการตรวจสอบอย่างต่อเนื่องเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนรอง (Orphanet, 2012).

นอกจากนี้ยังมีอายุขัยลดลงประมาณ 50 ปีสาเหตุหลักมาจากการพัฒนาของเซลล์มะเร็งของไต (การก่อตัวของเซลล์มะเร็งของเซลล์มะเร็งในหลอดไต) (Orphanet, 2012).

4. ดาวน์ซินโดร Sturge-Weber

ดาวน์ซินโดร Sturge-Weber หรือที่รู้จักกันในนาม encephalo-trigeminal angiomatosis เป็นที่ประจักษ์ส่วนใหญ่ผ่านการปรากฏตัวของ hemangiomas (Rojas Silva, Sánchez Salori และ Capeans Torné, 2016)

hemangioma เป็นประเภทของเนื้องอกหรือการก่อตัวของเนื้องอกที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของหลอดเลือดจำนวนมากผิดปกติในผิวหนังหรืออวัยวะภายในอื่น ๆ.

โดยเฉพาะในระดับคลินิกโรค Sturge-Weber นั้นโดดเด่นด้วยการพัฒนา hemangiomas บนใบหน้า, haemangiomas ในกะโหลกศีรษะและคอร์รัล, conjunctival, episceral และต้อหิน hemangiomas (Rojas Silva, Sánchez Salori และ Capeans Torné, 2016)

มันมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมโดยเฉพาะมันเกิดจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 9 ในตำแหน่ง 9q21 ในยีน GNQ องค์ประกอบทางพันธุกรรมนี้มีบทบาทสำคัญในการควบคุมปัจจัยการเจริญเติบโตเปปไทด์ vasoactive และสารสื่อประสาท (Orhphanet, 2014).

การวินิจฉัยโรค Sturge-Weber นั้นขึ้นอยู่กับความสงสัยทางคลินิกและประสิทธิภาพของการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่แตกต่างกันเช่นการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์หรือการสะท้อนของสนามแม่เหล็ก (Orhphanet, 2014).

ในทางกลับกันในแง่ของการรักษาการรักษาด้วยเลเซอร์สามารถลดความก้าวหน้าของพยาธิสภาพนี้และนอกจากนี้การกำจัด hemangiomas ใน Orangphanet, Orhphanet, 2014.

การอ้างอิง

1. Fernández-Mayoralas, M. , Fernández-Jaén, A. , Calleja-Pérez, B. , & Muñoz-Jareño, N. (2007) โรคทางระบบประสาท. Jano, 19-25.
2. Heredia García, C. (2012) Phacomatosis สถานะปัจจุบัน. แพทยศาสตร์ Balearic, 31-44.
3. Léauté-Labràze, C. (2006) โรคผิวหนังในเด็ก. อีเอ็มซี, 1-13.
4. เมโยคลินิก (2015). neurofibromatosis. สืบค้นจาก Mayo Clinic.
5. MSSI (2016). NeuroCUTANEOUS GENETIC SYNDROMES (FACOMATOSIS). ได้รับจากกระทรวงสาธารณสุขการบริการสังคมและความเท่าเทียมกัน.
6. NIH (2015). ดาวน์ซินโดร Sturge-Weber. เรียกคืนจาก MedlinePlus.
7. Orphanet (2014). ดาวน์ซินโดร Sturge-Weber. สืบค้นจาก Orphanet.
8. Puig Sanz, L. (2007) กลุ่มอาการของระบบประสาท. AEDPED, 209-215.
9. Rojas Silva, M. , Sanchez Salorio, M. , & Capeans Torné, C. (2016). phacomatosis. ได้รับจากสมาคมจักษุวิทยาของสเปน.
10. Salas San Juan, O. , Brooks Rodríguez, M. , & Acosta Elizastigui, T. (2013) Neurocutaneous Syndromes ที่สามารถวินิจฉัยโดยแพทย์ทั่วไปที่ครอบคลุมผ่านการตรวจร่างกาย. Rev Cub of Med Gen Int, 352-335.
11. ซิงห์, A. , Traboulsi, E. , & Schoenfield, L. (2009) อาการทางระบบประสาท (phacomatosis). Oncolog Clin, 165-170.
12. รูปภาพต้นฉบับ.