โลคัสคืออะไร? (พันธุศาสตร์)

สถานที, ในพันธุศาสตร์มันหมายถึงตำแหน่งทางกายภาพของยีนหรือลำดับที่เฉพาะเจาะจงในโครโมโซม คำที่มาจากรากภาษาละตินและพหูพจน์คือ ตำแหน่ง. การรู้ตำแหน่งนั้นมีประโยชน์อย่างมากในสาขาวิทยาศาสตร์ชีวภาพเนื่องจากพวกมันอนุญาตให้ค้นหาตำแหน่งของยีน.

ยีนเป็นลำดับดีเอ็นเอที่เป็นรหัสสำหรับฟีโนไทป์ ยีนบางตัวถูกถ่ายทอดลงใน messenger RNA ซึ่งต่อมาถูกแปลเป็นลำดับกรดอะมิโน ยีนอื่นสร้าง RNAs ที่แตกต่างกันและยังสามารถเกี่ยวข้องกับฟังก์ชั่นในการควบคุม.

อีกแนวคิดที่เกี่ยวข้องในระบบการตั้งชื่อที่ใช้ในพันธุศาสตร์คืออัลลีลซึ่งนักเรียนบางคนมักสับสนกับโลคัส อัลลีลคือตัวแปรหรือรูปแบบที่ยีนสามารถรับได้.

ตัวอย่างเช่นในประชากรของผีเสื้อสมมุติที่มียีน มันตั้งอยู่ในสถานที่หนึ่งและสามารถมีอัลลีลสอง, และ ไปยัง. แต่ละอันเกี่ยวข้องกับลักษณะเฉพาะ - อาจมีความเกี่ยวข้องกับสีของปีกในขณะที่ ไปยัง มันเป็นกับตัวแปรที่ชัดเจน.

ในปัจจุบันมันเป็นไปได้ที่จะค้นหายีนในโครโมโซมโดยการเพิ่มสีย้อมเรืองแสงที่เน้นลำดับเฉพาะ.

ดัชนี

• 1 คำจำกัดความ
• 2 ศัพท์
• 3 การทำแผนที่ทางพันธุกรรม
  • 3.1 แผนที่พันธุกรรมคืออะไร?
  • 3.2 ความไม่สมดุลในการเชื่อมโยง
  • 3.3 เครื่องหมายสำหรับการสร้างแผนที่พันธุกรรม
  • 3.4 เราจะสร้างแผนที่พันธุกรรมได้อย่างไร?
• 4 อ้างอิง

คำนิยาม

โลคัสคือตำแหน่งของยีนบนโครโมโซม โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่แสดงลักษณะของบรรจุภัณฑ์ที่ซับซ้อนประกอบด้วย DNA และโปรตีน.

ถ้าเราไปจากระดับพื้นฐานที่สุดขององค์กรในโครโมโซมเราจะพบสายโซ่ของ DNA ที่มีความยาวมาก ๆ ในโปรตีนชนิดพิเศษเรียกว่าฮิสโตน การรวมตัวกันระหว่างโมเลกุลทั้งสองก่อให้เกิดนิวคลีโอโซมซึ่งมีลักษณะคล้ายกับลูกปัดของสร้อยคอไข่มุก.

จากนั้นโครงสร้างที่อธิบายไว้จะถูกจัดกลุ่มในไฟเบอร์ 30 นาโนเมตร ดังนั้นถึงหลายระดับขององค์กร เมื่อเซลล์อยู่ในขั้นตอนของการแบ่งเซลล์โครโมโซมจะถูกย่อให้แน่นจนสามารถมองเห็นได้.

ด้วยวิธีนี้ภายในหน่วยงานทางชีววิทยาที่ซับซ้อนและมีโครงสร้างเหล่านี้มียีนที่ตั้งอยู่ในพื้นที่ของตน.

ศัพท์เฉพาะ

มันเป็นสิ่งจำเป็นที่นักชีววิทยาสามารถอ้างถึงสถานที่ได้อย่างถูกต้องและเพื่อนร่วมงานของพวกเขาเข้าใจทิศทาง.

ตัวอย่างเช่นเมื่อเราต้องการให้ที่อยู่ของบ้านเราใช้ระบบอ้างอิงที่เราคุ้นเคยไม่ว่าจะเป็นบ้านเลขที่ถนนลู่ทาง - ขึ้นอยู่กับเมือง.

ในทำนองเดียวกันในการส่งข้อมูลเกี่ยวกับสถานทีเฉพาะเราต้องทำโดยใช้รูปแบบที่ถูกต้อง ส่วนประกอบของตำแหน่งของยีนประกอบด้วย:

จำนวนโครโมโซมตัวอย่างเช่นในมนุษย์เรามีโครโมโซม 23 คู่.

แขนโครโมโซม: ทันทีหลังจากอ้างถึงจำนวนโครโมโซมเราจะระบุว่าแขนของยีนอยู่ที่ใด พี แสดงว่ามันอยู่ในแขนสั้นและ Q ในแขนยาว.

ตำแหน่งในแขน: เทอมสุดท้ายบ่งบอกตำแหน่งของแขนสั้นหรือยาวของยีน ตัวเลขจะถูกอ่านเป็นภูมิภาคแบนด์และซับแบนด์.

การทำแผนที่ทางพันธุกรรม

แผนที่พันธุกรรมคืออะไร?

มีเทคนิคในการกำหนดตำแหน่งของยีนแต่ละตัวในโครโมโซมและการวิเคราะห์ประเภทนี้มีความสำคัญต่อความเข้าใจของจีโนม.

ตำแหน่งของยีนแต่ละตัว (หรือตำแหน่งสัมพัทธ์ของสิ่งนี้) ถูกแสดงในแผนที่พันธุกรรม โปรดทราบว่าแผนที่พันธุกรรมไม่จำเป็นต้องรู้การทำงานของยีนคุณเพียงแค่ต้องรู้ตำแหน่งของพวกเขา.

ในทำนองเดียวกันแผนที่ทางพันธุกรรมสามารถสร้างจากส่วนตัวแปรของ DNA ที่ไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของยีนเฉพาะ.

ความไม่สมดุลของการเชื่อมโยง

หมายความว่ายีนนั้น "เชื่อมโยง" กับสิ่งอื่น? ในการรวมตัวกันอีกครั้งเราบอกว่ายีนมีการเชื่อมโยงหากพวกเขาไม่ได้รวมตัวกันใหม่และอยู่ด้วยกันในกระบวนการ สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากความใกล้ชิดทางกายภาพระหว่างสองตำแหน่ง.

ในทางตรงกันข้ามหากสองตำแหน่งได้รับมรดกอย่างอิสระเราสามารถสรุปได้ว่าพวกเขาอยู่ไกลกัน.

ความไม่สมดุลของการเชื่อมโยงเป็นจุดศูนย์กลางสำหรับการสร้างแผนที่ยีนผ่านการวิเคราะห์การเชื่อมโยงดังที่เราจะเห็นด้านล่าง.

เครื่องหมายสำหรับการสร้างแผนที่พันธุกรรม

สมมติว่าเราต้องการกำหนดตำแหน่งของยีนบางตัวบนโครโมโซม ยีนนี้เป็นสาเหตุของโรคร้ายแรงดังนั้นเราต้องการทราบตำแหน่งของมัน จากการวิเคราะห์สายเลือดเราได้พิจารณาแล้วว่ายีนมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเมนเดเลียนแบบดั้งเดิม.

ในการค้นหาตำแหน่งของยีนเราจำเป็นต้องมีชุดของตำแหน่งเครื่องหมายที่มีการกระจายไปทั่วจีโนม จากนั้นเราควรถามตนเองว่ายีนที่น่าสนใจนั้นเชื่อมโยงกับเครื่องหมาย (หรือมากกว่าหนึ่ง) ของเครื่องหมายที่เรารู้.

เห็นได้ชัดว่าเครื่องหมายมีประโยชน์จะต้องมีความหลากหลายสูงดังนั้นจึงมีความเป็นไปได้สูงที่บุคคลที่เป็นโรคนี้จะมีความแตกต่างกันสำหรับเครื่องหมายนั้น "Polymorphism" หมายความว่าสถานที่บางแห่งมีอัลลีลมากกว่าสองตัว.

นั่นมีอัลลีลสองตัวเป็นพื้นฐานเนื่องจากการวิเคราะห์พยายามที่จะตอบถ้าอัลลีลของเครื่องหมายนั้นได้รับการสืบทอดพร้อมกับสถานที่ศึกษาและสิ่งนี้สร้างฟีโนไทป์ที่เราสามารถระบุได้.

นอกจากนี้เครื่องหมายจะต้องมีความถี่ที่สำคัญซึ่งใกล้เคียงกับ 20% ใน heterozygotes.

เราจะสร้างแผนที่พันธุกรรมได้อย่างไร?

จากการวิเคราะห์ของเราเราเลือกชุดของเครื่องหมายที่แยกออกจากกันประมาณ 10 cM - นี่คือหน่วยที่เราวัดการแยกและอ่าน centimorgans ดังนั้นเราคิดว่ายีนของเราอยู่ห่างจากเครื่องหมายไม่เกิน 5 cM.

จากนั้นเราพึ่งพาสายเลือดที่ช่วยให้เราได้รับข้อมูลเกี่ยวกับการสืบทอดของยีน ครอบครัวที่ศึกษาต้องมีบุคคลเพียงพอที่จะผลิตข้อมูลอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ ตัวอย่างเช่นกลุ่มครอบครัวที่มีลูกหกคนจะเพียงพอในบางกรณี.

ด้วยข้อมูลนี้เราจะค้นหายีนที่เงื่อนไขถูกเชื่อมโยง สมมติว่าเราพบว่าสถานที B เชื่อมโยงกับอัลลีลที่เป็นอันตรายของเรา.

ค่าข้างต้นจะแสดงเป็นอัตราส่วนระหว่างความน่าจะเป็นของการเชื่อมโยงและการขาดปรากฏการณ์ดังกล่าว ทุกวันนี้การคำนวณทางสถิติที่ตามมาทำโดยคอมพิวเตอร์.

การอ้างอิง

1. Campbell, N. A. (2001). ชีววิทยา: แนวคิดและความสัมพันธ์. การศึกษาของเพียร์สัน.
2. Elston, R.C. , Olson, J.M. , & Palmer, L. (Eds.) (2002). พันธุศาสตร์ชีวสถิติและระบาดวิทยาทางพันธุกรรม. John Wiley & Sons.
3. Lewin, B. , & Dover, G. (1994). ยีน V. Oxford: Oxford University Press.
4. McConkey, E. H. (2004). จีโนมของมนุษย์ทำงานอย่างไร. Jones & Bartlett Learning.
5. Passarge, E. (2009). ข้อความทางพันธุกรรมและแผนที่. Ed. Panamericana การแพทย์.
6. Ruiz-Narváez E. A. (2011) ฟังก์ชั่นโลคัสคืออะไร? การทำความเข้าใจพื้นฐานทางพันธุกรรมของลักษณะฟีโนไทป์ที่ซับซ้อน. สมมติฐานทางการแพทย์, 76(5), 638-42.
7. Wolffe, A. (1998). Chromatin: โครงสร้างและฟังก์ชั่น. สื่อวิชาการ.