Pleiotropy คืออะไร (พร้อมตัวอย่าง)

pleiotropy มันเป็นปรากฏการณ์ทางพันธุกรรมที่การแสดงออกของยีนส่งผลกระทบในแต่ละการปรากฏตัวของฟีโนไทป์ของตัวละครที่ไม่เกี่ยวข้องอื่น ๆ Etymologically, pleiotropy หมายถึง "การเปลี่ยนแปลงมากขึ้น" หรือ "ผลกระทบหลายอย่าง": นั่นคือผลกระทบมากกว่าที่คาดไว้โดยการแสดงออกของยีนเดียว เป็นที่รู้จักกันว่าโพลีฟีน (ฟีโนไทป์จำนวนมาก) แต่มันเป็นคำที่ใช้น้อย.

หนึ่งในปรากฏการณ์ของการสืบทอดที่ทำให้นักพันธุกรรมสับสนในช่วงวัยเด็กของวิทยาศาสตร์นี้คือการกลายพันธุ์ที่ส่งผลกระทบต่อตัวละครมากกว่าหนึ่งตัว.

ตอนแรกเชื่อว่าตัวละครแต่ละตัวถูกควบคุมโดยยีนเดียว จากนั้นเราก็ตระหนักว่าการแสดงออกของตัวละครอาจต้องการการมีส่วนร่วมมากกว่าหนึ่งยีน.

อย่างไรก็ตามสิ่งที่น่าประหลาดใจที่สุดก็คือยีนหนึ่งสามารถส่งผลกระทบต่อการแสดงออกของลักษณะที่สืบทอดได้มากกว่าหนึ่งซึ่งเป็นสิ่งที่กำหนด pleiotropy.

โดยทั่วไปเมื่อ pleiotropy แสดงให้เห็นว่าเหมาะสมกว่าที่จะบอกว่ายีนที่รับผิดชอบนั้นมีผลต่อ pleiotropic ต่อยีน นี้คือ pleiotrópico.

แม้ว่าจะไม่ใช่ทุกคนที่เคารพอนุสัญญานี้ แต่ก็เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องเน้นว่ายีนที่มีรหัสเอฟเฟ็กต์ pleiotropic สำหรับลักษณะเฉพาะและไม่ใช่สำหรับการจีบ ต่อ se.

มิฉะนั้น "ปกติ" จะไม่มีอะไรมากไปกว่าผลการสำแดง pleiotropic จากการกระทำของอัลลีลป่าของยีนโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับคนอื่น ๆ อย่างไรก็ตามนี่เป็นความผิดทางพันธุกรรม.

ดัชนี

• 1 ประวัติ
• 2 ตัวอย่างของยีนที่มีผล pleiotropic
  • 2.1 - ยีนร่องรอยใน Drosophila
  • 2.2 -Pigmentation และ Deafness ในแมว
  • 2.3 - ไก่ขนนก Frizzy
  • 2.4- ในมนุษย์
  • 2.5 - ฟีนิกเคอนูเรีย
  • 2.6 - เส้นทางการเผาผลาญอื่น ๆ
  • 2.7 - โรค
  • 2.8 - ผู้กำกับดูแลการถอดความ
• 3 Pleiotropy และ epigenetics
• 4 Pleiotropy และริ้วรอย
• 5 Pleiotropy และ speciation
• 6 Pleiotropy และการปรับตัว
• 7 อ้างอิง

ประวัติศาสตร์

คำว่า pleiotropy ถูกใช้เป็นครั้งแรกโดยนักพันธุศาสตร์ชาวเยอรมันชื่อ Ludwig Plate ในปี 1910 Plate ใช้คำนี้เพื่ออธิบายลักษณะที่ปรากฏของฟีโนไทป์ที่แตกต่างหลายประการที่มักเกิดขึ้นพร้อมกันและอาจมีความสัมพันธ์กัน ตามที่เขาพูดปรากฏการณ์นี้เมื่อมันเกิดขึ้นเป็นเพราะหน่วยของมรดก pleiotropic.

ชาวเยอรมันอีกคนหนึ่งคือฮันส์กรูเนนเบิร์กแบ่งออกเป็น "ของแท้" และ "ปลอม" ประการแรกคือการเกิดขึ้นของสองผลิตภัณฑ์หลักที่แตกต่างกันจากที่เดียว.

อ้างอิงจากผู้เขียนคนที่สองอ้างถึงผลิตภัณฑ์หลักเดียวที่ใช้ในรูปแบบที่แตกต่างกัน ทุกวันนี้ความหมายของคำว่า pleiotropy ของ Gruneberg ถูกยกเลิกไปในขณะที่ pleiotropy ปลอมนั้นถือเป็นเพียง pleiotropy.

อีกส่วนหนึ่งของแนวคิด pleiotropy ถูกสร้างขึ้นโดย Ernst Hadorn ซึ่งชี้ให้เห็นว่ามี pleiotropy สองประเภท: โมเสกและเชิงสัมพันธ์ สิ่งแรกเกิดขึ้นเมื่อยีนเข้ารหัสข้อมูลที่มีผลต่อลักษณะฟีโนไทป์ที่แตกต่างกันสองแบบ.

ในทางกลับกัน pleiotropy สัมพันธ์เกิดขึ้นเมื่อยีนกำหนดจุดเริ่มต้นของเหตุการณ์ที่สัมพันธ์กันที่แตกต่างกันซึ่งจะส่งผลกระทบหลายลักษณะอิสระ.

ในทางกลับกัน Kacser และ Burns ชี้ให้เห็นว่าการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในส่วนใดส่วนหนึ่งของจีโนมส่งผลกระทบต่อลักษณะทั้งหมดในองศาที่ต่างกันไม่ว่าโดยตรงหรือโดยอ้อม ความคิดนี้เป็นที่รู้จักกันในนาม pleiotropy สากล.

ตัวอย่างของยีนที่มีผลต่อเยื่อหุ้มปอด

Pleiotropy เป็นปรากฏการณ์ที่อธิบายถึงผลกระทบบางอย่างของการมีปฏิสัมพันธ์ระหว่างผลิตภัณฑ์ของยีนเป็นสากล.

ไวรัสรวมถึงสิ่งมีชีวิตทั้งหมดในธรรมชาติของเซลล์มียีนที่มีผลิตภัณฑ์ที่มีความสำคัญต่อการแสดงออกของตัวละครอื่น ๆ ยีนเหล่านี้ซึ่งอัลลีลและกลายพันธุ์ในป่ามีเอฟเฟกต์ pleiotropic มีลักษณะแตกต่างกัน.

-ยีนร่องรอย แมลงหวี่

ใน แมลงหวี่ (แมลงวันผลไม้) ยีนร่องรอยที่กำหนดระดับของการพัฒนาของปีก เมื่อยีนนี้ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ทั้งสองคนเชื้อสายการบินจะมีปีกร่องรอยและจะไม่สามารถบินได้.

อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้จะไม่เป็นผลกระทบเฉพาะของยีนร่องรอย ยีนนี้เป็น pleiotropic และการปรากฏตัวของมันยังนำไปสู่การลดจำนวนของ ovules ในรังไข่ของแมลงวัน นอกจากนี้ยังปรับเปลี่ยนจำนวนและการกำจัดของขนแปรงในทรวงอกและลดเวลาชีวิตคือ.

-ผิวคล้ำและหูหนวกในแมว

ยีนที่เข้ารหัสข้อมูลการสร้างเม็ดสีในแมวเป็นยีนที่ทำให้เกิดอาการผิดปกติ ด้วยเหตุนี้แมวที่มีขนสีขาวและดวงตาสีฟ้าจึงค่อนข้างหูหนวก.

แม้แต่แมวสีขาวที่มีสีน้ำเงินหนึ่งและตาเหลืองหนึ่งก็หูหนวกจากหูที่อยู่ด้านเดียวของหัวเหมือนกับตาสีฟ้า.

-ไก่ที่มีขนงอ

ในไก่ยีนที่มีอิทธิพลเหนือกว่าทำให้เกิดขนที่โค้งงอ ยีนนี้แสดงให้เห็นว่ามันมีผลที่น่าพอใจเพราะมันแสดงถึงผลกระทบอื่น ๆ ของฟีโนไทป์: การเพิ่มขึ้นของอัตราการเผาผลาญ, การเพิ่มขึ้นของอุณหภูมิของร่างกาย, การบริโภคอาหารที่มากขึ้น.

นอกจากนี้ไก่ที่มียีนนี้ชะลอการเจริญพันธุ์และลดภาวะเจริญพันธุ์.

-ในมนุษย์

โรค Marfan

ในบรรดาอาการของโรคนี้คือ: ขนาดร่างกายสูงผิดปกติ, ความผิดปกติของหัวใจก้าวหน้า, ความคลาดเคลื่อนของเลนส์ตา, ความผิดปกติของปอด.

อาการทั้งหมดเหล่านี้เกี่ยวข้องโดยตรงกับการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว ยีนนี้เรียกว่า FBN1 นั้นเป็น pleiotropic เนื่องจากหน้าที่ของมันคือการเข้ารหัส glycoprotein ที่ใช้ในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจากส่วนต่างๆของร่างกาย.

ซินโดรม Holt-Oram

ผู้ป่วยที่มีอาการนี้มีความผิดปกติในกระดูก carpal และกระดูกอื่น ๆ ของ forelimbs นอกจากนี้ผู้ป่วยโรคนี้ประมาณ 3 ใน 4 คนมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ.

กลุ่มอาการเนเมเกน

มันเป็นลักษณะเพราะผู้ที่ประสบจากมันมี microcephaly, ภูมิคุ้มกันบกพร่อง, ความผิดปกติของการพัฒนาและแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองและมะเร็งเม็ดเลือดขาว.

-phenylketonuria

กรณีที่เป็นที่รู้จักกันดีของผล pleiotropic คือเกิดจากอัลลีลกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบ phenylketonuria.

Phenylketonuria เป็นโรคที่เกิดจากกระบวนการเมตาบอลิซึมเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวซึ่งเป็นรหัสของเอนไซม์ phenylalanine hydroxylase เอนไซม์กลายพันธุ์ที่ไม่ใช้งานไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน เมื่อสิ่งนี้สะสมสิ่งมีชีวิตก็จะกลายเป็นมึนเมา.

ดังนั้นผลที่ได้จากการสังเกตในคนที่มียีนกลายพันธุ์สองชุดนั้นมีหลายแบบ (pleiotropic).

สาเหตุของการเกิดโรคหรือกลุ่มอาการของโรคคือการขาดกิจกรรมการเผาผลาญที่ทำให้เกิดผื่นที่ผิวหนัง, ความผิดปกติของระบบประสาท, microcephaly, ผิวใสและดวงตาสีฟ้า (เนื่องจากขาดการสร้างเม็ดสีเมลานิน) ฯลฯ ในรูปแบบต่างๆ.

ไม่มียีนที่เกี่ยวข้องในการแสดงการเปลี่ยนแปลงของตัวละครอื่น ๆ เหล่านี้จำเป็นต้องกลายพันธุ์.

-เส้นทางการเผาผลาญอื่น ๆ

มันเป็นเรื่องธรรมดามากในกรณีที่เอนไซม์หลาย ๆ ตัวใช้ร่วมกันหรือใช้โคแฟคเตอร์เดียวกันเพื่อให้ทำงานได้ ปัจจัยนี้เป็นผลิตภัณฑ์ขั้นสุดท้ายของการกระทำร่วมกันของโปรตีนอื่น ๆ ที่เข้าร่วมในเส้นทางสังเคราะห์ทางชีวภาพนี้.

หากการกลายพันธุ์ถูกสร้างขึ้นในยีนใด ๆ ที่เป็นรหัสของโปรตีนในเส้นทางนี้โคแฟคเตอร์จะไม่ถูกสร้างขึ้น การกลายพันธุ์เหล่านี้จะมีผลต่อ pleiotropic เนื่องจากไม่มีโปรตีนที่ขึ้นอยู่กับปัจจัยร่วมที่จะใช้งานได้แม้ว่ายีนของตัวเองจะทำงานได้อย่างสมบูรณ์.

โมลิบดีนัม

ทั้งในโปรคาริโอตและยูคาริโอตเช่นโมลิบดีนัมเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการทำงานของเอนไซม์บางชนิด.

โมลิบดีนัมจะมีประโยชน์ทางชีวภาพจะต้องถูกทำให้ซับซ้อนไปยังโมเลกุลอินทรีย์อื่นซึ่งเป็นผลมาจากการกระทำของเอนไซม์หลายชนิดในเส้นทางเมแทบอลิซึมที่ซับซ้อน.

เมื่อโคแฟคเตอร์ที่ซับซ้อนด้วยโมลิบดีนัมนี้ถูกสร้างขึ้นมันจะถูกใช้โดยโมลิบดีนัมทุกตัวเพื่อออกแรงทำหน้าที่ของมันเอง.

pleiotropic effect ในการกลายพันธุ์ที่ป้องกันการสังเคราะห์ molibdocofactor จะแสดงออกไม่เพียง แต่ในกรณีที่ไม่มีสิ่งนี้ แต่ในการสูญเสียกิจกรรมเอนไซม์ของ molybdoenzymes ทั้งหมดของบุคคลที่ดำเนินการกลายพันธุ์.

-laminopathies

แผ่นนิวเคลียร์เป็นตาข่ายที่ซับซ้อนภายในนิวเคลียสซึ่งต่อกับเยื่อหุ้มชั้นในแบบไดนามิก แผ่นงานนิวเคลียร์ควบคุมสถาปัตยกรรมของนิวเคลียสการแบ่งระหว่าง euchromatin และ heterochromatin การแสดงออกทางพันธุกรรมตลอดจนการจำลองแบบดีเอ็นเอเหนือสิ่งอื่นใด.

แผ่นของนิวเคลียสนั้นเกิดจากโปรตีนบางตัวที่รู้จักกันในชื่อ laminins เนื่องจากสิ่งเหล่านี้เป็นโปรตีนโครงสร้างที่มีคนจำนวนมากที่มีปฏิสัมพันธ์โต้ตอบการกลายพันธุ์ใด ๆ ที่ส่งผลต่อยีนของพวกเขาจะมีผลกระทบที่น่าพอใจ.

ผลที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนลามินในเยื่อหุ้มปอดนั้นแสดงให้เห็นว่าเป็นโรคที่เรียกว่า.

กล่าวคือ laminopathy คือการรวมตัวของ pleiotropic ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน laminin อาการทางคลินิกของ laminopathies รวมถึง แต่ไม่ จำกัด เพียง progeria, dystrophy กล้ามเนื้อของ Emery-Dreifuss และโฮสต์ของความทุกข์อื่น ๆ.

-หน่วยงานกำกับดูแลการถอดความ

ยีนอื่น ๆ ที่การกลายพันธุ์ก่อให้เกิดเอฟเฟกต์ pleiotropic ที่แตกต่างกันมากมายนั้นเป็นรหัสสำหรับหน่วยงานด้านการถอดเสียง.

นี่คือโปรตีนที่ควบคุมการแสดงออกของยีนในวิธีที่เฉพาะเจาะจง มีคนอื่นที่เป็นหน่วยงานกำกับดูแลทั่วไปของการถอดความ ไม่ว่าในกรณีใดการไม่มีผลิตภัณฑ์เหล่านี้จะเป็นตัวกำหนดว่ายีนอื่น ๆ จะไม่ถูกคัดลอก (นั่นคือไม่ได้แสดงออก).

การกลายพันธุ์ที่กำหนดว่าไม่มีหรือการทำงานผิดปกติของตัวควบคุมการถอดเสียงทั่วไปหรือจำเพาะจะมีผลกระทบต่อเยื่อหุ้มปอดในสิ่งมีชีวิตเนื่องจากไม่มียีนที่อยู่ภายใต้การควบคุมของมัน.

Pleiotropy และ epigenetics

การค้นพบกลไกการเปลี่ยนแปลงในการแสดงออกของยีนที่ไม่ได้ขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงในลำดับนิวคลีโอไทด์ของยีน (epigenetics) ได้เสริมสร้างวิสัยทัศน์ของเราเกี่ยวกับ pleiotropy.

แง่มุมหนึ่งที่มีการศึกษามากที่สุดของ epigenetics คือการกระทำของ microRNA ภายนอก นี่เป็นผลผลิตของการถอดรหัสยีนที่เรียกว่า mir.

การถอดความของยีน mir ก่อให้เกิด RNA ที่หลังจากผ่านการประมวลผลแล้วจะทำหน้าที่ในไซโตพลาสซึมเป็น RNA ที่ไม่ทำงานขนาดเล็ก.

RNA เหล่านี้เรียกว่า RNAs ที่มีขนาดเล็กเนื่องจากมีความสามารถในการเสริม RNA ของ Messenger สีขาว หากต้องการเข้าร่วมพวกเขา Messenger จะเสื่อมโทรมและตัวละครจะไม่แสดงออกมา.

ในบางกรณีโมเลกุลขนาดเล็กนี้สามารถผูกกับผู้ส่งสารที่แตกต่างกันมากกว่าหนึ่งคนที่เพิ่มขึ้นแน่นอนเพื่อผล pleiotropic.

Pleiotropy และริ้วรอย

คำอธิบายเกี่ยวกับสาเหตุตามธรรมชาติของการเสื่อมสภาพอาจอยู่ในผลของยีน pleiotropic ตามสมมติฐานที่วางโดยจีซี. วิลเลียมส์การชราภาพเป็นผลมาจากสิ่งที่เขาเรียกว่าเป็นปฏิปักษ์ต่อ pleiotropy.

หากมียีนที่มีผลิตภัณฑ์ที่มีผลเป็นปฏิปักษ์ในระยะต่าง ๆ ของชีวิตของสิ่งมีชีวิตยีนเหล่านี้อาจทำให้เกิดริ้วรอย.

หากมีการแสดงออกที่เป็นประโยชน์ก่อนการสืบพันธุ์และผลกระทบที่เป็นอันตรายหลังจากนั้นก็จะได้รับการคัดเลือกโดยธรรมชาติ แต่อย่างอื่นการคัดเลือกโดยธรรมชาติจะทำงานกับยีนเหล่านั้น.

ด้วยวิธีนี้ถ้ายีนเป็นที่พอใจอย่างมากการชราภาพจะหลีกเลี่ยงไม่ได้เนื่องจากการคัดเลือกโดยธรรมชาติมักจะทำหน้าที่สนับสนุนยีนที่ชื่นชอบการสืบพันธุ์.

Pleiotropy และ speciation

Sympatric speciation เป็นประเภทของ speciation ที่เกิดขึ้นโดยไม่มีอุปสรรคทางภูมิศาสตร์ระหว่างประชากร การเก็งกำไรประเภทนี้เห็นได้ชัดว่าได้รับความนิยมจากการกลายพันธุ์ของ pleiotropic.

แบบจำลองทางคณิตศาสตร์ที่พัฒนาโดย Kondrashov แสดงให้เห็นว่าการแยกการสืบพันธุ์ระหว่างประชากร sympatric สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการเกิดขึ้นของลักษณะเชิงปริมาณที่มีความสำคัญทางนิเวศวิทยาภายใต้การเลือกก่อกวน.

แบบจำลองเหล่านี้เหมือนกันบ่งชี้ว่าคุณลักษณะเหล่านี้ต้องเกี่ยวข้องกับยีนเพลโตโทรปิก หากการเปลี่ยนแปลงนั้นเกิดจากหลายยีนและไม่ใช่ในระดับ Pleiotropic การรวมตัวกันของยีนระหว่างการสืบพันธุ์จะป้องกันการเก็งกำไร Pleiotropy จะหลีกเลี่ยงผลกระทบจากการรวมตัวกันอีกครั้ง.

Pleiotropy และการปรับตัว

โลกกำลังเปลี่ยนแปลงตลอดเวลา สิ่งมีชีวิตจะต้องเปลี่ยนแปลงอย่างต่อเนื่องเพื่อปรับให้เข้ากับสภาพใหม่ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้นำไปสู่สิ่งที่เรียกว่าวิวัฒนาการ.

ผู้เขียนหลายคนอ้างว่าวิวัฒนาการนำไปสู่การเพิ่มความซับซ้อนของสิ่งมีชีวิต ความซับซ้อนนี้อาจมีลักษณะทางสัณฐานวิทยาซึ่งตัวละครสามารถพัฒนาได้โดยไม่ขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อมเฉพาะ.

อย่างไรก็ตามเมื่อสิ่งมีชีวิตมีความซับซ้อนมากขึ้นความสามารถในการตอบสนองต่อการเปลี่ยนแปลงจะช้าลง มันคือสิ่งที่เรียกว่า "ต้นทุนความซับซ้อนเชิงวิวัฒนาการ".

แบบจำลองทางคณิตศาสตร์ยืนยันว่าการดัดแปลงเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของยีน pleiotropic จะมีค่าใช้จ่ายที่วิวัฒนาการน้อยกว่าแบบที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของอักขระที่เข้ารหัสโดยยีนแต่ละตัว.

การอ้างอิง

1. Brooker, R. J. (2017) พันธุศาสตร์: การวิเคราะห์และหลักการ McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
2. Goodenough, U. W. (1984) พันธุศาสตร์ W. B. Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
3. Griffiths, A.J.F. , Wessler, R. , Carroll, S.B. , Doebley, J. (2015) การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเบื้องต้น (11^TH Ed.) นิวยอร์ก: ว. วชิรเอช. ฟรีแมนนิวยอร์กนิวยอร์กสหรัฐอเมริกา.
4. Ho, R. , Hegele, R. A. (2018) ผลกระทบที่ซับซ้อนของการกลายพันธุ์ laminopathy ต่อโครงสร้างและการทำงานของนิวเคลียร์ พันธุศาสตร์คลินิก, ดอย: 10.1111 / cge.13455.
5. Lobo, I. (2008) Pleiotropy: ยีนหนึ่งสามารถส่งผลกระทบต่อหลายลักษณะ การศึกษาธรรมชาติ, 1:10.
6. Stitzer, M.C. , Ross-Ibarra, J. (2018) การปลูกข้าวโพดเลี้ยงสัตว์และการมีปฏิสัมพันธ์ของยีน Phytologist ใหม่, 220: 395-408.