ประวัติกฎหมาย Hardy-Weinberg ข้อสมมติฐานและปัญหาได้รับการแก้ไข

กฎหมายของ Hardy-Weinberg, เรียกอีกอย่างว่าหลักการหรือดุลยภาพของ Hardy-Weinberg ประกอบด้วยทฤษฎีบททางคณิตศาสตร์ที่อธิบายประชากรสมมุติฐานที่มีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศที่ไม่ได้วิวัฒนาการ - ความถี่อัลลีลไม่เปลี่ยนแปลงจากรุ่นสู่รุ่น.

หลักการนี้ถือว่าห้าเงื่อนไขที่จำเป็นสำหรับประชากรที่จะคงที่: การขาดการไหลของยีน, การไม่มีการกลายพันธุ์, การผสมพันธุ์แบบสุ่ม, การขาดการคัดเลือกโดยธรรมชาติและขนาดประชากรที่มีขนาดใหญ่อย่างไม่ จำกัด ด้วยวิธีนี้ในกรณีที่ไม่มีกองกำลังเหล่านี้ประชากรจะยังคงอยู่ในสมดุล.

เมื่อข้อใดข้อหนึ่งข้างต้นไม่เป็นไปตามการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้น ด้วยเหตุนี้การคัดเลือกโดยธรรมชาติการกลายพันธุ์การย้ายถิ่นและการเลื่อนลอยทางพันธุกรรมจึงเป็นกลไกสี่วิวัฒนาการ.

ตามโมเดลนี้เมื่อความถี่อัลลีลิกของประชากรอยู่ พี และ Q, ความถี่จีโนไทป์จะเป็น พี², 2PQ และ Q².

เราสามารถใช้ดุลยภาพ Hardy-Weinberg ในการคำนวณความถี่ของอัลลีลที่น่าสนใจบางตัวอย่างเช่นเพื่อประเมินสัดส่วนของ heterozygotes ในประชากรมนุษย์ นอกจากนี้เรายังสามารถตรวจสอบได้ว่าประชากรอยู่ในสมดุลหรือไม่และเสนอสมมติฐานที่กองกำลังทำหน้าที่ในประชากรดังกล่าว.

ดัชนี

• 1 มุมมองทางประวัติศาสตร์
• 2 พันธุศาสตร์ประชากร
• 3 อะไรคือความสมดุลของ Hardy-Weinberg?
  • 3.1 สัญกรณ์
• 4 ตัวอย่าง
  • 4.1 หนูรุ่นแรก
  • 4.2 หนูรุ่นที่สอง
• 5 ข้อสมมติฐานของความสมดุล Hardy-Weinberg
  • 5.1 ประชากรมีขนาดใหญ่มาก
  • 5.2 ไม่มีการไหลของยีน
  • 5.3 ไม่มีการกลายพันธุ์
  • 5.4 การผสมพันธุ์แบบสุ่ม
  • 5.5 ไม่มีตัวเลือก
• 6 แก้ไขปัญหาแล้ว
  • 6.1 ความถี่ของผู้ให้บริการฟีนิลไคโตนูเรีย
  • 6.2 คำตอบ
  • 6.3 ประชากรกลุ่มต่อไปในดุลยภาพ Hardy-Weinberg หรือไม่?
  • 6.4 ประชากรผีเสื้อ
• 7 อ้างอิง

มุมมองทางประวัติศาสตร์

หลักการ Hardy-Weinberg เกิดในปี 1908 และเป็นหนี้ต่อชื่อของนักวิทยาศาสตร์ของ G.H Hardy และ W. Weinberg ที่มาสรุปอย่างอิสระ.

ก่อนหน้านั้นนักชีววิทยาอีกคนชื่อ Udny Yule ได้กล่าวถึงปัญหาในปี 1902 Yule เริ่มต้นด้วยชุดของยีนที่ความถี่ของอัลลีลทั้งสองคือ 0.5 และ 0.5 นักชีววิทยาแสดงให้เห็นว่าความถี่ยังคงอยู่ในรุ่นต่อไป.

ถึงแม้ว่าเทศกาลคริสต์มาสจะได้ข้อสรุปว่าความถี่อัลลีลสามารถรักษาเสถียรภาพได้ แต่การตีความของพวกเขานั้นแท้จริงเกินไป เขาเชื่อว่ามีเพียงสภาวะสมดุลเท่านั้นที่พบเมื่อความถี่สอดคล้องกับค่า 0.5.

เทศกาลคริสต์มาสพูดถึงการค้นพบใหม่ของเขากับอาร์ซี Punnett - เป็นที่รู้จักอย่างกว้างขวางในสาขาพันธุศาสตร์สำหรับการประดิษฐ์กล่อง Punnett ที่มีชื่อเสียง แม้ว่า Punnett รู้ว่าเทศกาลคริสต์มาสนั้นผิด แต่เขาไม่พบวิธีการทางคณิตศาสตร์เพื่อพิสูจน์มัน.

ดังนั้น Punnett ติดต่อเพื่อนทางคณิตศาสตร์ Hardy ของเขาที่จัดการเพื่อแก้ปัญหาทันทีทำการคำนวณซ้ำโดยใช้ตัวแปรทั่วไปและไม่ใช่ค่าคงที่ 0.5 ตามที่เทศกาลคริสต์มาสได้ทำ.

พันธุศาสตร์ประชากร

พันธุศาสตร์ประชากรมีจุดมุ่งหมายเพื่อศึกษาพลังที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงความถี่อัลลีลในประชากรโดยผสมผสานทฤษฎีวิวัฒนาการของชาร์ลส์ดาร์วินโดยการคัดเลือกโดยธรรมชาติและพันธุศาสตร์ Mendelian ทุกวันนี้หลักการของมันให้พื้นฐานทางทฤษฎีสำหรับความเข้าใจในหลาย ๆ ด้านในชีววิทยาวิวัฒนาการ.

หนึ่งในแนวคิดที่สำคัญของพันธุศาสตร์ประชากรคือความสัมพันธ์ระหว่างการเปลี่ยนแปลงในความอุดมสมบูรณ์สัมพัทธ์ของตัวละครและการเปลี่ยนแปลงในความอุดมสมบูรณ์สัมพัทธ์ของอัลลีลที่ควบคุมพวกเขาอธิบายโดยหลักการ Hardy-Weinberg ในความเป็นจริงทฤษฎีบทนี้ให้กรอบแนวคิดสำหรับพันธุศาสตร์ประชากร.

ในแง่ของพันธุศาสตร์ประชากรแนวคิดของการวิวัฒนาการมีดังต่อไปนี้: การเปลี่ยนแปลงความถี่อัลลีลิคตลอดชั่วอายุคน เมื่อไม่มีการเปลี่ยนแปลงก็จะไม่มีวิวัฒนาการ.

อะไรคือความสมดุลของ Hardy-Weinberg?

สมดุลของ Hardy-Weinberg เป็นรูปแบบโมฆะที่ช่วยให้เราสามารถระบุพฤติกรรมของยีนและความถี่อัลลีลิกตลอดชั่วอายุคน มันเป็นแบบจำลองที่อธิบายพฤติกรรมของยีนในประชากรภายใต้เงื่อนไขที่เฉพาะเจาะจง.

เอกสาร

ในทฤษฎีบทของ Hardy-Weinbergm ความถี่อัลลีลของ (อัลลีลที่โดดเด่น) แสดงโดยจดหมาย พี, ในขณะที่ความถี่อัลลีลของ ไปยัง (อัลลีลแบบถอยกลับ) แสดงด้วยตัวอักษร Q.

ความถี่ทางพันธุกรรมที่คาดหวังคือ พี², 2PQ และ Q², สำหรับ homozygote ที่โดดเด่น (AA), heterozygous (Aa) และ homozygote ถอย (AA) ตามลำดับ.

หากมีอัลลีลเพียงสองตัวที่โลคัสนั้นจำนวนของความถี่ของอัลลีลทั้งสองจะต้องเท่ากัน 1 (p + q = 1) การขยายตัวแบบทวินาม (p + q)² เป็นตัวแทนของความถี่จีโนไทป์ พี² + 2pq + q² = 1.

ตัวอย่าง

ในประชากรบุคคลที่รวมมันข้ามกันเพื่อให้กำเนิดแก่ลูกหลาน โดยทั่วไปเราสามารถชี้ให้เห็นถึงแง่มุมที่สำคัญที่สุดของวัฏจักรการสืบพันธุ์นี้: การผลิต gametes การหลอมรวมของสิ่งเหล่านี้เพื่อก่อให้เกิดไซโคลนและการพัฒนาของตัวอ่อนเพื่อก่อให้เกิดคนรุ่นใหม่.

ลองจินตนาการว่าเราสามารถติดตามกระบวนการของยีน Mendelian ในเหตุการณ์ที่กล่าวถึง เราทำสิ่งนี้เพราะเราต้องการทราบว่าอัลลีลหรือจีโนไทป์จะเพิ่มหรือลดความถี่และทำไมมันถึงเป็นเช่นนั้น.

เพื่อให้เข้าใจว่ายีนและความถี่อัลลีลแตกต่างกันอย่างไรในประชากรเราจะติดตามการผลิต gametes จากหนูกลุ่มหนึ่ง ในตัวอย่างสมมุติของเราการผสมพันธุ์เกิดขึ้นแบบสุ่มโดยที่ตัวอสุจิและไข่ทั้งหมดจะถูกผสมแบบสุ่ม.

ในกรณีของหนูสมมติฐานนี้ไม่เป็นความจริงและเป็นเพียงการทำให้เข้าใจง่ายเพื่ออำนวยความสะดวกในการคำนวณ อย่างไรก็ตามในสัตว์บางกลุ่มเช่น echinoderms บางชนิดและสิ่งมีชีวิตในน้ำอื่น ๆ gametes จะถูกขับออกและชนกันแบบสุ่ม.

หนูรุ่นแรก

ตอนนี้เราจะมุ่งความสนใจไปที่โลคัสเฉพาะกับสองอัลลีล: และ ไปยัง. ตามกฎหมายที่ Gregor Mendel ประกาศไว้นั้นแต่ละการแข่งขันจะได้รับอัลลีลจากโลคัส A สมมติว่า 60% ของโอวาและสเปิร์มจะได้รับอัลลีล , ในขณะที่อีก 40% ที่เหลือได้รับอัลลีล ไปยัง.

ด้วยเหตุนี้ความถี่ของอัลลีล คือ 0.6 และอัลลีล ไปยัง คือ 0.4 กลุ่มของ gametes นี้จะถูกสุ่มเพื่อก่อให้เกิดไซโกตความน่าจะเป็นที่พวกมันจะสร้างจีโนไทป์ที่เป็นไปได้ทั้งสามนั้นคืออะไร? ในการทำเช่นนี้เราจะต้องคูณความน่าจะเป็นด้วยวิธีต่อไปนี้:

แบบฉบับของตระกูล AA: 0.6 x 0.6 = 0.36.

แบบฉบับของตระกูล Aa: 0.6 x 0.4 = 0.24 ในกรณีของ heterozygote มีสองรูปแบบที่มันสามารถเกิดขึ้นได้ คนแรกที่สเปิร์มถืออัลลีล และ ovule the allele ไปยัง, หรือตัวผกผันคือตัวอสุจิ ไปยัง และรูปไข่ . ดังนั้นเราจึงเพิ่ม 0.24 + 0.24 = 0.48.

แบบฉบับของตระกูล AA: 0.4 x 0.4 = 0.16.

หนูรุ่นที่สอง

ลองจินตนาการว่าตัวอ่อนไซโคทเหล่านี้พัฒนาและกลายเป็นหนูตัวผู้ใหญ่ที่จะสร้างเซลล์สืบพันธุ์เราจะคาดหวังว่าความถี่อัลลีลจะเหมือนหรือต่างจากรุ่นก่อนหรือไม่??

ทางพันธุกรรม AA จะผลิต 36% ของ gametes ในขณะที่ heterozygotes จะผลิต 48% ของ gametes และ genotype AA 16%.

ในการคำนวณความถี่ใหม่ของอัลลีลเราเพิ่มความถี่ของ homozygote บวกครึ่งหนึ่งของ heterozygote ดังนี้:

อัลลีลความถี่ : 0.36 + ½ (0.48) = 0.6.

อัลลีลความถี่ ไปยัง: 0.16 + ½ (0.48) = 0.4.

หากเราเปรียบเทียบกับความถี่เริ่มต้นเราจะพบว่าพวกมันเหมือนกัน ดังนั้นตามแนวคิดของวิวัฒนาการเนื่องจากไม่มีการเปลี่ยนแปลงของความถี่อัลลีลตลอดชั่วอายุคนประชากรอยู่ในสมดุล - มันไม่ได้วิวัฒนาการ.

ข้อสมมติฐานของความสมดุล Hardy-Weinberg

ประชากรก่อนหน้านี้จะต้องปฏิบัติตามเงื่อนไขอะไรเพื่อให้ความถี่อัลลีลของพวกเขายังคงที่กับเส้นทางของรุ่น? ในแบบจำลองดุลยภาพ Hardy-Weinberg ประชากรที่ไม่ได้วิวัฒนาการตามสมมติฐานดังต่อไปนี้:

ประชากรมีขนาดใหญ่มาก

ประชากรจะต้องมีขนาดใหญ่มากเพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบสุ่มหรือสุ่มของการดริฟท์ของยีน.

เมื่อประชากรมีขนาดเล็กผลของการดริฟท์ของยีน (การเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มในความถี่อัลลีลจากรุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่ง) เนื่องจากข้อผิดพลาดในการสุ่มตัวอย่างมีมากขึ้นและอาจส่งผลให้เกิดการตรึงหรือสูญเสียอัลลีล.

ไม่มีการไหลของยีน

การย้ายถิ่นไม่มีอยู่ในประชากรดังนั้นจึงไม่สามารถเข้าถึงหรือออกจากอัลลีลที่สามารถเปลี่ยนความถี่ของยีนได้.

ไม่มีการกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์เป็นการเปลี่ยนแปลงในลำดับ DNA และอาจมีสาเหตุที่แตกต่างกัน การเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มเหล่านี้จะปรับเปลี่ยนกลุ่มยีนในประชากรโดยการแนะนำหรือกำจัดยีนในโครโมโซม.

การผสมพันธุ์แบบสุ่ม

ส่วนผสมของ gametes จะต้องทำแบบสุ่ม - เหมือนข้อสันนิษฐานที่เราใช้ในตัวอย่างของหนู ดังนั้นจึงไม่ควรมีคู่เลือกระหว่างบุคคลในประชากรรวมถึงการผสมพันธุ์ (การสืบพันธุ์ของบุคคลที่เกี่ยวข้อง).

เมื่อการผสมพันธุ์ไม่สุ่มจะไม่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของความถี่อัลลีลจากรุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่ง แต่สามารถสร้างความเบี่ยงเบนจากความถี่จีโนไทป์ที่คาดหวังได้.

ไม่มีการเลือก

ไม่มีความสำเร็จในการสืบพันธุ์ที่แตกต่างกันของแต่ละคนที่มีจีโนไทป์ที่แตกต่างกันซึ่งสามารถเปลี่ยนความถี่อัลลีลภายในประชากร.

กล่าวอีกนัยหนึ่งในประชากรสมมุติว่าจีโนไทป์ทุกอันมีความน่าจะเป็นเหมือนกันในการทำซ้ำและมีชีวิตรอด.

เมื่อประชากรไม่ตรงตามเงื่อนไขทั้งห้านี้ผลลัพธ์ก็คือวิวัฒนาการ เหตุผลประชากรธรรมชาติไม่เป็นไปตามสมมติฐานเหล่านี้ ดังนั้นแบบจำลอง Hardy-Weinberg จึงถูกใช้เป็นสมมติฐานว่างที่ทำให้เราสามารถประมาณค่ายีนและความถี่อัลลีลิคโดยประมาณได้.

นอกเหนือจากการขาดเงื่อนไขห้าข้อนี้ยังมีสาเหตุอื่นที่เป็นไปได้ว่าทำไมประชากรไม่อยู่ในภาวะสมดุล.

หนึ่งในนั้นเกิดขึ้นเมื่อ ตำแหน่ง เชื่อมโยงกับเพศหรือปรากฏการณ์ของการบิดเบือนในการแยกหรือ ไดรฟ์ meiotic (เมื่อแต่ละสำเนาของยีนหรือโครโมโซมไม่ถูกส่งด้วยความน่าจะเป็นเท่ากับรุ่นต่อ ๆ ไป).

แก้ไขปัญหาแล้ว

ความถี่ของผู้ให้บริการ phenylketonuria

ในประเทศสหรัฐอเมริกามีการประเมินว่าทารกแรกเกิดหนึ่งใน 10,000 คนมีอาการที่เรียกว่าฟีนิลคาเตนูเรีย.

ความผิดปกตินี้จะแสดงเฉพาะใน homozygotes ถอยในความผิดปกติของการเผาผลาญ รู้ข้อมูลเหล่านี้ความถี่ของผู้ให้บริการของโรคในประชากรคืออะไร?

คำตอบ

ในการใช้สมการ Hardy-Weinberg เราต้องสมมติว่าการเลือกคู่ครองไม่เกี่ยวข้องกับยีนที่เกี่ยวข้องกับพยาธิวิทยาและไม่มีการผสมพันธุ์.

นอกจากนี้เราสมมติว่าไม่มีปรากฏการณ์การอพยพย้ายถิ่นในสหรัฐอเมริกาไม่มีการกลายพันธุ์ใหม่ของฟีนิลคาเตนูเรียและความน่าจะเป็นของการสืบพันธุ์และการอยู่รอดนั้นเหมือนกันในจีโนไทป์.

หากเงื่อนไขดังกล่าวข้างต้นเป็นจริงเราสามารถใช้สมการ Hardy-Weinberg เพื่อทำการคำนวณที่เกี่ยวข้องกับปัญหา.

เรารู้ว่ามีกรณีของโรคทุก 10,000 เกิดดังนั้น Q² = 0.0001 และความถี่ของอัลลีลแบบถอยกลับจะเป็นสแควร์รูทของค่านั้น: 0.01.

ในขณะที่ p = 1 - Q, เราต้อง พี มันคือ 0.99 ตอนนี้เรามีความถี่ของอัลลีลทั้งสอง: 0.01 และ 0.99 ความถี่ของผู้ให้บริการหมายถึงความถี่ของ heterozygotes ที่คำนวณเป็น 2PQ. ดังนั้น 2PQ = 2 x 0.99 x 0.01 = 0.0198.

ซึ่งเทียบเท่ากับประมาณ 2% ของประชากร จำได้ว่านี่เป็นเพียงผลลัพธ์โดยประมาณ.

ประชากรต่อไปอยู่ในดุลยภาพ Hardy-Weinberg?

ถ้าเรารู้จำนวนของจีโนไทป์แต่ละตัวในประชากรเราสามารถสรุปได้ว่ามันอยู่ในดุล Hardy-Weinberg ขั้นตอนในการแก้ไขปัญหาประเภทนี้มีดังต่อไปนี้:

1. คำนวณความถี่จีโนมที่สังเกตได้ (D, H และ R)
2. คำนวณความถี่อัลลีลพี และ Q)

p = D + ½ H

q = R + ½ H

3. คำนวณความถี่จีโนไทป์ที่คาดหวัง (พี², 2pq และ q²)
4. คำนวณตัวเลขที่คาดหวังพี², 2pq และ q²) คูณค่าเหล่านี้ด้วยจำนวนบุคคลทั้งหมด
5. ตัดกันตัวเลขที่คาดหวังกับตัวเลขที่สังเกตได้จากการทดสอบ X² จาก Pearson.

ประชากรของผีเสื้อ

ตัวอย่างเช่นเราต้องการตรวจสอบว่าประชากรของผีเสื้อต่อไปนี้อยู่ในสมดุล Hardy-Weinberg: มี 79 คนของพันธุกรรมที่โดดเด่น homozygous (AA) 138 ของ heterozygote (Aa) และ 61 ของ homozygote ถอย (AA).

ขั้นตอนแรกคือการคำนวณความถี่ที่สังเกตได้ เราทำสิ่งนี้โดยการหารจำนวนบุคคลตามจีโนไทป์ด้วยจำนวนบุคคลทั้งหมด:

D = 79/278 = 0.28

H = 138/278 = 0.50

R = 61/278 = 0.22

ในการตรวจสอบว่าฉันทำได้ดีเป็นขั้นตอนแรกฉันจะเพิ่มความถี่ทั้งหมดและจะต้องให้ 1.

ขั้นตอนที่สองคือการคำนวณความถี่อัลลีล.

พี = 0.28 + ½ (0.50) = 0.53

Q = 0.22 + ½ (0.50) = 0.47

ด้วยข้อมูลเหล่านี้ฉันสามารถคำนวณความถี่จีโนไทป์ที่คาดหวังได้พี², 2pq และ q²)

พี² = 0.28

2pq = 0.50

Q² = 0.22

ฉันคำนวณตัวเลขที่คาดหวังทวีคูณความถี่ที่คาดหวังด้วยจำนวนบุคคล ในกรณีนี้จำนวนบุคคลที่สังเกตและคาดหวังมีจำนวนเท่ากันดังนั้นฉันจึงสามารถสรุปได้ว่าประชากรอยู่ในสมดุล.

เมื่อตัวเลขที่ได้รับไม่เหมือนกันฉันต้องใช้การทดสอบทางสถิติดังกล่าวข้างต้น (X² จาก Pearson).

การอ้างอิง

1. Andrews, C. (2010) หลักการ Hardy-Weinberg. ความรู้เกี่ยวกับการศึกษาธรรมชาติ 3 (10): 65.
2. Audesirk, T. , Audesirk, G. , & Byers, B. E. (2004). ชีววิทยา: วิทยาศาสตร์และธรรมชาติ. การศึกษาของเพียร์สัน.
3. ฟรีแมน, S. , & เฮอรอน, J. C. (2002). การวิเคราะห์เชิงวิวัฒนาการ. ศิษย์โถง.
4. Futuyma, D. J. (2005). วิวัฒนาการ . Sinauer.
5. Hickman, C. P. , Roberts, L.S. , Larson, A. , Ober, W.C. , & Garrison, C. (2001). หลักการบูรณาการทางสัตววิทยา (บทที่ 15) นิวยอร์ก: McGraw-Hill.
6. Soler, M. (2002). วิวัฒนาการ: พื้นฐานของชีววิทยา. โครงการภาคใต้.