Autosomal Chromosomes คืออะไร

โครโมโซมแบบอัตโนมัติ พวกเขาเป็นโครโมโซมทั้งหมดที่ไม่มีลักษณะทางเพศ ในมนุษย์พวกเขาไปจากโครโมโซม 1 ถึง 22 เนื่องจากโครโมโซม 23 เป็นตัวที่ให้ลักษณะทางเพศและแตกต่างใน X และ Y.

มนุษย์มี 44 โครโมโซม autosomal หรือ autosomal เนื่องจากพวกเขามักจะเป็นคู่เป็นจีโนมมนุษย์ซ้ำ บวกกับ alosome 23 - นั่นคือโครโมโซมที่มีลักษณะทางเพศ - จีโนมมนุษย์ประกอบด้วย 46 โครโมโซมทั้งหมด.

ลักษณะของโครโมโซม autosomal

รถยนต์จะมีขนาดเท่ากันทุกครั้ง autosome ที่ใหญ่ที่สุดคือ Chromosome 1- ซึ่งมี 2800 ยีนในการตกแต่งภายในตามด้วย Chromosome 2- ที่มี 750 ยีนในการตกแต่งภายใน.

โดยปกติแล้วชุดโครโมโซมแต่ละชุดจะได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่แต่ละคน รถยนต์จะถูกบันทึกเป็นตัวเลขตั้งแต่ 1 ถึง 22 โดยประมาณสัมพันธ์กับขนาดของคู่ในขณะที่ alosomes ถูกจัดประเภทด้วยตัวอักษร X หรือ Y ตัวเมียมีโครโมโซม X สองตัว (XX) ในขณะที่ผู้ชายมีหนึ่งในแต่ละตัว หนึ่ง (XY).

อย่างไรก็ตาม autosomes สามารถมียีนสำหรับการตัดสินใจทางเพศโดยไม่ต้องโครโมโซมที่มีลักษณะเฉพาะของการระบุทางเพศเช่น X chromosomes หรือ Y โครโมโซม Y ยีนมาในคู่ยีนหนึ่งของแต่ละคู่เป็นของแม่และยีนอื่น ๆ เพื่อ พ่อ.

ออโต้เซลล์มนุษย์ทั้งหมดได้รับการติดตามอย่างกว้างขวางและถูกระบุผ่านการสกัดโครโมโซมของเซลล์แล้วทำการย้อมด้วยสีย้อมบางชนิดซึ่งโดยปกติจะเป็น Giemsa ด้วยวิธีนี้มันเป็นไปได้ที่จะพัฒนาแผนที่ cytogenic หรือ cariogram ซึ่งแต่ละโครโมโซมจะถูกระบุในรูปแบบของจำนวนขนาดและรูปร่างในลักษณะที่เป็นระเบียบ.

จากการศึกษาเหล่านี้มีความเป็นไปได้ที่จะระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมในโครโมโซมที่ทำให้เกิดโรคจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเช่นในกรณีของ trisomies.

โดยการระบุโครโมโซมที่มีการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มันเป็นไปได้ที่จะติดตามจุดเริ่มต้นของโรคหรือกลุ่มอาการของโรคและด้วยสิ่งนี้เพื่อให้สามารถแก้ปัญหาและการรักษาป้องกัน.

ความผิดปกติทางพันธุกรรมในรถยนต์

ความผิดปกติทางพันธุกรรมของ autosomes สามารถเกิดขึ้นได้จากหลายสาเหตุ ที่พบมากที่สุดคือข้อบกพร่องในการแยกของเซลล์ที่คล้ายคลึงกันซึ่งสอดคล้องกับเซลล์การปฏิสนธิของพ่อแม่หรือการส่งผ่านการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Mendelian ของยีนที่มีรูปแบบที่โดดเด่น เรื่องนี้เป็นที่รู้จักกันในนาม autosomes เด่นและถอยอัตโนมัติ:

Autosomal มรดกที่โดดเด่น

ในโรคประเภทนี้ข้อบกพร่องสามารถส่งไปยังเด็กของทั้งสองเพศและโดยทั่วไปผู้ปกครองคนหนึ่งก็แสดงให้เห็นโรค เด็กในกรณีนี้จะต้องสืบทอดอัลลีลที่ได้รับความเสียหายเพียงชุดเดียวเพื่อแสดงโรค.

autosome ผิดปกติเพียงครั้งเดียวภายใน 22 autosomes ที่ตรงกับโครโมโซมของผู้ปกครองแต่ละคนสามารถทำให้เกิดความผิดปกติที่โดดเด่น autosomal หาก autosome นี้เด่นแม้ว่าผู้ปกครองคนอื่น ๆ เป็นปกติมันจะครองการปรากฏตัวในจีโนมของเด็ก.

อย่างไรก็ตามสิ่งนี้อาจเกิดขึ้นเป็นเงื่อนไขใหม่ในกรณีที่ผู้ปกครองไม่มียีนผิดปกติ.

หากพ่อมีความผิดปกติที่โดดเด่น autosomal เขามีโอกาส 50% ที่ความผิดปกติเดียวกันจะถูกส่งไปยังลูกชายของเขา สิ่งนี้เกิดขึ้นในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งและเป็นอิสระที่พี่น้องคนหนึ่งมีอาการอยู่แล้ว.

ในทางตรงกันข้ามถ้าเด็กของผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติที่โดดเด่นไม่ได้รับมรดกยีนที่ผิดปกติก็จะไม่พัฒนาหรือส่งต่อโรค.

ตัวอย่างของความผิดปกติที่เด่นชัดของ autosomal ได้แก่ Huntington's syndrome และ Marfan syndrome.

การสืบทอดอัตโนมัติแบบถอย

ในกรณีนี้มีความจำเป็นที่จะต้องมียีนที่ผิดปกติสองสำเนาเพื่อให้โรคหรือโรคสามารถเกิดขึ้นและพัฒนาในเด็กได้.

หากผู้ป่วยประสบความผิดปกติในการสืบทอด autosomal ถอยหมายความว่าพ่อแม่ของพวกเขาแต่ละคนดำเนินการคัดลอกยีนที่มีข้อบกพร่อง แต่ไม่มีใครแสดงอาการหรืออาการที่เกี่ยวข้องกับโรคหรือโรค.

ความผิดปกติประเภทนี้ไม่พบในครอบครัวแต่ละรุ่น ในความเป็นจริงบุคคลมีโอกาสหนึ่งในสี่ของการสืบทอดยีนที่ผิดปกติจากทั้งพ่อแม่และพัฒนาโรคหรือการกลายพันธุ์ ในทางตรงกันข้ามมีโอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ผิดปกติจากพ่อหรือแม่คนหนึ่ง.

ในกรณีของการตั้งครรภ์มีโอกาส 50% ที่เด็กจะได้รับหนึ่งในยีนที่ผิดปกติและมียีนปกติอื่น ๆ และโอกาส 25% ที่คุณไม่ได้รับยีนผิดปกติใด ๆ - หรือในทางกลับกันคุณจะได้รับยีนทั้งสองกลายพันธุ์และพัฒนาโรค.

ตัวอย่างของโรค autosomal ถอยคือโรคปอดเรื้อรังและโรคโลหิตจางเซลล์เคียว.

Aneuploidy ของรถยนต์

Aneuploidy เป็นประเภทที่สองของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่สำคัญและเกิดขึ้นเมื่อจำนวนของโครโมโซมผิดปกติ นั่นคือสิ่งมีชีวิตที่มี aneuploidy มีจำนวนโครโมโซมที่แตกต่างจากโครโมโซมชุดดั้งเดิม aneuploidies ที่พบมากที่สุดคือ trisomies และ monosomies.

สิ่งนี้มักจะเกิดขึ้นเนื่องจากความล้มเหลวในขั้นตอนการแยกเซลล์คือความล่าช้าในระหว่างกระบวนการไมโอซิสของโครโมโซม.

อย่างไรก็ตามสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือ meiotic non-junction ในระหว่างกระบวนการสองโครโมโซมอยู่ด้วยกันและขั้วหนึ่งยังคงว่างเปล่า เป็นเรื่องปกติที่จะเกิดขึ้นในช่วงไมโอซิสมากกว่าไมโทซิส แต่มันสามารถเกิดขึ้นได้ในทั้งสองกระบวนการ.

ในกรณีของ trisomy หนึ่งที่พบบ่อยที่สุดคือ trisomy ของโครโมโซม 21 ซึ่งทำให้เกิดกลุ่มอาการดาวน์ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะเช่นการชะลอการเจริญเติบโตลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นและความพิการทางสติปัญญาระดับปานกลาง trisomies อื่น ๆ ที่รู้จักกันคือ autosoma 13 หรือ 18 หลายคนไม่เข้ากันได้กับชีวิต.

แม้ว่าจะไม่ทราบสาเหตุของการเกิด aneuploidy แต่อายุของแม่ก็เป็นปัจจัยหนึ่งที่ต้องพิจารณาเสมอ สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจาก oocytes ของผู้หญิงมีอายุเท่ากันและเมื่ออายุมากขึ้นเซลล์สามารถลดความสามารถในการรักษาระดับโครโมโซม tetrad ในระหว่างกระบวนการไมโอซิส.

ควรสังเกตว่าจำนวนโครโมโซมผิดปกติมากที่สุดเกิดขึ้นใน autosomes ดังนั้นการศึกษาที่ครอบคลุมของยีนจะช่วยป้องกันและหลีกเลี่ยงความผิดปกติทางพันธุกรรมและโรคทางพันธุกรรม.

การอ้างอิง

1. คำจำกัดความทางการแพทย์ของโครโมโซม autosomal กู้คืนจาก medicinenet.com.
2. สืบค้นจาก Wikipedia.com.
3. มนุษย์มีรถยนต์กี่คัน? กู้คืนจาก reference.com.
4. autosomal เด่น เรียกดูจาก medlineplus.gov.
5. อะไรคือวิธีที่แตกต่างกันซึ่งเงื่อนไขทางพันธุกรรมสามารถสืบทอดได้? สืบค้นจาก ghr.nlm.nih.gov.
6. การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเบื้องต้น. ฉบับที่ 7 สืบค้นจาก ncbi.nih.gov.
7. ความผิดปกติของ autosomal กู้คืนจาก anthro.palomar.edu.