ดาวน์ซินโดรมสร้างขึ้นอย่างไรในวัฏจักรเซลล์

กลุ่มอาการดาวน์ มันพัฒนาโดยการเพิ่มสำเนาของยีนทั้งหมดหรือบางส่วนของโครโมโซม 21 นั่นคือโครโมโซมสามชุดรวมกันแทนที่จะเป็นสองเพราะปกติแล้วพวกมันจะถูกจัดกลุ่มเป็นคู่ในนิวเคลียสของเซลล์.

สิ่งนี้เรียกว่า trisomy ทางวิทยาศาสตร์ของคู่ที่ 21 ซึ่งผลลัพธ์คือกลุ่มอาการดาวน์ ซินโดรมนี้มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการปรากฏตัวของระดับการเปลี่ยนแปลงของความสามารถในการเรียนรู้และคุณสมบัติทางกายภาพที่แปลกประหลาดที่ทำให้มันเป็นที่รู้จัก.

เซลล์คำมาจากภาษาละติน: cellula, ซึ่งหมายถึงห้องเล็ก ๆ เซลล์สร้างชีวิตเพราะมันเป็นโครงสร้างพื้นฐานของทุกอวัยวะหรือเนื้อเยื่อบนโลก.

มนุษย์เป็นเซลล์หลายเซลล์เนื่องจากมีเซลล์ที่ซับซ้อนหลายประเภทหรือที่เรียกว่าเซลล์ยูคาริโอต.

ยกตัวอย่างเช่นในสิ่งมีชีวิตเช่นแบคทีเรียพวกมันเป็นเซลล์เดียวเพราะพวกมันมีเพียงเซลล์เดียวและเป็นที่รู้จักในนามเซลล์ Prokaryotic.

เกิดอะไรขึ้นในวัฏจักรของเซลล์ที่มีอาการดาวน์?

โครโมโซมในเซลล์ยูคาริโอตของมนุษย์จำแนกตามเพศ โดยปกติแต่ละเซลล์มี 46 โครโมโซม พวกเขาอายุ 23 ปีเรียกว่าโครโมโซม X, และ 23 สืบทอดมาจากแม่ที่เรียกว่าโครโมโซม และ.

โครโมโซมเข้าร่วมใน 23 คู่ ซึ่งหมายความว่าแต่ละคู่มีโครโมโซม X และโครโมโซม Y.

คนที่ไม่มีกลุ่มอาการดาวน์มี 46 โครโมโซม คนที่มีกลุ่มอาการดาวน์มี 47 โครโมโซมเพราะ trisomy เกิดขึ้นในคู่ที่ 21 โครโมโซมที่สามปรากฏขึ้น นี่คือรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการดาวน์.

อะไรคือสาเหตุอื่นของอาการดาวน์?

ส่วนที่เหลืออีกร้อยละ 5 ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมนั้นเกิดจากเงื่อนไขที่เรียกว่า mosaicism และการโยกย้ายของ Robertsonian.

Mosaicism ในกลุ่มอาการดาวน์เกิดขึ้นในระหว่างหรือหลังจากความคิด เมื่อแบ่งเซลล์ในร่างกายเป็นปกติในขณะที่คนอื่นมี trisomy 21.

อีกรูปแบบหนึ่งคือการโยกย้าย Robertsonian ที่เกิดขึ้นเมื่อส่วนหนึ่งของโครโมโซม 21 แตกตัวในระหว่างการแบ่งเซลล์และรวมโครโมโซมอื่นโดยปกติจะเป็นโครโมโซม 14.

การมีส่วนที่พิเศษของโครโมโซม 21 นี้ทำให้เกิดอาการดาวน์ซินโดรม แม้ว่าคนที่มีการโยกย้ายอาจปรากฏเป็นปกติทางร่างกายเขาหรือเธอมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการสร้างเด็กที่มีโครโมโซมเสริม 21.

อุบัติการณ์โดยประมาณของกลุ่มอาการดาวน์ทั่วโลกอยู่ในช่วง 1 ถึง 1,000 ถึง 1,100 ทารกแรกเกิด.

ผู้ค้นพบกลุ่มอาการดาวน์?

แพทย์ชาวอังกฤษ John Langdon Haydon Down ได้อธิบายไว้ในปี 2409 ความบกพร่องทางจิตบางอย่างที่มีอยู่ใน 10% ของผู้ป่วยของเขาซึ่งมีลักษณะใบหน้าคล้ายกัน.

ในปี 1958 เกือบ 100 ปีหลังจากคำอธิบายดั้งเดิม Jerome Lejeune นักพันธุศาสตร์ชาวฝรั่งเศสค้นพบว่ากลุ่มอาการดาวน์ตอบสนองต่อความผิดปกติของโครโมโซม.

กลุ่มอาการดาวน์ - หรือ trisomy ของโครโมโซม 21 - เป็นกลุ่มอาการแรกของต้นกำเนิดของโครโมโซมที่อธิบายไว้และเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะปัญญาอ่อนที่สามารถระบุตัวตนได้ของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม.

อ้างอิง:

• วัฏจักรของเซลล์และการควบคุมขนาดเซลล์ในเซลล์กลุ่มอาการดาวน์ ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A และอื่น ๆ นำมาจากเว็บไซต์: ncbi.nlm.nih.gov/
• วันแห่งโลกของโรคดาวน์ การจัดองค์กรแห่งชาติ นำมาจากเว็บไซต์: un.org/es
• มุมมองและความเข้าใจทางชีวเคมีของกลุ่มอาการดาวน์ MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉMARÍAและอื่น ๆ นำมาจากเว็บไซต์: redalyc.org
• กลุ่มอาการดาวน์ ส่วนแรก: วิธีการทางคลินิกทางพันธุกรรม KAMINKER, PATRICIA และ ARMANDO, ROMINA นำมาจากเว็บไซต์: scielo.org.ar/
• ทำให้เกิดดาวน์ซินโดรมคืออะไร? CIRCLE 21 นำมาจากเว็บไซต์: circle21.com
• ภาพ N1: การป้องกันไม่ให้เกิดโรคของยีนในการป้องกันดาวน์ซินโดรมโดยใช้สเต็มเซลล์ นำมาจากเว็บไซต์: geneyouin.ca/