หุ้น:
อาการ Spina bifida สาเหตุการรักษา
spina bifida (EB) เป็นประเภทของความผิดปกติหรือข้อบกพร่อง แต่กำเนิดที่โครงสร้างที่เกี่ยวข้องกับเส้นประสาทไขสันหลังและกระดูกสันหลังไม่พัฒนาตามปกติในระยะแรกของการตั้งครรภ์ (องค์การอนามัยโลก, 2012)
การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้จะทำให้เกิดความเสียหายถาวรกับไขสันหลังและระบบประสาทที่อาจทำให้เกิดอัมพาตในแขนขาที่ต่ำกว่าหรือการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกันในระดับการทำงาน (องค์การอนามัยโลก, 2012).
ระยะเวลา spina bifida มันถูกใช้เพื่อกำหนดความหลากหลายของความผิดปกติของพัฒนาการที่มีตัวหารร่วมเป็นฟิวชั่นที่ไม่สมบูรณ์ของส่วนโค้งของกระดูกสันหลัง ความไม่สมประกอบนี้อาจเกี่ยวข้องกับการขาดดุลในเนื้อเยื่ออ่อนผิวเผินและในโครงสร้างที่ตั้งอยู่ภายในคลองกระดูกสันหลัง (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).
พยาธิสภาพนี้เป็นส่วนหนึ่งของการดัดแปลง แต่กำเนิดของหลอดประสาท โดยเฉพาะท่อประสาทเป็นโครงสร้างของตัวอ่อนที่ในระหว่างตั้งครรภ์จะกลายเป็นสมองไขสันหลังและเนื้อเยื่อที่ล้อมรอบมัน (Mayo Clinic, 2014).
ในระดับทางคลินิกมากขึ้น spina bifida มีลักษณะโดยการสร้างที่ไม่สมบูรณ์หรือการพัฒนาของเส้นประสาทไขสันหลังที่มีข้อบกพร่องและกระดูกกระดูกสันหลัง (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2006).
นอกจากนี้ในความสัมพันธ์กับ spina bifida, hydrocephalus เป็นประจำการเปลี่ยนแปลงที่ทำให้เกิดการสะสมที่ผิดปกติของน้ำไขสันหลังในพื้นที่สมองที่แตกต่างกันและที่อาจทำให้เกิดการขาดดุลทางระบบประสาทที่สำคัญ.
มีรูปแบบต่าง ๆ ของ spina bifida ที่เปลี่ยนแปลงช่วงของความรุนแรง เมื่อพยาธิวิทยานี้ผลิตการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญมันจะต้องใช้วิธีการผ่าตัดเพื่อรักษาการเปลี่ยนแปลงทางกายวิภาค (Mayo Clinic, 2014).
Spina bifida คืออะไร?
Spina bifida เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่โดดเด่นด้วยการพัฒนาหรือการก่อตัวที่ไม่สมบูรณ์ของโครงสร้างต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับสมองไขสันหลังหรือไขสันหลัง (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2006).
โดยเฉพาะอย่างยิ่ง spina bifida เป็นหนึ่งในที่สุด ข้อบกพร่องในการปิดท่อประสาท บ่อยที่สุด.
หลอดประสาทเป็นโครงสร้างของตัวอ่อนซึ่งมักจะมีการรวมตัวกันประมาณวันที่ 18 และ 26 ของการตั้งครรภ์ บริเวณหางของท่อประสาทจะก่อให้เกิดกระดูกสันหลัง; ส่วน rostral จะสร้างสมองและโพรงจะประกอบด้วยระบบมีกระเป๋าหน้าท้อง (Jiménez-León et al., 2013).
ในทารกที่มี spina bifida หลอดประสาทบางส่วนไม่สามารถทำการปิดหรือปิดได้อย่างเหมาะสมทำให้เส้นประสาทไขสันหลังและเส้นประสาทไขสันหลังบกพร่อง (Mayo Clinic, 2014).
ขึ้นอยู่กับพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบเราสามารถแยกแยะ Spina bifida ได้สี่ประเภท: ไสย, ข้อบกพร่องของเส้นประสาทปิด, meningocele และ myelomeningocele (สถาบันประสาทวิทยาและโรคหลอดเลือดสมองแห่งชาติ, 2006).
สถิติ
ในกรณีของสหรัฐอเมริกา, spina bifida เป็นข้อบกพร่องหลอดประสาทบ่อยที่สุด; มีการประเมินว่ามีผลกระทบต่อเด็กประมาณ 1,500-2,000 คนที่มีชีวิตอยู่มากกว่า 4,000 คนในแต่ละปี (สถาบันประสาทและความผิดปกติของระบบประสาทแห่งชาติปี 2549).
ในประเทศสเปนเด็ก 8 ถึง 10 คนของการเกิดมีชีวิต 1,000 คนนำเสนอความผิดปกติบางประเภทในการก่อตัวของเส้นประสาท โดยเฉพาะมากกว่าครึ่งหนึ่งได้รับผลกระทบจาก spina bifida (Spina Bifida และ Hydrocephalus Spanish Federation of Association, 2015).
อย่างไรก็ตามเรื่องนี้ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีการลดลงของอุบัติการณ์ของ spina bifida เนื่องจากการใช้กรดโฟลิกในขั้นตอนการวางแผนของการตั้งครรภ์และการป้องกันการรณรงค์มุ่งเป้าไปที่คนงานด้านสุขภาพและผู้ใช้ (Spina Bifida และ Hidrocephaly สมาคมสเปน, 2015).
ประเภทของ spina bifida
รายงานทางวิทยาศาสตร์ส่วนใหญ่จำแนกสามประเภทของ spina bifida: Spina bifida oculi, meningocele และ mielomeningocele:
Spina bifida oculi
มันเป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดและอ่อนโยนที่สุดของ spina bifida ในประเภทนี้ความผิดปกติของโครงสร้างส่งผลให้มีการแยกหรือช่องว่างเล็กน้อยระหว่างกระดูกหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งกระดูกสันหลัง (Mayo Clinic, 2014).
มันเป็นไปได้สำหรับ spina bifida ที่ซ่อนอยู่ในการผลิต malform ของหนึ่งหรือหลาย vertebrae นอกจากนี้คุณลักษณะที่ซ่อนอยู่แสดงถึงความผิดปกติของโครงสร้างที่ถูกปกคลุมด้วยเนื้อเยื่อผิวหนัง (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
โดยทั่วไปแล้วจะไม่มีการมีส่วนร่วมของเส้นประสาทไขสันหลังดังนั้นส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจากพยาธิวิทยาประเภทนี้มักจะไม่มีอาการและอาการแสดงที่ชัดเจนดังนั้นพวกเขามักจะไม่ประสบปัญหาทางระบบประสาท (Mayo Clinic, 2014).
แม้จะมีสิ่งนี้ในบางกรณีสิ่งบ่งชี้ที่มองเห็นได้ของ spina bifida บนผิวหนังของทารกแรกเกิดสามารถสังเกตได้ (Mayo Clinic, 2014):
- การสะสมของไขมัน.
- รอยบุ๋มหรือไฝ.
- การสะสมของเส้นผม.
ประมาณ 15% ของคนที่มีสุขภาพต้องทนทุกข์ทรมานกับ spina bifida ที่ซ่อนอยู่และไม่ทราบ มันมักจะถูกค้นพบโดยบังเอิญในการศึกษาเอ็กซ์เรย์ (Spina Bifida Association, 2015).
meningocele
มันเป็นชนิดที่หายากของ spina bifida ซึ่งเยื่อหุ้มสมอง (เยื่อหุ้มป้องกันที่ตั้งอยู่ในกรณีนี้รอบเส้นประสาทไขสันหลังยื่นออกมาผ่านช่องว่างกระดูกสันหลัง (Mayo Clinic, 2014).
ในกรณีนี้ดังนั้นเยื่อหุ้มสมองจะต้องยื่นออกมาจากกระดูกสันหลังและความผิดปกตินี้อาจถูกซ่อนหรือถูกเปิดเผย (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2006).
เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นไขสันหลังสามารถพัฒนาได้อย่างบกพร่องดังนั้นจึงจำเป็นต้องเอาเยื่อหุ้มเซลล์ออกผ่านขั้นตอนการผ่าตัด (Mayo Clinic, 2014).
ในบางกรณีของ meningocele อาการอาจจะหายไปหรืออ่อนมากในขณะที่คนอื่นอัมพาตของแขนขาอาจเกิดขึ้นปัสสาวะและ / หรือความผิดปกติของลำไส้ (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2006).
myelomeningocele
Myelomenigocele หรือ open spina bifida เป็นชนิดที่ร้ายแรงที่สุด ในการเปลี่ยนแปลงนี้คลองกระดูกสันหลังยังคงเปิดอยู่ตามกระดูกสันหลังส่วนต่างๆโดยเฉพาะอย่างยิ่งในด้านหลังหรือล่าง อันเป็นผลมาจากการเปิดนี้เยื่อหุ้มสมองและเส้นประสาทไขสันหลังยื่นออกมาก่อตัวที่ด้านหลัง (Mayo Clinic, 2014).
ในบางกรณีเนื้อเยื่อผิวหนังหุ้มถุงในขณะที่คนอื่น ๆ เนื้อเยื่อกระดูกสันหลังและเส้นประสาทสัมผัสกับภายนอกโดยตรง (Mayo Clinic, 2014).
พยาธิวิทยาประเภทนี้คุกคามชีวิตของผู้ป่วยอย่างรุนแรงและยังนำเสนอการมีส่วนร่วมทางระบบประสาทที่สำคัญ (Mayo Clinic, 2014):
- กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือเป็นอัมพาตในรยางค์ล่าง.
- ปัญหาลำไส้และกระเพาะปัสสาวะ.
- ตอนชักกระตุกโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของ hydrocephalus.
- การปรับเปลี่ยนกระดูกและข้อ (ความผิดปกติของเท้าความไม่สมดุลของสะโพกหรือ scoliosis และอื่น ๆ ).
อาการ
การมี / ไม่มีอาการและความรุนแรงของการนำเสนอจะขึ้นอยู่กับชนิดของ spina bifida ขนาดใหญ่ที่บุคคลนั้นทนทุกข์ทรมาน.
ในกรณีที่มีความลึกลับ spina bifida เป็นไปได้ว่าการเปลี่ยนแปลงนี้จะปรากฏขึ้นโดยไม่มีอาการโดยไม่แสดงอาการจากภายนอก อย่างไรก็ตามในกรณีของ meningocele, เครื่องหมายหรือสัญญาณทางกายภาพอาจปรากฏบนผิวหนังที่เว็บไซต์ของความไม่สมประกอบกระดูกสันหลัง (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2006).
Generalemnte เป็น Myelomeningocele การเปลี่ยนแปลงที่จะทำให้เกิดอาการและอาการแสดงมากขึ้นทั้งทางร่างกายและระบบประสาท เนื่องจากการสัมผัสโดยตรงทำให้เกิดความเสียหายต่อไขสันหลัง (NHS, 2015):
- อัมพาตทั้งหมดหรือบางส่วนของขา.
- ไม่สามารถเดินและใช้ท่าต่าง ๆ ได้.
- สูญเสียความไว.
- ในผิวหนังของขาและในภูมิภาคใกล้เคียง.
- ภาวะกลั้นปัสสาวะไม่อยู่ในลำไส้และ.
- การพัฒนา Hydrocephalus.
- ปัญหาการเรียนรู้.
อย่าคนที่มี spina bifida นำเสนอระดับ intelectual "ปกติ"?
คนส่วนใหญ่ที่ทุกข์ทรมานจาก spina bifida นำเสนอสติปัญญาปกติสอดคล้องกับสิ่งที่คาดหวังสำหรับอายุและระดับของการพัฒนา.
อย่างไรก็ตามการพัฒนาพยาธิสภาพทุติยภูมิเช่น hydrocephalus สามารถทำให้เกิดความเสียหายในระดับของระบบประสาทที่เกิดขึ้นในการขาดดุล neuropsychological ที่แตกต่างกันและปัญหาการเรียนรู้.
hydrocephalus พัฒนาเมื่อมีการสะสมที่ผิดปกติของน้ำไขสันหลัง (CSF) ที่เริ่มถูกเก็บไว้ในโพรงสมองทำให้เกิดการขยับขยายของเดียวกันและที่ดังนั้นเนื้อเยื่อสมองที่แตกต่างกันจะถูกบีบอัด (Tirapu-Ustarroz et al.) 2001).
การเพิ่มขึ้นของระดับน้ำไขสันหลังการเพิ่มขึ้นของความดันในสมองและการบีบอัดของโครงสร้างสมองที่แตกต่างกันจะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางประสาทวิทยาที่มีความสำคัญเป็นพิเศษโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อสิ่งเหล่านั้นได้รับผลกระทบในวัยเด็ก (Tirapu-Ustarroz et al. อัล, 2001).
การเปลี่ยนแปลงทางจิตวิทยาอาจปรากฏขึ้นใน:
- การลดคะแนน IQ.
- การขาดดุลในทักษะยนต์และสัมผัส.
- ปัญหาของการประมวลผลภาพและปริภูมิ.
- ความยากลำบากในการผลิตภาษา.
สาเหตุ
ปัจจุบันยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่นอนของ spina bifida แม้จะมีสิ่งนี้ในฉากการแพทย์และวิทยาศาสตร์มีข้อตกลงเกี่ยวกับการมีส่วนร่วมแบบขนานของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม (Spina Bifida และ Hydrocephalus Spanish Federation of Association, 2015).
ความบกพร่องทางพันธุกรรมได้รับการระบุโดยที่หากมีประวัติครอบครัวที่มีข้อบกพร่องหรือการเปลี่ยนแปลงของหลอดประสาทมีความเสี่ยงมากขึ้นของการให้กำเนิดเครื่องดื่มที่มีพยาธิสภาพประเภทนี้ (Spina Bifida และ Hydrocephalus สหพันธ์สมาคมสเปน , 2015).
ปัจจัยเสี่ยง
แม้ว่าเราจะยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของ spina bifida แต่ก็มีปัจจัยบางอย่างที่ระบุว่าเพิ่มความน่าจะเป็น (Mayo Clinic, 2014):
- เพศ: ความชุกของ spina bifida ในผู้หญิงสูงกว่า.
- ประวัติครอบครัว: ผู้ปกครองที่มีประวัติครอบครัวที่มีประวัติความผิดปกติหรือข้อบกพร่องของการปิดท่อประสาทจะมีโอกาสสูงกว่าที่จะมีเด็กที่มีพยาธิสภาพคล้ายกัน.
- ขาดโฟเลต: โฟเลตเป็นสารสำคัญสำหรับการพัฒนาที่เหมาะสมและดีที่สุดของทารกในระหว่างตั้งครรภ์ รูปแบบสังเคราะห์ที่พบในอาหารและอาหารเสริมเรียกว่ากรดโฟลิก การขาดดุลในระดับกรดโฟลิกเพิ่มความเสี่ยงของข้อบกพร่องท่อประสาท.
- ยา: ยากันชักบางชนิดเช่นกรด valproic อาจทำให้เกิดความผิดปกติในการปิดท่อประสาทในระหว่างตั้งครรภ์.
- โรคเบาหวาน: ระดับน้ำตาลในเลือดสูงที่เกิดขึ้นโดยไม่มีการดูแลทางการแพทย์อาจเพิ่มความเสี่ยงของการมีลูกด้วย spina bifida.
- ความอ้วน: โรคอ้วนก่อนและระหว่างการตั้งครรภ์มีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงสูงในการพัฒนาพยาธิสภาพประเภทนี้.
การวินิจฉัยโรค
ในเกือบทุกกรณีการปรากฏตัวของ spina bifida ได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด บางวิธีที่ใช้กันมากที่สุดคือ alpha fetoprotein และ fetal ultrasound (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2006).
อย่างไรก็ตามมีบางรายที่ไม่สามารถตรวจพบได้จนกว่าจะถึงระยะหลังคลอด ในระยะนี้สามารถใช้เทคนิคเอ็กซเรย์หรือระบบประสาท.
การรักษา
ประเภทของการรักษาที่ใช้ใน spina bifida ขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของพยาธิสภาพ โดยทั่วไปแล้ว Spina bifida ไม่ต้องการการรักษาใด ๆ แต่ประเภทอื่น ๆ (Mayo Clinic, 2014).
การผ่าตัดก่อนคลอด
เมื่อพบความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติในการก่อตัวของท่อประสาทโดยเฉพาะอย่างยิ่ง spina bifida ถูกตรวจพบในช่วงระยะตัวอ่อนสามารถใช้วิธีการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมข้อบกพร่องเหล่านี้ (Mayo Clinic, 2014).
โดยเฉพาะอย่างยิ่งก่อนสัปดาห์ที่ 26 คือการตั้งครรภ์คุณสามารถทำการซ่อมแซมไขสันหลังของตัวอ่อน (Mayo Clinic, 2014).
ผู้เชี่ยวชาญหลายคนปกป้องขั้นตอนนี้ตามการเสื่อมของระบบประสาทของทารกหลังคลอด จนถึงตอนนี้การผ่าตัดของทารกในครรภ์ได้รายงานถึงประโยชน์มากมายมหาศาล แต่ก็มีความเสี่ยงต่อทั้งแม่และลูกน้อย (Mayo Clinic, 2014).
การผ่าตัดหลังคลอด
ในกรณีของ myelomeningocele ซึ่งมีความเสี่ยงสูงต่อการติดเชื้อนอกเหนือจากการเป็นอัมพาตอย่างรุนแรงและปัญหาการพัฒนาที่รุนแรงการผ่าตัดในระยะเริ่มแรกในไขสันหลังสามารถช่วยให้การกู้คืนการทำงานและควบคุมความก้าวหน้าของการขาดดุล โรคความรู้ความเข้าใจ (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2006).
การอ้างอิง
- EB (2015). Spina Bifida. ได้รับจาก Spina Bifida และ Hydrocephalus สมาคมสหพันธ์สเปน.
- เมโยคลินิก (2014). โรคและเงื่อนไข: Spina bifida. สืบค้นจาก Mayo Clinic.
- พลุกพล่าน (2015). Spina bifida. ดึงจากตัวเลือก NHS.
- NIH (2014). Spina Bifida. เรียกคืนจาก MedlinePlus.
- NIH (2015). ข้อมูลจริงของ Spina Bifida. สืบค้นจากสถาบันแห่งความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง.
- องค์การอนามัยโลก (2012). Spina bifida และ hydrocephalus. ได้รับจากองค์การอนามัยโลก.
- SBA (2015). SB คืออะไร? สืบค้นจาก Spina Bifida Association.