หุ้น:
อัลลีลแบบถอย, เด่นและเปลี่ยนแปลง
อัลลีล พวกมันเป็นยีนต่างรุ่นและสามารถครอบงำหรือถอยได้ เซลล์มนุษย์แต่ละเซลล์มีสำเนาของโครโมโซมสองชุดโดยมียีนสองรุ่น.
อัลลีลที่โดดเด่นเป็นเวอร์ชันของยีนที่แสดงออกทางฟีโนไทป์ถึงแม้จะมีสำเนาของยีน (heterozygous) เพียงชุดเดียว ตัวอย่างเช่นอัลลีลสำหรับดวงตาสีดำมีความโดดเด่น จำเป็นต้องมียีนหนึ่งสำเนาสำหรับดวงตาสีดำเพื่อแสดงออกถึงฟีโนไทป์ (ผู้ที่เกิดมีดวงตาสีนั้น).
หากอัลลีลทั้งสองมีความโดดเด่นมันจะเรียกว่า codominance ตัวอย่างเช่นกับกรุ๊ปเลือด AB.
อัลลีลแบบถอยกลับจะแสดงผลของพวกมันต่อเมื่อสิ่งมีชีวิตมีอัลลีลเดียวกันสองชุด (homozygote) ตัวอย่างเช่นยีนสำหรับดวงตาสีฟ้านั้นถอย จำเป็นต้องใช้ยีนเดียวกันสองชุดเพื่อให้แสดงออก (คนที่เกิดมาด้วยดวงตาสีฟ้า).
ดัชนี
- 1 การปกครองและการถดถอย
- 1.1 ตัวอย่างการปกครองและการเกิดซ้ำ
- 2 อัลลีลกลายพันธุ์
- 3 ความโดดเด่น
- 3.1 ABO
- 4 Haploides และ diploids
- 5 อ้างอิง
การปกครองและการถอย
คุณภาพของการปกครองและความถดถอยของอัลลีลนั้นได้รับการยอมรับตามปฏิสัมพันธ์ของพวกเขานั่นคืออัลลีลหนึ่งโดดเด่นกว่าอีกอัลลีลขึ้นอยู่กับคู่อัลลีลที่มีปัญหาและปฏิสัมพันธ์ของผลิตภัณฑ์.
ไม่มีกลไกสากลที่อัลลีลที่โดดเด่นและด้อยถอยทำหน้าที่ อัลลีลที่โดดเด่นไม่ได้อัลลีล "ครอบงำ" หรือ "ปราบปราม" ทางร่างกาย ไม่ว่าอัลลีลจะเด่นหรือถอยขึ้นอยู่กับลักษณะเฉพาะของโปรตีนที่เป็นรหัส.
ในอดีตมีการสังเกตรูปแบบการสืบทอดที่โดดเด่นและถอยก่อนที่จะเข้าใจฐานโมเลกุลของ DNA และยีนหรือวิธีที่ยีนเข้ารหัสโปรตีนที่ระบุลักษณะ.
ในบริบทนั้นคำศัพท์ที่ครอบงำและถอยอาจทำให้เกิดความสับสนเมื่อทำความเข้าใจว่ายีนระบุลักษณะอย่างไร; อย่างไรก็ตามมันเป็นแนวคิดที่มีประโยชน์ในการทำนายความน่าจะเป็นที่บุคคลนั้นจะได้รับฟีโนไทป์บางชนิดโดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติทางพันธุกรรม.
ตัวอย่างของการครอบงำและการถอย
นอกจากนี้ยังมีกรณีที่อัลลีลบางคนอาจนำเสนอลักษณะของการปกครองและความถดถอย.
อัลลีลของฮีโมโกลบินเรียกว่า Hbs เป็นตัวอย่างของสิ่งนี้เนื่องจากมันมีฟีโนไทป์ที่สำคัญมากกว่าหนึ่งอย่าง:
บุคคล Homozygous (Hbs / Hbs) สำหรับอัลลีลนี้มีโรคโลหิตจางเซลล์เคียวซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความเจ็บปวดและความเสียหายต่ออวัยวะและกล้ามเนื้อ.
บุคคลที่เป็นโรคเฮเทอโรซีกัส (Hbs / Hba) ไม่ได้เป็นโรคดังนั้น Hbs จึงเป็นโรคโลหิตจางสำหรับเซลล์โลหิตจาง.
อย่างไรก็ตามผู้ป่วยที่เป็นโรค heterozygous มีความต้านทานต่อโรคมาลาเรีย (โรคพยาธิที่มีอาการของโรคไข้หวัดใหญ่เทียม) มากกว่า homozygotes (Hba / Hba) ทำให้ลักษณะเด่นของ Hbs allele สำหรับโรคนี้ [2,3].
อัลลีลกลายพันธุ์
บุคคลกลายพันธุ์ด้อยคือคนที่อัลลีลสองคนจะต้องเหมือนกันเพื่อให้ฟีโนไทป์กลายพันธุ์สามารถสังเกตได้ กล่าวอีกนัยหนึ่งบุคคลนั้นจะต้องเป็น homozygous สำหรับอัลลีลกลายพันธุ์เพื่อที่จะแสดงฟีโนไทป์ที่กลายพันธุ์.
ในทางตรงกันข้ามผลของฟีโนไทป์ของอัลลีลกลายพันธุ์ที่โดดเด่นสามารถสังเกตได้ในบุคคลที่มีสุขภาพดีซึ่งมีอัลลีลที่โดดเด่นและอัลลีลที่โดดเด่นและในบุคคลที่มีความโดดเด่น.
ข้อมูลนี้เป็นสิ่งจำเป็นที่จะต้องทราบถึงการทำงานของยีนที่ได้รับผลกระทบและลักษณะของการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ที่สร้างอัลลีลที่ถอยกลับมักส่งผลให้ยีนไม่ทำงานซึ่งนำไปสู่การสูญเสียการทำงานบางส่วนหรือทั้งหมด.
การกลายพันธุ์ดังกล่าวสามารถรบกวนการแสดงออกของยีนหรือเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโปรตีนที่เข้ารหัสโดยหลังการเปลี่ยนแปลงการทำงานของมันตาม.
ในอีกด้านหนึ่งอัลลีลที่โดดเด่นมักจะเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดการได้รับในการทำงาน การกลายพันธุ์ดังกล่าวสามารถเพิ่มกิจกรรมของโปรตีนที่ถูกเข้ารหัสโดยยีนเปลี่ยนหน้าที่หรือนำไปสู่รูปแบบการแสดงออกที่ไม่เหมาะสมของ spatio-temporal ดังนั้นจึงทำให้เกิดฟีโนไทป์ที่โดดเด่นในแต่ละบุคคล.
อย่างไรก็ตามในบางยีนการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นสามารถนำไปสู่การสูญเสียการทำงานเช่นกัน มีหลายกรณีที่รู้จักกันในชื่อ haplo - ไม่เพียงพอเรียกเช่นนี้เพราะการปรากฏตัวของอัลลีลทั้งสองเป็นสิ่งที่จำเป็นในการนำเสนอฟังก์ชั่นปกติ.
การกำจัดหรือเลิกใช้ยีนหรืออัลลีลเพียงยีนเดียวเท่านั้นที่สามารถสร้างฟีโนไทป์ที่กลายพันธุ์ได้ ในกรณีอื่นการกลายพันธุ์ที่เด่นชัดในอัลลีลหนึ่งอาจนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในโปรตีนซึ่งมันเป็นรหัสและรบกวนการทำงานของอัลลีลโปรตีนอื่น ๆ.
การกลายพันธุ์เหล่านี้เป็นที่รู้จักกันในนามว่าเด่น - ลบและสร้างฟีโนไทป์ที่คล้ายกับการกลายพันธุ์ที่ทำให้สูญเสียการทำงาน.
codominance
Codominance ถูกกำหนดอย่างเป็นทางการเป็นการแสดงออกของฟีโนไทป์ที่แตกต่างกันตามปกติแสดงโดยอัลลีลทั้งสองในแต่ละ heterozygous.
นั่นคือบุคคลที่มีจีโนไทป์ heterozygous ประกอบด้วยอัลลีลที่แตกต่างกันสองสามารถแสดงฟีโนไทป์ที่เกี่ยวข้องกับอัลลีลหนึ่งที่อื่น ๆ หรือทั้งสองในเวลาเดียวกัน.
ABO
ระบบเลือด ABO ของกลุ่มเลือดในมนุษย์เป็นตัวอย่างของปรากฏการณ์นี้ระบบนี้ประกอบด้วยอัลลีลสามตัว อัลลีลทั้งสามมีปฏิสัมพันธ์ในวิธีที่ต่างกันในการสร้างกรุ๊ปเลือดทั้งสี่ที่ประกอบกันเป็นระบบนี้.
อัลลีลทั้งสามคือ i, Ia, Ib; บุคคลอาจมีอัลลีลเพียงสองในสามเหล่านี้หรือสำเนาสองชุดของหนึ่งในนั้น สาม homozygotes i / i, Ia / Ia, Ib / Ib ผลิตฟีโนไทป์ O, A และ B ตามลำดับ heterozygotes i / Ia, i / Ib, และ Ia / Ib ผลิตจีโนไทป์ A, B และ AB ตามลำดับ.
ในระบบนี้อัลลีลจะกำหนดรูปแบบและการปรากฏตัวของแอนติเจนบนพื้นผิวเซลล์ของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ระบบภูมิคุ้มกันสามารถรับรู้ได้.
ในขณะที่อัลลีล Ia และ Ib ผลิตแอนติเจนสองรูปแบบที่แตกต่างกัน แต่อัลลีล i ไม่ได้ผลิตแอนติเจนดังนั้นในจีโนไทป์ i / Ia และ i / Ib อัลลีล Ia และ Ib นั้นโดดเด่นกว่าอัลลีล i.
สำหรับแต่ละส่วนใน genotype Ia / Ib อัลลีลแต่ละตัวจะสร้างรูปแบบแอนติเจนของตัวเองและทั้งคู่จะแสดงบนพื้นผิวของเซลล์ เรื่องนี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อ codominance.
Haploides และ diploids
ความแตกต่างทางพันธุกรรมพื้นฐานระหว่างสิ่งมีชีวิตในป่าและสิ่งมีชีวิตทดลองเกิดขึ้นในจำนวนของโครโมโซมที่นำพาเซลล์.
ผู้ที่มีโครโมโซมชุดเดียวเรียกว่าฮาโปลิดในขณะที่โครโมโซมสองชุดนั้นเป็นที่รู้จักกันในชื่อดิพลอยด์.
สิ่งมีชีวิตที่ซับซ้อนหลายเซลล์ส่วนใหญ่เป็นแบบดิพลอยด์ (เช่นแมลงเม้าส์มนุษย์และยีสต์บางชนิดเช่น Saccharomyces cerevisiae เป็นต้น) ในขณะที่สิ่งมีชีวิตเซลล์เดียวที่ง่ายที่สุดคือเพลี้ย (แบคทีเรียสาหร่ายโปรโตซัวและเอส cerevisiae เกินไป!).
ความแตกต่างนี้เป็นพื้นฐานเพราะการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ดำเนินการในบริบทซ้ำนั่นคือมีสิ่งมีชีวิตที่มีสำเนาโครโมโซมสองชุดรวมถึงยีสต์เช่น S. cerevisiae ในรุ่นซ้ำ.
ในกรณีของสิ่งมีชีวิตซ้ำอัลลีลที่แตกต่างกันของยีนเดียวกันอาจเกิดขึ้นในหมู่บุคคลจากประชากรเดียวกัน อย่างไรก็ตามเนื่องจากบุคคลมีคุณสมบัติของการมีสองชุดของโครโมโซมในเซลล์ร่างกายแต่ละคนสามารถดำเนินการอัลลีลเพียงคู่เดียวหนึ่งในแต่ละโครโมโซม.
บุคคลที่มีอัลลีลที่แตกต่างกันสองยีนที่เหมือนกันคือ heterozygote บุคคลที่มีอัลลีลที่เท่าเทียมกันสองยีนเป็นที่รู้จักกันในชื่อ homozygote.
การอ้างอิง
- Ridley, M. (2004) พันธุศาสตร์วิวัฒนาการ ใน Evolution (pp. 95-222) Blackwell วิทยาศาสตร์ Ltd.
- Lodish, H. F. (2013) ชีววิทยาของเซลล์ระดับโมเลกุล นิวยอร์ก: W.H. ฟรีแมนและ บริษัท.
- Griffiths A.J.F. , Wessler, S.R. , Lewontin, R.C. , Gelbart, W.M. , Suzuki, D.T. , Miller, J.H. (2005) การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเบื้องต้น. (pp. 706) W.H. ฟรีแมนและ บริษัท.
- ศูนย์การเรียนรู้วิทยาศาสตร์พันธุศาสตร์ (2016, 1 มีนาคม) อะไรเด่นและถอย? สืบค้น 30 มีนาคม 2018 จาก http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
- Griswold, A. (2008) บรรจุภัณฑ์จีโนมในโปรคาริโอต: โครโมโซมแบบวงกลมของอีโคไล การศึกษาธรรมชาติ 1 (1): 57
- Iwasa, J. , Marshall, W. (2016) การควบคุมการแสดงออกของยีน ในเซลล์คาร์ปและชีววิทยาโมเลกุลแนวคิดและการทดลอง 8th ฉบับไวลีย์.
- O'Connor, C. (2008) การแยกโครโมโซมในเซลล์ไมซิส: บทบาทของ centromeres การศึกษาธรรมชาติ 1 (1): 28
- Hartl D.L. , Jones E. W. (2005) พันธุศาสตร์: การวิเคราะห์ยีนและจีโนม pp. 854. โจนส์และบาร์ตเลตการเรียนรู้.
- Lobo, I. & Shaw, K. (2008) โทมัสฮันต์มอร์แกน, การรวมตัวทางพันธุกรรมและการทำแผนที่ยีน การศึกษาธรรมชาติ 1 (1): 205